Сфероидно-клеточная анемия

Астрид Лейтнер изучала ветеринарную медицину в Вене. После десяти лет ветеринарной практики и рождения дочери она переключилась - скорее случайно - на медицинскую журналистику. Быстро стало ясно, что ее интерес к медицинским темам и любовь к писательству были для нее идеальным сочетанием. Астрид Лейтнер живет с дочерью, собакой и кошкой в ​​Вене и Верхней Австрии.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Глобулярно-клеточная анемия - это врожденное заболевание, при котором дефект эритроцитов вызывает анемию. Заболевание обычно диагностируется еще в младенческом или раннем возрасте. Читайте здесь, как развивается заболевание, как оно передается по наследству и какие симптомы оно вызывает!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D58

Краткий обзор

• Описание: Шаровидная анемия - это врожденное заболевание, которое обычно приводит к анемии в младенчестве или раннем детстве.
  Причины: изменения генов, вызывающие дефекты эритроцитов.
• Симптомы: бледность, усталость, анемия, желтуха, увеличение селезенки, камни в желчном пузыре.
• Диагноз: медицинский осмотр, положительный семейный анамнез, анализ крови, УЗИ.
• Когда к врачу?: Внезапная бледность, повышенная утомляемость в связи с лихорадочными инфекциями, головная боль или боль в животе
• Лечение: переливание крови, удаление селезенки, удаление желчного пузыря.
• Профилактика: поскольку это врожденное генетическое изменение, никакая профилактика невозможна.
• Прогноз: при раннем выявлении и лечении сфероидоклеточной анемии прогноз очень хороший, и у больных сохраняется нормальная продолжительность жизни.

Что такое сфероидно-клеточная анемия?

Анемия сферических клеток (наследственный сфероцитоз) - это генетическое врожденное заболевание, которое вызывает изменения в эритроцитах. Относится к группе гемолитических анемий. Это означает анемию, которая вызвана повышенным или преждевременным распадом эритроцитов (гемолизом). Анемия шариковых клеток не заразна и никогда не приобретается.

Красные кровяные тельца (эритроциты) производятся в костном мозге и затем попадают в кровоток. Помимо прочего, они отвечают за транспортировку кислорода в организме и имеют типичную форму: под микроскопом они выглядят как круглые диски, слегка помятые посередине с обеих сторон, что видно под микроскопом как «просветление». .

При сферической анемии эритроциты деформируются из-за генетического изменения. Вместо нормальной формы диска они становятся сферическими (сфероидными), что и дало название болезни (наследственный сфероцитоз). Поскольку сферические эритроциты меньше здоровых, врачи также называют их микросфероцитами.

Селезенка является частью иммунной системы и отвечает, помимо прочего, за расщепление старых и дефектных эритроцитов. При сферической анемии селезенка распознает измененные эритроциты как чужеродные, преждевременно отфильтровывает их из кровотока и разрушает. Из-за массового разрушения измененных клеток крови у пораженных в конечном итоге развивается анемия. В зависимости от того, как дефицит эритроцитов влияет на организм, существует четыре степени тяжести сфероидально-клеточной анемии: легкая, умеренная, тяжелая и очень тяжелая.

частота

Шаровидно-клеточная анемия, безусловно, является наиболее распространенной врожденной гемолитической анемией, но в целом это одно из редких заболеваний: от нее страдает примерно каждый 5000 человек в Центральной Европе.

Шаровидная анемия и желание иметь детей

Генетическое консультирование рекомендуется людям, которые хотят иметь детей и у которых есть генетические изменения в себе или которые страдают глобулярной анемией. Анализ крови используется, чтобы оценить, насколько высок риск передачи болезни вашему потомству.

При аутосомно-доминантной наследственной сфероидно-клеточной анемии вероятность передачи болезни ребенку составляет 50 процентов, а при аутосомно-рецессивной - 25 процентов. Но также возможно иметь совершенно здорового ребенка.

Как развивается сфероидно-клеточная анемия?

Причина анемии сфероидных клеток - врожденные генетические изменения. Они вызывают нестабильность «покрытия» красных кровяных телец (мембраны эритроцитов). «Оболочка» становится более проницаемой, потому что некоторые компоненты мембраны отсутствуют или перестают функционировать. Вода и соли (особенно натрий) легче проникают внутрь и раздувают эритроциты. Это меняет их: они теряют свою естественную форму диска и становятся сферическими.

Наиболее часто поражаются гены мембранных белков «анкирин», «белок полосы 3» и «спектрин», реже - изменения генов «белка 4.2» и «Rh комплекса».

Как передается сфероидально-клеточная анемия?

У 75 процентов всех пораженных заболевание наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что болезнь передается ребенку, даже если генетическое изменение несет только один родитель. Измененный геном преобладает, следовательно, доминирует - болезнь вспыхивает.

В оставшихся 25% он либо наследуется как аутосомно-рецессивный признак, либо возникает снова (спонтанная мутация). Аутосомно-рецессивное наследование означает, что у ребенка разовьется болезнь, только если он унаследовал генетическую модификацию от обоих родителей. В случае спонтанной мутации оба родителя здоровы; генетическое изменение происходит спонтанно у ребенка во время эмбрионального развития. Как это происходит, неизвестно.

Есть также так называемые «носители»: пораженные несут модифицированные гены, но сами не заболевают. Тем не менее, они могут передать болезнь своему потомству.

Симптомы

Симптомы шаровидноклеточной анемии зависят от тяжести заболевания и его течения. Симптомы варьируются от пациента к пациенту. У некоторых людей симптомы отсутствуют и они диагностируются случайно; у других серьезные симптомы проявляются даже в детстве.

Типичные симптомы сфероидно-клеточной анемии

Анемия: если в селезенке разрушается слишком много клеток крови, в крови их не хватает, что приводит к анемии. Поскольку эритроциты несут ответственность за транспортировку кислорода, организм больше не получает достаточного количества кислорода. В результате у пострадавших развиваются неспецифические симптомы, такие как бледность, усталость, потеря работоспособности и головные боли.

Желтуха (желтуха): чрезмерное расщепление эритроцитов приводит к увеличению количества продуктов распада, таких как билирубин. Билирубин вызывает типичные симптомы желтухи, такие как пожелтение кожи и глаз. Он образуется, когда красный пигмент крови гемоглобин расщепляется эритроцитами. Обычно он отвечает за перенос кислорода и углекислого газа.

Увеличение селезенки (спленомегалия): при сферико-клеточной анемии селезенка все больше занята разрушением дефектных клеток крови и, таким образом, увеличением. Увеличение селезенки может проявляться болью в левой верхней части живота. Если он станет очень большим, он может даже порваться. Таким образом, пострадавшим рекомендуется воздерживаться от занятий спортом, которые могут включать удары в живот. К ним относятся, например, боевые искусства или виды спорта с мячом.

Камни в желчном пузыре (холелитиаз): продукты распада эритроцитов могут скапливаться в желчном пузыре и образовывать желчные камни, которые, в свою очередь, раздражают и / или блокируют желчный пузырь или желчные протоки. Тогда типичны сильные боли в верхней части живота. Если также развивается воспаление, появляются лихорадка и озноб.

Возможные осложнения сфероидно-клеточной анемии

Апластический криз: при апластическом кризисе костный мозг временно прекращает производство красных кровяных телец. Однако по мере того, как селезенка продолжает разрушать дефектные клетки крови, внезапно происходит резкое уменьшение количества эритроцитов. Организм больше не получает достаточного количества кислорода. Пострадавшим почти всегда требуется переливание крови.

У пациентов с шаровидноклеточной анемией апластический криз часто вызывается инфекцией краснухи (парвовирус B19). Заболевшие обычно заражаются в детстве. После заражения они обычно обладают пожизненным иммунитетом.

Краснуху легко упустить из виду у детей с сфероидно-клеточной анемией, потому что у них отсутствуют типичные симптомы краснухи, такие как сыпь в форме бабочки на щеках и сыпь в форме гирлянды на руках, ногах и туловище!

Гемолитический кризис: во время гемолитического кризиса большое количество красных кровяных телец внезапно разрушается. Это имеет место, например, когда пораженные заражаются определенными вирусами. Типичными симптомами гемолитического криза являются лихорадка, озноб, головная боль, боль в животе и спине, желтуха и коричневая моча. У молодых людей течение обычно более мягкое, чем у младенцев и детей, но гемолитический криз является неотложной медицинской помощью и для них. Всем пациентам немедленно требуется переливание крови.

При подозрении на гемолитический криз немедленно вызовите врача скорой помощи!

диагноз

Первые признаки сфероидоклеточной анемии часто появляются в младенчестве или младенчестве. В легких случаях возможно, что подозрение на заболевание возникает случайно только во время анализа крови.

Диагноз обычно ставит специалист по заболеваниям крови у детей и подростков (детский гематолог). Для этого врач проведет несколько обследований, так как не существует одного теста, который можно было бы использовать для точной диагностики сфероидно-клеточной анемии.

Диагноз включает:

Анамнез (анамнез): На первичной консультации врач спрашивает о течении заболевания и текущих симптомах. Если в семье уже есть случаи глобулярно-клеточной анемии (положительный семейный анамнез), это первое указание на заболевание.

Физический осмотр: затем врач осматривает пациента, уделяя особое внимание типичным симптомам шаровидноклеточной анемии, таким как бледность, боли в животе и желтуха.

Анализ крови: если подозрение на сфероидоклеточную анемию подтвердится, врач возьмет кровь у пациента. Обычно меняют несколько показателей крови. Особенно заметны типичные маленькие сферические клетки в мазке крови. Врач распознает их под микроскопом по характерному внешнему виду (маленькие темно-красные эритроциты с отсутствием центрального освещения).

Шаровидные клетки также обнаруживаются у людей, не страдающих анемией шариковых клеток. Иногда они временно обнаруживаются в крови после ожогов, некоторых инфекций или после укуса змеи.

Ультразвуковое исследование: увеличение селезенки или желчных камней может быть без сомнения доказано врачом с помощью ультразвукового исследования.

Когда к врачу

Глобулярно-клеточная анемия обычно диагностируется уже в младенческом или раннем возрасте. Посещение врача необходимо, если у пострадавших появляются такие симптомы, как внезапная бледность, повышенная утомляемость, лихорадочные инфекции, головные боли или боли в животе.

лечение

Поскольку анемия из сфероидных клеток вызвана генетическим изменением, лечения, которое могло бы вылечить это заболевание, не существует. Основная цель терапии - облегчить симптомы и предотвратить осложнения. В большинстве случаев сфероидно-клеточную анемию можно хорошо лечить, чтобы у пострадавших была нормальная продолжительность жизни.

Переливание крови: при переливании крови пациент получает красные кровяные тельца (упакованные эритроциты) от здорового донора. Переливание крови особенно необходимо детям первого и второго года жизни с умеренным течением, так как у них задерживается образование эритроцитов. После двухлетнего возраста врачи используют переливание крови в первую очередь для лечения гемолитического или апластического криза.

Удаление селезенки (спленэктомия): удаление селезенки приводит к более медленному разрушению измененных клеток крови и, как следствие, к более длительному выживанию. Это предотвратит развитие анемии.

Поскольку селезенка важна для защиты от болезнетворных микроорганизмов, она не удаляется полностью, небольшая часть остается. Как часть иммунной системы, оставшаяся селезенка может продолжать вырабатывать защитные клетки (антитела) против определенных патогенов.

Если течение тяжелое или очень тяжелое, перед поступлением в школу удаляют селезенку. С умеренным прогрессом в возрасте от семи до десяти лет.

Удаление желчного пузыря (холецистэктомия). Пациентам, у которых по мере прогрессирования заболевания появляются желчные камни, может потребоваться удаление желчного пузыря.

ВАЖНО: Не все перечисленные формы лечения необходимы каждому пациенту. Какая терапия используется, всегда зависит от индивидуального течения болезни!

После удаления селезенки

Поскольку селезенка является важной частью иммунной системы, после ее удаления увеличивается риск заражения. То же касается тромбов (тромбозов), инсультов и сердечных приступов.

Чтобы предотвратить последствия удаления селезенки, врачи дают следующие рекомендации:

Антибиотик: Пациентам, которым удалили селезенку, обычно назначают антибиотик до и повторно после процедуры, чтобы предотвратить серьезные инфекции, вызываемые бактериальными патогенами.

Вакцинация: дети со сфероидно-клеточной анемией, которым удалили селезенку, вакцинируются в соответствии с действующими рекомендациями, как и здоровые дети. Особенно важно, чтобы пострадавшие были защищены от таких патогенов, как пневмококки (пневмония), менингококки (менингит) и Haemophilus influenzae типа b (менингит, надгортанник).

Регулярные осмотры у врача: Пациентам, которым удалили селезенку, рекомендуется проходить регулярные осмотры.

Здоровая и сбалансированная диета: кроме того, пострадавшие должны обеспечить достаточное количество фолиевой кислоты и витамина B12.

прогноз

При раннем обнаружении и лечении сфероидоклеточной анемии прогноз очень хороший, и у больных обычно нормальная продолжительность жизни.

Не допустить

Поскольку сфероидоклеточная анемия является генетической, нет никаких мер для предотвращения болезни. Родители, являющиеся носителями генетических изменений или сами страдающие сфероидно-клеточной анемией, могут обратиться за консультацией по генетическим вопросам. После анализа крови родителей генетик оценивает, насколько высок риск передачи болезни ребенку.

теги:  зубы уход за ногами анатомия