Эпилепсия: использование генетического теста для поиска подходящего препарата

Кристиан Фукс изучала журналистику и психологию в Гамбурге. Опытный медицинский редактор пишет журнальные статьи, новости и фактические тексты на все мыслимые темы здоровья с 2001 года. Помимо работы в, Кристиан Фукс также занимается прозой. Ее первый криминальный роман был опубликован в 2012 году, и она также пишет, разрабатывает и издает свои собственные криминальные пьесы.

Другие сообщения Кристиан Фукс Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

МюнхенЭпилепсия может иметь разные причины. Лечение почти такое же разнообразное: то, что помогает одним, совсем не помогает другим. Изнурительный поиск подходящего лекарства вскоре может быть сокращен с помощью генетического тестирования. Уже есть первые успехи.

Около 600 000 человек в Германии страдают эпилепсией. Примерно у двух третей пациентов лекарства действуют очень хорошо - люди живут без припадков. «У других поиск подходящей терапии занимает больше времени или вообще не работает», - говорит профессор Хольгер Лерхе из Тюбингенского университета.

У некоторых пациентов продолжаются эпилептические припадки. Другие страдают от побочных эффектов лекарства, таких как усталость, головокружение, тремор или выпадение волос. До сих пор было трудно предсказать, подействует ли препарат хорошо или нет. Тогда все, что вам нужно сделать, это попробовать - иногда годами.

Прогнозировать эффективность

Исследователи надеются помочь этим пациентам провести генетический анализ. Потому что около половины эпилепсий являются генетическими. Нам уже известно более 300 генов, вызывающих судороги. «В случае некоторых тяжелых форм эпилепсии мы уже можем использовать генетический анализ для прогнозирования вероятной эффективности определенных лекарств», - сказал Лерхе на ежегодном собрании Немецкого общества клинической нейрофизиологии и функциональной визуализации (DGKN).

Сердечные лекарства от судорог

У некоторых детей мутация вызывает тяжелые эпилептические припадки, которые затрагивают калиевые каналы клеточных мембран. Помимо прочего, это нарушает работу нервных клеток. В этом случае, помимо противоэпилептических препаратов, помогают активные ингредиенты, которые иначе используются при совершенно других заболеваниях и частично корректируют последствия генетического дефекта. Сюда входит, например, хинидин, который назначают при сердечной аритмии.

Жирная пища помогает некоторым людям

У других маленьких пациентов с эпилепсией транспорт сахара через гематоэнцефалический барьер нарушен. Вам не нужны лекарства, помогает диета с высоким содержанием жиров. «В этой форме он в значительной степени предотвращает приступы и часто улучшает умственное развитие детей, которое обычно бывает нарушено», - объясняет эксперт по эпилепсии Лерче.

До сих пор генетический анализ в основном использовался для помощи пациентам, у которых эпилепсия вызвана одним геном. Это должно измениться в будущем. В рамках проекта ЕС, в котором также участвуют тюбингенские ученые, европейские эксперты исследуют, как генетический анализ также может быть использован для прогнозирования эффективности лекарств от эпилепсии для пациентов, судороги которых вызваны взаимодействием нескольких дефектных генов.

Неисправность по многим причинам

Эпилепсия - это нарушение работы головного мозга. Во время приступа нервные клетки внезапно генерируют синхронные импульсы и разряжаются. Помимо генетических причин, эпилепсия также может быть вызвана пороками развития головного мозга, повреждениями головного мозга в результате осложнений при беременности или родах, инсультом, опухолями головного мозга, воспалением головного мозга или отравлением. (ср)

Источник:

Пресс-релиз Рабочей группы научных медицинских обществ о пресс-конференции DGKN, 19 марта 2015 г.

теги:  глаза здоровое рабочее место невыполненное желание иметь детей