Синдром Клайнфельтера

Обновление

Марейке Мюллер - внештатный писатель в медицинском отделении и фельдшер нейрохирургии в Дюссельдорфе. Она изучала медицину в Магдебурге и приобрела большой практический медицинский опыт во время своего пребывания за границей на четырех разных континентах.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание. Это влияет только на мужчин. В их клетках слишком много половых хромосом. Типичные симптомы - высокий рост и бесплодие. От синдрома Клайнфельтера нет лекарства. Однако есть различные лекарства, которые можно использовать для уменьшения симптомов. Прочтите все о синдроме Клайнфельтера здесь!

Синдром Клайнфельтера: описание

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, поражающее только мужчин. В их клетках есть по крайней мере одна слишком много так называемых половых хромосом. Термин «синдром XXY» также широко распространен.

Синдром Клайнфельтера называется синдромом, потому что одновременно возникают разные признаки заболевания, связанные друг с другом. Также говорят о симптомокомплексе. Характеристики синдрома Клайнфельтера были впервые обнаружены в 1942 году американским врачом доктором Дж. Гарри Клайнфельтер описал.

Синдром Клайнфельтера: возникновение

Пациенты Клайнфельтера всегда мужчины. По статистике, синдромом Клайнфельтера страдает примерно один мальчик из 500–1000 живорождений. Статистические расчеты показывают, что около 80 000 мужчин по всей Германии страдают синдромом Клайнфельтера. Только примерно в 5000 подтвержденных случаях можно подозревать большое количество незарегистрированных случаев.

Синдром Клайнфельтера - наиболее частая хромосомная аномалия (хромосомная аберрация) у мужчин и наиболее частая генетическая причина мужского бесплодия.

Синдром Клайнфельтера: симптомы

Синдром Клайнфельтера сильно варьируется от человека к человеку и может влиять на многие различные системы органов. В большинстве случаев детство пострадавших проходит незаметно. За это время появляются такие симптомы, как:

• задержка речевого и моторного развития
• Трудности в обучении при зачастую нормальном интеллекте
• Высокий рост с длинными ногами

Часто синдром Клайнфельтера не становится заметным до полового созревания. Обычно это происходит с опозданием или вообще не происходит:

• Рост бороды и вторичные волосы отсутствуют или редкие.
• Смена голоса отсутствует: пациенты держат высокий голос.
• Половое влечение (либидо) снижено
• Объем яичка (размер яичек) остается небольшим.
• Мужчины неспособны к деторождению
• Распределение жировых отложений более женственное

Могут возникнуть и другие проблемы:

• Анемия
• Остеопороз (потеря костной массы)
• Мышечная слабость
• Сахарный диабет
• Склонность к тромбозам (закупорке сосудов)
• Утомляемость, вялость
• Гинекомастия (увеличение молочных желез)

Синдром Клайнфельтера: причины и факторы риска

Чтобы лучше понять синдром Клайнфельтера, вот несколько определений терминов. Синдром Клайнфельтера возникает из-за хромосомной аберрации. Врачи понимают, что это означает нарушение количества или структуры хромосом.

Наша генетическая информация хранится в хромосомах. В каждой клетке обычно 46 хромосом. Это также включает две половые хромосомы. В женском кариотипе (наборе хромосом) они обозначаются XX, в мужском - XY. Нормальный кариотип соответственно описывается как 46, XX или 46, XY.

При синдроме Клайнфельтера насчитывается более 46 хромосом.

Синдром Клайнфельтера: разные кариотипы

Различные кариотипы могут привести к синдрому Клайнфельтера:

• 47, XXY: Около 80 процентов пациентов имеют дополнительную Х-хромосому во всех клетках тела.
• 46, XY / 47, XXY: у некоторых пациентов в организме есть клетки с нормальным или измененным набором хромосом. Это называется мозаикой.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Есть особые случаи, когда в клетках присутствует не одна дополнительная Х-хромосома, а несколько. Также возможны дополнительные Y-хромосомы.

Как возникает синдром Клайнфельтера?

Причина синдрома Клайнфельтера заключается в созревании отцовских сперматозоидов или яйцеклеток матери.

В так называемом мейозе пары хромосом (XX в яйцеклетке, XY в сперматозоиде) разделены.Если этого не происходит, пара хромосом полностью передается, и в результате возникает синдром Клайнфельтера.

Двойная Х-хромосома нарушает выработку тестостерона в яичках. Поскольку мужской половой гормон тестостерон важен не только для развития половых органов и характеристик, но и выполняет различные задачи в метаболизме человека, симптомы синдрома Клайнфельтера очень разнообразны.

Кроме того, частично подавляется остальная часть Х-хромосомы. Этот механизм развивается по-разному от пациента к пациенту и обеспечивает различную тяжесть симптомов.

Синдром Клайнфельтера: исследования и диагностика

Из-за легких симптомов в детстве синдром Клайнфельтера часто диагностируется только в период полового созревания, а иногда и только во взрослом возрасте, когда возникает нежелательное бездетность.

Во время прохождения обязательной военной службы пострадавшие мужчины были заметны на так называемых сборах из-за небольшого объема яичка. В настоящее время синдром Клайнфельтера в основном диагностируется во время профилактического осмотра у педиатра J1.

В зависимости от возраста лечение проводит педиатр, эндокринолог или андролог - иногда сразу по нескольким направлениям.

Синдром Клайнфельтера: диагностика

Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, врач сначала подробно спрашивает пациента об их истории болезни (анамнезе). Вот некоторые из вопросов, которые он вам наверняка задаст:

• Тебе было трудно учиться в школе?
• Вы часто чувствуете себя слабым?
• Когда началось ваше половое созревание?
• Вы и ваш партнер долгое время безуспешно пытались завести ребенка?

Синдром Клайнфельтера: физикальное обследование

Затем врач осматривает пациента физически. Он в первую очередь обращает внимание на внешний вид, особенно на пропорции тела. Пациент высокий? У него ноги длиннее среднего? Кроме того, врач исследует волосы на теле и молочную железу.

Также измеряется размер яичка. Обычно он значительно снижен у пациентов с Клайнфельтером.

Синдром Клайнфельтера: анализ крови

После взятия пробы крови в лаборатории можно определить различные уровни гормонов. У пациентов с синдромом Клайнфельтера обычно низкий уровень тестостерона и высокий уровень ФСГ и ЛГ в крови. Затем врачи говорят о гипергонадотропном гипогонадизме, то есть о недоразвитии гонад, несмотря на высокую гормональную стимуляцию.

Кроме того, удаленные клетки крови можно рассматривать под микроскопом, а также анализировать количество и структуру хромосом. Таким образом, синдром XXY можно легко распознать, потому что существует (как минимум) три половые хромосомы вместо двух.

Синдром Клайнфельтера: дородовые осмотры

Так называемая пренатальная диагностика дает возможность диагностировать синдром Клайнфельтера еще до рождения. Такой ранний диагноз дает возможность оптимально ухаживать за ребенком с самого рождения и целенаправленно поддерживать его.

Пренатальная диагностика включает инвазивные исследования, такие как амниоцентез: врач берет небольшой образец околоплодных вод у беременной женщины. Он содержит клетки от детей, чьи гены (ДНК) могут быть проанализированы на предмет различных хромосомных изменений (аномалий), таких как синдром Клайнфельтера. Недостатком инвазивных пренатальных обследований, таких как амниоцентез, является то, что они могут спровоцировать выкидыш.

Неинвазивные пренатальные анализы крови (НИПТ), такие как тест Harmony, PrenaTest и Panorama, лишены этого недостатка. Вам нужен только образец материнской крови: он содержит следы генома ребенка, которые можно проверить на хромосомные аномалии. Пренатальный анализ крови дает достаточно надежные результаты, но стоит несколько сотен евро (в зависимости от теста и объема анализа).

Если синдром Клайнфельтера действительно обнаружен у будущего ребенка с помощью пренатальной диагностики, это не повод для аборта! Симптомы у пострадавших обычно легкие и не опасны для жизни.

Синдром Клайнфельтера: лечение

Синдром Клайнфельтера неизлечим, потому что он вызван хромосомной аберрацией. На это нельзя повлиять.

Поэтому важно лечить симптомы синдрома Клайнфельтера. Самая важная отправная точка - низкий уровень тестостерона в крови пострадавших. Поэтому пациенты всю жизнь получают искусственный тестостерон. Это также известно как замещение тестостерона. Для этого доступны гели, пластыри и шприцы. Таблетки не используются, потому что гормон быстро расщепляется в желудочно-кишечном тракте и может привести к непереносимости.

Использование геля, пластыря или шприца также зависит от предпочтений пациента. Преимущество гелей в том, что они не причиняют боли. Однако применять их нужно ежедневно. Патчи следует менять каждые два дня. Шприцы доступны в форме шприцев депо, которые необходимо вводить каждые четыре недели или три месяца.

Перед заменой тестостерона необходимо исключить злокачественную опухоль предстательной железы (карциному простаты). Тестостерон заставляет такие опухоли расти быстрее, поэтому их нужно сначала лечить.

Синдром Клайнфельтера: контроль терапии

Эффективность лечения тестостероном следует регулярно проверять, взяв образец крови. Для этого контролируются значения тестостерона и других гормонов, таких как ЛГ, ФСГ и эстрадиол.

Красные кровяные тельца (эритроциты) также исследуются, поскольку их образованию способствует тестостерон. Кроме того, каждые два-три года следует измерять плотность костной ткани, чтобы выявить возможный остеопороз на ранней стадии. Кроме того, следует регулярно пальпировать грудь, так как пациенты Клайнфельтера имеют более высокий риск рака груди.

Успешная терапия тестостероном проявляется в повышении работоспособности и снижении утомляемости, а также в профилактике остеопороза, сахарного диабета и мышечной слабости.

Синдром Клайнфельтера: течение болезни и прогноз

Симптомы синдрома Клайнфельтера обычно легкие. Посредством последовательной терапии тестостероном и целевой поддержки в школе пациенты ведут сбалансированный и самостоятельный образ жизни.

Тем не менее, в основном бесплодие страдает от бесплодия. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клайнфельтера ограничена тем, что пациенты в 20 раз чаще заболевают раком груди.

Пациенты с синдромом Клайнфельтера обладают средним интеллектом. Однако им часто требуется больше времени, чтобы узнать что-то новое. Развитие речи и моторики следует поощрять на ранней стадии с помощью логопеда и трудотерапии.

Синдром Клайнфельтера: желание иметь детей

Чтобы у пациентов с синдромом Клайнфельтера была возможность иметь детей, сперматозоиды могут быть удалены из яичек в раннем подростковом возрасте.

На данный момент и до начала терапии тестостероном вероятность обнаружения функциональных сперматозоидов наиболее высока. Материал, полученный при биопсии яичек, анализируется, обрабатывается и замораживается (криоконсервация). Это делает его долговечным и доступно, если вы хотите иметь детей позже. Затем яйцеклетка удаляется из женщины и искусственно оплодотворяется сперматозоидами.

Родители ребенка с синдромом Клайнфельтера также не имеют повышенного риска заболевания другим ребенком.

теги:  сексуальное партнерство поганки ядовитые растения наркотики