Фиброзная дисплазия

Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Фиброзная дисплазия (болезнь Яффе-Лихтенштейна) - это порок развития костей. Встречается в основном у детей и подростков. Вместо того, чтобы правильно расти и развить прочную минеральную структуру, отдельные кости образуют фиброзные вздутия. Вот почему фиброзную дисплазию иногда называют «опухолевидным поражением кости». Здесь вы можете узнать все, что вам нужно знать об этом заболевании.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q78M85

Фиброзная дисплазия: описание

Фиброзная дисплазия - это врожденное заболевание, при котором одна или несколько костей не имеют нормальной клеточной структуры; вместо этого опухоли развиваются из волокнистой соединительной ткани. Чаще всего это происходит на бедренной кости, но относительно часто поражаются и голени, ребра, кости черепа и челюсти.

Фиброзная дисплазия основана на генетическом дефекте, но не передается по наследству. Пациенты мужского и женского пола примерно сбалансированы, хотя прогрессирующие формы с поражением нескольких костей (полистотическая фиброзная дисплазия), по-видимому, чаще встречаются у девочек. Чаще всего заболевание развивается у детей и подростков в возрасте от 5 до 15 лет, у взрослых - реже.

Хотя это одно из самых распространенных заболеваний костей, фиброзная дисплазия в целом является редким заболеванием. Однако точные цифры неизвестны, поскольку фиброзная дисплазия во многих случаях протекает без заметных симптомов; Поэтому врачи предполагают, что это часто не диагностируется.

Фиброзная дисплазия: разные проявления

Врачи различают разные формы заболевания:

• моностотическая фиброзная дисплазия (70%): поражена только одна кость
• полистотическая фиброзная дисплазия (25%): поражаются несколько костей
• Синдром МакКьюна-Олбрайта (очень редко): фиброзная дисплазия с пятнами кофе с молоком и преждевременное половое созревание

Синдром МакКьюна-Олбрайта часто указывается как самостоятельное заболевание, но он имеет ту же генетическую основу, что и фиброзная дисплазия, и не имеет других заметных симптомов.

Фиброзная дисплазия: симптомы

Фиброзная дисплазия может протекать по-разному; поэтому симптомы различаются в зависимости от степени тяжести и пораженных костей. В то время как у некоторых пациентов симптомы полностью отсутствуют, у других проявляются различные симптомы:

• легкая тянущая боль в костях
• Стрессовая боль (например, при поражении бедренной кости)
• Затрудненная ходьба, из-за которой некоторые хромают
• частые самопроизвольные переломы костей с небольшими нагрузками (усталостные переломы)
• Внешне видимые «шишки», искривления и другие изменения в костях (например, явно деформированный лицевой череп)
• быстрое физическое развитие у пораженных детей и подростков (быстрый рост и раннее половое созревание)
• Нарушения пигментации, так называемые пятна от кофе с молоком

Последние два симптома относятся к так называемому синдрому МакКьюна-Олбрайта; очень мало людей с фиброзной дисплазией страдают. Пятна кофе с молоком - это равномерно светло-коричневые, резко очерченные пятна, которые также встречаются, например, при наследственном заболевании нейрофиброматозе 1 типа (болезнь Реклингхаузена). При синдроме МакКьюна-Олбрайта они часто концентрируются на одной половине тела - точно так же, как фиброзная дисплазия или пораженные ею области («очаги»). Преждевременное наступление половой зрелости связано с изменением гормонального баланса. Иногда фиброзная дисплазия возникает вместе с другими гормональными заболеваниями, такими как диабет, болезнь Кушинга или сверхактивная щитовидная железа.

Фиброзная дисплазия: причины и факторы риска

Фиброзная дисплазия возникает из-за изменения генетической структуры: так называемый ген GNAS на 20-й хромосоме изменен (мутирован). Это заставляет фермент аденилатциклаза производить слишком много цАМФ (циклический аденозинмонофосфат), особого вещества, которое играет важную роль в передаче сигнала в клетке. В конечном итоге мутация приводит к тому, что губчатый внутренний слой кости - так называемая губчатая кость - не сформирован должным образом. На их месте находится мягкое неминерализованное костное вещество, похожее на соединительную ткань (остеоид). Клетки делятся до того, как они должным образом дифференцируются, а это означает, что кость может быть буквально расширена.

Генетический дефект затрагивает только клетки организма, а не половые клетки - также говорят о соматической мутации. Предположительно, ген мутирует во время эмбрионального развития или в раннем детстве, поэтому мутации нет в геноме с самого начала. Это означает, что дефект гена GNAS не передается по наследству.

Фиброзная дисплазия: обследования и диагностика

Чтобы диагностировать фиброзную дисплазию, врач сначала спрашивает о симптомах и истории болезни (анамнезе). Например, он спрашивает о возможной боли, ситуациях, в которых она возникает, и о том, были ли затронуты одна или несколько областей. Во время медицинского осмотра он осматривает аномальные области и прощупывает их, чтобы проверить наличие изменений. Врач может взять кровь у заинтересованного лица. В случае фиброзной дисплазии уровни кальция и фосфата в сыворотке крови в норме; но может увеличиваться фермент щелочная фосфатаза. Этот анализ крови относится к группе ферментов, которые, помимо прочего, могут указывать на изменения в метаболизме костей.

Самый важный способ диагностировать фиброзную дисплазию - это рентгенологическое исследование. Рентген нередко вызывает подозрение на редкое заболевание, например, после перелома кости. Врач видит часто веретенообразную, матовую стекловидную утолщенную область в пораженной кости, где костная структура заменена соединительной тканью. Иногда изменения выглядят как костные кисты. Внешний слой кости (кора) также обычно тоньше, чем в здоровой кости. Компьютерная томография (КТ) помогает врачу лучше рассмотреть изменения. Обследуемый находится в специальном устройстве, которое слой за слоем делает очень точные рентгеновские снимки тела в виде изображений поперечного сечения. Другой метод визуализации - сцинтиграфия скелета. Это исследование ядерной медицины выявляет изменения в метаболизме костей. При подозрении на полистотическую фиброзную дисплазию сцинтиграфия скелета поможет отследить все пораженные кости (очаги).

Если изменена только одна кость (моностотическая фиброзная дисплазия), правильный диагноз с использованием методов визуализации иногда может быть затруднен, поскольку некоторые другие заболевания схожи (например, костная киста, доброкачественная фиброзная гистиоцитома, гемангиома, хондросаркома). В этом случае врач берет образец ткани из измененного участка (биопсия), который затем исследуется под микроскопом. При фиброзной дисплазии существует типичная структура, состоящая из соединительной ткани различной плотности, содержащей коллаген, через которую проходят небольшие трабекулы из костной ткани (костные трабекулы). На их поверхности обнаруживается всего несколько «первичных костных клеток» (остеоблаз), но коллагеновые волокна расположены в виде лучей.

Фиброзная дисплазия: лечение

Причинное лечение при фиброзной дисплазии невозможно. Если поражена бедренная кость или голень, имеет смысл ослабить кость, например, с помощью шины. Таким образом можно предотвратить возможные переломы костей в нестабильных областях. Однако это следует обсудить с опытным хирургом-ортопедом, так как иногда возникают дальнейшие деформации костей, особенно во время роста. Поэтому имеет смысл укрепить окружающие кости и мышцы в рамках физиотерапии с помощью силовых упражнений.

Если фиброзная дисплазия вызывает сильную боль, ее можно сдержать обезболивающими (анальгетиками). Относительно новым терапевтическим подходом являются так называемые бисфосфонаты - препараты, которые также используются для лечения остеопороза и других заболеваний костей. Они, по-видимому, благотворно влияют на боль в костях и склонность к переломам, которые сопровождают фиброзную дисплазию.

В редких случаях фиброзная дисплазия настолько выражена, что, например, сильно деформируются кости лица; тогда операция может быть полезна по эстетическим соображениям.

Фиброзная дисплазия: течение болезни и прогноз

В целом, фиброзная дисплазия имеет хороший прогноз. Курс может немного отличаться. У некоторых пациентов очаги постепенно увеличиваются в течение периода полового созревания, так что пораженные кости еще больше растягиваются; Однако, как правило, новые стаи не появляются. Однако самое позднее в зрелом возрасте фиброзная дисплазия обычно прекращается, и кость больше не реконструируется.

Тот факт, что фиброзная дисплазия перерастает в злокачественную опухоль кости (остеосаркому), встречается очень редко и встречается менее чем в 1% случаев. Тяжелые формы так же редки, например, когда фиброзная дисплазия поражает кости черепа, и они настолько деформированы, что ограничивают функцию мозга.

теги:  симптомы желание иметь детей подросток