Миелодиспластический синдром

Рикарда Шварц изучала медицину в Вюрцбурге, где также защитила докторскую диссертацию. После выполнения широкого круга задач в практической медицинской практике (PJ) во Фленсбурге, Гамбурге и Новой Зеландии она теперь работает в области нейрорадиологии и радиологии в университетской больнице Тюбингена.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Термин миелодиспластический синдром (МДС) охватывает группу заболеваний, при которых нарушается образование различных типов клеток крови. Возможные симптомы нарушения баланса крови - анемия, небольшая склонность к кровотечениям или повышенная восприимчивость к инфекциям. Причины МДС обычно остаются невыясненными. Миелодиспластический синдром обычно возникает только в пожилом возрасте, обычно с 60 лет. Здесь вы можете прочитать все, что вам нужно знать о миелодиспластическом синдроме.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D46

Миелодиспластический синдром: описание

Миелодиспластический синдром (МДС, миелодисплазия) включает группу заболеваний, поражающих костный мозг и, следовательно, кроветворение. Обычно разные типы клеток крови развиваются в костном мозге из незрелых клеток костного мозга (бластов), которые отвечают за различные задачи в организме. Это включает:

• Красные кровяные тельца (эритроциты): транспорт кислорода
• Лейкоциты (лейкоциты): часть иммунной системы
• Тромбоциты (тромбоциты): сгустки крови

Миелодиспластический синдром поражает несколько из этих клеточных линий. Они либо менее образованы, либо их функции ограничены. Различны типы клеток и степень их поражения.Если поражены два из трех рядов клеток, это называется бицитопенией, если поражены все три - панцитопенией. Это также причина того, что не существует такого понятия, как «миелодиспластический синдром». Термин описывает группу различных заболеваний, каждое из которых влияет на кроветворение. В большинстве случаев можно обнаружить менее функциональные клетки пораженного типа (цитопения). С другой стороны, костный мозг часто перемежается множеством незрелых клеток (бластов), клеток-предшественников клеток крови.

Миелодисплазия чаще всего встречается у людей в возрасте около 70 лет. Ежегодно от четырех до пяти человек из 100 000 заболевают МДС. Миелодиспластический синдром - одно из самых распространенных злокачественных заболеваний крови. К 70-м годам от 20 до 50 из 100 000 человек заболевают. Несколько больше мужчин (56 процентов), чем женщин (44 процента) заболевают миелодиспластическим синдромом. Продолжительность жизни и течение болезни определяются разными факторами. Среди прочего, решающим фактором является то, насколько высока так называемая фракция бласта, есть ли сложные генетические изменения и насколько серьезно нарушено кроветворение. Высокая доля бластов указывает на высокий уровень активности заболевания и, следовательно, на менее благоприятный прогноз. Возраст и перенесенные болезни также играют роль. В целом, среднее время выживания при МДС составляет около 30 месяцев. Однако в отдельных случаях также возможны большие отклонения от этого среднего статистического значения.

Миелодиспластический синдром: симптомы

Миелодиспластический синдром вызывает симптомы примерно у 80 процентов пациентов из-за пониженного количества определенных клеток крови, в то время как у остальных МДС обнаруживается случайно. Нарушение образования различных клеток крови имеет различные последствия:

Анемия: нарушение производства или функции эритроцитов.

Анемия встречается в 70% случаев МДС, что делает ее наиболее частым симптомом миелодисплазии. При МДС нарушается нормальное образование эритроцитов и гемоглобина, что вызывает анемию. Гемоглобин - это красный краситель в красных тромбоцитах, который помогает им перемещать газы. Если его слишком мало, могут быть признаки недостатка кислорода. Пациенты чувствуют себя хронически уставшими, менее продуктивными и менее внимательными. Если вы даже немного тренируетесь, у вас будет одышка и учащенный пульс (тахикардия). Часто пораженные заметно бледны и жалуются на головокружение при физических нагрузках. На момент постановки диагноза около половины пациентов страдают такой анемией, что необходимо переливание крови.

Инфекции: нарушение образования или функции лейкоцитов.

Миелодиспластический синдром приводит к повторным инфекциям примерно в 35% случаев. У пострадавших низкое количество лейкоцитов (лейкопения). Если количество лейкоцитов низкое, иммунная система больше не может адекватно реагировать на патогены. Поэтому МДС часто ассоциируется с увеличением числа инфекций, некоторые из которых сопровождаются лихорадкой.

Склонность к кровотечению: нарушение образования или функции тромбоцитов

Если количество тромбоцитов в крови снижено (тромбоцитопения), кровотечение может возникнуть быстрее. При травме тромбоциты обычно способствуют свертыванию крови и останавливают кровоток. В результате около двадцати процентов людей с миелодиспластическим синдромом легко кровоточат. Это можно увидеть, например, в небольших точечных кровоизлияниях под кожей, так называемых петехиях.

Больше симптомов

Однако есть симптомы, которые напрямую не связаны с уменьшением количества клеток в отдельных клетках крови. Например, от 20 до 50 процентов случаев увеличивается селезенка (спленомегалия). Их функция, помимо прочего, заключается в сортировке дефектных и устаревших эритроцитов. Если количество нефункциональных эритроцитов при миелодисплазии увеличивается, селезенка также должна увеличивать свою нагрузку. Это становится заметно через увеличение органа. Печень также может увеличиваться (гепатомегалия) и вызывать тупое ощущение давления в правой верхней части живота. Примерно у каждого десятого пациента с МДС развивается рак лимфатических узлов.

Миелодиспластический синдром: причины и факторы риска

У здоровых людей так называемые стволовые клетки крови проходят в костном мозге различные стадии созревания и деления. В конце этих процессов образуются эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.У пациентов с МДС стволовые клетки костного мозга дегенерируют и нормальное кроветворение (кроветворение) нарушается. Патологически измененные стволовые клетки производят массу бесполезных клеток. Они быстро отмирают или устраняются в селезенке. Из трех рядов клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов) один, два или все три могут быть дегенеративными. Если все три ряда клеток вырождены, это называется панцитопенией. У некоторых пациентов с миелодиспластическим синдромом незрелые стволовые клетки со временем массово и бесконтрольно размножаются. Затем МДС превращается в острый лейкоз. Вот почему миелодиспластический синдром еще называют прелейкозом.

Причины такой дегенерации кроветворения не выяснены более чем в 90% случаев (первичный миелодиспластический синдром). Однако у десяти процентов пораженных триггеры могут быть обнаружены более или менее надежно (вторичный миелодиспластический синдром). В этом случае хромосомные изменения обычно очевидны в генетической структуре. Чем больше хромосомных изменений, тем серьезнее клиническая картина. Триггеры включают:

• Прошедшая химиотерапия клеточными токсинами (цитостатики)
• Радиация (например, для лечения рака или при авариях на атомной электростанции)
• Радиойодтерапия (при гипертиреозе или раке щитовидной железы)
• Бензол и другие растворители

Миелодиспластический синдром: исследования и диагностика

Если вы подозреваете миелодиспластический синдром, обратитесь к специалисту по внутренним болезням, который специализируется на заболеваниях крови или раке (гематолог, гематоонколог). На приеме к врачу врач сначала интересуется вашими текущими симптомами и любыми предыдущими заболеваниями (анамнез). Если вы подозреваете миелодиспластический синдром, врач может задать вам следующие вопросы, например:

• Вы устали и вымотались в последнее время или заметили падение производительности?
• Легко ли вы задыхаетесь даже при небольших физических нагрузках?
• У вас частое сердцебиение или головокружение?
• Болели ли вы в последнее время инфекциями?
• Вы склонны к точечным кожным кровоизлияниям (петехиям) и частым кровотечениям из носа?
• Проходили ли вы в прошлом лучевую или химиотерапию?

После анамнеза следует физикальное обследование. Врач в основном проверяет, увеличена ли печень или селезенка, а также увеличены ли лимфатические узлы. Поскольку миелодиспластический синдром - это в первую очередь заболевание крови, необходим анализ крови. Он также служит, среди прочего, для выяснения возможных других причин симптомов. Помимо крови исследуется также костный мозг при подозрении на миелодиспластический синдром.

Миелодиспластический синдром: анализ крови

Первым признаком миелодиспластического синдрома является анализ крови. В исследуемом образце обычно содержится меньше клеток крови, чем у здорового человека. На разные типы клеток можно воздействовать в разных комбинациях или по отдельности. В большинстве случаев количество красных кровяных телец уменьшается (анемия). В отличие от железодефицитной анемии содержание железа в этих клетках не изменяется и даже не увеличивается. Кроме того, может снизиться количество лейкоцитов и тромбоцитов (лейкопения и тромбоцитопения). Однако иногда количество белых кровяных телец также увеличивается.

Миелодиспластический синдром может влиять на размер и содержание гемоглобина в клетках крови в дополнение к изменению количества клеток. Красные кровяные тельца могут быть увеличенными (макроцитарными) или уменьшенными (микроцитарными), иметь другую форму и иметь пониженное (гипохромное) или повышенное содержание гемоглобина (гиперхромное). Анализ крови используется, чтобы оценить, есть ли еще незрелые клетки-предшественники крови. Это тоже признак нарушения кроветворения. Чтобы прояснить другие возможные причины симптомов, в крови также определяют уровень запаса железа, ферритин и параметр распада клеток ЛДГ. Витамин B12, фолиевая кислота и эритропоэтин участвуют в кроветворении, поэтому их также часто проверяют.

Миелодиспластический синдром: пункция костного мозга

Если аномальный анализ крови предполагает миелодиспластический синдром, биопсия костного мозга может подтвердить предполагаемый диагноз. Потому что и при МДС в костном мозге может быть обнаружено все больше и больше незрелых предшественников (бластов) нормального кроветворения. Во время этого обследования пациенту обычно дают успокаивающее или легкое снотворное. Детям обычно проводят общую анестезию. Затем дезинфицируют область гребня подвздошной кости или грудины и покрывают стерильной салфеткой. Чтобы пациент не болел во время биопсии, под кожу вводят местный анестетик. Затем врач может использовать иглу для удаления клеток и тканей из костного мозга. Затем клетки и ткани исследуются в лаборатории. Для последующей терапии миелодиспластического синдрома важно доказать, был ли изменен генетический материал клеток костного мозга и каким образом. Это достигается с помощью хромосомного или генного анализа.

Миелодиспластический синдром: лечение

Миелодиспластический синдром определяется и классифицируется в зависимости от внешнего вида и характера костного мозга и клеток крови под микроскопом. В зависимости от микроскопических изменений кроветворных клеток Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) различает два типа миелодисплазии, каждый из которых требует различных терапевтических мер: МДС высокого риска и МДС низкого риска. Критерии этой классификации включают тип и долю измененных клеток в крови и костном мозге. МДС лечат в специализированных отделениях больницы или, что особенно рекомендуется, университетской клиники.

Миелодиспластический синдром: лечение МДС низкого риска

В случае МДС низкого риска используется «поддерживающая терапия», которая относится к поддерживающему лечению заболевания. Человек пытается восполнить потерю функции, не имея возможности вылечить болезнь. Миелодиспластический синдром может потребовать следующих поддерживающих мер:

• Переливание красных и белых кровяных телец или тромбоцитов
• Лекарства, связывающие железо в крови (хелаторы железа). Это необходимо, потому что повторные переливания крови вызывают перегрузку организма железом.
• Раннее назначение антибиотиков при неясной инфекции
• Вакцинация против пневмококков и ежегодная вакцинация от гриппа
• Избегайте использования нестероидных обезболивающих или кортизона.

Миелодиспластический синдром: факторы роста

Миелодиспластический синдром приводит к снижению концентрации определенных типов клеток в крови. Чтобы организм вырабатывал больше новых клеток этого типа, кроветворение можно стимулировать некоторыми лекарствами. Гормон эритропоэтин (также известный как ЭПО в спортивном допинге) или вальпроевая кислота могут вводиться для увеличения количества красных кровяных телец. Для других клеточных рядов также есть стимуляторы, стимулирующие образование новых клеток.

Миелодиспластический синдром: иммуномодуляторы

Миелодиспластический синдром также влияет на клетки иммунной системы. В некоторых случаях могут помочь препараты, подавляющие или регулирующие иммунную систему. В долгосрочной перспективе это означает, что пациентам придется реже переливать кровь. Эта терапия также может привести к повторному увеличению количества тромбоцитов в крови.

Миелодиспластический синдром: лечение МДС высокого риска

Существует несколько вариантов лечения миелодиспластического синдрома в группе высокого риска, включая изменение метаболизма ДНК (например, с помощью азацитидина или децитабина), интенсивную химиотерапию или «трансплантацию аллогенных стволовых клеток». Трансплантация стволовых клеток - единственный вариант лечения, потенциально способный вылечить болезнь. Все клетки костного мозга пациента разрушаются радиацией и химиотерапией. Поскольку человек не может жить без кроветворения, донорские стволовые клетки должны быть имплантированы другим человеком. Они делятся и снова начинают кроветворение. Однако не всегда легко найти донора, который достаточно генетически похож, чтобы считаться донором.

В принципе, возможность трансплантации стволовых клеток должна быть изучена у всех пациентов с МДС высокого риска, прежде чем, например, вмешиваться в метаболизм ДНК. Если пересадка стволовых клеток невозможна, используются другие методы лечения.

Миелодиспластический синдром: течение заболевания и прогноз

В целом прогноз при МДС довольно плохой. Особенно неблагоприятными факторами являются высокая доля бластов в крови, сложные хромосомные изменения, высокий уровень распада клеток в анализе крови, пожилой возраст, перенесенные ранее заболевания и ухудшенное общее состояние.

В зависимости от группы риска диагноз «миелодиспластический синдром» различается в зависимости от продолжительности жизни и течения заболевания. Пациенты с высоким риском выживают в среднем пять месяцев. Однако при МДС с высоким риском иногда существует возможность лечения стволовыми клетками и, следовательно, потенциальный шанс на излечение. Если есть тип заболевания с низким риском, продолжительность жизни может увеличиться в среднем до 68 месяцев. Более 60 процентов умирают от инфекций, кровотечений или внезапного острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Эти осложнения являются прямым следствием миелодиспластического синдрома.

теги:  зубы терапии сексуальное партнерство