Метаболические заболевания
Жизненно важные метаболические процессы происходят непрерывно в каждой клетке человеческого тела. Если что-то выходит из равновесия, говорят о нарушении обмена веществ, которое может привести к нарушению обмена веществ, если оно сохраняется в течение длительного времени.
Что такое нарушение обмена веществ?
Метаболические процессы лежат в основе всех жизненно важных функций организма. Организм получает энергию и восстанавливается посредством обмена веществ, обмен веществ также является основой для всего роста. Для этого в клетки направляется широкий спектр питательных и химических веществ, которые преобразуются в соединения, важные для организма.
Другие метаболические процессы служат для расщепления избыточных, иногда токсичных продуктов обмена веществ и подготовки их к выведению. Любое нарушение четко взаимосвязанных обменных процессов может нанести ущерб.
Болезни обмена веществ часто являются врожденными и заложены в генах. Некоторые генетические дефекты являются наследственными, другие возникают спонтанно. Заболевания обмена веществ также могут развиваться из-за неблагоприятных факторов окружающей среды. Во многих случаях это сочетание генетической предрасположенности и факторов окружающей среды, таких как образ жизни.
Заболевания обмена веществ от А до Я
А.- Дефицит антитрипсина альфа-1
- Синдром Кушинга
- Сахарный диабет 1 типа
- Сахарный диабет 2 типа
- Сахарный диабет 3 типа
- Диабет у детей
- Сахарный диабет
- Диабетический кетоацидоз
- Непереносимость фруктозы
- подагра
- Тиреоидит Хашимото
- Гемохроматоз
- Непереносимость лактозы
- Метаболический синдром
- Болезнь Эддисона
- Болезнь Кушинга
- Болезнь Меуленграхта
- Болезнь Вильсона
- Муковисцидоз
- Фенилкетонурия
- Порфирия
- Рахит и остеомаляция
- Гипотиреоз
- Гипертиреоз
- Сахарный диабет при беременности
- Глютеновая болезнь
Что такое нарушение обмена веществ?
В метаболических процессах последовательно протекают различные химические реакции. Каждый шаг метаболизма контролируется определенным ферментом. Если один или несколько ферментов неисправны, если они недоступны в достаточном или слишком большом количестве, это нарушает весь процесс.
Нарушение выработки гормонов часто является спусковым крючком для метаболических нарушений. Гормоны действуют как посредники, которые, в свою очередь, контролируют ферменты. Так гормоны направляют весь метаболический процесс. Если организм выделяет слишком высокое или слишком низкое количество определенных гормонов, возможными последствиями могут быть нарушения обмена веществ.
эффекты
Нарушения обмена веществ могут иметь следующие последствия:
Обогащение продуктов метаболизма: при некоторых нарушениях обмена веществ организм недостаточно быстро расщепляет определенные вещества или промежуточные продукты. Они накапливаются в организме и вызывают проблемы.
Дефицит веществ: другие нарушения обмена веществ вызывают дефицит определенных продуктов обмена веществ, что нарушает функции организма.
Модифицированные продукты метаболизма: из-за нарушения метаболических процессов могут возникать модифицированные, вредные или непригодные для использования продукты метаболизма или промежуточные продукты.
Типы нарушений обмена веществ
Есть разные типы нарушений обмена веществ. Среди прочего, они делятся на четыре основные группы в соответствии с классами обрабатываемых питательных веществ:
- Нарушения липидного обмена (например, повышение уровня холестерина)
- Нарушения углеводного обмена (например, диабет)
- Нарушения белкового обмена (например, болезнь кленового сиропа - тяжелый врожденный генетический дефект, при котором организм не может расщеплять определенные аминокислоты)
- Нарушения минерального баланса (например, дефицит фосфата)
Уровни холестерина - что они означают Высокий уровень холестерина представляет серьезную угрозу для организма. Прочтите, что такое холестерин на самом деле и что говорят измеренные значения! Узнать больше
Общие заболевания обмена веществ
У населения Центральной Европы очень часто возникают некоторые метаболические заболевания, например, нарушения функции щитовидной железы или так называемый сахарный диабет. Краткий обзор важнейших заболеваний обмена веществ:
диабет
Самым распространенным и известным заболеванием обмена веществ является сахарный диабет. Есть две основные формы этого. Диабет 1 типа - аутоиммунное заболевание. Иммунная система разрушает инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. По мере того, как уровень инсулина в крови падает, все меньше и меньше сахара в крови достигает клеток организма. Повышается уровень сахара в крови, при этом клетки организма «голодают».
Диабет 2 типа имеет совершенно другой механизм заболевания: хотя в крови достаточно инсулина, клетки организма становятся все более нечувствительными к нему (инсулинорезистентность). Следовательно, вы потребляете меньше сахара в крови - поэтому и здесь значения растут. Причиной этой формы диабета является сочетание определенных генов с неблагоприятным образом жизни, который в основном характеризуется плохим питанием, недостатком физических упражнений и ожирением.
Дисфункция щитовидной железы
Щитовидная железа регулирует темп работы организма с помощью различных гормонов. Таким образом, ваши гормоны имеют решающее значение для многих метаболических процессов. Например, они контролируют сердечную деятельность, расход энергии, функцию кишечника и силу мышц.
Гипотиреоз: при гипотиреозе метаболизм замедляется. Последствиями являются увеличение веса, выпадение волос, истощение и подавленное настроение.
Гиперактивная щитовидная железа: так называемая автономия щитовидной железы является наиболее частой причиной гиперактивности. Части щитовидной железы бесконтрольно вырабатывают гормоны. Жалобы на сердечную аритмию, повышенное артериальное давление, нервозность, похудание.
подагра
При подагре нарушается обмен мочевой кислоты: уровень мочевой кислоты настолько высок, что она выкристаллизовывается. Кристаллы оседают в органах и суставах и вызывают там воспалительные реакции.
Причиной подагры обычно является врожденное нарушение пуринового обмена из-за различных генетических дефектов. Другая возможная причина заключается в том, что почки не выводят достаточное количество мочевой кислоты. Это может быть вызвано различными причинами, например, заболеванием почек или чрезмерным употреблением алкоголя.
Муковисцидоз
Муковисцидоз вызывается различными генетическими дефектами. Они приводят к неправильной работе определенного транспортного механизма солей, так называемых ионных каналов.
В клетках больных муковисцидозом остается слишком много соли. По мере того, как организм стремится к сбалансированной концентрации соли, в клетки поступает больше жидкости, а секреты в легких и других органах, например, становятся очень вязкими, что вызывает серьезные проблемы с дыханием и расстройства пищеварения.
Факторы риска метаболических заболеваний
Многие заболевания обмена веществ развиваются исключительно из-за генетических дефектов. Для других же играют роль так называемые факторы образа жизни, которые позволяют прорваться только предрасположенности к метаболическим заболеваниям. Факторы, влияющие на многие обменные процессы:
Диета: среди прочего, слишком много сахара, животных жиров и продуктов с высокой степенью переработки способствует развитию метаболического заболевания 2 типа.
Ожирение: жировые отложения не являются пассивной накопительной тканью. Он производит множество гормонов, которые также влияют на обменные процессы. Следствием этого может быть, например, метаболический синдром с высоким кровяным давлением, высоким уровнем липидов в крови и инсулинорезистентностью.
Курение: Табачный дым содержит более сотни загрязняющих веществ. К ним также относятся те, которые влияют на метаболические процессы. Как именно это работает, до сих пор неясно. Однако исследования показывают, что среди курильщиков вероятность развития диабета примерно в два раза выше, чем у некурящих.
Злоупотребление алкоголем: например, при чрезмерном употреблении алкоголя организм производит большее количество определенных липидов крови (триглицеридов), а печень накапливает больше жира. Кроме того, подавляется образование новой глюкозы, что может вызвать гипогликемию, когда запасы сахара пусты. Уровень мочевой кислоты в крови также повышается при употреблении большого количества алкоголя. Возможные последствия - приступы подагры.
Посменная работа: люди, которые работают посменно, подвержены более высокому риску ожирения, сахарного диабета и других метаболических заболеваний. Одна из возможных причин: при сменной работе нарушаются внутренние часы, которые также регулируют обмен веществ в разное время дня и ночи.
Семейный риск: например, семья с диабетом 2 типа и подагрой с большей вероятностью имеет генетическую предрасположенность к этим метаболическим заболеваниям. Тогда здоровый образ жизни может предотвратить появление болезней, несмотря на неблагоприятную генетическую структуру.
Симптомы, связанные с нарушениями обмена веществ
Функции организма основаны на бесчисленных метаболических процессах. Соответственно по-разному проявляются метаболические нарушения. Это включает:
- Потеря веса
- Увеличение веса
- Выпадение волос
- истощение
- боль в животе
- тошнота
- боль в животе
- Проблемы с кожей
Диагностика заболеваний обмена веществ
Симптомы, возникающие при нарушении обмена веществ, возникают и при других заболеваниях. Значит, вы не конкретны. Из-за этого некоторые заболевания обмена веществ выявить непросто. В начале диагностики обычно проводится процесс исключения других заболеваний, поэтому врач сначала проверяет другие возможные причины симптомов. Если их нет, более вероятно нарушение обмена веществ.
Поскольку многие нарушения обмена веществ передаются по наследству или, по крайней мере, имеют генетическое значение, знание семейного анамнеза может направить врачей на правильный путь.
Как диагностируются нарушения обмена веществ?
В частности, определение уровня гормонов и другие анализы крови могут указывать на нарушения обмена веществ. Заметные изменения уровня гормонов щитовидной железы объясняют, например, усталость и изменение веса при неизменном образе жизни. Высокий уровень сахара в крови в моче указывает на диабет. Высокий уровень мочевой кислоты указывает на подагру и может быть причиной воспаления и боли в суставах.
Если нарушение обмена веществ может быть связано с генетической причиной, это можно выяснить с помощью генетических тестов. При скрининге новорожденных врачи обследуют всех новорожденных на предмет наиболее серьезных заболеваний. Раннее начало лечения может предотвратить или, по крайней мере, уменьшить косвенный ущерб при некоторых заболеваниях.
Каковы варианты лечения нарушений обмена веществ?
Лечение нарушений обмена веществ зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Однако возможности лечения тяжелых и особенно менее распространенных наследственных заболеваний обмена веществ часто по-прежнему ограничены. Подробнее о вариантах лечения читайте в описании отдельных заболеваний.
Лекарства: многие метаболические заболевания можно лечить с помощью лекарств. Это касается, например, подагры и диабета или многих нарушений липидного обмена и нарушений функции щитовидной железы.
Изменение диеты: некоторые нарушения обмена веществ можно улучшить, отказавшись от определенных продуктов. В случае некоторых наследственных нарушений обмена веществ это даже самая важная лечебная мера. Многие пациенты с нарушениями обмена веществ также получают пользу от потери веса.
Физиотерапия: некоторые симптомы метаболических нарушений можно облегчить с помощью физиотерапевтических мероприятий. В случае муковисцидоза, например, необходимы ежедневные ингаляции, чтобы облегчить проблемы с дыханием и помочь больным откашляться густой слизи из бронхов.