Редкие заболевания

Так называемые «редкие заболевания» обычно бывают врожденными. Они часто бывают трудными. Диагностика и лечение затруднены. Прочтите здесь о редких заболеваниях и проблемах, которые они создают.

Какие редкие заболевания?

Очень разные клинические картины объединены под термином «редкие заболевания». Их объединяет то, что они встречаются со сравнительно небольшим количеством людей. В Европейском Союзе заболевание считается редким, если им страдает не более одного человека из 2000. По некоторым заболеваниям во всем мире известны лишь немногие пациенты. Именно по этой причине их иногда называют «сиротами» среди болезней и по-английскисиротские болезни известный (английский сирота = Сирота).

Боковой амиотрофический склероз Боковой амиотрофический склероз - дегенеративное заболевание нервов. Пациенты страдают прогрессирующим параличом мышц. Прочтите здесь, как развивается БАС и как его лечить. Узнать больше

Синдром Аспергера Синдром Аспергера - это аутистическое расстройство развития: нарушены эмпатия и социальные навыки. Узнайте больше об этом! Узнать больше

Сколько людей страдают редкими заболеваниями?

Даже если сами по себе они довольно редки, существует еще много редких заболеваний. На сегодняшний день известно более шести тысяч различных редких заболеваний. В результате общее число пострадавших составляет внушительное число. Около 30 миллионов человек в Европейском Союзе страдают от редкого заболевания, что примерно в десять раз больше, чем во всем мире. По оценкам, в Германии около четырех миллионов человек.

В чем проявляются редкие заболевания?

Редкие заболевания почти всегда носят хронический характер и часто приводят к тяжелым необратимым нарушениям. Большинство из них неизлечимы, и лишь некоторые из них можно лечить хорошо. Многие редкие заболевания опасны для жизни; некоторые пациенты умирают в детстве или подростковом возрасте. Примерно у половины пациентов первые симптомы появляются вскоре после рождения или в раннем детстве.

Симптомы редких заболеваний могут значительно различаться.Обычно они поражают разные части тела. Иногда эти симптомы возникают из-за редкого заболевания одного органа. Одним из примеров является то, что Аутоиммунный гепатит, при котором иммунная система атакует печень, вызывая воспаление. В некоторых случаях симптомы проявляются только в пораженном органе, например, в пораженном органе. Ахаласия. Здесь нарушаются движения пищевода.

Редкие генетические дефекты намного сложнее. Именно с этим можно проследить большинство редких заболеваний. Это включает, например, Синдром Марфана: Генетическое изменение нарушает структуру соединительной ткани. Последствиями среди прочего являются дефекты сердечного клапана, опасное вздутие кровеносных сосудов (Аневризмы) и проблемы со зрением.

Саркоидоз Саркоидоз (болезнь Бека) - воспалительное заболевание, которое в основном поражает легкие. Узнайте больше о симптомах, терапии и прогнозе саркоида! Узнать больше

Синдром Кушинга Синдром Кушинга связан с «лицом полной луны» и «шеей буйвола». Узнайте больше о признаках и причинах синдрома Кушинга! Узнать больше

Какие редкие заболевания бывают?

Есть целые группы заболеваний, которые встречаются редко, например, гемофилия (Гемофилия). Иногда редко встречаются только отдельные заболевания в группе. Одним из примеров является то, что Нарколепсия в группе нарушений сна. Подвиды редких болезней, таких как Спинальная мышечная атрофия соответственно даже реже.

Редкие заболевания от А до Я

Здесь вы найдете несколько редких болезней в виде списка от А до Я:

А.

Ахаласия
Альбинизм
Дефицит антитрипсина альфа-1
Боковой амиотрофический склероз
Синдром Ангельмана
синдром Аспергера

С.

Хорея Хантингтон
Синдром Черджа-Стросса
болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Синдром Кушинга

Ф.

Фиброзная дисплазия
Лобно-височная деменция

грамм

Синдром Гийена-Барре

ЧАС

гемофилия

Я.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Синдром Каллмана
Рак костей - саркома Юинга

Л.

Синдром Ламберта-Итона

М.

Синдром Марфана
Болезнь Эддисона
Болезнь Кушинга
Болезнь Ходжкина
Болезнь Ослера
Болезнь Вильсона
Муковисцидоз
Миастения
Миелофиброз
Синдром Мюнхгаузена

Нарколепсия

П.

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Протея

Р.

Синдром Рейе

С.

Саркоид
синдром Шегрена
Рак пищевода
Спинальная мышечная атрофия

Синдром Тричера Коллинза

Каковы причины редких заболеваний?

Около 80 процентов редких заболеваний вызваны генетическим дефектом или, по крайней мере, частично им вызваны. Известным примером являетсяМуковисцидоз. Из-за генетического дефекта жидкости организма намного жестче, чем обычно, например, слизь в легких. В результате в пораженных органах развивается хроническое воспаление.

Также редкие неврологические заболевания (нервные заболевания), такие как Хорея Хантингтон может быть основана на ошибках в геноме. При этой смертельной болезни пострадавшим приходится бороться со стрельбой и умственным упадком.

Редкие генетические дефекты наследуются в семьях или являются результатом мутации в эмбриональном развитии. Но есть и редкие инфекционные заболевания, такие как туберкулез, редкие аутоиммунные заболевания, такие как Красная волчанка и редкие виды рака, такие как Рак костикоторые возникают только в течение жизни и в лучшем случае благоприятствуют генетической предрасположенности.

Болезнь Хантингтона Болезнь Хантингтона (танец Святого Вита) - это наследственное заболевание мозга. Причина - генетический дефект. Нарушается контроль над мышцами и психическими функциями. Узнать больше

В чем особенность редких заболеваний?

Первые трудности часто возникают при диагностике редких заболеваний: поскольку они настолько редки, они не попадают в обычную диагностическую сетку. Иногда врачу требуется много времени, чтобы выяснить причину симптомов.

Кроме того, врачей, которые занимаются редкими заболеваниями, нелегко найти, и зачастую их можно найти только в специальных учреждениях. И эти специализированные центры часто находятся далеко от человека. Это, в свою очередь, затрудняет уход за пациентами.

К тому же «сирот» часто тяжело лечить среди болезней. Одно только исследование, необходимое для этого, вызывает проблемы: часто не хватает достаточного количества пациентов для надежных исследований. Если это особенно мало, может отсутствовать и экономический стимул.

Кроме того, многие редкие заболевания очень сложны. Они влияют не только на один орган, а часто на все тело. Это требует многоуровневой концепции лечения, в которой должны участвовать специалисты из самых разных дисциплин.

Таким образом, редкие заболевания - это вызов для всех. Однако они вызывают особый стресс у пострадавших и их родственников. Поэтому нужно заботиться не только о физических, но и о психических проблемах.

Можно ли вылечить редкие болезни?

Самые редкие заболевания носят генетический характер. Это означает, что причина жалоб (по-прежнему) неизлечима. К тому же практически не существует препаратов от редких заболеваний, специально разработанных для их лечения. Поэтому врачи в первую очередь пытаются облегчить симптомы. А в некоторых случаях это сделать сложно.

Но есть исключения: некоторые врожденные нарушения обмена веществ, например, если их не лечить, приводят к тяжелым нарушениям развития. Однако этому можно успешно противодействовать, приняв своевременные меры - например, с помощью специальной диеты. Фенилкетонурия или таблетки от врожденного Гипотиреоз. Затем пораженные дети развиваются совершенно нормально. Таким образом, все новорожденные проходят тестирование на некоторые редкие заболевания в рамках программы скрининга.

В случае муковисцидоза, с другой стороны, варианты лечения тем временем улучшились до такой степени, что многие больные сегодня живут значительно дольше, чем 20 лет назад.

Муковисцидоз: люди с муковисцидозом имеют серьезные проблемы с дыханием и расстройство желудка. Причина - чрезвычайно вязкие выделения тела. Узнать больше

Фенилкетонурия Фенилкетонурия - это наследственное нарушение обмена веществ, которое, если его не лечить, может привести к серьезному повреждению головного мозга. Прочитать все об этом! Узнать больше

Что делается для улучшения ситуации?

Чтобы улучшить положение людей с редкими заболеваниями, политики создали стимулы для стимулирования исследований и разработки лекарств. Кроме того, она принимает непосредственное финансовое участие в исследовательских проектах.

С учетом этого в 2010 году был основан Национальный альянс действий для людей с редкими заболеваниями. Он составил план действий, опубликованный в 2013 году, который, среди прочего, включает следующие меры:

Центры финансирования редких заболеваний
Создание Европейской справочной сети (ERN) для облегчения диагностики и лечения
Содействовать исследованиям редких заболеваний
Разработка так называемых «орфанных лекарств» («орфанных лекарств»), которые специально используются для лечения редких заболеваний.
Улучшение информации для практикующих и затронутых

Поскольку вкладывать большие деньги в исследования «орфанных лекарств», которые приносят пользу только нескольким людям, финансово невыгодно, условия для производителей лекарств также улучшаются. Например, власти могут предложить более экономичный "Вопросам регулирования при исключительных обстоятельствах ". В основе лежит прежде всего Регламент Европейского союза по орфанным лекарствам, который действует с 2000 года.

Ясемин - жизнь с синдромом Протея Ясемин молод, сообразителен и полон идей. И она страдает очень редким генетическим заболеванием: синдромом Протея. Узнать больше

Синдром Протея - редкий генетический дефект с серьезными последствиями. Синдром Протея - редкое генетическое заболевание, при котором некоторые части тела чрезмерно разрастаются. Получите информацию здесь! Узнать больше

Где получить помощь людям с редкими заболеваниями?

Редкие заболевания являются серьезным бременем для многих людей. Родственники и друзья также часто не справляются с этой ситуацией. Полезную информацию, специалистов и целевые концепции лечения обычно трудно найти.

Чтобы поддержать людей с редкими заболеваниями на этом зачастую трудном пути, в настоящее время существуют различные пункты связи, группы самопомощи и информационные предложения. Они нацелены на пострадавших, а также на их семью и друзей. В следующем списке вы найдете важные предложения помощи людям с редкими заболеваниями.

Средство	описание	Веб-сайт
Ось - Альянс хронических редких болезней	Зонтичная организация для людей с редкими заболеваниями и их родственников	https://www.achse-online.de
Орфа-Сеть	Инициатива по продвижению исследований, диагностики и лечения редких заболеваний, разработке орфанных лекарств и информации о разнообразных клинических картинах	https://www.orpha.net
Федеральное министерство здравоохранения: информация о редких заболеваниях	Информация о редких заболеваниях	https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html
Орфа самопомощи	Частная платформа для встреч с людьми с редкими заболеваниями и их родственниками.	https://orpha-selbsthilfe.de
НАКОС	Национальный контактно-информационный сайт для поощрения и поддержки групп самопомощи	https://www.nakos.de

Центры редких заболеваний в Германии

Центры и клиники редких заболеваний разбросаны по всей Германии. Пострадавшие могут найти здесь врачей-специалистов. Они поступают как из детской, так и из подростковой медицины, а также из медицины взрослых. Наша цель - как можно быстрее найти и согласовать правильный диагноз, лечение и дальнейшее лечение.

В следующей таблице представлен обзор центров редких заболеваний в крупных городах Германии, отсортированных в алфавитном порядке.

место нахождения	Средство	Веб-сайт
Ахен	Центр редких заболеваний Ахена (ZSEA)	https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea
Берлин	Берлинский центр редких заболеваний (BCSE) в Шарите	https://bcse.charite.de
Бохум	Центр редких заболеваний Рур (CeSER)	https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de
Бонн	Центр редких заболеваний Бонна (ZSEB)	https://zseb.uni-bonn.de
Дрезден	Университетский центр редких заболеваний Дрездена (ЕГЭ)	https://www.uniklinikum-dresden.de/use
Дюссельдорф	Центр редких заболеваний при университетской клинике Дюссельдорфа	https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
есть	Центр редких заболеваний (EZSE)	http://www.ezse.de
Франкфурт	Франкфуртский справочный центр по редким заболеваниям (FRZSE)	https://www.kgu.de/index.php?id=5512
Фрайбург	Фрайбургский центр редких заболеваний (FZSE)	https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
Гамбург	Центр редких заболеваний Мартина Цейтца	https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum
Ганновер	Центр редких заболеваний Ганновер	https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Гейдельберг	Центр редких болезней Гейдельберга	https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Хомбург	Центр редких заболеваний Медицинского центра Саарландского университета (ZSEUKS)	http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen
Кёльн	Кельнский центр редких заболеваний (ZSEK)	https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Лейпциг	Центр редких заболеваний Лейпциг	https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
Любек	Любекский центр редких заболеваний	https://www.uksh.de/zse-luebeck
Магдебург	Центрально-германская сеть компетенций по редким заболеваниям, Магдебург / Галле (MKSE)	http://www.mkse.ovgu.de
Майнц	Центр редких заболеваний нервной системы Майнца (ZSEN)	https://www.unimedizin-mainz.de/zsen
Марбург	Центр необнаруженных и редких заболеваний (ZusE)	https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
Minden	Клиника Йоханнеса Веслинга Минден	https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html
Мюнхен	Мюнхенский центр редких заболеваний (MZSE)	http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen
Мюнстер	Центр редких заболеваний Мюнстер	https://www.ukm.de/index.php?id=9826
Регенсбург	Центр редких заболеваний Регенсбург (ZSER)	https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen
Тюбинген	Лечебно-исследовательский центр редких заболеваний Тюбинген	http://www.zse-tuebingen.de
Ульм	Центр редких заболеваний Ульм	https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html
Висбаден	Центр редких заболеваний Висбаден	https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen
Вюрцбург	Центр редких заболеваний - Справочный центр Северной Баварии (ZESE)	https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese