Дефицит антитрипсина альфа-1

Софи Мацик - внештатный писатель медицинской команды

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Дефицит антитрипсина альфа-1 (синдром Лаурелла-Эрикссона) - это наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует фермент антитрипсин альфа-1. Это может вызвать повреждение тканей легких и печени. В крайних случаях дефицит альфа-1-антитрипсина может быть опасным для жизни. Прочтите здесь, каковы типичные симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина и как вы можете жить с этим заболеванием в долгосрочной перспективе.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. E88

Дефицит антитрипсина альфа-1: Описание

Дефицит антитрипсина альфа-1 (также синдром Лаурелла-Эрикссона или дефицит ААТ) является наследственным заболеванием. Неправильная генетическая информация означает, что фермент альфа-1-антитрипсин (ААТ) вырабатывается неправильно, уменьшается или больше не вырабатывается.

У здоровых людей альфа-1-антитрипсин вырабатывается в печени, но действует во всем организме как часть иммунного ответа. Иммунная система в легких играет чрезвычайно важную роль, поскольку находится в прямом контакте с внешним миром. С каждым вдохом в легкие попадают многие вещества, в том числе потенциальные патогены.

Чтобы убить их или перенести обратно, у легких есть различные защитные механизмы. К ним относятся, например, нейтрофильные гранулоциты (подтип лейкоцитов. Они уничтожают патогены, например, высвобождая фермент, называемый эластазой нейтрофилов. Он, однако, не направлен конкретно против патогена и также может разрушать ткань легких.

Чтобы предотвратить это, организм вырабатывает альфа-1-антитрипсин, который инактивирует эластазу нейтрофилов и, таким образом, защищает ткань легких. Если вырабатывается недостаточно альфа-1-антитрипсина, эластаза нейтрофилов может постепенно разрушать собственную легочную ткань организма, что приводит к вторичным заболеваниям, таким как эмфизема легких.

Повреждение тканей, вызванное дефицитом ААТ, сначала заметно в легких. Позже поражаются также печень и кожа.

Наиболее частым вторичным заболеванием при дефиците альфа-1-антитрипсина является хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) с чрезмерным инфляцией легких и развитием эмфиземы легких. Это значительно затрудняет дыхание пострадавшим. Эмфизема легких может быть опасной для жизни, поскольку для газообмена или дыхания становится все меньше и меньше тканей.

Характерной чертой дефицита альфа-1-антитрипсина является то, что эмфизема легких обычно возникает в возрасте от 30 до 40 лет, то есть намного раньше, чем при ХОБЛ, вызванной курением. С другой стороны, возможное повреждение печени, вызванное дефицитом альфа-1-антитрипсина, обычно заметно уже в детском и подростковом возрасте.

Дефицит антитрипсина альфа-1: распространенность

Дефицит антитрипсина альфа-1 встречается редко. Доля больных людей в Европе, у которых оба аллеля обнаруживают патологическое изменение (гомозиготную мутацию), оценивается в 0,01–0,02 процента от общей численности населения. В Германии от 8000 до 16000 человек страдают от тяжелой недостаточности альфа-1-антитрипсина, но не у всех из них проявляются симптомы, требующие терапии. Определить точное количество заболевших очень сложно. Потому что многие из пострадавших регистрируются только при сопутствующих заболеваниях, таких как ХОБЛ или цирроз печени, и не тестируются на врожденный дефицит альфа-1-антитрипсина. Таким образом, по оценкам экспертов, реальное количество пострадавших намного выше. Предполагается, что только около десяти процентов всех пострадавших действительно имеют дефицит альфа-1-антитрипсина.

Дефицит альфа-1-антитрипсина: симптомы

У взрослых дефицит антитрипсина включает симптомы эмфиземы и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Оба заболевания могут стать опасными для жизни, если их не лечить. Первым признаком обычно является нарастающая одышка при физических нагрузках. Позже возникает одышка в повседневных ситуациях, например, при подъеме по лестнице или переноске сумок. На запущенной стадии одышка может появиться внезапно и без стресса.

Поскольку все эти симптомы также возникают при других хронических респираторных заболеваниях, таких как ХОБЛ или астма, диагноз дефицита альфа-1-антитрипсина часто ставится поздно или вообще не ставится. Лечение и медицинская помощь часто начинаются слишком поздно, и развитие болезни уже невозможно остановить.

Кроме того, дефицит антитрипсина может привести к таким симптомам, как воспаление печени (гепатит) и, в тяжелых случаях, усыхание печени (цирроз). Воспаление печени проявляется в виде таких симптомов, как жар, усталость и общее недомогание. Это также может привести к желтухе. Признаками цирроза печени являются снижение работоспособности, усталость и стойкое отсутствие концентрации. Цирроз печени считается возможным предшественником рака (факультативного предрака). Это значит, что в крайнем случае он может перерасти в опухоль.

Дефицит антитрипсина альфа-1 является наиболее частой причиной генетического заболевания печени у детей. Тот факт, что поражение печени и легких происходит одновременно, до сих пор наблюдался только в редких случаях. В целом, поражение легких встречается гораздо чаще и лучше изучено, чем поражение печени.

Дефицит альфа-1-антитрипсина: причины и факторы риска

Дефицит антитрипсина альфа-1 передается по наследству. Родители могут передать болезнь своим детям, если оба они несут дефектный ген, даже если сами они не проявляют никаких симптомов дефицита альфа-1-антитрипсина.

Как передается дефицит альфа-1-антитрипсина?

У каждого человека есть две генетические информации (аллели) для каждой характеристики, по которым, например, оговорена информация о том, что в организме вырабатывается определенное вещество. Также существует аллель продукции альфа-1-антитрипсина. Если он здоровый, врачи сокращают его до буквы «М». Однако могут присутствовать и дефектные аллели. В случае дефицита альфа-1-антитрипсина аллель, наиболее часто вызывающий заболевание, обозначается буквой «Z». Каждый наследует аллель от отца и матери. Если он получает два здоровых аллеля, то есть ММ, печень вырабатывает достаточно альфа-1-антитрипсина, и он здоров. Это открытие обозначается аббревиатурой «PiMM». Если он получает здоровый и ошибочный аллель, то есть MZ, возникает так называемый гетерогенный генетический дефект (PiMZ). В настоящее время вырабатывается меньше антитрипсина альфа-1. Однако в большинстве случаев продукция снижается лишь незначительно, и больные редко страдают тяжелыми симптомами, поэтому болезнь редко диагностируется у гетерогенных носителей. Однако они могут передать дефектный ген своим детям.

Самая тяжелая форма дефицита альфа-1-антитрипсина - это когда соответствующее лицо унаследовало дефектный аллель от каждого родителя, то есть ZZ. Это называется «однородный тип дефекта» (PiZZ). Если бы пострадавшие сами стали отцами детей, они также имели бы по крайней мере один дефектный аллель.

Существуют также различные смешанные формы наследования и формы, в которых альфа-1-антитрипсин вообще не продуцируется. Благодаря этому типу наследования дефицит альфа-1-антитрипсина может проявляться в различных формах у людей. Таким образом, не у каждого человека с дефицитом альфа-1-антитрипсина обязательно развивается эмфизема. Для многих носителей генетического дефекта последствия настолько незначительны, что болезнь никогда не диагностируется.

Если у вас есть семейная история дефицита антитрипсина альфа-1, вам следует пройти обследование у врача. Кроме того, будучи носителем гена, вы можете снизить риск возможных вторичных заболеваний, отказавшись от курения.

Прочие факторы риска

Самым большим фактором риска заболеваний легких у людей с дефицитом альфа-1-антитрипсина является курение. Табачный дым, с одной стороны, повреждает ткань легких, а с другой - разрушает альфа-1-антитрипсин, все еще присутствующий в организме.

Следует избегать избыточного веса и ожирения. Избыточный вес влияет на подвижность и заставляет легкие и сердце работать тяжелее. Это увеличивает риск острой одышки или метаболических или сердечно-сосудистых заболеваний.

Недоедание или внезапная потеря веса также являются факторами риска. Они могут ослабить функцию легких и дыхательные мышцы и, таким образом, ухудшить общее состояние дефицита альфа-1-антитрипсина. Кроме того, недостаточное поступление питательных веществ ослабляет иммунную систему и повышается восприимчивость к инфекциям.

Дефицит антитрипсина альфа-1: обследования и диагностика

Подозрение на дефицит альфа-1-антитрипсина может возникнуть уже из истории болезни (анамнеза) или если врач замечает изменения в легких, печени или коже или другие симптомы сопутствующих заболеваний, связанных с дефицитом альфа-1-антитрипсина во время медицинского осмотра.

Пациенты с ХОБЛ должны быть обследованы на дефицит альфа-1-антитрипсина.

Кроме того, все пациенты с хроническими респираторными заболеваниями, такими как ХОБЛ, должны проходить скрининг на дефицит ААТ хотя бы один раз в жизни. Наследственное заболевание очень часто не рассматривается как возможная причина при диагностике хронического обструктивного бронхита или эмфиземы легких. Течение болезни и прогноз во многом зависят от ранней диагностики и лечения.

Если в семье известны случаи дефицита альфа-1-антитрипсина, может оказаться полезным профилактическое обследование.

Анализ крови и генетический тест

Чтобы определить возможный дефицит альфа-1-антитрипсина, у заинтересованного человека проводится анализ крови. Для экспресс-теста достаточно капли крови, которую наносят на специальную мерную полоску, аналогично тесту на сахар в крови. Если тест положительный, точный дефект можно определить с помощью генетического теста.

Если выявлен дефицит альфа-1-антитрипсина, рекомендуется, чтобы все члены одного и того же поколения (братья и сестры) и последующих поколений (дети и внуки) также прошли тест на альфа-1-антитрипсиновый дефицит (семейный скрининг). Таким образом можно на ранней стадии принять меры, чтобы избежать вторичных заболеваний.

Дефицит антитрипсина альфа-1: лечение

Лечение дефицита антитрипсина альфа-1 продолжается всю жизнь. Если заболевание сопровождается тяжелыми заболеваниями легких, необходимо проводить регулярные осмотры у пульмонолога (пульмонолога). В терапии дефицита антитрипсина Alpa-1 важны три компонента: профилактика, лекарственная терапия и немедикаментозная терапия.

профилактика

• В любом случае бросьте курить! Пассивное курение имеет те же негативные последствия, что и активное курение. Употребление табака также может снизить эффективность уже начатого лечения от наркозависимости.
• В случае дефицита альфа-1-антитрипсина по возможности избегайте загрязнения и загрязнения мелкой пылью на работе и дома.
• Избегайте контакта с людьми, инфицированными вирусами или бактериями. Регулярно делайте прививки от гриппа и пневмококков. Если у вас развивается инфекция, вам следует немедленно обратиться к врачу, чтобы немедленно начать лечение.
• Соблюдайте сбалансированную диету. Если у вас заболевание легких, вызванное дефицитом альфа-1-антитрипсина, убедитесь, что у вас достаточно витаминов. В частности, следует обильно употреблять витамины A, C, D и E с пищей. Регулярно проверяйте свой витаминный статус с помощью анализа крови. Если вы не получаете достаточного количества витаминов с пищей, ваш врач может назначить вам пищевые добавки.

Медикаментозная терапия

Для медикаментозной терапии используются различные препараты. Двумя наиболее распространенными классами являются бронходилататоры и кортикостероиды. Кортизон может оказывать противовоспалительное действие через ингаляторы (местно) или в форме таблеток (системно). Системно его применяют в основном при ухудшении общего состояния. В начале кортизоновой терапии необходимо пребывание в больнице в течение нескольких дней. Вещества, расширяющие бронхи, такие как бета2-симпатомиметики или холинолитики, можно использовать в виде спреев, помогающих при одышке.

Немедикаментозная терапия

Немедикаментозные подходы также являются неотъемлемой частью лечения дефицита альфа-1-антитрипсина. Например, больные часто склонны полностью отказываться от занятий спортом, опасаясь, что это вызовет одышку. Если вы не занимаетесь спортом, физическая работоспособность в долгосрочной перспективе снижается. Кроме того, приветствуются такие проблемы, как остеопороз (из-за отсутствия стрессовых воздействий на кости) и снижение нагрузочной способности сердечно-сосудистой системы. Хорошее место для начала - это совершить 30-минутную прогулку, плавать или покататься на велосипеде два раза в неделю.

Физиотерапия также может противодействовать потере физической работоспособности. При индивидуальной или групповой тренировке программа легкого фитнеса проводится регулярно один или два раза в неделю под профессиональным руководством. Это включает в себя наращивание мышц и силовые тренировки. Кроме того, улучшаются выносливость и координация. В результате пострадавшие, как правило, становятся более устойчивыми, а качество жизни повышается. Иммунная система также укрепляется за счет умеренной спортивной активности и лучше защищает пострадавших от инфекций. В случае запущенного заболевания легких семейный врач может назначить физиотерапию. В этом случае расходы обычно несет медицинская страховая компания.

При обострении заболевания и затруднении дыхания даже в состоянии покоя может быть назначена кислородная терапия. В особо тяжелых случаях может потребоваться пересадка донорского легкого пациентам, чтобы спасти их жизнь.

Заместительная терапия

В зависимости от тяжести дефицита альфа-1-антитрипсина может потребоваться искусственное восполнение недостающего белка. Заместительная терапия применяется, когда пациенты с дефицитом Alpa-1-антитрипсина страдают вторичными заболеваниями легких. Пострадавший получает еженедельные инфузии, которые содержат ААТ и, таким образом, поднимают уровень в крови до нормального уровня. Таким образом можно остановить или замедлить дальнейшее разрушение легких.

Врач решает, в каких случаях заместительная терапия имеет смысл в соответствии с официальными рекомендациями. Используемый ААТ получают из донорской крови. Производство утомительно и дорого; Поэтому заместительная терапия стоит недешево.

реабилитация

В некоторых случаях может помочь реабилитация. Подразумевается, что это терапевтическая концепция, которая призвана облегчить пострадавшим вести нормальный образ жизни, несмотря на дефицит альфа-1-антитрипсина. Реабилитация рекомендуется, например, для тех, кто бросил курить, после лечения в больнице по поводу тяжелого респираторного заболевания или если симптомы не исчезают, несмотря на амбулаторное лечение.

Врач также может назначить реабилитацию, если трудоспособность находится под угрозой или если эмоциональные последствия, такие как депрессия и тревога, серьезно ограничивают человека в повседневной жизни. После пребывания в стационаре реабилитационные мероприятия следует продолжить в амбулаторных условиях. Пострадавшие также могут получить совет и помощь в группах самопомощи и в так называемых центрах Альфа-1.

Дефицит антитрипсина альфа-1: течение болезни и прогноз

Стадия, на которой диагностируется заболевание, важна для прогноза дефицита альфа-1-антитрипсина. Если на момент постановки диагноза нет осложнений, прогноз благоприятный, и продолжительность и качество жизни практически не пострадают.

Помимо терапии дефицита альфа-1-антитрипсина обязательно следует воздержаться от курения. Отказ от табака увеличивает продолжительность жизни и снижает риск развития вторичных заболеваний.

Больным приходится адаптировать свой образ жизни к заболеванию. Это также включает, например, отказ от работы с высоким уровнем твердых частиц, например сварщиков или мастеров. Если вы регулярно подвергаетесь воздействию пыли или дыма на работе или дома, вам обязательно следует надеть подходящий респиратор. Смог, озон, пассивное курение и дым из открытых дымоходов также наносят долговременный вред легким!

Сбалансированная диета и регулярная программа упражнений могут иметь большое влияние на общее самочувствие. Пострадавшие также должны держаться подальше от инфекций. Если вы контактируете с больным человеком или чувствуете первые признаки гриппа, вам следует немедленно обратиться к врачу. Своевременное лечение может снизить риск осложнений. Вы также должны ежегодно проходить вакцинацию против гриппа и пневмококка. Было показано, что последовательная профилактика вакцинацией снижает риск нового обострения болезни (обострения), что оказывает длительное негативное влияние на здоровье пострадавших.

Средняя продолжительность жизни с дефицитом альфа-1-антитрипсина составляет от 60 до 68 лет. У курильщиков он составляет от 48 до 52 лет. Если дефицит обнаружен на ранней стадии и проводится непрерывное лечение, у пострадавших будет хороший прогноз и они могут вести почти бессимптомный образ жизни.

теги:  алкоголь глаза здоровье мужчины