Серповидноклеточная анемия

Таня Унтербергер изучала журналистику и коммуникацию в Вене. В 2015 году она начала работать медицинским редактором в в Австрии. Помимо написания специализированных текстов, статей для журналов и новостей, журналист также имеет опыт работы с подкастингом и видеопроизводством.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Серповидно-клеточная анемия (также серповидно-клеточная анемия или дрепаноцитоз) - это наследственное заболевание, при котором эритроциты приобретают серповидную форму. Причина - генетический дефект. Симптомы включают нарушения кровообращения и анемию. В настоящее время излечение возможно только с помощью трансплантации стволовых клеток. Узнайте больше о причинах, симптомах и лечении здесь!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D57

Краткий обзор

Описание: Наследственное заболевание, при котором красные кровяные тельца (эритроциты) приобретают серповидную форму.
Причины: причиной серповидно-клеточной анемии является дефектный ген, отвечающий за образование гемоглобина (красного пигмента крови).
Прогноз: Серповидно-клеточная анемия имеет разную степень тяжести. Чем раньше будут вылечены симптомы, тем лучше прогноз. Если не лечить, болезнь обычно заканчивается летальным исходом.
Симптомы: сильная боль, нарушение кровообращения, анемия, частые инфекции, поражение органов (например, селезенки), инсульты, нарушения роста.
Лечение: симптомы серповидно-клеточной анемии можно облегчить с помощью лекарств (например, гидроксикарбамида, болеутоляющих) и переливания крови. Излечение возможно с помощью трансплантации стволовых клеток.
Диагностика: беседа с врачом, физикальное обследование, анализ крови, УЗИ, КТ, МРТ.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия, также известная как серповидно-клеточная анемия (ВСС) или дрепаноцитоз, является наследственным заболеванием. Во время болезни здоровые эритроциты (эритроциты) превращаются в аномальные серповидные клетки (серповидные клетки). Из-за своей формы они могут закупоривать кровеносные сосуды в организме. Типичные симптомы заболевания - сильная боль, нарушение кровообращения, анемия и поражение органов.

Серповидно-клеточная анемия вызывается измененным геном, который отвечает за образование красного пигмента крови (гемоглобина). Серповидно-клеточная анемия не заразна и существует уже при рождении. Первые симптомы часто появляются в младенчестве или младенчестве.

Заболевание относится к группе гемоглобинопатий. Это различные нарушения гемоглобина пигмента красной крови.

Врачи предпочитают термин серповидноклеточная анемия, а не серповидноклеточная анемия, поскольку не все формы связаны с анемией. Кроме того, анемия - это не главный симптом заболевания, а симптомы, провоцирующие закупорку сосудов.

Насколько распространена серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия - одно из самых распространенных наследственных заболеваний и самое распространенное заболевание крови в мире. В настоящее время в Германии насчитывается от 3000 до 5000 человек с серповидно-клеточной анемией. По оценке Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ежегодно во всем мире рождается более 300 000 детей с серповидно-клеточной анемией.

Кто особенно пострадал?

Серповидно-клеточная анемия в основном поражает жителей Центральной и Западной Африки. Первоначально это происходило в основном в южной части Сахары на африканском континенте. Однако из-за миграции серповидно-клеточная анемия получила широкое распространение во всем мире. Сегодня также страдают многие люди из Средиземноморья, Ближнего Востока, Индии и Северной Америки.

Серповидно-клеточная анемия также широко распространена в Северной Европе (например, в Германии, Австрии, Франции, Англии, Нидерландах, Бельгии и Скандинавии) с 1960-х годов.

Серповидно-клеточная анемия и малярия

Люди с серповидно-клеточной анемией менее подвержены малярии. Причина этого: красные кровяные тельца обычно переносят патогены малярии (плазмодии) по телу через кровь. Однако при серповидно-клеточной анемии эритроциты превращаются в серповидные клетки и становятся менее подвижными. Таким образом, патогены малярии выживают хуже.

Это дает людям со здоровым и больным геном (так называемым гетерозиготным носителям генов) преимущество в выживании (гетерозиготное преимущество) в регионах распространения малярии. Это также объясняет, почему относительно большое количество людей болеют серповидно-клеточной анемией.

Как развивается серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание. Причина - измененный ген (мутация), который отец и мать передают своему ребенку. Генетический дефект изменяет здоровый красный пигмент крови (гемоглобин; сокращенно Hb) на серповидно-клеточный гемоглобин (гемоглобин S; сокращенно HbS).

Врожденный генетический дефект

Красные кровяные тельца выполняют жизненно важную задачу - транспортировать кислород из легких во все части тела. Для этого кислород связывается с красным пигментом крови. Это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах.

Красные кровяные тельца обычно состоят из «здорового» гемоглобина, который состоит из двух белковых цепей - альфа- и бета-цепей. Эти цепи делают клетки крови круглыми и гладкими, что позволяет им проходить через каждый крошечный кровеносный сосуд и обеспечивать все органы жизненно важным кислородом и питательными веществами.

При серповидно-клеточной анемии генетические ошибки (мутации) означают, что так называемая бета-цепь гемоглобина аномально изменена (гемоглобин S). Если в крови слишком мало кислорода, изменяется форма серповидно-клеточного гемоглобина, а вместе с ним и форма красных кровяных телец.

Частицы гемоглобина образуют твердые формы и слипаются, в результате чего эритроциты принимают типичную форму и выглядят как маленькие серпы. Отсюда и появился термин «серповидноклеточная анемия».

Из-за своей формы серповидные клетки гораздо более неподвижны и умирают раньше, чем здоровые эритроциты (гемолиз). С одной стороны, это приводит к анемии в организме (так называемая корпускулярная гемолитическая анемия), потому что у соответствующего человека слишком мало эритроцитов. С другой стороны, из-за своей формы серповидные клетки легче закупоривают более мелкие кровеносные сосуды.

Это означает, что пораженные участки тела больше не получают достаточного количества кислорода. В результате ткань может погибнуть, а в худшем случае органы больше не смогут выполнять свои жизненно важные функции.

Как передается серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия передается по наследству и от отца, и от матери. Это так называемое аутосомно-рецессивное наследование: каждый родитель несет в своих хромосомах хотя бы один патологический ген (носитель генетической информации).

Это имеет разные последствия, независимо от того, наследует ли ребенок только один патологический ген или оба гена:

Гомозиготный носитель гена

Если и отец, и мать несут в себе модифицированный ген и оба передают его своему ребенку, ребенок несет два модифицированных гена (гомозиготный носитель гена). Страдает серповидно-клеточной анемией. В этом случае у ребенка вырабатывается только патологический гемоглобин (HbS), а не здоровый гемоглобин (Hb).

Гетерозиготный носитель гена

Если один родитель передаст здоровый ген, а другой родитель передаст больной ген, ребенок будет производить как здоровый гемоглобин, так и серповидноклеточный гемоглобин. В этом случае ребенок не заболеет серповидно-клеточной анемией. Однако он несет патологический ген и может позже передать его своим детям (гетерозиготный носитель гена).

Врачи также советуют носителям болезни обращаться за советом о возможном наследовании и связанных с этим рисках для ребенка, если они хотят иметь детей.

Излечима ли серповидно-клеточная анемия?

Прогноз серповидно-клеточной анемии во многом зависит от того, насколько хорошо и рано лечить симптомы и осложнения. Около 85-95 процентов всех детей с серповидно-клеточной анемией достигают взрослого возраста в странах с хорошим медицинским обслуживанием (например, в Европе, США). Средняя продолжительность жизни тогда составляет от 40 до 50 лет. В странах с более низким уровнем медицинского обслуживания смертность выше.

С помощью трансплантации стволовых клеток крови врачи теперь могут полностью вылечить людей с серповидно-клеточной анемией. Однако это лечение также сопряжено с некоторыми рисками и поэтому применяется в тяжелых случаях серповидно-клеточной анемии.

Как продвигается болезнь?

У некоторых людей с серповидно-клеточной анемией мало симптомов, в то время как другие сильно страдают от последствий болезни. Пока не выяснено, почему болезнь так по-разному прогрессирует.

Люди с серповидноклеточной анемией обычно проявляют первые признаки болезни еще в младенчестве.

Какие типы серповидноклеточной анемии существуют?

Существуют разные формы серповидноклеточной анемии. Они возникают в зависимости от того, как изменяется ген, ответственный за образование красного пигмента крови. Все формы передаются по наследству. Однако соответствующие формы протекают по-разному, и симптомы также по-разному выражены.

Наиболее распространенные формы серповидно-клеточной анемии:

Серповидноклеточная болезнь HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S - наиболее распространенная форма серповидно-клеточной анемии. Это самое сложное. Каждый из пострадавших унаследовал модифицированный ген от обоих родителей. Следовательно, они образуют только патологически измененный серповидноклеточный гемоглобин (HbS).

Серповидно-клеточная анемия HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

С SCS-S / beta-Thal дети наследуют ген серповидных клеток от одного родителя и ген так называемой бета-талассемии от другого. Последнее - еще одно заболевание крови, при котором в организме вырабатывается слишком мало или совсем отсутствует гемоглобин. Эта форма серповидно-клеточной анемии встречается реже и обычно легче.

Серповидноклеточная болезнь HbSC (SCD-S / C)

В SCD-S / C один родитель наследует ген серповидно-клеточной анемии, а другой родитель наследует ген измененного гемоглобина, ген HbC. Типичным является высокий уровень в крови пигмента красного гемоглобина. Поскольку в результате кровь становится более густой, могут возникнуть такие осложнения, как нарушение кровообращения. Эта форма серповидно-клеточной анемии обычно менее тяжелая, но в некоторых случаях может привести к слепоте или глухоте.

Серповидноклеточная анемия развивается не только тогда, когда ребенок наследует два гена серповидных клеток, но также и тогда, когда родители передают ген серповидных клеток в сочетании с другим патологически измененным геном гемоглобина (например, геном HbC или талассемии).

Какие симптомы?

Симптомы, возникающие при серповидно-клеточной анемии, обычно влияют на все тело. В принципе, возможно, что серповидные клетки забивают все кровеносные сосуды в организме. Наиболее частые симптомы серповидно-клеточной анемии:

Сильная боль

Люди с серповидно-клеточной анемией обычно испытывают сильную боль (так называемые болевые кризы). Ваше тело вырабатывает вещества, вызывающие боль, когда серповидные клетки закупоривают сосуды и тем самым блокируют кровоснабжение органов (особенно костного мозга) и тканей. Основная боль в животе, костях и суставах возникает во время кризиса.

Перемена погоды, недостаток жидкости, инфекции с лихорадкой и истощением часто вызывают эту боль. Пожилые люди с серповидно-клеточной анемией также чаще страдают от сильных болевых кризов, чем дети.

Некоторые люди с серповидно-клеточной анемией испытывают кратковременную боль, в то время как другие часто проводят длительные периоды времени в больнице и нуждаются в обезболивающих.

Анемия

Серповидные клетки менее стабильны, чем здоровые эритроциты, и поэтому погибают раньше (гемолиз). Серповидные клетки выживают от 10 до 20 дней, в то время как эритроциты обычно разрушаются примерно через 120 дней. Если в организме слишком мало эритроцитов, со временем разовьется анемия, и концентрация пигмента красной крови снизится.

Повреждение органа

Поскольку кровеносные сосуды заблокированы серповидными клетками, пораженные участки тела больше не получают адекватного кровоснабжения (так называемые серповидно-клеточные кризы). В результате ткань получает слишком мало кислорода и питательных веществ, что со временем приводит к ее отмиранию. Пораженные органы больше не могут нормально функционировать.

В основном это влияет на костный мозг, легкие, мозг, селезенку и желудочно-кишечный тракт.

Инфекции

Если серповидноклеточная анемия поражает селезенку в первые несколько лет жизни, пациенты подвергаются высокому риску серьезных инфекций. Причина этого в том, что селезенка играет важную роль в борьбе с патогенными микробами (например, такими бактериями, как пневмококки и менингококки, вызывающие пневмонию или менингит) в организме.

У людей с серповидно-клеточной анемией инфекции с лихорадкой - неотложная проблема! Поэтому немедленно обратитесь к врачу, если температура тела превышает 38,5 градусов по Цельсию!

Синдром ладони-стопы

Из-за окклюзии сосудов маленькие дети часто испытывают боль, покраснение и припухлость кистей и стоп (синдром ладони-стопы). Часто это первый признак того, что у ребенка серповидно-клеточная анемия.

Задержка роста

Костный некроз

Поскольку серповидные клетки закупоривают кровеносные сосуды, ткани в суставах или костях также со временем умирают (аваскулярный некроз костей). Часто поражаются тазобедренные и плечевые суставы.

Язвы

Также возможно, что серповидные клетки закупоривают кровеносные сосуды кожи (особенно на ногах), что означает, что ткани больше не получают достаточного количества питательных веществ. В результате у пострадавших часто появляются болезненные открытые раны на ногах (язвы), которые обычно трудно зажить.

Нарушения зрения и слепота

Когда серповидные клетки закупоривают кровеносные сосуды сетчатки глаза, окружающие ткани отмирают и на задней поверхности глаза образуются рубцы. Это влияет на зрение пострадавших и, в худшем случае, может привести к слепоте.

Камни в желчном пузыре, желтуха

Поскольку серповидные эритроциты быстрее распадаются при серповидно-клеточной анемии, в крови образуется больше продуктов распада, например билирубина (желчный пигмент). Билирубин образуется при расщеплении пигмента красной крови гемоглобина. Иногда эти продукты распада образуют желчные камни в желчном пузыре. Если они застревают в желчных протоках, это может вызвать сильную боль (желчные колики) и желтуху (желтуху). Воспаление желчного пузыря также возможно как осложнение серповидно-клеточной анемии.

Гемолитический криз, апластический криз

При серповидно-клеточной анемии серповидные эритроциты разрушаются быстрее. Существует риск гемолитических кризов, например, вызванных инфекциями, при которых разрушается огромное количество красных кровяных телец. Когда вообще не образуются эритроциты, врачи говорят об апластическом кризе. Пострадавшие нуждаются в немедленной медицинской помощи! Переливание крови часто необходимо для предотвращения опасной для жизни кислородной недостаточности и сердечно-сосудистой недостаточности.

Секвестрация и увеличение селезенки

Селезенка - это орган, в котором разрушаются эритроциты. У людей с серповидноклеточной анемией возможно, что большое количество крови внезапно «просачивается» в селезенку (секвестрация селезенки). Иногда это приводит к опасной для жизни анемии и недостатку кислорода.

Секвестрация селезенки обычно развивается в течение одного-трех дней. Симптомы включают жар и боль в животе. Больные часто бывают бледными и вялыми, похожими на простуду. Селезенка набухает из-за количества просачивающейся крови. В большинстве случаев это можно почувствовать.

Важно, чтобы родители младенцев и маленьких детей с серповидно-клеточной анемией научились прощупывать селезенку своего ребенка. Если селезенка увеличена, врачи советуют родителям немедленно доставить детей в больницу.

Острый торакальный синдром (ОАР)

Когда серповидные клетки закупоривают кровеносные сосуды в легких, может возникнуть так называемый острый грудной синдром (сокращенно САР). Помимо секвестрации селезенки, острый грудной синдром является одной из наиболее частых причин смерти людей с серповидно-клеточной анемией. Острый грудной синдром обычно возникает в результате приступа боли.

Симптомы острого грудного синдрома аналогичны симптомам пневмонии: у пораженных (часто у детей) наблюдается жар, кашель, затрудненное дыхание и сильная боль в груди, особенно при дыхании. Если грудной синдром возникает снова и снова, он в долгосрочной перспективе повреждает легкие.

Если пострадавшие проводят регулярные дыхательные упражнения и / или респираторную терапию, можно предотвратить острый грудной синдром. Больные изучают упражнения (например, упражнения на растяжку) и техники, облегчающие им дыхание.

При появлении признаков острого грудного синдрома важно немедленно доставить человека в больницу!

Инсульт

В случае серповидно-клеточной анемии также возможно, что более крупные кровеносные сосуды (например, в головном мозге) сужаются или закупориваются из-за серповидных клеток. Например, если сосуд в головном мозге заблокирован, окружающая область перестает в достаточной мере снабжаться кислородом и питательными веществами. Происходит инсульт.

Признаки инсульта включают внезапную головную боль, внезапное онемение или слабость в одной половине лица, руки или ноги или даже во всем теле, проблемы с речью или судороги.

Если у пациента появились признаки инсульта, немедленно вызовите врача скорой помощи!

Когда к врачу

Некоторые симптомы указывают на серьезные, иногда опасные для жизни, осложнения у людей с серповидно-клеточной анемией. Поэтому рекомендуется немедленно обратиться к врачу, если:

У больных людей температура превышает 38,5 градусов по Цельсию.
они бледные и вялые
у них боль в груди
у тебя одышка
Возникают боли в суставах
у них вздутие живота и / или боли в животе
селезенка пальпируется и увеличена
У людей внезапно желтеют глаза
они выделяют очень темную мочу
у них болит голова, головокружение и / или паралич, онемение
половой член негнущийся и болезненный (приапизм)

Как вы лечите серповидноклеточную анемию?

Если врач диагностировал серповидно-клеточную анемию, важно, чтобы соответствующее лицо лечилось специализированной бригадой лечения, которая тесно сотрудничает с семейными врачами и педиатрами.Таким образом, больной получает наилучшую терапию.

Целью лечения является облегчение симптомов и предотвращение возможных жалоб и осложнений. Врачи обычно назначают для этого лекарства (например, гидроксикарбамид, обезболивающие). В тяжелых случаях врачи проводят трансплантацию стволовых клеток и, в редких случаях, генную терапию.

Гидроксикарбамид

Врачи обычно лечат пациентов с серповидно-клеточной анемией с помощью активного ингредиента гидроксикарбамида (также: гидроксимочевины). Это цитостатический препарат, который также используется для лечения рака. Этот препарат делает кровь более жидкой и увеличивает количество фетального гемоглобина (HbF) в организме. Гемоглобин плода обнаруживается у здоровых новорожденных и подавляет образование серповидных клеток.

Если люди с серповидно-клеточной анемией регулярно принимают гидроксикарбамид, болевые кризы возникают реже. Препарат также увеличивает содержание красного пигмента гемоглобина в крови, что улучшает общее самочувствие пациентов.

Болеутоляющее

Люди с серповидно-клеточной анемией часто испытывают сильную боль, вызванную, например, болевыми кризами, синдромом кистей и стоп и язвами. Поэтому врачи назначают обезболивающие с активными ингредиентами парацетамола, метамизола, диклофенака или ибупрофена. Врачи индивидуально решают, в какой дозировке, где (в больнице или дома) и в какой форме (например, сок, таблетка, настой) пациенты получают лекарство.

Людям с серповидно-клеточной анемией нельзя назначать ацетилсалициловую кислоту (АСК). Этот активный ингредиент увеличивает риск серьезного повреждения мозга и печени.

Переливание крови

Врачи назначают переливание крови пациентам с серповидноклеточной анемией в случае или для предотвращения инсульта, а также при секвестрации селезенки и остром грудном синдроме. Это происходит регулярно (обычно ежемесячно) и часто на всю жизнь.

Для этого врачи делают настои с концентратами эритроцитов. Они содержат эритроциты здорового донора. Это дает пострадавшему срочно необходимые красные кровяные тельца. В то же время врач заменяет серповидные клетки нормальными эритроцитами, чтобы снизить риск дальнейших осложнений (например, острого грудного синдрома или инсульта).

Прививки

Чтобы предотвратить опасные для жизни инфекции, врачи вакцинируют маленьких детей с серповидно-клеточной анемией от пневмококков (бактерий, вызывающих пневмонию) уже на втором месяце жизни. Другие специальные вакцины, которые врачи рекомендуют от серповидно-клеточной анемии, - это вакцинация против менингококков (менингит), гемофилии (круп, пневмония, менингит, воспаление суставов), вирусов гриппа и вирусов гепатита.

Антибиотики

Врачи рекомендуют ежедневно давать детям с серповидно-клеточной анемией в возрасте от трех до пяти месяцев пенициллин (антибиотик). Это помогает предотвратить серьезные бактериальные инфекции, которым особенно подвержены люди с серповидно-клеточной анемией.

Если у пациентов с серповидноклеточной анемией развиваются инфекции желчного пузыря, язва или инфекционное заболевание, врачи также назначают антибиотики.

Пересадка стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток (пересадка костного мозга) позволяет врачам вылечить людей с серповидно-клеточной анемией.

Однако трансплантация стволовых клеток сопряжена с риском и подходит не всем с серповидно-клеточной анемией. Поэтому его проводят только у пациентов с очень тяжелым течением заболевания.

Как работает трансплантация стволовых клеток?

Врачи берут стволовые клетки из костного мозга здорового донора (донорский мозг) для производства здоровой крови (стволовые клетки крови). Перед трансплантацией врачи используют химиотерапию или лучевую терапию, чтобы разрушить костный мозг пациента (реципиента), который формирует серповидные клетки.

Затем врачи делают переливание крови, чтобы дать больному здоровые стволовые клетки. Таким образом, они заменяют больной костный мозг здоровыми стволовыми клетками, и больной теперь сам производит новые здоровые клетки крови.

Чтобы организм реципиента принял новые стволовые клетки донора, большая часть крови должна соответствовать. Поэтому врачи предпочитают использовать в качестве доноров братьев и сестер, поскольку они часто имеют одинаковые характеристики (гены HLA).

Генная терапия

Вот уже несколько лет врачи проводят исследования, чтобы определить, можно ли навсегда вылечить серповидно-клеточную анемию с помощью генной терапии. Для этого они берут стволовые клетки пораженного человека и заменяют патологический ген гемоглобина здоровым геном, а затем возвращают генетически модифицированные стволовые клетки обратно в организм человека. Затем это может производить здоровые клетки крови.

Однако пока что в этом отношении имеется только опыт работы с отдельными пациентами. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, в какой степени генная терапия может использоваться в качестве метода лечения серповидно-клеточной анемии.

Больше методов лечения

Есть несколько многообещающих лекарств (например, препараты, содержащие аминокислоту L-глутамин), которые в настоящее время тестируют исследователи, и которые могут быть готовы к выпуску на рынок в течение следующих десяти лет. Кроме того, врачи постоянно разрабатывают трансплантации стволовых клеток. Успех обещает так называемая трансплантация гаплоидентных стволовых клеток, при которой один из родителей обычно выступает донором для больного ребенка. Гаплоидентность означает, что донор и реципиент только наполовину одинаковы с точки зрения характеристик HLA.

Лечение людей с серповидно-клеточной анемией постоянно развивается. Поэтому важно, чтобы больные и их родственники регулярно получали информацию о текущих методах лечения.

Как врач ставит диагноз?

Если вы подозреваете серповидно-клеточную анемию, в первую очередь обращайтесь к педиатру. При необходимости и для дальнейшего обследования он направит вас к терапевту, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Поскольку серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием, семейный анамнез дает первые подсказки. Например, врач спрашивает, есть ли в семье известные носители болезни.

Врачи также рекомендуют сдавать анализ крови всем новорожденным из регионов риска (например, Западной и Центральной Африки). В некоторых странах проводится так называемый скрининг новорожденных на серповидно-клеточную анемию. Скрининг новорожденных - это общее обследование всех новорожденных с целью выявления определенных врожденных заболеваний на ранней стадии.

Врачи также рекомендуют проверять детей старшего возраста и подростков из зон риска, страдающих анемией и часто сильной болью или инфекциями серповидноклеточной анемии. Если есть признаки заболевания, врач сделает анализ крови.

Анализ крови

Чтобы диагностировать серповидно-клеточную анемию, врач сделает анализ крови. В мазке крови он обычно видит типичные серповидные эритроциты прямо под микроскопом. Для этого он берет каплю крови у пострадавшего и размазывает ее на носителе (например, на стекле). Отсутствие серповидно-клеточной анемии не означает, что серповидноклеточной анемии нет.

Более точная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится в лаборатории с помощью электрофореза гемоглобина (Hb-электрофореза). Это один из важнейших методов обследования для выявления нарушений пигмента красной крови. При электрофорезе гемоглобина гемоглобин растворяется из крови пациента в жидкости и наносится на носитель. Затем подается напряжение. В зависимости от того, как состоит гемоглобин, он перемещается на разные расстояния за определенное время. Это можно использовать для оценки того, нормальный или дефектный гемоглобин.

Если, например, обнаружен аномальный гемоглобин (HbS), который составляет менее 50 процентов от общего гемоглобина в крови, пациент является носителем болезни. Если у человека более 50 процентов общего гемоглобина HbS, у него скорее всего серповидно-клеточная анемия.

Молекулярно-генетические исследования

Патологические изменения (мутации) в гене гемоглобина пострадавшего также можно определить с помощью молекулярно-биологического исследования. Например, молекулярный биолог анализирует определенные сегменты генов, ответственные за серповидно-клеточную анемию, в образце крови или слюны. Для этого обычно используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР). В этом процессе сегменты гена копируются и исследуются с помощью фермента (полимеразы).

Дальнейшие исследования

Чтобы предотвратить симптомы серповидно-клеточной анемии или предотвратить возможные осложнения на ранней стадии, также возможны следующие обследования: