Исследование околоплодных вод

Николь Вендлер имеет докторскую степень по биологии в области онкологии и иммунологии. Как медицинский редактор, автор и корректор, она работает для различных издательств, для которых она представляет сложные и обширные медицинские вопросы в простой, краткой и логичной манере.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

С помощью амниоцентеза (амниоцентеза) можно определить наследственные заболевания и отклонения в геноме ребенка, еще находящегося в утробе матери. Этот метод пренатального обследования также позволяет получить информацию о пороках развития и инфекциях у детей. Здесь вы узнаете, когда рекомендуется провести анализ околоплодных вод, как он работает и какие риски влечет за собой.

Что такое анализ околоплодных вод?

Во время амниоцентеза врач берет амниотическую жидкость из амниотического мешка через полую иглу. В этой околоплодной жидкости плавают младенческие клетки, которые можно выделить в лаборатории и воспроизвести в культуре клеток. Примерно через две недели становится доступным достаточный генетический материал, чтобы можно было исследовать его на предмет ошибок и отклонений.

Кроме того, определяются концентрации двух белков в околоплодных водах: альфа-фетопротеина (альфа-1-фетопротеин, α1-фетопротеин, AFP) и фермента ацетихолинэстеразы (AChE). Повышенный уровень этих белков может указывать на пороки развития позвоночника или брюшной стенки, особенно если оба уровня повышены одновременно.

Белок AFP продуцируется желточным мешком и печенью эмбриона. У здорового ребенка лишь небольшое его количество попадает в околоплодные воды с мочой плода. С другой стороны, в случае пороков развития, таких как дефекты нервной трубки (открытая спина и т. ). АФП также определяется в рамках так называемого тройного теста - еще одного обследуемого метода пренатальной диагностики, с помощью которого, в частности, определяется риск трисомии 21 (синдрома Дауна) у ребенка.

Белок AChE является ферментом нервной системы, и его количество также увеличивается в случае дефекта нервной трубки.

Исследование околоплодных вод: обзор выявляемых заболеваний

Генетический материал ребенка, полученный при амниоцентезе, тщательно анализируется в лаборатории. С одной стороны, можно исследовать структуру и количество хромосом - ДНК генетического материала организована в виде 23 двойных хромосом. С другой стороны, можно проанализировать и саму ДНК.

Возможные генетические отклонения, которые могут возникнуть в результате хромосомного анализа:

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)

Кроме того, пол ребенка можно определить, исследуя хромосомы - некоторые генетические заболевания встречаются только у одного из двух полов.

Анализ ДНК может выявить наследственные семейные заболевания и наследственные нарушения обмена веществ.

Помимо генетического материала, можно исследовать и сам образец околоплодных вод. С помощью этого биохимического анализа можно определить следующие заболевания:

• Разрывы в позвоночнике (открытая спина = расщелина позвоночника)
• Дефекты брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис)
• Инфекции: токсоплазмоз, цитомегаловирус (ЦМВ), синдром амниотической инфекции.

Биохимическое исследование также может выявить возможную несовместимость групп крови матери и ребенка (с 30-й недели беременности).

Если есть риск преждевременных родов, врачи также могут использовать амниоцентез, чтобы узнать, насколько созрели легкие ребенка. Если они все еще недоразвиты, созреванию легких можно способствовать с помощью лекарств.

Когда рекомендуется анализ околоплодных вод?

Амниоцентез рекомендуется многим беременным женщинам, если по определенным причинам существует повышенный риск генетических дефектов у ребенка. Такими причинами могут быть:

• Возраст беременных старше 35 лет
• Нарушения на УЗИ или во время скрининга в первом триместре
• семейные наследственные заболевания, такие как метаболические или мышечные заболевания
• старший брат с хромосомным заболеванием
• Предыдущие беременности с дефектом нервной трубки или выкидыш из-за хромосомного нарушения

Если существует одна из упомянутых причин, медицинская страховая компания покроет расходы, связанные с анализом околоплодных вод.

Исследование околоплодных вод: когда лучше?

Анализ околоплодных вод лучше всего проводить между 14-й и 19-й неделями беременности, то есть немного позже взятия пробы ворсин хориона (еще один метод пренатальной диагностики). До 14-й недели беременности амниоцентез не дал надежных результатов. Кроме того, это раннее время беременности увеличивает риск того, что обследование приведет к выкидышу. Поэтому с обследованием обычно дожидаешься хотя бы до 14-й недели беременности.

В зависимости от вопроса и проблемы, околоплодные воды иногда берут позже (например, после 19-й недели беременности).

Как именно работает анализ околоплодных вод?

Закон о генетической диагностике предусматривает, что каждая беременная женщина должна быть подробно проинформирована о процедуре, преимуществах и рисках добровольного вмешательства до амниоцентеза и что обследование должно быть одобрено в письменной форме.

Исследование околоплодных вод проводится амбулаторно в специализированной практике или клинике. Перед проколом ваш гинеколог с помощью ультразвука проверит положение ребенка и отметит место прокола на животе. После тщательной дезинфекции он протыкает тонкой полой иглой брюшную стенку и стенку матки в амниотический мешок и набирает от 15 до 20 миллилитров околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в полученной жидкости, проходят дальнейшую обработку в лаборатории.

Пункция околоплодных вод занимает от пяти до 15 минут. Большинство женщин не считают процедуру болезненной. Местная анестезия обычно не требуется.

После анализа околоплодных вод

Многие беременные после анализа околоплодных вод ощущают давление в желудке, но через короткое время оно проходит. После периода наблюдения продолжительностью около получаса вы можете покинуть практику или больницу. Врач назначит два-три дня отдыха и посоветует вам избегать физических нагрузок и половых контактов в это время. В последующие дни ваш врач снова осмотрит вас для гинекологического осмотра.

Если после анализа околоплодных вод возникают боль, кровотечение, подтекание околоплодных вод или схватки, необходимо немедленно обратиться к врачу!

Когда будут доступны результаты анализа околоплодных вод?

Анализ околоплодных вод занимает от двух до трех недель - время, которое часто бывает очень стрессовым для родителей и будущих родственников.

Анализ околоплодных вод: риск и безопасность

Осложнения при амниоцентезе возникают редко. Как и любая процедура, анализ околоплодных вод сопряжен с рисками:

• Выкидыш (риск при амниоцентезе 0,5%; для сравнения: при биопсии ворсин хориона 1%)
• преждевременный разрыв мочевого пузыря
• Маточные сокращения
• Кровотечение (редко)
• Инфекции (редко)
• Травмы у ребенка (очень редко)

Результат теста околоплодных вод дает 99 процентов надежных результатов для хромосомных нарушений и 90 процентов для дефектов нервной трубки. Иногда для подтверждения этого требуется анализ крови родителей, УЗИ, еще один амниоцентез или анализ крови плода.

Анализ околоплодных вод: да или нет?

Вы сами решаете, хотите ли вы провести амниоцентез или нет. В принципе, на здорового ребенка нет никаких гарантий. Даже если имеется нормальный набор хромосом без аномалий и все значения нормальные, нельзя исключать наличие уродств.

Результат анализа околоплодных вод ничего не говорит об образовании щелей на лице, пороках сердца или деформациях кистей и стоп. Информацию об этом может предоставить ультразвуковое исследование с высоким разрешением между 20-й и 22-й неделями беременности.

По сути, пользу и риск процедуры необходимо тщательно взвесить на индивидуальной основе.

Исследование околоплодных вод: положительный результат - что теперь?

Если вы решили пройти дородовое обследование, вам следует заранее подумать, какие последствия для вас будет иметь положительный результат. Повреждение хромосом или наследственные заболевания не излечимы. Физические нарушения у детей могут сильно различаться в зависимости от нарушения и не всегда могут быть четко спрогнозированы.

Если вы хотите прервать беременность на основании положительных результатов, врач сначала подробно проконсультирует вас. Результат анализа околоплодных вод доступен только на поздних сроках беременности. Тогда уже слишком поздно для соскоба или отсасывания под анестезией. Вместо этого необходимо инициировать искусственный выкидыш с помощью средств, способствующих родам - ​​психологически и физически очень напряженная ситуация для каждой женщины.

теги:  паразиты невыполненное желание иметь детей волосы