Гены рака груди BRCA1 и BRCA2

и Мария Франц, M.Sc. Биохимия и студент-медик

Мартина Файхтер изучала биологию в аптеке по выбору в Инсбруке, а также погрузилась в мир лекарственных растений. Оттуда было недалеко до других медицинских тем, которые все еще увлекают ее по сей день. Она обучалась журналистике в Академии Акселя Шпрингера в Гамбурге и работает в с 2007 года - сначала редактором, а с 2012 года - писателем-фрилансером.

Подробнее об экспертах

Мария Франц работает внештатным писателем в редакции с 2020 года. После получения степени магистра биохимии она в настоящее время изучает медицину человека в Мюнхене. Работой в она хотела бы пробудить и у читателей большой интерес к медицинским темам.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Наследственный рак груди часто вызывается изменением (мутацией) в гене BRCA1 или BRCA2. Есть также другие гены рака груди, которые могут быть вовлечены в развитие рака груди. При подозрении на семейный рак груди генетический тест может обнаружить мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Узнайте больше о BRCA1, BRCA2 и других генах рака груди, а также о процессе и последствиях генетического теста!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D05C50

Семейный рак груди

В некоторых семьях чаще встречается рак груди. Это может указывать на генетическую причину. Почти треть всех больных раком груди имеют семейный анамнез. То есть родственники по одной линии семьи уже заболели раком груди.

Примерно у пяти-десяти из 100 человек с раком груди можно выявить патологическое генетическое изменение (мутацию), которое они унаследовали от своей матери или отца. Затем врачи говорят о наследственном раке груди (наследственный / генетический рак груди). Пострадавшие, в свою очередь, могут передать лечение рака груди своим детям.

BRCA1 и BRCA2

Примерно у четверти пациентов с семейным анамнезом мутация находится в одном из двух генов, которые были известны давно: BRCA1 (BReast-CAncer-1) и BRCA2 (BReast-CAncer-2). Эти гены содержат план ферментов, которые восстанавливают дефекты и повреждения генетического материала (ДНК). Это предотвращает рост опухолей - поэтому BRCA1 и BRCA2 относятся к так называемым генам-супрессорам опухолей.

Повышенный риск рака груди

С мутациями в BRCA1 и BRCA2 этот механизм восстановления больше не работает - может развиться рак, особенно рак груди: около 70 процентов женщин с мутацией BRCA1 и около 55 процентов женщин с мутацией BRCA2 заболеют раком груди в течение своей жизни.

Это означает, что у пострадавших примерно в десять раз больше шансов заболеть раком груди, чем у женщин, у которых нет ни одной из двух генных мутаций.Кроме того, злокачественная опухоль молочной железы развивается намного раньше: женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2 на момент постановки диагноза в среднем находятся в возрасте 40 лет, то есть на 20 лет моложе женщин без генов риска.

Пострадавшие не только имеют повышенный риск в один прекрасный день заболеть раком груди. Если у вас был рак груди, вы также подвергаетесь высокому риску развития рака груди в другой груди.

Повышенный риск рака яичников

Мутация в гене BRCA1 или BRCA2 также несет в себе повышенный риск рака яичников: около 45 процентов всех женщин с мутированным BRCA1 и около 15 процентов всех женщин с мутированным BRCA2 заболевают раком яичников к 70 годам (иногда дополнительно). к раку груди).

BRCA1 и BRCA2: гены высокого риска и для мужчин

Два гена рака груди также увеличивают риск злокачественных опухолей груди у мужчин: у двух из 100 мужчин с мутацией BRCA1 развивается рак груди. В случае мутации BRCA2 эта цифра достигает семи из 100 мужчин. Ввиду того, что рак груди у мужчин встречается редко, это значительно увеличивает риск.

Другие гены риска рака груди

В дополнение к BRCA1 и BRCA2, исследователи теперь идентифицировали другие гены, которые могут увеличить риск рака груди в случае мутации. К ним относятся, например, гены RAD51C и PALB2. Все они обычно участвуют в процессах восстановления клеток и, таким образом, защищают от рака. Мутации в PALB2 также значительно увеличивают риск рака груди; в литературе имеются разные данные для RAD51C. Иногда это приводит к высокому, иногда умеренному риску.

Ученые также исследуют другие потенциальные гены рака груди. Насколько сильно они на самом деле влияют на риск рака груди, окончательно не выяснено. Возможно, некоторые мутации опасны только при добавлении других неблагоприятных факторов.

Другие генетические изменения также играют роль. Мужчины с синдромом Клайнфельтера, у которых есть хотя бы одна дополнительная Х-половая хромосома, более склонны к развитию рака груди, чем мужчины без дополнительной хромосомы.

Каковы признаки наследственного рака груди?

Есть несколько факторов, которые указывают на наследственный рак груди (и рак яичников). Это означает, что подозрение на мутацию BRCA1 или BRCA2, в частности, вероятно, если она относится к родственной семье.

• как минимум три женщины больны раком груди
• как минимум две женщины заболели раком груди, одна из них моложе 51 года.
• как минимум одна женщина болеет раком груди и одна женщина раком яичников
• как минимум две женщины больны раком яичников
• как минимум одна женщина больна раком груди и яичников
• как минимум одна женщина в возрасте 35 лет и младше болеет раком груди
• как минимум одна женщина в возрасте 50 лет и младше болеет двусторонним раком груди
• как минимум один мужчина болен раком груди, а одна женщина раком груди или яичников.

Медицинские работники рекомендуют женщинам, у которых есть один или несколько из этих факторов, обратиться за консультацией и генетическим тестированием в специализированный центр. В этих центрах работают специалисты из разных областей: гинекологи, генетики и психологи. В каждом отдельном случае вы можете оценить, насколько высок риск рака, и объяснить возможности и последствия генетического теста.

Список семейных центров рака груди и яичников можно найти по адресу:

Немецкая онкологическая помощь: www.krebshilfe.de

Австрийское агентство по борьбе с раком: www.krebshilfe.net

Швейцарская онкологическая лига: www.krebsliga.ch

Генетический тест

Для генетического теста (рак груди) вам нужно только сдать образец крови. Затем генетический состав плавающих в крови клеток исследуется в специализированной лаборатории на наличие мутаций, например, в генах BRCA1 и BRCA2. Это может занять несколько недель. О результате врачи сообщат вам на повторной консультации в специализированном центре.

Генетический тест положительный

Положительный генетический тест не означает, что рак груди будет безопасным. Кроме того, с его помощью нельзя предсказать, как будет развиваться возможное заболевание. Это просто говорит о том, что риск рака груди и / или яичников значительно увеличивается.

Однако, если у вас была обнаружена мутация BRCA1 и / или BRCA2, вы можете действовать как можно раньше, чтобы предотвратить рак груди:

• Вы можете принять участие в усиленной программе скрининга на рак груди.
• Вы можете пройти профилактическую операцию, то есть удалить обе груди, яичники и маточные трубы.

Генетический тест отрицательный

Даже отрицательный результат теста не «защищает» от рака груди. Также может быть повышенный риск семейного рака груди, если не было обнаружено генетических изменений. Если генетический тест отрицательный, обсудите со своим врачом, что это означает в вашем случае.

Ученые предполагают, что существует больше генов риска, чем до сих пор смогли доказать лаборатории. Если рак груди часто встречается в вашей семье, имеет смысл усиленное раннее выявление, даже если не было обнаружено никаких мутаций, таких как BRCA1 или BRCA 2. Лучше всего проконсультироваться у врача-специалиста, а ваш гинеколог станет подходящим первым контактным лицом.

Усиленная программа раннего обнаружения

Специалисты советуют пациентам с высоким семейным риском чаще диагностировать заболевание на ранней стадии. Он включает в себя множество обследований и обычно проходит в специализированном центре семейного рака груди и яичников.

Следующие меры являются частью усиленной программы раннего выявления (в соответствии с рекомендациями Рабочей группы по гинекологической онкологии):

• Раз в полгода пальпация груди врачом и раз в полгода УЗИ для женщин от 25 лет и старше.
• Ежегодно или каждые два года маммография груди начиная с 40 лет (возможно, даже раньше, в зависимости от соответствующего анализа рисков, проведенного центром груди)
• В случае очень высокого риска ежегодное МРТ-исследование груди в возрасте от 25 до менопаузы (возможно, также у молодых женщин с нечетким ультразвуком с плотной тканью груди)

Стоимость

При соблюдении определенных требований многие медицинские страховые компании покроют расходы на генетический тест и расширенное раннее выявление в центре семейного рака груди и яичников. Затраты на профилактические операции и увеличение груди часто возмещаются, если есть доказательства мутации BRCA1 или BRCA2. В любом случае вам следует заранее обсудить предполагаемые расходы со своей страховой компанией.

теги:  алкоголь спортивный фитнес алкогольные наркотики