Хромосомные дефекты (дефекты генетической структуры)

Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Создание новой жизни - очень сложный процесс, который может пойти не так в разных местах: возможные последствия - хромосомные дефекты. Здесь вы можете узнать, как возникают такие дефекты в генетическом строении, как их определить и что они могут означать для ребенка!

Что такое хромосомы

У каждого человека есть 46 хромосом в каждой клетке тела, на которых хранится вся генетическая информация. Две из них, X и Y, являются половыми хромосомами. Эти 46 хромосом состоят из 23 пар хромосом. Наследственная половая предрасположенность у девочек называется 46ХХ, потому что у нее две Х-хромосомы. У мальчиков есть Х- и Y-хромосомы, поэтому генетический состав сокращенно 46XY.

Деление клеток и оплодотворение

Половые клетки (яйцеклетки, сперматозоиды) - единственные клетки в организме, которые имеют половину хромосомного набора (23 хромосомы): яйцеклетки содержат набор хромосом 23X в ядре, в то время как ядро сперматозоидов имеет любой набор хромосом. 23X или 23Y.

Во время оплодотворения - то есть слияния яйцеклеток и сперматозоидов - снова создается клетка с 46 хромосомами, из которой затем развивается ребенок. Если яйцеклетка (23X) соединилась со сперматозоидом типа 23X, создается девочка (46XX). Когда яйцеклетка сливается со сперматозоидом 23Y-типа, она становится мальчиком (46XY).

Здоровый ребенок может развиваться, если нет аномалий в хромосомах у матери и у отца, а слияние и последующие деления клеток протекают нормально.

Хромосомные дефекты

Есть несколько причин, по которым могут возникнуть отклонения от нормального порядка хромосом (так называемые хромосомные аберрации). Такие ошибки могут возникать при каждом делении клеток, включая образование яйцеклеток и сперматозоидов, а также при слиянии яйцеклеток и сперматозоидов во время оплодотворения.

Например, во время деления клетки хромосомы могут неправильно распределяться между дочерними клетками. В контексте воспроизводства это означает, что количество хромосом у ребенка уменьшается или увеличивается. Форма отдельных хромосом также может измениться, например, часть ее может отломиться (структурные дефекты хромосомы).

Некоторые генетические аномалии могут возникать в результате внешних воздействий, таких как радиация или химические вещества. В зависимости от типа изменения хромосом могут развиваться различные пороки развития или клинические картины.

Дети с дефектным генетическим набором

Самая известная хромосомная аномалия - трисомия 21 (синдром Дауна). Трисомия 21 означает, что хромосома 21 присутствует три раза, а не только дважды. Пострадавшие дети задерживаются в развитии и чаще, чем другие дети, имеют пороки развития (например, пороки сердца).
Дети с другими трисомиями (например, с тремя хромосомами № 13 или 18) либо вообще нежизнеспособны, либо имеют значительно более низкую продолжительность жизни, чем здоровые дети, и страдают тяжелыми формами инвалидности.
Если плод имеет генетический состав 45X0, это означает, что у него отсутствует половая хромосома. Затем у девочки развивается так называемый синдром Тернера (синдром Ульриха-Тернера). Женщины с этим наследственным заболеванием невысокого роста, имеют расширенное основание шеи (pterygium colli) и не могут иметь детей. Однако обычно они одарены.

Исследование и диагностика хромосомных аномалий

Генетический состав плода можно исследовать уже в утробе матери с помощью различных методик:

Амниоцентез (амниоцентез). В околоплодных водах, взятых с помощью тонкой полой иглы, содержатся клетки ребенка, которые можно исследовать. Химические анализы также указывают на хромосомное заболевание.
Исследование плаценты (забор ворсин хориона) из плаценты плаценты (CVS)
Пункция пуповины: забор крови из пуповины под контролем УЗИ и исследование хромосомного набора клеток крови ребенка
Прямая пункция плода: прямое удаление клеток организма ребенка или пункция мочевого пузыря под контролем УЗИ.
Анализы крови на хромосомные аномалии: вы можете определить хромосомную аномалию у будущего ребенка с высокой, но не со 100% уверенностью. Однако возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты, которые затем должны быть дополнительно уточнены с помощью вышеупомянутых исследований.

Если есть достоверные доказательства хромосомной аномалии, которая приводит к тяжелой инвалидности у ребенка или несовместима с жизнью, беременность может быть прервана. Прерывание беременности следует проводить как можно раньше - после подробного совета родителей.

теги: паразиты питание стресс