Муковисцидоз: прорыв в тройной терапии?

Кристиан Фукс изучала журналистику и психологию в Гамбурге. Опытный медицинский редактор пишет журнальные статьи, новости и фактические тексты на все мыслимые темы здоровья с 2001 года. Помимо работы в, Кристиан Фукс также занимается прозой. Ее первый криминальный роман был опубликован в 2012 году, и она также пишет, разрабатывает и издает свои собственные криминальные пьесы.

Другие сообщения Кристиан Фукс Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Новая комбинированная терапия, состоящая из трех активных ингредиентов, может значительно улучшить функцию легких и качество жизни пациентов с муковисцидозом в будущем.

В прошлом диагноз муковисцидоза обычно означал раннюю смерть. «К счастью, это изменилось, большинство пациентов сейчас достигают совершеннолетия. Но продолжительность жизни по-прежнему значительно сокращается, и многие из них несут огромное бремя болезней », - объясняет д-р. Маркус Молл от Берлинского Шарите.

Сложные ингаляционные аппликации - это повседневная рутина, и возможности участия в общественной жизни часто сильно ограничены из-за выраженной одышки.

Предотвращен эффект наиболее распространенного генетического дефекта

Для большинства пациентов в будущем многое может стать лучше - точнее для тех 90 процентов, чьи симптомы вызваны наиболее распространенным генетическим дефектом при муковисцидозе: мутацией F508del. Они и другие патологические изменения гена при муковисцидозе влияют на так называемый ген CFTR.

В результате определенные ионные каналы в клетках слизистой оболочки функционируют неправильно. Слизь, которая образуется в легких, кишечнике и поте пострадавших, становится очень вязкой и вызывает фатальные симптомы.

Неисправность будет исправлена

Так называемые модуляторы CFTR могут исправить неисправность канала CFTR. «Эта коррекция была особенно сложной для основной мутации F508del», - говорит Молл. Мутация вызывает несколько молекулярных изменений, которые невозможно эффективно исправить с помощью одного активного ингредиента.

Достигнуто заметное и устойчивое улучшение

С помощью комбинации трех активных ингредиентов (элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор) команде под руководством Мэла и профессора Питера Миддлтона из Сиднейского университета теперь удалось эффективно воздействовать на различные молекулярные дефекты. Это показано в исследовании с участием 403 пациентов из Северной Америки, Европы и Австралии.

В отличие от фиктивного приготовления, тройная комбинация вызвала заметное и продолжительное улучшение здоровья пострадавших. Тесты пота также подтверждают, что канал CFTR выполняет около 50 процентов функций здоровых людей.

Безопасен и хорошо переносится

Комбинация активных ингредиентов оказалась безопасной и хорошо переносимой в ходе исследования. Нежелательные побочные эффекты, приводящие к прекращению лечения, наблюдались только у одного процента пролеченных пациентов.

«Результаты исследования показывают, что до 90 процентов всех пациентов с муковисцидозом можно будет лечить с помощью новой тройной терапии в будущем. В специализированных кругах это считается прорывом в лечении этого наследственного заболевания, которое до сих пор приводило к летальному исходу », - поясняет профессор Молл.

Можно ли предотвратить муковисцидоз в будущем?

Профилактическая терапия, которую начинают в младенчестве, может значительно отсрочить или даже предотвратить вспышку заболевания легких в будущем. Это превратит кистозный фиброз из смертельной болезни в излечимое для большинства пациентов.

Американское FDA очень быстро одобрило новую тройную терапию в США для пациентов с мутацией F508del в возрасте от 12 лет и старше, используя так называемую ускоренную процедуру. Заявка на одобрение препарата в Европе уже подана.

теги:  Болезни спать беременность роды 

Интересные статьи

add
close