Амилоидоз

Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Амилоидозы - это заболевания, при которых белки образуют плохо растворимые патогенные отложения. Это приводит к сбоям в работе и различным симптомам. В одних случаях они ограничиваются определенными органами или участками тела, в других - затрагивают весь организм. Читайте здесь, как прогрессирует заболевание, какие признаки указывают на амилоидоз и как его лечить!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. E85

Краткий обзор

• Что такое амилоидоз? Амилоидоз - это заболевание, вызванное накоплением белка. Поражаются разные органы.
• Прогноз: сделать общее заявление по этому поводу невозможно. Помимо подтипа, это в первую очередь зависит от того, сколько органов поражено.
• Симптомы: разные симптомы в зависимости от пораженных органов.
• Факторы риска: помимо генетических факторов риска, хронические воспалительные заболевания, хронические инфекции и болезни крови увеличивают вероятность амилоидоза.
• Диагноз: общий анализ крови, анализ мочи; Отбор образцов тканей для исследования в лаборатории
• Лечение: лечение основного заболевания, вызвавшего заболевание; Лекарства, которые могут уменьшить отложение белка
• Профилактика: быстрое лечение хронических воспалительных заболеваний и хронических инфекций.

Что такое амилоидоз?

При амилоидозе белки накапливаются в промежутках между клетками. Они образуют микроскопические волокнистые структуры, так называемые фибриллы. Название «амилоидоз» указывает на нечто особенное. По-гречески «амилон» означает сила. Это связано с тем, что отложения реагируют в лаборатории аналогично гранулам крахмала: они становятся синими в растворе йода.

Строго говоря, термин амилоидоз описывает не конкретное заболевание, а скопление различных белков, которое приводит к появлению симптомов. Ученые обнаружили более 30 таких белков. Триггерами являются, например, определенные заболевания или изменения в генетической структуре, которые приводят к тому, что плохо растворимые белки откладываются все больше. Амилоидоз поражает разные органы.

причины

Справочная информация: белки состоят из отдельных аминокислот. Во время выработки белка они нанизываются вместе, как нити. Многие из этих белков присутствуют в растворенной форме в крови или в органах. При амилоидозе их концентрация резко возрастает по разным причинам и белки откладываются. Определенные изменения в геноме приводят к депонированию измененных белков с разными свойствами. Кроме того, естественный процесс старения иногда способствует развитию.

Классификация, распространение и частота

Амилоидоз - это неоднородная клиническая картина. Существуют локализованные амилоидозы с отложениями в одной части тела или нарушениями во всем теле (системные амилоидозы). Достоверных данных о частоте для Германии нет. Ученые называют один случай системного амилоидоза на 100 000 населения в Великобритании. Другие исследовательские группы обнаружили от 5 до 13 случаев на 100 000 человек в западных промышленно развитых странах.

Амилоидозы делятся на следующие группы (подтипы) в зависимости от частоты, типа и причины:

AL амилоидоз: это наиболее распространенная форма, на которую приходится 68 процентов всех амилоидозов. «AL» означает «амилоид, состоящий из легких цепей». Поражаются особые клетки костного мозга (плазматические клетки), вырабатывающие антитела. Антитела состоят из двух легких и двух тяжелых цепей, то есть большой и малой белковых цепей.

При амилоидозе AL плазматические клетки производят большое количество модифицированных легких цепей, которые откладываются. Изменения в белке легкой цепи часто вызваны опухолью в лимфатической ткани (лимфомой). Эта форма амилоидоза обычно возникает локально. Часто поражаются сердце или почки.

На втором месте идет амилоидоз АА с частотой около двенадцати процентов. Это вызвано так называемым белком острой фазы. Это белок, который вырабатывается в организме после травм или инфекций. Некоторые вирусы, бактерии, воспалительные заболевания кишечника или рак приводят к этой форме. Симптомы обычно возникают в почках, селезенке, печени, надпочечниках и желудочно-кишечном тракте.

Амилоидоз ATTR следует с частотой 8,8 процента. Речь идет о транстиретине как триггере амилоидоза. Это белок, который вырабатывается при воспалении и очень нестабилен. Отложения являются причиной амилоидоза в пожилом возрасте у пожилых людей. Этот тип амилоидоза может быть наследственным. Симптомы в основном возникают в глазах, почках, сердце и редко - в центральной нервной системе.

Гораздо реже пациенты страдают амилоидозом A-Beta2-M, также известным как амилоидоз AB (1,8%). Название предполагает белок бета2-микроглобулин. Он имеет тенденцию к образованию фибрилл: проблема, которая возникает особенно у пациентов, находящихся на длительном диализе. Пострадавшие в основном жалуются на боли в суставах. Синдром запястного канала также встречается во многих случаях.

Амилоидоз AFib также встречается редко (1,7%). Врачи также говорят о наследственном амилоидозе цепи фибриногена Aα, потому что отложения могут быть связаны с изменениями в гене фибриногена. Фибриноген - это белок, который играет центральную роль в свертывании крови. Сгущение происходит в основном в почках. Последствия варьируются от обязательного диализа до трансплантации почек.

Вы можете умереть от этого?

Следующее также относится к вопросам о течении и прогнозе: амилоидоз не является единой клинической картиной, и общие утверждения невозможны. Помимо подтипа, здесь играет роль индивидуальная ситуация. Чем меньше поражено органов, тем лучше прогноз.

Научные исследования дают только средние значения; цифры различаются индивидуально. Поэтому всегда обращайтесь к врачу. При стандартной терапии пациенты с амилоидозом AL выживают в среднем три года, а с амилоидозом AA - в среднем четыре года. Исследования показали, что у людей с амилоидозом AA очень разное течение заболевания - в зависимости от количества белка-триггера, сывороточного амилоида А. С амилоидозом ATTR и после успешной трансплантации печени более половины всех пациентов остаются живы через 20 лет.

Амилоидоз передается по наследству?

Есть разные амилоидозы. Две наиболее распространенные формы не наследуются. Амилоидоз АА вызывается некоторыми воспалениями, инфекциями или раком; наследственные факторы здесь не играют роли. Амилоидоз AL вызывается определенными заболеваниями крови и не передается напрямую. У пациентов, находящихся на длительном диализе, иногда развивается амилоидоз AB. Это связано с лечением.

Наследственные формы включают амилоидоз ATTR, также известный как амилоидоз ATTRv. Причина - изменения в генах белка транстиретина. К настоящему времени специалистам известно более 80 таких мутаций. Амилоидоз AFib также является семейной формой. Изменения в гене фибриногена передаются по наследству.

Независимо от того, передается он по наследству или приобретается - в равной степени верно то, что пораженные амилоидозы образуют слишком много плохо растворимых белков, которые откладываются и в конечном итоге вызывают у вас заболевание. Многие из этих белков присутствуют в растворенной форме в крови или в органах. Различные метаболические заболевания, хронические воспаления или хронические инфекции вызывают резкое повышение их концентрации до тех пор, пока они не перестанут растворяться.

В случае наследственных форм причиной являются изменения генетического кода: образуются модифицированные белки с разными свойствами, которые откладываются. Во многих случаях за такими изменениями стоит старение. Белки попадают в промежутки между клетками. Они собираются вместе и образуют так называемые бета-листы. Это сложенные гармошкой конструкции. В конечном итоге создаются очень устойчивые микроскопические волокна. Они откладываются и не удаляются собственными фагоцитами организма.

Отложения нарушают структуру тканей и токсичны для клеток. Это приводит к ограничению функций органов, например сердца, почек или центральной нервной системы.

Каковы симптомы амилоидоза?

Симптомы амилоидоза варьируются от человека к человеку. Спектр колеблется от полного отсутствия симптомов в самом начале до тяжелых, опасных для жизни симптомов, когда болезнь находится на очень поздней стадии. В зависимости от того, какой орган поражен, развиваются разные симптомы.

Симптомы поражения почек

Плохо растворимые белки образуются либо на капиллярных сосудах почечных телец, либо на входящих и исходящих сосудах почек. Пациенты часто замечают, что у них сильно пенится моча. Почка больше не работает должным образом, и вода накапливается (отек).

Симптомы поражения сердца

Белки также откладываются в сердечной мышце, что ухудшает насосную способность. Возникает сердечная недостаточность (сердечная недостаточность). Сердце перекачивает слишком мало крови для снабжения организма. Иногда стенки камер сердца утолщаются. Пациенты страдают одышкой, пониженным давлением и общей слабостью. Затем врачи говорят о сердечном амилоидозе.

Симптомы поражения головного мозга и центральной нервной системы

Отложения белка в головном мозге приводят к появлению различных симптомов, с которыми врачи знакомы у пациентов с болезнью Альцгеймера. У пострадавших возникают проблемы с запоминанием информации и изучением нового, в то время как их долговременная память все еще работает. По мере прогрессирования заболевания мелкая моторика и речь ухудшаются.

Если отложения образуются на нервах за пределами мозга, у многих больных развиваются двигательные нарушения или ненормальные ощущения. В зависимости от расположения отложения у людей с амилоидозом могут возникнуть проблемы с правильным опорожнением желудка, кишечника и / или мочевого пузыря. Эректильная дисфункция также распространена.

Симптомы при поражении различных мягких тканей

Мягкие ткани выполняют в организме самые разные задачи. Если при амилоидозе откладываются белки, это приводит к различным жалобам. К ним относятся опухшие, болезненные суставы, узелки под кожей, изменения ногтей на руках или ногах, выпадение волос и дискомфорт в руке, вызванный синдромом запястного канала.

Ощущение сухости во рту и горле с охриплостью, опухшим языком и затрудненным глотанием предполагают амилоидоз. Часто поражаются и глаза: сухие, покрасневшие глаза так же возможны, как помутнение стекловидного тела или глаукома. Это группа заболеваний глаз, которые повреждают зрительный нерв и в конечном итоге ухудшают зрение человека.

Симптомы с поражением желудка и кишечника

Кроме того, амилоидоз в пищеварительном тракте приводит к тошноте, газам, запорам и даже кишечной непроходимости. Пострадавшие люди непреднамеренно теряют вес, потому что компоненты пищи больше не используются должным образом. Они часто устают и быстро истощаются. Боль в животе иногда указывает на аномальное увеличение печени.

Что делает врач?

Амилоидоз - редкое заболевание. Такие жалобы, как усталость, метеоризм, диарея, тошнота, рвота, потеря веса, боли в суставах или задержка воды, довольно неспецифичны - они также возникают при многих других заболеваниях. Вот почему врачам часто требуется время, чтобы поставить фактический диагноз.

Первые осмотры у семейного врача

В разговоре с пациентом врач фиксирует возможные перенесенные заболевания и выслушивает дыхательные, сердечные, сосудистые и кишечные шумы. Также целесообразно сделать общий анализ крови и мочи. Признаками амилоидоза являются высокое содержание белка в моче, заболевания сердечной мышцы (кардиомиопатии), заболевания нервной системы (невропатии), рак кроветворной системы (множественные миеломы) или увеличение печени.

Диагностика с помощью образцов тканей и изображений

Чтобы подтвердить диагноз амилоидоза, специалисты с помощью специальной иглы удаляют подкожно-жировую клетчатку из пораженного органа. Они отправляют этот образец в лабораторию для дальнейшего анализа. Там специалисты исследуют ткань, окрашивая ее специальным химическим веществом Конго красным и рассматривая ее под микроскопом. Такие методы также подходят для обнаружения фибрилл. Лабораторные врачи вводят в образец специфические антитела, которые распознают только определенные белки.

Напротив, метод ядерной медицины, сцинтиграфия SAP, подходит для обнаружения депонированных белков при амилоидозе AA. Пациенты получают слаборадиоактивное вещество (меченный 123I сывороточный амилоид-P). Он накапливается в тех областях тела, где уже можно обнаружить амилоидные отложения. Медицинские работники регистрируют излучение с помощью специального устройства, называемого гамма-детектором. Таким образом можно определить, поглотила ли маркер, и если да, то какая ткань.

Как лечится амилоидоз?

Общего лечения амилоидоза не существует. Терапия основана, с одной стороны, на подтипе амилоидоза, а с другой - если применимо - на основном заболевании. Врач пытается снизить концентрацию белков-предшественников, чтобы откладывалось меньше амилоида. Цель состоит в том, чтобы дать пациентам с амилоидозом возможность жить с максимально возможным качеством жизни. Существуют также экспериментальные методы лечения, которые в настоящее время проходят клинические исследования.

Поддерживающее лечение

Некоторые лечебные средства общего назначения доказали свою эффективность при амилоидозе. При сердечной недостаточности врачи рекомендуют диету с низким содержанием соли, водные препараты (диуретики) и специальные сердечные препараты (ингибиторы АПФ). Если симптомы более серьезны, используются другие лекарства, кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор. Это устройство, которое помогает предотвратить внезапную сердечную смерть в случае опасной для жизни сердечной аритмии.

При поражении почек врачи также рекомендуют диеты с низким содержанием соли, диуретики и лекарства для снижения уровня липидов в крови, ингибиторы АПФ и некоторые препараты от высокого кровяного давления (антагонисты AT1). Более серьезные ограничения функции почек в конечном итоге приводят к диализу или трансплантации почки. Если врачи обнаруживают амилоидные опухоли, они удаляют их хирургическим путем.

Терапия амилоидоза AL

В частности, в случае амилоидоза AL врачи пытаются предотвратить размножение плазматических клеток. Эти клетки иммунной системы производят большое количество белков легкой цепи. Лекарством выбора часто является специальная химиотерапия (химиотерапия мелфаланом) с последующей трансплантацией аутологичных стволовых клеток. Пациенту возвращаются собственные стволовые клетки крови, взятые у него перед химиотерапией. Если лечение не приводит к желаемому результату, есть альтернатива специальной химиотерапии: активные ингредиенты талидомид плюс дексаметазон, бортезомиб или леналидомид вместе с дексаметазоном.

Терапия амилоидоза АА

Амилоидоз АА связан с воспалительными заболеваниями. Чтобы снизить уровень сывороточного амилоида А, врачи всегда будут пытаться найти причину и лечить ее соответствующими лекарствами. Если это семейная средиземноморская лихорадка, наследственное заболевание с приступами лихорадки и боли, активный ингредиент колхицин является лучшим выбором.

Так называемые биопрепараты используются при воспалительных ревматических заболеваниях. Эти молекулы перехватывают вещества-посредники в организме, и воспаление уменьшается. Есть множество других вариантов лечения. Если причиной амилоидоза является туберкулез, больным назначают комбинацию различных антибиотиков. Лекарство обычно нужно принимать в течение длительного времени.

Терапия амилоидоза AATR

Если пациенты страдают наследственным амилоидозом AATR, генетические мутации составляют модифицированную форму белка транстиретина, более 99 процентов которого находится в печени. Трансплантация печени предотвращает это и предотвращает амилоидоз AATR.Эта процедура проводится по возможности в самом начале болезни, чтобы избежать косвенного ущерба.

Не допустить

Профилактических мер против наследственных форм амилоидоза нет. Для предотвращения других форм важно быстро лечить хронические инфекции и хронические воспалительные заболевания.

теги:  паллиативная медицина забота о коже малыш