Синдром Тричера Коллинза

Таня Унтербергер изучала журналистику и коммуникацию в Вене. В 2015 году она начала работать медицинским редактором в в Австрии. Помимо написания специализированных текстов, статей для журналов и новостей, журналист также имеет опыт работы с подкастингом и видеопроизводством.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Синдром Тричера-Коллинза (также синдром Франческетти-Цвалена, синдром Берри или нижнечелюстной дисостоз) - редкое наследственное нарушение развития у младенцев. Заболевание вызывает пороки развития черепа и лица, которые часто поражают уши, скулы, глаза или нижнюю челюсть и подбородок. Узнайте больше о причинах, симптомах, течении и терапии здесь!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q75

Краткий обзор

• Описание: Синдром Тричера Коллинза - редкое наследственное заболевание, которое часто приводит к порокам развития глаз, ушей, челюсти, неба и скуловой кости.
• Лечение: терапия зависит от тяжести симптомов. Возможны хирургическое вмешательство для лечения смещения, слуховые аппараты при проблемах со слухом или очки при нарушениях зрения.
• Причины: дефектный ген (ген TCOF1, ген POLR1C или ген POLR1D), который родители передают ребенку.
• Симптомы: пороки развития лица и черепа (например, глаза, уши, нёбо, скулы), нарушения слуха, проблемы со зрением, проблемы с дыханием.
• Диагноз: синдром обычно можно обнаружить с помощью ультразвукового исследования еще до рождения ребенка. Окончательную уверенность дает молекулярно-генный тест (анализ крови).
• Течение: заболевание имеет очень разное течение и варьируется от легких форм, которые обычно легко поддаются лечению, до опасного для жизни сужения дыхательных путей.
• Профилактика: генетическое консультирование перед планируемой беременностью, если болезнь известна в семье.

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера-Коллинза (сокращенно TCS) или синдром Франческетти-Цвалена (мандибулофасциальный дизостоз) - редкое наследственное заболевание. Он поражает примерно одного из 50 000 новорожденных. При заболевании генетический дефект приводит к неправильному развитию в матке участков лицевого черепа, таких как скуловая кость, нижняя челюсть и / или ушная раковина (лицевой дисморфизм). Часто у пострадавших также возникают проблемы со слухом из-за плохого развития внешнего и внутреннего уха.

Синдром Тричера Коллинза получил от английского доктора Эдварда Тричера Коллинза, который впервые описал болезнь в 1900 году. Врачи Адольф Франческетти и Дэвид Кляйн продолжили его работу в 1949 году.

Кто пострадал?

Синдром Тричера Коллинза поражает примерно одного из 50 000 новорожденных и поэтому встречается относительно редко. Если один из родителей болен, вероятность передачи болезни ребенку составляет около 50 процентов. Однако из-за мутаций в геноме также возможно, что синдром возникает у детей, родители которых не затронуты болезнью.

Как лечится синдром Тричера Коллинза?

Терапия синдрома Тричера Коллинза основана на симптомах, которые вызывает болезнь. Это также зависит от того, насколько серьезны симптомы.

Лечение обычно очень сложных пороков развития требует тесного сотрудничества между различными лечащими специалистами и специалистами, например, ЛОР-врачами и пластическими хирургами. Первым приоритетом является быстрое лечение опасных для жизни форм синдрома. Особенно важно, чтобы лечение проводилось как можно быстрее - иногда даже в утробе матери.

Если, например, дыхательные пути сужены (например, из-за расщелины неба, когда язык откатывается назад), часто требуется хирургическое вмешательство. Для этого врач хирургическим путем создает соединение между дыхательным горлом и внешним воздушным пространством, также известное как трахеостома, путем разрезания трахеи. Затем врач вставляет пластиковую трубку в разрез дыхательного горла, что позволяет кислороду напрямую попадать в дыхательное горло.

Врач корректирует пороки лица в определенной степени с помощью операций или реконструирует определенные области лица (например, челюсть). К ним относятся, например, волчья пасть и небольшие пороки развития ушных раковин и век.

Если порок развития глаз или глазных впадин приводит к проблемам со зрением, их лечит офтальмолог (например, в очках). То же самое и с нарушениями слуха, которые ЛОР обычно предоставляет со слуховым аппаратом.

Поскольку синдром Тричера Коллинза вызывает психологический стресс у многих людей, также важно, чтобы они как можно раньше получили терапевтический совет (например, психотерапию). Это помогает предотвратить возможные психологические проблемы, такие как депрессия.

Как развивается синдром Тричера Коллинза?

Причиной синдрома Тричера-Коллинза являются генетические дефекты, так называемые мутации, которые возникают либо в гене TCOF1 (затрагивает около 90 процентов случаев заболевания), либо в гене POLR1C, либо в гене POLR1D. Помимо прочего, эти гены отвечают за развитие особенностей головы. Следовательно, изменение этих генов приводит к типичным порокам развития в области головы.

Заболевание возникает, когда на одной из двух хромосом присутствует только один дефектный ген. Ученые говорят об аутосомно-доминантном наследовании с 90-процентной пенетрантностью. Это означает, что если у одного из родителей синдром Тричера Коллинза, у ребенка также есть 50-процентный риск развития этого заболевания. Однако есть большие различия в том, насколько сильны симптомы (выраженность).

Ген передается по наследству независимо от пола. Таким образом, женщины и мужчины страдают одинаково.

Помимо синдрома Тричера-Коллинза, сегодня известны другие генные мутации, которые приводят к аналогичным заболеваниям. К ним относятся синдром Эльшнига, синдром мандибуло-лицевого дизостоза-микроцефалии (MFDM), синдром Миллера, синдром Гольденхара и синдром Нагера.

Как проявляется синдром Тричера Коллинза?

Симптомы синдрома Тричера Коллинза выражаются по-разному и их трудно предсказать. Например, симптомы у ребенка сильно отличаются от симптомов больных родителей. Однако есть определенные симптомы, которые возникают чаще.

Основные симптомы синдрома Тричера Коллинза включают:

• Порок развития или порок скуловой кости и / или кости нижней челюсти (например, «скошенный» подбородок, также называемый микрогнатией) и / или ушной раковины.
• Расщелина неба (также расщелина губы и неба), при которой верхняя губа, верхняя челюсть и небо частично или полностью пересекаются щелью.
• Нарушения слуха, например, из-за деформации ушной раковины
• Нарушение положения глаз, например косоглазие или нарушения зрения с потерей зрения.
• Порок развития века
• Образование расщелины (колобома) в глазу, например, радужной оболочки, хрусталика, века, сетчатки или сосудистой оболочки: соответствующие структуры не срослись полностью; посередине они разделены.
• Затрудненное дыхание из-за обструкции органов дыхания

В большинстве случаев симптомы проявляются с двух сторон, то есть на обеих половинах тела. Симптомы могут быть легкими, но в некоторых случаях болезнь также может привести к опасному для жизни сужению дыхательных путей.

Поскольку синдром Тричера-Коллинза является хроническим, обычно необходимо постоянно проверять отдельные симптомы у врача и, при необходимости, лечить.

Каковы возможные последствия?

Часто бывает, что люди с синдромом Тричера Коллинза не могут хорошо слышать, видеть или говорить из-за пороков развития их ушей, глаз или челюстей. Если, например, происходит порок развития ушной раковины, пострадавшие часто жалуются на нарушение слуха. Неправильно расположенные глаза могут вызвать нарушения зрения, например косоглазие или потерю остроты зрения.

Порок развития кости нижней челюсти часто приводит к проблемам с приемом пищи у людей с синдромом Тричера-Коллинза. Например, у младенцев это означает, что они слишком мало едят и в результате страдают от недоедания.

Если есть расщелина неба, полости рта и носа не отделены друг от друга, а образуют общее пространство через щель. Свод неба отсутствует, а это означает, что язык ребенка может откатиться назад и, таким образом, затруднить его дыхание, опасно для жизни.

Если расщелина неба не закрыта, также существует риск попадания пищи в нос, что очень неудобно для пострадавших. Новорожденные с волчьей пастью часто испытывают трудности с созданием отрицательного давления на грудь, чтобы сосать грудь. В результате дети часто получают слишком мало грудного молока.

Помимо физических симптомов, многие люди с синдромом Тричера Коллинза испытывают психологические жалобы. Потому что они часто воспринимают пороки на лице как эстетические неудобства и стыдятся своего окружения, что сказывается на их самооценке. Многие опасаются, что другие люди сочтут их странными, смущающими или даже смешными, и у них разовьется социальная фобия.

Как врач ставит диагноз?

Чтобы диагностировать синдром Тричера Коллинза, врач использует различные обследования, которые он проводит после рождения или в утробе матери. Поэтому в первую очередь обращайтесь к гинекологу (гинекологу) или педиатру (педиатру). При необходимости и для дальнейшего обследования они направят ребенка к специалисту (например, специалисту по генетике человека).

При постановке диагноза важно отличать синдром от других наследственных заболеваний, таких как синдром Нагера, синдром Миллера или синдром Гольденхара, которые вызывают аналогичные симптомы.

В большинстве случаев синдром можно диагностировать до рождения с помощью ультразвукового исследования в рамках дородового наблюдения. Врач обычно очень быстро определяет, не деформированы ли лицевые области ребенка. Для подтверждения диагноза врач проведет молекулярный анализ образцов ткани плаценты матери (забор проб ворсинок хориона).

Так называемая классификация OMENS - это тоже особый диагноз, с помощью которого врач классифицирует и оценивает тяжесть симптомов. Для этого он оценивает следующие участки тела, которые могут быть поражены заболеванием:

• Глазницы (орбита)
• Нижняя челюсть (нижняя челюсть)
• Уши
• Лицевой нерв (nervus facialis)
• Мягкие ткани области лица (мягкий выпуск)

Затем можно использовать ультразвуковое исследование, компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ) для более точной оценки степени тяжести заболевания. В конечном итоге врач четко диагностирует синдром Тричера Коллинза с помощью генетических тестов (анализа ДНК). Для этого он обычно использует образец крови или небольшое количество слюны ребенка, который затем исследуется в лаборатории молекулярно-биологическими методами.

На что похож синдром Тричера Коллинза?

Успех терапии зависит от тяжести симптомов. Если заболевших лечить на ранней стадии, прогноз при легких формах заболевания благоприятен. Ожидаемая продолжительность жизни людей с хорошо леченным синдромом Тричера Коллинза практически не ограничена.

Однако в редких случаях возникают опасные для жизни ситуации, например, когда дыхательные пути частично или полностью сужены из-за пороков развития. В результате пациенты перестают получать достаточно воздуха, что может привести к опасной для жизни нехватке кислорода. Ранние и регулярные осмотры у врача помогают свести к минимуму такие тяжелые курсы.

Иногда операции помогают исправить или хотя бы исправить пороки развития. Целью является облегчение жалоб, таких как нарушения дыхания, нарушения слуха или зрения, а также достижение более эстетически удовлетворительных результатов. Однако операции также сопряжены с риском осложнений. Поэтому каждое вмешательство на лице и голове следует тщательно продумывать вместе с врачом. Возможный риск операции - это травмы нервов, кровеносных сосудов и других тканей, которые, например, могут привести к сенсорным нарушениям.

Последующий уход

Пострадавшим важно проходить регулярные осмотры у врача, чтобы быстро устранить новые симптомы и избежать серьезных осложнений.

Последующее наблюдение при синдроме Тричера-Коллинза осуществляется терапевтом, специалистом по ушам, носу и горлу, терапевтом, пластическим хирургом и другими специалистами в зависимости от симптома. В случае с детьми лечением обычно занимается педиатр.

Как можно предотвратить синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера Коллинза предотвратить невозможно. Однако можно заранее оценить, насколько высок риск заболевания. Многие проявления и симптомы также часто можно лечить, если это делать своевременно.

В случае беременности родители, родственники которых уже знают о случаях синдрома, должны заранее сообщить об этом лечащему гинекологу (гинекологу). Это дает врачу возможность как можно раньше связаться со специалистами, которые будут сопровождать беременность.

Также рекомендуется, чтобы пары обратились за генетической консультацией до запланированной беременности, если у них или членов семьи есть синдром Тричера Коллинза. Квалифицированные специалисты информируют пары о рисках инвалидности и помогают принимать решения в связи с планированием семьи. Их также информируют о любых генетических тестах, которые могут потребоваться, и их последствиях.

теги:  туристическая медицина интервью женское здоровье