Х-хромосома

Ева Рудольф-Мюллер - внештатный писатель в медицинской команде Она изучала медицину человека и газетные науки и неоднократно работала в обеих областях - как врач в клинике, как рецензент и как медицинский журналист для различных специализированных журналов. В настоящее время она занимается онлайн-журналистикой, где каждому предлагается широкий спектр медицины.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Х-хромосома - одна из двух половых хромосом (другая - Y-хромосома). У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Прочтите здесь все, что вам нужно знать о Х-хромосоме!

Что такое Х-хромосома?

Х-хромосома - одна из двух половых хромосом (гоносом). У женщины две X-хромосомы (XX), у мужчины одна X и одна Y-хромосома (XY).

Х-хромосома больше, чем Y-хромосома. Как и все хромосомы, он состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК, английское сокращение: ДНК) и специальных белков. ДНК - носитель генетической информации (в виде генов). На Х-хромосоме около 2000 генов.

Какова функция Х-хромосомы?

Половые хромосомы (X- и Y-хромосомы) определяют генетический пол человека. Чтобы понять это, нужно вернуться немного дальше:

Ядра практически всех клеток организма имеют двойной (диплоидный) набор хромосом: 46 хромосом, состоящих из 22 пар аутосом и 2 половых хромосом. Следовательно, аббревиатура для набора женских хромосом - 46XX, а для набора мужских хромосом - 46XY.

Яйцеклетки и сперматозоиды

Только половые клетки - яйцеклетки женщины и сперматозоиды мужчины - имеют простой (гаплоидный) набор хромосом: клетки-предшественники яйцеклеток и сперматозоидов все еще диплоидны. Затем они проходят так называемое редукционное деление (мейоз), в ходе которого двойной набор хромосом делится вдвое. Гаплоидные дочерние клетки возникают из мейоза - зрелых половых клеток. У каждого из них 22 аутосомы и 1 половая хромосома (гоносома).

Поскольку женщины имеют только Х-хромосомы в качестве половых хромосом, каждая из их яйцеклеток также содержит только одну Х-хромосому. Иначе обстоит дело с мужчинами, у которых в качестве гоносом есть X- и Y-хромосомы: сперматозоиды имеют либо X-хромосому, либо Y-хромосому - в зависимости от того, какую из двух гоносом они получают от своих клеток-предшественников во время мейоза.

оплодотворение

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом (спермой). Что касается половых хромосом, это означает: половая хромосома яйцеклетки (X-хромосома) и хромосома сперматозоида (X- или Y-хромосома) объединяются в общую клетку, из которой затем развивается эмбрион.

Сын или дочь?

Генетический пол ребенка определяется сперматозоидом (и, следовательно, отцом):

  • Когда сперматозоид с X-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку (с X-хромосомой), полученный эмбрион имеет две X-хромосомы в каждой из своих клеток - он становится девочкой.
  • Если сперматозоид с Y-хромосомой сливается с яйцеклеткой, каждая из клеток образовавшегося эмбриона имеет X- и X-хромосомы - развивается мальчик.

Связанные с полом гены

Все гены, расположенные на половых хромосомах, называются генами, сцепленными с полом.Однако, вопреки предположению, они не только содержат генетическую информацию о половых признаках (образование яичников, волосы на груди у мужчин и т. Д.). Х-хромосома (а также Y-хромосома) также содержит гены, которые кодируют характеристики, не имеющие ничего общего с полом, например, схемы факторов свертывания крови.

Где находится Х-хромосома?

Он содержится во всех ядрах клеток женского и мужского тела.

Какие проблемы может вызвать Х-хромосома?

Иногда в Х-хромосоме есть генетическая информация, которая, если она неверна, приводит к нарушению здоровья или наследственному заболеванию. Мышечная дистрофия Дюшенна - лучшая игра для такого наследственного заболевания, связанного с полом. При этом заболевании ген, кодирующий мышечный белок, отсутствует на Х-хромосоме. В результате у пациентов развиваются мышечная слабость и нарушение координации движений.

Гемофилия также передается по наследству как признак, сцепленный с Х-хромосомой. Ген, кодирующий определенный фактор свертывания крови, неисправен. Таким образом, организм не может производить достаточное количество функциональных копий этого фактора свертывания крови. В результате повышается склонность к кровотечению и увеличивается время кровотечения (например, в случае травм).

Однако не каждый человек, несущий «ген гемофилии», также получит его. Наследственное заболевание передается рецессивно: у женщин заболевание возникает только в том случае, если обе их Х-хромосомы имеют ген гемофилии (что случается очень редко). Чаще ген гемофилии находится только на одной Х-хромосоме, тогда как вторая Х-хромосома имеет здоровый ген. Следовательно, у данной женщины нет гемофилии. Она может передать эту предрасположенность своему ребенку (через дефектную Х-хромосому). Если это сын, он обязательно заболеет гемофилией (у него нет второй и, возможно, здоровой Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать дефект).

Цветовая слепота (плохое зрение на красный-зеленый) также является х-сцепленным рецессивным наследственным заболеванием.

Еще одно генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, - это синдром Клайнфельтера, который может возникать только у мужчин. У пострадавших есть дополнительная Х-хромосома. Таким образом, в их клетках всего три половые хромосомы (47XXY). В результате яички недоразвиты, мужская грудь часто увеличивается (гинекомастия), а пораженные мужчины бесплодны.

У женщин также может быть дополнительная (третья) Х-хромосома (47ХХХ). Избыток хромосом здесь не сказывается на здоровье.

Однако это имеет серьезные последствия, если одна из двух X-хромосом у женщин отсутствует или структурно дефектна и, следовательно, не работает (45X0): тогда присутствует синдром Улл-Рича-Тернера (моносомия X). Типичные признаки - низкий рост, укороченные пястные кости, глубокая линия роста волос и пороки развития внутренних органов. Недостаточно активный яичник и бесплодие также могут быть связаны с отсутствующей Х-хромосомой.

теги:  уход за пожилыми людьми журнал симптомы 

Интересные статьи

add