Охота за соломинкой

Доктор Андреа Баннерт работает в с 2013 года. Доктор биологии и редактор медицины первоначально проводил исследования в области микробиологии и является экспертом команды по мелким вещам: бактериям, вирусам, молекулам и генам. Она также работает фрилансером в Bayerischer Rundfunk и различных научных журналах и пишет фантастические романы и детские рассказы.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Ханна должна умереть. Хотя есть лекарство от детского слабоумия. Может ли фармацевтическая компания в таком случае действительно отказать в передаче препарата - только потому, что он еще не одобрен?

Ханна сидит за верстаком и приклеивает крылья бабочке. Девятилетняя девочка с каштановыми, слегка вьющимися волосами любит заниматься рукоделием. Но вскоре она уже не сможет этого делать. Потому что Ханна страдает редким заболеванием: нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, сокращенно NCL2. Царапины Ханна на бабочке трудно расшифровать. Ханна уже не умеет правильно читать и писать - она ​​страдает слабоумием. По мере прогрессирования болезни он также разучится ходить и говорить - и он ослепнет. У молодых пациентов с NCL2 также часто возникают галлюцинации и эпилептические припадки. Большинство умирает в подростковом возрасте.

Для родителей Ханны февральский диагноз стал большим шоком. «Сначала мне пришлось выйти на улицу, чтобы поплакать», - сказала мама Ханны Стефани Фогель. Но потом семья узнала о лекарстве, которое могло помочь Ханне. Подвох: он все еще находится на стадии клинических испытаний и будет одобрен не раньше, чем через два-три года. Для Ханны уже слишком поздно. «Мы сделаем все возможное, чтобы Ханна получила лекарства как можно скорее», - говорит мать. Но возможно ли это вообще?

Допускаются исключения

Прежде чем новое лекарство появится на рынке, клинические исследования должны определить, работает ли он и переносится ли он. Однако в Германии существует возможность так называемой индивидуальной попытки исцеления. Если кто-то неизлечимо болен, как Ханна, производителю разрешается выпустить препарат для этого пациента до утверждения, пишет Ассоциация производителей лекарств, основанных на исследованиях (vfa). Обязательным условием является то, что все другие варианты лечения исчерпаны и что лечение будет назначено врачом.

Маленькая Ханна соответствует всем критериям индивидуальной попытки исцеления. У детей с NCL2 отсутствует специфический фермент, трипептидилпептидаза 1 (TPP 1). Это, так сказать, своя свалка клетки. Без этого воскообразные вещества накапливаются в тканях. В результате чувствительные нервные клетки постепенно отмирают.

Заменена ячейка вывоза мусора

«Имеет смысл заменить отсутствующую TPP 1, - говорит профессор Торстен Марквардт из Мюнстерского университета. Специалист по метаболизму часто лечил пациентов препаратами, которые еще не были одобрены. Он также будет наблюдать за терапией Ханны.

Cerliponase Alfa или BMN 190 - это название препарата американской компании Biomarin, который может освобождать нервные клетки Ханны от мусора. Чтобы искусственно произведенные ферменты попадали прямо на место, небольшая трубка вводится через мини-отверстие в верхней части черепа прямо в мозг детей, который подключается к небольшому резервуару для хранения. Затем это непрерывно высвобождает замещающий фермент в нервные клетки мозга.

Запрещенная заместительная ферментная терапия

Международные клинические испытания с участием 24 детей NCL2 проводятся уже полтора года. По словам производителя, ни у одного из маленьких испытуемых состояние не ухудшилось с тех пор, как они начали принимать препарат. Некоторые даже сообщают об улучшении.

Но Биомарин не хочет выпускать спасительное лекарство для лечения Ханны. По данным VFA, решение фактически принимает научно-исследовательская фармацевтическая компания. Необходимо взвесить, есть ли вероятность или риск для пациента в конкретном случае.

Сразитесь с фармацевтическим гигантом

На самом деле, отвечая на вопрос, Биомарин пишет, что безопасность и эффективность препарата еще недостаточно доказаны на данный момент. Но аргументация запаздывает: «Для Ханны нет альтернативы. Через год-два ее мозг будет настолько разрушен, что ей потребуется помощь », - говорит Стефани Фогель. Кроме того, фармацевтическая компания ссылается на «этическое обязательство», которое лежит перед всеми пациентами с NCL2, «которые также срочно ждут новых терапевтических возможностей.

Поэтому есть опасения, что одобрение препарата может быть отложено, если он будет выпущен для пациентов, не участвующих в исследовании. Риск определенно существует, а именно, если что-то пойдет не так в индивидуальной попытке исцеления. Тогда, например, участники исследования могут выбыть из исследования или лицензирующий орган может вынести отрицательное суждение, объясняет д-р. Рольф Хёмке из vfa рассказал о проблеме. В этом случае другим пациентам фактически пришлось бы ждать приема лекарства дольше. Больше всего Биомарин потеряет много денег.

Ханна и ее семья не хотят с этим мириться. Вы подали петицию на сайте change.org, которую в кратчайшие сроки подписали более 200 000 человек. Еще неизвестно, смогут ли они изменить мнение фармацевтического гиганта. Ханна также подала заявку на второе клиническое испытание, которое начнется в декабре. Никто не знает, как далеко зайдет болезнь.

Ссылка на сборник подписей «Надежда для Ханны»:https://www.change.org/hannah

теги:  малыш ткм спортивный фитнес