Хромосомы

Ева Рудольф-Мюллер - внештатный писатель в медицинской команде Она изучала медицину человека и газетные науки и неоднократно работала в обеих областях - как врач в клинике, как рецензент и как медицинский журналист для различных специализированных журналов. В настоящее время она занимается онлайн-журналистикой, где каждому предлагается широкий спектр медицины.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Хромосомы являются носителями генетической информации и расположены в ядрах клеток. Человеческие клетки имеют 46 хромосом (исключение: половые клетки), в том числе 44 так называемых аутосомы и две половые хромосомы (гоносомы). Прочтите все, что вам нужно знать о хромосомах: определение, структура, функции и важные нарушения здоровья!

Что такое хромосома?

Хромосомы являются носителями всей генетической информации организма и расположены в ядрах клеток.

Чаще всего хромосомы существуют в виде стержневидных или крючкообразных одиночных цепей, называемых хроматидами. Затем говорят об одной хроматидной хромосоме.

Незадолго до деления клеток и ядер необходимо удвоить хромосомы. Это создает две идентичные хроматиды, которые соединены друг с другом в одной точке (центромере). Две хроматиды этих двуххроматидных хромосом раздвигаются во время деления ядра (митоза) на центромере и по направлению к противоположным полюсам клетки. Между ними образуется новая клеточная мембрана - появились две новые дочерние клетки, каждая с полным набором хромосом.

Хромосомы: строение

С одной стороны, хромосомы состоят из ДНК (английская аббревиатура дезоксирибонуклеиновой кислоты), которая хранит генетическую информацию в виде отдельных генов. С другой стороны, хромосомы содержат особые белки (например, гистоны).

Между последовательными делениями клетки (интерфаза) хромосомы расщепляются как хроматин в ядре клетки. Но как только происходит деление клетки и ядра, хроматин переходит в более плотно упакованный вид транспорта - хромосомы.

Подробнее о хроматине читайте в статье «Хроматин».

Сколько хромосом у человека?

Нормальное количество хромосом (у человека) во всех ядросодержащих клетках тела (кроме яичных и сперматозоидов) составляет 46. Строго говоря, существует 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы (гоносомы). Здесь говорится о двойном (диплоидном) наборе хромосом.

В каждой паре аутосом один экземпляр происходит от матери, а другой - от отца. То же самое и с двумя половыми хромосомами: каждый родитель «внес» гоносому в зачатие (слияние яйцеклеток и сперматозоидов).

Яйцеклетки и сперматозоиды (сперматозоиды) имеют простой (гаплоидный) набор хромосом: когда зародышевые клетки образуются, нормальный двойной набор хромосом сначала должен быть разделен вдвое (в ходе так называемого редукционного деления или мейоза). . Только таким образом слияние яйцеклеток и сперматозоидов создает клетку с двойным набором хромосом, из которой затем вырастает новый человек.

Какова функция хромосом?

Хромосомы содержат весь генетический материал организма - например, генетическую информацию о цвете волос, размере тела и, возможно, также о риске определенных заболеваний. Однако в каждой клетке организма активна только та генетическая информация, которая необходима клетке для ее особой функции. Остальные гены отключены.

Хромосомы также определяют пол человека: половые хромосомы у женщин - это две Х-хромосомы. С другой стороны, у мужчин в виде пары гоносом есть Х- и Y-хромосомы.

Подробнее о гоносомах читайте в статьях «Х-хромосома» и «Y-хромосома».

Где расположены хромосомы?

Они находятся в ядре каждой клетки организма - человека, животных и высших растений.

Какие проблемы могут вызвать хромосомы?

Хромосомная аберрация (аномалия) - это когда структура или количество хромосом отклоняются от «нормального состояния». В первом случае имеется структурная, а во втором - числовая аберрация.

Синдром Дауна (трисомия 21) - это числовая аберрация: есть дополнительная (третья) хромосома 21. Типичными признаками являются, например, низкий рост, плоский затылок, круглое и плоское лицо и раскосые глаза. Кроме того, люди с синдромом Дауна предрасположены к порокам сердца, порокам развития пищеварительного тракта, нарушениям слуха и зрения, а также к лейкемии, среди прочего. Однако часто проявляются и такие навыки, как ярко выраженный музыкальный талант.

Синдром Клайнфельтера - еще одна числовая хромосомная аберрация. Поражает мужской пол: у пораженных появляется лишняя Х-хромосома. Возможные последствия: Яички очень маленькие, часто увеличиваются молочные железы (гинекомастия). Кроме того, пострадавшие в большинстве своем бесплодны.

Другой хромосомной аберрацией является синдром Ульриха-Тернера, который встречается у женщин: одна из двух Х-хромосом отсутствует или имеет структурные дефекты. Обычно это приводит к низкому росту, деформации яичников и бесплодию.

При редком синдроме кошачьего крика (синдром кри-дю-чат) отсутствует часть хромосомы 5. Пострадавшие младенцы издают пронзительные монотонные крики, как кошачьи. Кроме того, небольшая голова, широкая переносица, заметно маленькая нижняя челюсть, а также психомоторные и интеллектуальные нарушения являются симптомами этой хромосомной аберрации.

теги:  цифровое здоровье наркотики стресс