Исправленный код
Кристиан Фукс изучала журналистику и психологию в Гамбурге. Опытный медицинский редактор пишет журнальные статьи, новости и фактические тексты на все мыслимые темы здоровья с 2001 года. Помимо работы в, Кристиан Фукс также занимается прозой. Ее первый криминальный роман был опубликован в 2012 году, и она также пишет, разрабатывает и издает свои собственные криминальные пьесы.
Другие сообщения Кристиан Фукс Весь контент проверяется медицинскими журналистами.Небольшой поворот в генетическом коде может вызвать смертельные наследственные заболевания. Исследователи всего мира пытаются заменить больные гены на здоровые. Но метод по-прежнему сопряжен с большими рисками.
Феликсу Отту пять лет. Совершенно нормальный мальчик с темно-русыми волосами и длинными ресницами. Ребенок, который любит ходить в детский сад и возится с друзьями. Два года назад его жизнь была другой. В то время каждое потрясение, каждое падение могло вызвать опасное для жизни кровотечение. Если вирус разлетелся по воздуху, мальчик гарантированно заразился им, он всегда болел. «Уложить его вечером в постель и не знать, проснется ли он утром снова, было ужасом», - вспоминает мать Феликса. Ее сын страдал от редкого синдрома Вискотта-Олдрича (WAS), заболевания крови, вызванного единственным измененным геном на X-хромосоме.
Редкий и разрушительный
Orphanet Germany сообщает, что заболевание поражает от 1 до 9 детей из 1 миллиона. Синдром - одно из самых редких заболеваний - «сиротских болезней». Характерными чертами являются недостаток тромбоцитов в крови, которые тоже слишком малы, экзема и частые инфекции. Синдром Вискотта-Олдрича ослабляет иммунную систему и нарушает свертываемость крови. До сих пор болезнь можно было вылечить только с помощью донорства стволовых клеток крови. «Если не лечить детей, они обычно умирают в возрасте до десяти лет», - объясняет профессор Кристоф Кляйн, директор клиники детской гематологии и онкологии Медицинской школы Ганновера в интервью .
Генная терапия последней надежды
Сначала казалось, что Феликсу не везет. Для него не было подходящего донора ни в его семье, ни в большой международной сети доноров. Но затем все изменилось. Ему смогли помочь специалисты Медицинского университета Ганновера. С генной терапией.
Команда Кляйна сначала взяла стволовые клетки крови из костного мозга мальчика. Из них возникают все клетки крови и все клетки иммунной системы. Затем исследователи ввели в стволовые клетки здоровые гены. Они используют так называемые ретровирусы в качестве переносчика генетического компонента.
Вирусы как генные такси
Вирусы идеально подходят в качестве генных такси. В ходе эволюции они разработали способ введения собственного генетического материала в клетки-хозяева. Затем они используют свою программу воспроизводства для собственного воспроизводства. Генная терапия использует именно эти способности. Для этого ученые очищают вирусы от всех патогенных генов, а затем загружают в них здоровые генетические компоненты. Вирус делает остальную работу: он «заражает» клетки здоровым геном.
Передача вируса у Феликса прошла успешно. Сегодня генетически модифицированные стволовые клетки крови прекрасно работают в его организме: они производят здоровую кровь и иммунные клетки. «Нам больше не нужно обращаться с ним как с сырым яйцом», - с облегчением говорит отец.
Прогресс в тройные шаги
При моногенных заболеваниях, таких как синдром Вискотта-Олдрича, единичное изменение генетической структуры вызывает развитие болезни. Такие заболевания являются подходящими кандидатами для генной терапии, потому что за один раз необходимо обменивать только один ген, а именно «сломанный».
В случае более сложных заболеваний ситуация намного сложнее. Например, при раке или основных распространенных заболеваниях, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, болезнь Альцгеймера и депрессия. Слишком много генов вовлечено в процесс болезни, и мы не знаем их все долгое время. Также важны внешние факторы, например, образ жизни. «Даже с помощью генной терапии мы не избавимся от страданий», - говорит Кляйн. Однако однажды, возможно, удастся помочь многим людям. «Нам еще предстоит пройти долгий путь», - говорит ученый.
Яркие пятна и неудачи
Помимо ярких пятен, таких как успешная терапия Феликса, всегда есть горькие неудачи. У генной терапии есть свои подводные камни. «С одной стороны, мы не знаем, будет ли успех лечения постоянным», - объясняет Кляйн. Если не повезет, внедренные гены через некоторое время перестают работать.
Однако еще более опасной является возможность того, что генная терапия может вызвать рак. «Гены прыгают в хромосому. Может случиться так, что они также активируют соседние гены», - объясняет Кляйн. Если добавляются новые мутации, баланс в генетическом материале нарушается - может развиться лейкемия. В настоящий момент дьявола все еще изгоняют с помощью Вельзевула.
Об этом свидетельствует пример маленького пациента-пациента Феликса из Ганновера. Он один из девяти мальчиков, лечивших Кляйна и его команду. Во всем мире только около 50 тяжелобольных получили генную терапию из-за различных недугов. С ним терапия тоже была до сих пор несложной. Три недели назад вроде бы все было в полном порядке. «Лейкемия, должно быть, возникла очень быстро», - сообщает Кляйн. Теперь ребенку предстоит курс лечения рака. «Это как тень над всеми нами».
Рискованное спасение
Как и в случае любой терапии, с помощью генной терапии преимущества и риски должны быть сопоставлены друг с другом - и в настоящее время они все еще очень высоки. «На данный момент такое вмешательство возможно только в том случае, если нет другого способа контролировать болезнь». В случае с Феликсом и его товарищами-пациентами альтернативой почти наверняка была бы смерть. В будущем исследователи надеются снизить риск лейкемии с помощью модифицированных вирусных паромов. Вы учитесь на каждой неудаче. «Мы только в самом начале», - говорит Кляйн.
Каждые три недели судьбы Феликса и его товарищей очень тщательно исследуются - в том числе на наличие признаков лейкемии. У Феликса сейчас все хорошо. Родители уверены, что так и будет. Не зря своего сына они назвали «Феликс». По-немецки это означает «счастливчик».
Больше информации:
Orphanet Germany, Интернет: www.orphanet.de (дата обращения: 24 ноября 2010 г.);
Немецкое общество генной терапии, Интернет http://www.dg-gt.de/ (дата обращения: 24 ноября 2010 г.);
.jpg)
