Трисомия 13

Обновление

Клеменс Гёдель - фрилансер медицинской команды

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Трисомия 13 (синдром Пятау) - это в основном тяжелое генетическое заболевание с пороками развития нескольких систем органов. Диагноз часто ставят еще до рождения. Лечебного лечения трисомии 13 не существует, но есть сопутствующее лечение. Большинство больных умирают в утробе матери или на первом году жизни. Узнайте здесь о симптомах, диагностике и лечении трисомии 13!

Трисомия 13: описание

Трисомия 13, также известная как синдром (бартолинового) Патау, была впервые описана Эразмом Бартолином в 1657 году. В 1960 году Клаус Пятау выяснил причину, представив новые технические методы: при трисомии 13 хромосома 13 встречается трижды, а не только дважды. Избыточная хромосома вызывает пороки развития и серьезные нарушения развития у будущего ребенка на очень ранних сроках беременности.

Что такое хромосомы

Геном человека состоит из хромосом, которые, в свою очередь, состоят из ДНК и белков и содержатся в ядрах почти всех клеток организма. Хромосомы являются носителями генов и, таким образом, представляют собой план живого существа.

У здорового человека 46 хромосом, 44 из которых представляют собой пары одинаковых хромосом (аутосомные хромосомы), а еще две определяют генетический пол (гоносомные хромосомы). Эти два известны как X- или Y-хромосома.

В большинстве случаев отклонение от этого числа хромосом (анеуплоидия) несовместимо с жизнью. Эмбрион не может развиваться, и в результате происходит выкидыш. Однако есть несколько форм анеуплоидии, с которыми могут выжить пораженные дети. В дополнение к трисомии 13 это также включает гораздо более известную трисомию 21 (синдром Дауна) с тремя хромосомами 21 или трисомию 18.

Во всех трисомиях количество хромосом 47 вместо 46.

Какие существуют типы трисомии 13?

Различают разные варианты трисомии 13:

• Бесплатная трисомия 13: в 75% случаев это так называемая свободная трисомия. Это означает, что есть дополнительная несвязанная хромосома 13 во всех клетках тела.
• Мозаичная трисомия 13: В этой форме трисомии 13 дополнительная хромосома встречается только в определенной части клеток. Остальные клетки имеют нормальный набор хромосом. В зависимости от типа и количества пораженных клеток симптомы мозаичной трисомии-13 могут быть значительно слабее.
• Частичная трисомия 13: В этой форме трисомии 13 только часть хромосомы 13 присутствует в трех экземплярах. В зависимости от тройного раздела возникает больше или меньше симптомов.
• Транслокационная трисомия 13: Строго говоря, это не настоящая трисомия, а перестройка участка хромосом. Только часть 13 хромосомы прикреплена к другой хромосоме (например, 14 или 21). При определенных обстоятельствах такая транслокация не вызывает никаких симптомов. Тогда это называется сбалансированной транслокацией.

Вхождение

Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 10 000 рождений. Предположительно, частота выкидышей значительно выше. Частота увеличивается с возрастом матери. Таким образом, синдром Патау является третьей по частоте жизнеспособной анеуплоидией после трисомии 21 и 18.

Трисомия 13: симптомы

Список возможных симптомов трисомии 13 длинный. Какие жалобы возникают у пораженных детей, зависит от конкретного случая. Характер и тяжесть симптомов трисомии 13 могут различаться в зависимости от формы заболевания. Чем больше поражено клеток, тем тяжелее последствия. В случае мозаичной и транслокационной трисомии тяжесть симптомов может быть настолько низкой, что практически не будут заметны какие-либо нарушения.

С другой стороны, свободная трисомия 13 связана с серьезными пороками развития и расстройствами.

Классический симптомокомплекс - это одновременное появление следующих признаков:

• Маленькая голова (микроцефалия) и маленькие глаза (микрофтальмия)
• Заячья губа и нёбо
• Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)

Эти пороки развития типичны для трисомии 13, но не обязательно должны присутствовать во всех случаях. Также могут быть затронуты многие другие системы органов.

Лицо и голова

Помимо микрофтальмии, глаза могут быть очень близко друг к другу (гипотелоризм) и покрыты складками кожи. Два глаза могли слиться в один (циклопия), что часто связано с пороками развития носа (возможно, отсутствием носа). При трисомии 13 нос может казаться очень плоским и широким.

Кроме того, уши из-за их относительно низкого положения, а также подбородок часто имеют заметную форму.

Центральная нервная система

Около 70 процентов детей с трисомией 13 имеют так называемую голопрозэнцефалию. Две половины мозга полностью слиты, а не связаны, как у здоровых людей, только через небольшую часть. В результате дети часто очень сильно ограничены в интеллектуальном плане и часто страдают эпилептическими припадками. Пороки развития черепных нервов, таких как слуховые или обонятельные нервы, также могут привести к соответствующим функциональным сбоям.

Слишком маленькая голова и отсутствие разделения полушарий также могут привести к водяному напору (гидроцефалии). Кроме того, неврологические ограничения часто вызывают у пострадавших детей особенно сильное расслабление мышц (гипотония). Все это затрудняет контакт с ребенком.

Внутренние органы

Трисомия 13 также поражает внутренние органы грудной клетки и брюшной полости. Большое количество различных пороков развития (например, вращательное расположение органов в брюшной полости) может привести к значительным ограничениям в повседневной жизни.

сердце

80 процентов пациентов с трисомией 13 имеют пороки сердца. В основном это дефекты перегородки между четырьмя пространствами сердца (дефекты перегородки). Кроме того, часто встречается так называемый постоянный артериальный проток. Это своего рода короткое замыкание между кровеносным сосудом (легочной артерией), который простирается от сердца в легкие, и главной артерией (аортой).

Это короткое замыкание имеет смысл для плода, потому что будущий ребенок не дышит легкими, а получает богатую кислородом кровь от матери. После родов артериальный проток обычно закрывается с первыми вдохами. Несоблюдение этого правила может серьезно нарушить кровоток новорожденного.

Почки и мочевыводящие пути

Пороки развития почек и мочевыводящих путей часто присутствуют при трисомии 13. Среди прочего возникают кисты и подковообразные почки (слияние почек в форме подковы). Если отток мочи затруднен, моча часто возвращается в почки. В конечном итоге это приводит к повреждению почек (гидронефроз).

Половые органы

У новорожденного мужского пола яички могут не опускаться естественным путем из брюшной полости в мошонку. Обычно это происходит в ходе естественного развития в утробе матери. Если не лечить, результатом являются нарушения развития сперматозоидов или даже бесплодие. Мошонка также может быть изменена ненормально. У новорожденных женщин могут быть недоразвитые яичники (яичники) и деформированная матка (двурогая матка).

Грыжи

Грыжа - это смещение внутренних органов брюшной полости через естественную или искусственную щель в брюшной стенке. При трисомии 13 грыжи возникают в основном вокруг пупочной области, в паху и в месте прикрепления пупка (омфалоцеле).

скелет

Скелет также не освобожден от последствий трисомии 13. Возможны многочисленные пороки развития костей. В дополнение к часто дополнительно тренируемому шестому пальцу (или пальцу ноги) руки и ногти часто сильно деформируются. Иногда это приводит к тому, что внешние пальцы указывают к центру и, так сказать, опираются на внутренние пальцы.Стопа также может быть деформирована в виде косолапости.

Кровеносный сосуд

Наконец, при трисомии 13 (врожденной) чаще возникают разрастания мелких кровеносных сосудов (капиллярные гемангиомы). В основном они находятся на коже, особенно на лице, а также на внутренних органах, таких как почки и печень.

Трисомия 13: причины и факторы риска

Большинство случаев трисомии 13 является результатом ошибки в формировании половых клеток, то есть сперматозоидов и яйцеклеток. Эти два типа клеток обычно имеют только один (половину) хромосомный набор из 23 хромосом. Во время оплодотворения сперматозоид сливается с яйцеклеткой, так что полученная клетка содержит вдвое больший набор хромосом из 46 хромосом.

Чтобы половые клетки имели только один набор хромосом до оплодотворения, их клетки-предшественники должны делиться на две половые клетки, разделяя каждую пару хромосом. В этом сложном процессе могут возникать ошибки, например, пара хромосом не разделяется (нерасхождение) или часть одной хромосомы переносится на другую (транслокация).

После нерасхождения одна из образовавшихся половых клеток содержит две хромосомы определенного числа, в данном случае номер 13. В другой клетке вообще нет хромосомы 13. У одной 24, а у другой только 22 хромосомы.

Во многих случаях такая ошибка обнаруживается собственными средствами контроля развития клеток организма, и пораженная клетка «отсортировывается». Это также может произойти только после оплодотворения и самопроизвольного прерывания беременности (аборта). Однако, если эти механизмы контроля не работают, клетки (с дефектом) могут продолжать развиваться и даже превращаться в жизнеспособного ребенка - в зависимости от типа и тяжести трисомии с более или менее серьезными пороками развития.

В мозаичной трисомии 13 ошибка возникает не во время деления половых клеток-предшественников, а скорее в какой-то момент дальнейшего развития эмбриона. Тогда уже есть много разных клеток, одна из которых внезапно не делится должным образом. Только эта клетка и ее дочерние клетки имеют неправильное количество хромосом, остальные клетки здоровы.

Нет четкого ответа на вопрос, почему некоторые клетки не делятся должным образом. Факторами риска являются возраст матери во время оплодотворения или беременности, а также некоторые вещества, которые могут нарушить деление клеток (аневгеники).

Является ли трисомия 13 наследственной?

Теоретически свободная трисомия 13 является наследственной, но больные обычно умирают до достижения половой зрелости. С другой стороны, транслокационная трисомия 13 может протекать без симптомов. Носитель такой сбалансированной транслокации ничего не замечает от генетического дефекта, но с определенной вероятностью передает его своему потомству. В этом случае для них повышается риск выраженной трисомии 13. Для проверки наличия транслокационной трисомии 13 можно использовать специальный генетический тест.

Если у здоровой пары родителей уже есть ребенок с трисомией 13, риск дальнейшего потомства также увеличивается с трисомией (включая 18 и 21). Тогда это будет около одного процента.

Трисомия 13: обследования и диагностика

Специалисты по трисомии 13 - это специализированные педиатры, гинекологи, а также генетики. Трисомия 13 часто диагностируется во время беременности в рамках профилактических осмотров. Не позднее рождения обычно заметны внешние изменения и сбои сердечно-сосудистой системы. Однако мозаичная трисомия 13 также может быть относительно незаметной.

Дородовые обследования

Во многих случаях в рамках профилактических осмотров уже возникает подозрение на трисомию 13. Толщина шейной складки плода обычно измеряется при ультразвуковом обследовании беременных. Если он толще обычного, это уже указывает на болезнь. Различные показатели крови могут предоставить дополнительную информацию, и, наконец, определенные патологические изменения органа подтверждают подозрение на трисомию 13.

Генетические тесты

Если есть какие-либо доказательства трисомии 13, рекомендуется пренатальное генетическое консультирование, включая пренатальное обследование. Для этого клетки плода специальными методами удаляются из околоплодных вод (исследование околоплодных вод) или плаценты (забор ворсин хориона) и подвергаются анализу ДНК. Такие инвазивные пренатальные обследования дают очень надежные результаты, но могут спровоцировать выкидыш.

В течение некоторого времени также доступны неинвазивные пренатальные анализы крови, с помощью которых трисомия 13 (а также другие хромосомные аномалии) могут быть надежно обнаружены у будущего ребенка без риска выкидыша. Все, что требуется, - это образец материнской крови: он содержит следы детской ДНК, которые можно исследовать на предмет аномалий.

Примерами таких анализов крови являются тест Harmony, тест PrenaTest и Panorama. Если есть обоснованное подозрение на трисомию 13 и после консультации с врачом, расходы, понесенные на такое пренатальное обследование, могут быть покрыты за счет государственного медицинского страхования.

Послеродовые обследования

После родов в первую очередь важно выявить опасные для жизни пороки развития и нарушения развития, которые требуют немедленного лечения. Именно поэтому проводится тщательное обследование систем органов новорожденного. Пренатальный осмотр также помогает оценить тяжесть трисомии 13. После рождения больного ребенка обычно следует наблюдать и лечить в отделениях интенсивной терапии.

Если трисомия 13 еще не была определена во время профилактических медицинских осмотров, генетический тест проводится после родов. Все, что требуется, - это образец крови новорожденного, который можно получить, например, из пупочного сосуда.

сердце

Сердце необходимо детально обследовать как можно скорее после рождения. С помощью УЗИ сердца (эхокардиографии) можно оценить пороки развития сердца. Особенно следует тщательно продумать перегородки в сердце. Серьезные сердечные заболевания часто проявляются как опасные нарушения кровообращения, требующие интенсивного лечения.

Желудочно-кишечный тракт

Ультразвуковое или рентгеновское исследование брюшной полости может выявить вращение внутренних органов, что приводит к их неправильному расположению.

Нервная система

Нервную систему также следует исследовать с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ). Обычно можно распознать заметную структуру мозга, например, при голопрозэнцефалии.

Система скелета

Пороки развития скелета часто более подробно исследуются только в последнюю очередь, поскольку в большинстве случаев не представляют серьезной угрозы для жизни. Кости хорошо видны на рентгеновских снимках.

Трисомия 13: лечение

Пока нет лечебного лечения трисомии 13. Цель всех усилий - обеспечить наилучшее возможное качество жизни для пораженного ребенка. Любое лечение трисомии 13 должно выполняться опытной многопрофильной командой. В эту команду входят гинекологи, педиатры, хирурги и неврологи. Кроме того, специалисты по паллиативной помощи могут внести очень важный вклад в благополучие и комфорт ребенка.

В то время как пороки развития органов грудной клетки и брюшной полости часто поддаются лечению и поддаются лечению, пороки развития центральной нервной системы (особенно головного мозга) представляют серьезную проблему. Обычно они не поддаются лечению.

Как правило, терапевтические меры зависят от тяжести различных пороков развития. Лечение всегда следует планировать индивидуально. Различные проблемы подробно обсуждаются и оцениваются в соответствии с их актуальностью. Тип и интенсивность терапии противоречивы в литературе.

Поскольку уровень смертности от болезни очень высок, пределы лечения часто согласовываются с родителями. Однако в идеале это следует делать постепенно. Например, обсуждают, проводится ли и какая операция (например, на сердце) в настоящее время проводится для лечения или какой из них следует избегать в интересах ребенка.

Сопровождение родителей

Также очень важно сопровождать родителей. Им следует предлагать помощь и поддержку в ответственной и честной манере, например, со стороны социальных работников или в форме психологической поддержки. Если родители сначала чувствуют себя подавленными и беспомощными, специалист по кризисным ситуациям может дать надежду и сориентировать.

Трисомия 13: течение болезни и прогноз

Синдром Патау нельзя вылечить. Многие из случаев трисомии 13, диагностированной пренатально, умирают еще до рождения, и еще больше - в первый месяц жизни. Только пять процентов младенцев доживают до 6 месяцев. Более 90 процентов заболевших умирают на первом году жизни. Однако трудно предсказать, как долго проживет ребенок с трисомией 13.

В среднем ожидаемая продолжительность жизни живорожденного ребенка с трисомией 13 составляет 90 дней после рождения. В основном это связано с тем, что серьезные осложнения пороков развития обычно возникают сразу после рождения. Наиболее распространенные опасные для жизни осложнения трисомии 13 включают затрудненное дыхание, пороки сердца, судороги, почечную недостаточность и проблемы с кормлением. Интенсивная терапия может продлить жизнь.

Возможно более длительное выживание, особенно если нет серьезных пороков развития головного мозга. Но даже у детей с трисомией 13, переживших первый год жизни, часто наблюдается большой интеллектуальный дефицит, поэтому они обычно не могут вести самостоятельную жизнь.

Даже если лекарства по-прежнему нет, проводится большое количество исследований для изучения вариантов лечения с целью однажды найти терапию от трисомии 13.

теги:  курение здоровые ноги системы органов