Митохондриальная болезнь

Марейке Мюллер - внештатный писатель в медицинском отделении и фельдшер нейрохирургии в Дюссельдорфе. Она изучала медицину в Магдебурге и приобрела большой практический медицинский опыт во время своего пребывания за границей на четырех разных континентах.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Термин митохондриальное заболевание описывает заболевание определенных клеточных структур, митохондрий. Они расположены в каждой клетке тела и призваны снабжать их энергией. Митохондриальные заболевания обычно возникают у детей или в раннем взрослом возрасте. У некоторых пациентов наблюдаются лишь легкие симптомы, например мышечная слабость при нагрузке. Другие страдают серьезным поражением нервной системы. Подробнее о симптомах, диагностике и лечении митохондриальных заболеваний читайте здесь.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. E88G31

Митохондриальная болезнь: описание

Что такое митохондрии?

Врачи понимают митохондриопатию как заболевание определенных структур клеток организма, митохондрий. Эти крошечные «клеточные органеллы» также известны как «энергетические установки клетки». Они обнаружены почти во всех клетках человека. В них происходят метаболические процессы, такие как так называемая дыхательная цепь. В ходе этого процесса организм получает около 90 процентов энергии, например, из сахара (глюкозы) или жирных кислот.

При митохондриальном заболевании белки, участвующие в дыхательной цепи, не работают. Следовательно, получается только относительно небольшая энергия. Причина этого - изменение генетического состава (мутация). Это особенно влияет на органы, требующие много энергии. К ним относятся мозг или глазные мышцы.

Возникновение и частота

Первые симптомы митохондриального заболевания появляются у детей и подростков, иногда не раньше, чем в раннем взрослом возрасте. По оценкам, из 100 000 человек около 12 страдают митохондриальными заболеваниями.

Митохондриальная болезнь: симптомы

Существуют разные формы митохондриальных заболеваний, которые различаются по своим симптомам. По симптомам митохондриальные заболевания делятся на разные синдромы. Слово синдром описывает признаки заболевания, которые возникают одновременно и связаны между собой.

Общие симптомы, характерные для пациентов с различными митохондриальными нарушениями, включают:

• Невысокий рост
• Слабость мышц, связанная с упражнениями
• Паралич глазных мышц
• Сахарный диабет
• Судороги (эпилепсия)

Следующие синдромы являются лишь частью возможных митохондриальных заболеваний, но другие синдромы встречаются реже:

Синдром MELAS

Аббревиатура «MELAS» означает митохондриальную энцефалопатию, лактоацидоз и инсульты. При синдроме MELAS пациенты страдают судорогами и слабоумием. Энцефалопатия описывает заболевания головного мозга. Лактоацидоз возникает, когда организму приходится обеспечивать много энергии без работы митохондриальной дыхательной цепи. Это причина приступов, похожих на инсульт, которые, как и настоящий инсульт, связаны с симптомами паралича. Причина - снижение кровотока и недостаток кислорода в головном мозге. Большинство этих симптомов проходят после лечения лактоацидоза.

Синдром MERRF

Аббревиатура «MERRF» означает миоклоническую эпилепсию с «рваными красными волокнами». Медицинские работники называют непроизвольно подергивающуюся мускулатуру миоклонусом. «Красные рваные волокна» описывают мышечные клетки с набухшими митохондриями, которые патолог обнаруживает в образце ткани под микроскопом при митохондриальной болезни этого типа. Пациенты часто страдают нарушениями движений и равновесия, основным симптомом обычно является тяжелая эпилепсия.

Синдром Кирнса-Syre

При этой форме митохондриопатии пациенты в основном страдают от повреждений глаз, таких как паралич глазных мышц или изменения сетчатки. Также часто встречается повреждение сердечной мышцы. Таким пациентам важны регулярные осмотры кардиолога. У многих из них нарушается гормональный баланс, что проявляется в виде таких заболеваний, как сахарный диабет или недостаточная активность щитовидной железы.

LHON

Аббревиатура «LHON» означает наследственную оптическую невропатию Лебера - заболевание зрительного нерва (зрительного нерва).

Митохондриальные заболевания: причины и факторы риска

Изменения митохондрии как причина

При митохондриальном заболевании изменяется так называемая дыхательная цепь митохондрий. Он состоит из различных белков и служит основным поставщиком энергии для организма. Генетический материал содержит информацию о том, как эти белки должны формироваться и функционировать. Если там происходит повреждение (мутации), белки вообще не производятся или построены неправильно. Тогда дыхательная цепь не работает должным образом и нарушается подача энергии. Соответственно, последствия митохондриального заболевания в основном затрагивают органы, требующие много энергии. К ним относятся, например, мозг, глазные мышцы или скелетные мышцы.

Как происходят изменения

Митохондриальные заболевания могут передаваться по наследству или развиваться спорадически без наследственной предрасположенности. Обычно при митохондриальной болезни происходят спорадические изменения. Если они передаются по наследству, мутация обычно происходит от матери. Поскольку отцовская сперма покидает свои митохондрии при оплодотворении яйцеклетки, все митохондрии ребенка позже происходят из яйцеклетки.

Кроме того, яйцеклетка содержит митохондрии с различной генетической информацией, которые могут мутировать только частично (гетероплазмия). В зависимости от того, сколько митохондрий яйцеклетки было изменено и в каких органах они встречаются у ребенка, появляются соответствующие симптомы и поражение органов.

Митохондриальная болезнь: обследования и диагностика

Митохондриальная болезнь: первые шаги к диагностике

Чтобы поставить диагноз «митохондриальное заболевание», врач сначала подробно расспросит вас о вашей истории болезни (анамнезе). Он, в частности, задаст вам следующие вопросы:

• Когда впервые появились симптомы?
• Когда вы тренируетесь, дискомфорт усиливается?
• Вы испытываете мышечную боль?
• Возникают ли эпилептические припадки?
• Есть ли у кого-нибудь из членов вашей семьи подобные симптомы?
• Есть ли в вашей семье наследственные заболевания?

Дальнейшие обследования проводятся только в том случае, если симптомы подтверждают подозрение на митохондриальное заболевание. Это должно происходить в специализированных центрах.

С помощью анализов крови определяются такие продукты обмена, как молочный сахар (лактат). Если есть подозрение, что определенные органы поражены митохондриальным заболеванием, врач может назначить электрокардиограмму (ЭКГ) или эхокардиограмму сердца (УЗИ сердца). Офтальмолог проверит глаза и оценит глазное дно. Магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться для обнаружения повреждений головного мозга.

В дальнейшем следует регулярно определять концентрацию гормонов в организме, так как гормональные заболевания, такие как сахарный диабет или гиперпаратиреоз (заболевание паращитовидных желез), чаще возникают у пациентов с митохондриальной болезнью.

Биопсия мышцы дает информацию

Врач может надежно диагностировать митохондриальное заболевание, взяв образец ткани из мышцы (биопсия мышцы) под местной анестезией. Затем патологоанатом исследует образец под микроскопом. Кроме того, специалисты могут анализировать генетический материал (ДНК) мышечных клеток и отслеживать мутации.

Позвольте нам вас проконсультировать!

Семьям пострадавших следует посетить центр генетической консультации после того, как будет поставлен диагноз. Там определяется точная мутация и составляется генеалогическое древо. Таким образом можно идентифицировать других затронутых людей и оценить риск для возможного потомства.

Митохондриальная болезнь: лечение

От митохондриальной болезни нет лекарства. Целью лечения является облегчение симптомов и предотвращение возможных осложнений (симптоматическая терапия). Врач корректирует лечение в зависимости от того, каким синдромом страдает пациент и какие жалобы находятся на первом плане.

Варианты медикаментозного лечения

Некоторые лекарства поддерживают работу дыхательной цепи в митохондриях, например, так называемые кофакторы, антиоксиданты, витамин B1 или витамин B2. Другие препараты (противосудорожные средства) работают против приступов (эпилепсии) и во многих случаях предотвращают повторение приступа. Например, могут помочь карбамазепин или ламотриджин; Следует избегать приема вальпроата из-за серьезных побочных эффектов, связанных с митохондриальными заболеваниями. Если возникают двигательные нарушения, врач может назначить дофамин в случае жесткости мышц или ботулотоксин в случае повышенной мышечной активности. Эпизоды, подобные инсульту, обычно лечат кортизоном.

Другие варианты лечения

Особенно полезны виды спорта на выносливость, такие как бег или езда на велосипеде. Важно, чтобы пациенты с митохондриальными заболеваниями не превышали максимально допустимый предел физических нагрузок во время физических упражнений.

Диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов (кетогенная) также может помочь стабилизировать эпилепсию. Заинтересованный человек должен потреблять достаточно калорий. Пациент сначала изучает кетогенную диету в больнице, так как необходимо тщательно соблюдать соотношение жиров и углеводов. Позже он может продолжить диету дома.

Физиотерапия, трудотерапия и логопедия используются для улучшения функции мышц.

Митохондриальная болезнь: течение и прогноз

Первые симптомы митохондриопатии обычно появляются в подростковом или раннем взрослом возрасте, в зависимости от синдрома. Но могут быть затронуты и младенцы. Чем раньше заболевают дети, тем быстрее прогрессирует митохондриальное заболевание. Кроме того, симптомы часто бывают более серьезными, чем у пациентов, которые позже заболевают. У них болезнь обычно прогрессирует медленнее и с более легкими симптомами. Однако быстрое и тяжелое течение возможно и у молодых людей.

От митохондриальной болезни нет лекарства. Прогноз зависит от того, насколько рано появляются первые симптомы, насколько быстро прогрессирует заболевание и насколько серьезны судороги. Продолжительность и качество жизни можно улучшить с помощью оптимальной терапии. Помогает ли лечение митохондриопатии и какая терапия, сильно варьируется от пациента к пациенту и требует постоянного внимания специалистов.

теги:  Стоматологическая уход стресс питание