Тест на гармонию

Мартина Файхтер изучала биологию в аптеке по выбору в Инсбруке, а также погрузилась в мир лекарственных растений. Оттуда было недалеко до других медицинских тем, которые все еще увлекают ее по сей день. Она обучалась журналистике в Академии Акселя Шпрингера в Гамбурге и работает в с 2007 года - сначала редактором, а с 2012 года - писателем-фрилансером.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Тест Harmony - это анализ крови, который можно сдать беременным женщинам. С его помощью можно с высокой степенью достоверности определить синдром Дауна и другие хромосомные аномалии у ребенка. Читайте здесь, как работает тест Harmony, что стоит учесть заранее и насколько высоки затраты!

Тест гармонии: как это работает?

Тест Harmony является частью неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD): его можно использовать для определения хромосомных отклонений у будущего ребенка, не влияя на будущую мать или самого ребенка (т. Е. Неинвазивно). Для анализа врач возьмет образец крови у беременной женщины. Это исследуется в лаборатории на наличие следов генома ребенка (ДНК). Анализ этих детских фрагментов ДНК может с высокой степенью вероятности показать, имеет ли потомство одну из следующих трех трисомий:

Синдром Дауна (трисомия 21)
Трисомия 18
Трисомия 13

Тест Гармонии также может обнаруживать отклонения в нормальном количестве половых хромосом. Такая аномалия встречается, например, при синдроме Тернера и синдроме Клайнфельтера: при синдроме Тернера, который поражает только девочек, клетки имеют только одну (вместо двух) Х-хромосому. Синдром Клайнфельтера встречается только у мальчиков: у них есть как минимум одна дополнительная Х-хромосома.

Примечание. Помимо теста Harmony, существуют также сопоставимые анализы крови других производителей. К ним относятся тест Prenatalis, PrenaTest и Panorama.

Тест на гармонию: когда его можно проводить?

Тест Harmony нельзя проводить раньше десятой недели беременности (после генетического консультирования беременной). Раньше количество детского генома в материнской крови было недостаточным для анализа.

Тест на гармонию: кому он полезен?

Тест Harmony, как и сопоставимые пренатальные анализы крови, в основном проводится у беременных женщин, ребенок которых подвержен повышенному риску хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна. Такой повышенный риск существует, например, если будущая мать уже немного старше или скрининг в первом триместре дал ненормальный результат. Тест также может быть полезен, если у члена семьи уже есть одна из хромосомных аномалий, которую можно выяснить с помощью теста Harmony.

Тест гармонии: преимущества и надежность

Еще несколько лет назад синдром Дауна и другие хромосомные аномалии у будущего ребенка можно было обнаружить только с помощью инвазивной пренатальной диагностики, например, с помощью анализов околоплодных вод или биопсии ворсин хориона. Однако эти инвазивные методы увеличивают риск выкидыша. Неинвазивные пренатальные тесты, такие как тест Harmony, лишены этого недостатка. Поэтому они безвредны для будущего ребенка - для теста Harmony и сопоставимых тестов требуется только образец материнской крови.

Результат теста Harmony считается очень надежным. Таким образом, синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13 могут быть обнаружены с высокой степенью вероятности. Результат теста редко бывает ошибочным.

Тест на гармонию: проблемы

То же самое относится к тесту Harmony, как и к сопоставимым пренатальным тестам крови (таким как PrenaTest и Panorama-Test): результат теста не является стопроцентным. Очень редко результат указывает на хромосомную аномалию, такую как синдром Дауна, в то время как на самом деле его нет вообще (ложноположительный результат). Если тест Harmony дает положительный результат, в качестве подтверждения рекомендуется инвазивное дородовое обследование (например, анализ околоплодных вод).

И наоборот, тест Гармонии в редких случаях может также дать ложноотрицательный результат: согласно тесту, например, высока вероятность того, что синдрома Дауна нет, но ребенок все равно родится с ним.

В некоторых случаях проверка гармонии не может быть выполнена. Это применимо, например, если беременная женщина ожидает более двух детей (тройняшек и т. Д.). При беременности двойней можно проверить только три трисомии. Другое количество половых хромосом (как при синдроме Тернера) не может быть определено с помощью теста Гармонии.

Критики неинвазивных пренатальных тестов, таких как тест Harmony, опасаются, что эти простые анализы крови могут увеличить количество абортов (если результат теста положительный).

Тест на гармонию: продолжительность и стоимость

Лаборатория, проводящая работу, сообщает лечащему врачу результат теста Гармония в среднем через три рабочих дня. Затем он обсудит результат с беременной женщиной.

Стоимость теста Harmony зависит от того, на сколько хромосомных аномалий необходимо проанализировать ДНК ребенка. Они могут доходить до нескольких сотен долларов. Кроме того, существуют расходы на медицинские услуги (консультации, сбор крови, информация).

Как правило, беременные женщины несут все расходы сами - тест Harmony предлагается как индивидуальная медицинская услуга (IGeL). Однако в отдельных случаях медицинские страховые компании могут покрыть расходы. Беременным женщинам следует обсудить эту возможность со своей страховой компанией, прежде чем проходить тест Harmony.

теги: забота о коже лечебные травы домашние средства паллиативная медицина