Синдром Протея

Кристиан Фукс изучала журналистику и психологию в Гамбурге. Опытный медицинский редактор пишет журнальные статьи, новости и фактические тексты на все мыслимые темы здоровья с 2001 года. Помимо работы в, Кристиан Фукс также занимается прозой. Ее первый криминальный роман был опубликован в 2012 году, и она также пишет, разрабатывает и издает свои собственные криминальные пьесы.

Другие сообщения Кристиан Фукс Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Синдром Протея - очень редкое заболевание. Во всем мире известно всего от 100 до 200 случаев. Генетические изменения вызывают чрезмерный рост некоторых конечностей или частей тела пациента, например пальцев ног, руки или даже всей половины тела. Мутации обычно возникают на ранней стадии развития эмбриона. Прочтите здесь о причинах синдрома Протея, о том, как он проявляется и как его лечить.

Краткий обзор

Описание: многогранное, очень редкое заболевание.
Симптомы: огромный рост отдельных частей тела, опухоли, кожные изменения, пороки развития сосудов.
Причины: изменения в генетическом составе во время эмбрионального развития, поэтому обычно не наследственные.
Диагностика: на основании типичных изменений и жалоб и их протекания.
Лечение: лечение невозможно, контроль влияния на рост (в основном OP), хирургическое удаление опухолей, поддерживающие меры (например, физиотерапия, трудотерапия и психотерапия)

Что такое синдром Протея?

Синдром Протея (PS) - очень редкое врожденное заболевание. Во всем мире зарегистрировано от 100 до 200 случаев. Это один из так называемых синдромов асимметричного высокого роста. Он характеризуется неравномерным, обычно односторонним высоким ростом, поражающим отдельные части тела, но не все тело. Врачи также говорят о гигантском росте или чрезмерном росте.

Часто пальцы ног и стопы или кисти и пальцы чрезмерно разрастаются (макродактилия). У сильно пораженных пациентов может быть изменена даже половина тела. Разрастание позвонков, конечностей и черепа может сильно повлиять на внешний вид пострадавших.

Поражаются, например, скелет, кожа, мышцы и жировая ткань, а также нервы, кровеносные и лимфатические сосуды. Но также внутри тела увеличенные и измененные структуры, рост тканей и сосудистые мальформации могут нарушить функции частей тела и органов. Кроме того, часто образуются доброкачественные опухоли, реже злокачественные. Если они станут большими или неудобными, они могут вызвать сильный дискомфорт.

Синдром Протея проявляется по-разному у каждого пострадавшего. Поэтому диапазон изменений и жалоб очень велик.

Каковы симптомы синдрома Протея?

Обычно при рождении изменений не заметно. Как правило, типичные симптомы развиваются только в возрасте от шести до 18 месяцев.

Огромный рост

Самый заметный и распространенный симптом - это огромный рост частей тела. Чрезмерный рост костей при синдроме Протея может возникать, в частности, на черепе, конечностях и телах позвонков. Но кожа, жир и мышечная ткань также могут увеличиваться непропорционально. В конечном итоге это существенно меняет внешний вид некоторых пациентов с Proteus.

Самый известный пример - это, вероятно, британец Джозеф Меррик, который в конце 19 века стал известен как «человек-слон». Основываясь на фотографиях, эксперты теперь подозревают, что Меррик страдал тяжелым синдромом Протея. Но есть также пациенты, у которых, например, поражены только несколько пальцев рук или ног.

Изменения кожи (Proteus naevi)

В более позднем детстве кожные изменения, так называемые невусы, часто возникают в разных частях тела. К ним относятся полосообразные обесцвеченные утолщения верхнего домашнего слоя (линейные эпидермальные невусы).

Однако особенно заметны морщинистые кожные изменения, имеющие форму небольшого мозга (мозговые соединительнотканные невусы, CCTN), например, на подошвах стоп.

Кроме того, тонкие сосуды кожи (капилляры) у некоторых из них расширены и деформированы, так что можно увидеть так называемое «огненное пятно» (nevus flammeus).

Сосудистые изменения

Кровеносные и лимфатические сосуды также часто изменяются из-за синдрома Протея. Тогда увеличивается риск венозного тромбоза, который, в свою очередь, может вызвать тромбоэмболию легочной артерии.

боли

Распространенным последствием является боль из-за различных триггеров. Нервная боль вызывается, например, сужением нервных путей. Многие пациенты жалуются на боль из-за чрезмерного напряжения из-за увеличенных конечностей или неправильной осанки. Боль в мышцах и костях также может возникать только из-за огромного роста частей тела.

Образование опухоли

Во многих случаях внутри тела образуются опухоли. Хотя они в основном доброкачественные, они могут вызывать самые разные жалобы, если препятствуют функциям органов.

Часто у людей с синдромом Протея также развиваются доброкачественные опухоли жировой ткани, так называемые липомы.

Неврологические симптомы

Синдром Протея также может влиять на структуры центральной нервной системы (ЦНС). Это включает:

Изменения в головном мозге или мозговых оболочках (например, менингиомы)
Увеличение одной половины головного мозга (гемигалэнцефалия)
Образование тромбов (тромбоз пазух)

Это вызывает множество других возможных жалоб, таких как головные боли, судороги, паралич, задержку развития или умственную отсталость.

Психологические симптомы

Синдром Протея сопровождается заметными изменениями внешнего вида. Это может вызвать раздражение, отторжение или даже агрессию у других людей. Такая стигматизация может иметь психологические последствия - от социальной изоляции до чувства неполноценности, страхов и депрессии.

Каковы причины синдрома Протея?

Синдром Протея основан на генетических изменениях в раннем эмбриональном развитии. Мутации в генах, составляющих группу важных ферментов, были обнаружены у людей с синдромом Протея. Все они являются частью особого сигнального пути в клетке (сигнальная цепь фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K) -AKT). Это регулирует рост клеток, их созревание в определенные типы клеток (дифференциацию) и их миграцию (миграцию).

Согласно текущему состоянию исследований, мутации касаются:

Ген AKT1 (считается основной причиной синдрома Протея)
Ген PTEN
Ген PIK3CA
Ген GPC3

Согласно нынешнему уровню знаний, эти мутации возникают только в ходе раннего эмбрионального развития. Следовательно, они не влияют на все клетки организма. Это означает, что только часть клеток тела показывает генетические изменения. Врачи также называют это сопоставление клеток с нормальным и мутировавшим генетическим материалом мозаикой.

Тот факт, что гены изменяются только спонтанно (спорадически) во время эмбрионального развития, объясняет, почему при синдроме Протея нет пораженных братьев и сестер. Так что синдром не наследственный.

Как диагностируется синдром Протея?

Диагностика синдрома Протея основана на клинических симптомах. Обязательным условием диагностики является то, что

в семье раньше не происходило изменений,
жалобы и симптомы прогрессируют,
изменения затрагивают только отдельные части тела.

В таком случае врач заподозрит синдром Протея. Затем он ищет другие типичные признаки. Синдром Протея считается безопасным, если заинтересованное лицо также соответствует вышеуказанным основным требованиям.

критерий категории А включает: типичные кожные узелки мозговидной формы (соединительнотканный невус головного мозга, CCTN) или

показывает два из трех следующих критериев Категории B:

асимметричные, непропорциональные увеличения частей тела
линейные эпидермальные невусы
специфические опухоли, которые появляются до второго десятилетия жизни

или у пациента есть все три из следующих критериев Категории C:

Сосудистые мальформации
нерегулируемое образование жировой ткани
Изменения лица (отчетливый фенотип лица)

Если критерии не полностью соблюдены, врач диагностирует так называемый протеиноподобный синдром.

Генетический тест

Генетические тесты, в ходе которых врачи специально ищут мутации, могут в конечном итоге подтвердить диагноз синдрома Протея.

Как лечить синдром Протея?

От синдрома Протея нет лекарства. Лечение направлено на облегчение дискомфорта пациента. Для этого терапию необходимо подбирать индивидуально для каждого пациента.

Физиотерапия и трудотерапия

Негабаритные, тяжелые конечности и спайки могут вызывать не только боль. Прежде всего, они также ограничивают тех, кто пострадал в повседневной жизни. Чтобы предотвратить дальнейшие жалобы и косвенный ущерб, пациенты с синдромом Протея получают целенаправленную физиотерапию. Упражнения, особенно с трудотерапевтами, снимают ограничения повседневной жизни.

Блокировка роста (эпифизиодез)

Если большие трубчатые кости рук и ног поражены синдромом Протея, их рост еще может быть замедлен в детстве. Для этого врачи манипулируют так называемыми пластинами роста, в которых формируется кость.

Он состоит из хрящевых клеток и расположен вверху и внизу длинных трубчатых костей. Чтобы предотвратить рост, врач просверливает пластину роста, вставляет винты или помещает пластины по обе стороны от пластины роста. Другой вариант - удалить хрящ.

ампутация

Если конечности очень громоздкие из-за огромного роста, может пригодиться и ампутация. Поэтому врачи хирургическим путем удаляют сильно пораженную часть тела.

психотерапия

Синдром Протея - очень заметное состояние. Помимо физических недостатков, существует также эмоциональный стресс из-за изоляции и стигматизации. При психотерапевтической поддержке пациенты могут обрести уверенность в себе и научиться самоутвердиться в сложных социальных ситуациях.

СПИД

Если, например, ноги или ступни поражены синдромом Протея, индивидуально подобранная обувь или ортопедические стельки могут улучшить или сделать ходьбу более удобной. Протезы заменяют ампутированные конечности.

Забота о коже

Больные протеями, кожа которых образует невусы, должны проявлять особую заботу о них. Невусы удаляются только при подозрении на злокачественное развитие, если они болезненны или вызывают особые эстетические неудобства.

Регулярные осмотры на опухоли

Чаще всего доброкачественные опухоли развиваются у людей с синдромом Протея. Однако бывают и злокачественные опухоли. Поэтому врачи рекомендуют ежегодные медицинские, рентгенологические и ультразвуковые обследования.

Медикамент

Поскольку при синдроме Протея также происходят изменения кровеносных сосудов, повышается риск образования тромбов. Врачи лечат эти тромбозы антикоагулянтами («разжижителями крови»).

Некоторые пациенты с синдромом Протея лечатся в ходе клинических исследований или в рамках так называемого «внеклеточного использования» лекарствами, которые были разработаны и одобрены для лечения других заболеваний, например сиролимусом, альпелисибом. Они положительно влияют на пораженный путь прохождения сигнала и предназначены для замедления роста.

Каковы прогнозы и осложнения синдрома Протея?

Прогноз для людей с синдромом Протея сильно различается. Это зависит от того, насколько серьезны изменения. Однако в целом продолжительность жизни пострадавших сокращается.

Например, у людей с синдромом Протея чаще развивается тромбоз из-за изменения кровеносных сосудов. Если это происходит в глубоких венах, существует риск того, что сгустки разрыхятся и переместятся в легкие. Там они вызывают часто опасную для жизни тромбоэмболию легочной артерии.

Сгустки также могут чаще образовываться в головном мозге. Также в организме есть опухоли. Хотя они в большинстве своем доброкачественные, они все же могут нанести серьезный вред здоровью, например, когда они давят на жизненно важные органы.