Эпилепсия: мутация вызывает фебрильные судороги.

Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

МюнхенПодергивание тела, закатанные глаза, потеря сознания - фебрильные припадки являются наиболее частой формой эпилептических припадков. Долгое время было непонятно, почему от двух до четырех процентов детей во всем мире иногда испытывают судороги при немного повышенной температуре. Теперь международная группа исследователей обнаружила генетическое изменение, которое может объяснить это явление.

Уже было известно, что генетическая предрасположенность играет важную роль в фебрильных судорогах, потому что в некоторых семьях судороги возникают чаще. «Какие именно изменения в генетическом составе это детально, было пока недостаточно известно», - говорит со-инициатор профессор Ивонн Вебер из Тюбингенского университета, которая принимала участие в исследовании помимо исследовательских институтов из различных европейских стран и других стран. США.

Сошедшие с рельсов сигналы

Теперь в центре внимания мутации в гене. stx1b, который содержит инструкции по производству определенного белка: Syntaxin-1B. Даже при умеренном повышении температуры тела модифицированный белок препятствует высвобождению определенных веществ-мессенджеров в нервных клетках. Это нарушает передачу электрического сигнала: возникает эпилептический припадок.

Скорость повышения температуры кажется более решающей, чем уровень лихорадки. Судороги в основном возникают при очень быстром повышении температуры тела. «Это объясняет, почему у детей могут возникнуть фебрильные судороги еще до того, как родители заметят, что их ребенок болен», - говорит профессор Хольгер Лерче из Тюбингенского университета, еще один со-инициатор исследования.

Ученые отследили генетические мутации с помощью так называемого секвенирования экзома. Это участки генетического материала, содержащие информацию обо всех белках. В целом, он составляет всего около одного процента генома человека. В нем обнаружено большинство известных генетических изменений, вызывающих заболевания.

Триггеры тяжелых эпилепсий

Ученые нашли способ stx1b Мутации в двух больших семьях, в которых родственники часто страдали фебрильными припадками и эпилепсией. Затем исследователи обследовали других пациентов с эпилепсией и тяжелыми фебрильными припадками. Они обнаружили еще четыре мутации гена stx1B. Очевидно, они не только вызывают эпилептические фебрильные припадки, которые прекращаются к тому времени, когда маленькие пациенты пойдут в школу: «Они также могут быть причиной тяжелых, постоянных эпилепсий, которые ухудшают умственное развитие», - объясняет Лерш. По словам исследователей, значительное количество этих пациентов не может быть достаточно хорошо вылечено с помощью до 20 различных лекарств от эпилепсии.

Исследования на рыбках данио подтвердили результаты. Животные популярны в исследованиях, потому что развитие их органов, включая мозг, на молекулярном уровне очень похоже на человеческое. Фактически, даже у рыбок данио с генетически модифицированными генами STX1B происходили эпилептические изменения в мозговых волнах, которые значительно усиливались с повышением температуры.

В идеале, на основе полученных результатов, можно разработать лекарства, которые предотвратят возникновение определенных форм тяжелой детской эпилепсии в будущем. (ср)

Источник:

Schubert J et al., Мутации в STX1B, кодирующем пресинаптический белок, вызывают синдромы эпилепсии, связанные с лихорадкой; Nature Genetics, DOI: 10.1038 / ng.3130

Лихорадочные судороги у маленьких детей - генетическое открытие открывает путь к новым лекарствам, пресс-релиз Немецкого общества неврологии, 3 ноября 2014 г., 14:04

У маленьких детей обнаружен новый механизм эпилептических фебрильных припадков, пресс-релиз Университетской больницы Тюбингена, 30 ноября 2014 г.

теги:  нетрадиционная медицина здоровое рабочее место спортивный фитнес