Талассемия

Таня Унтербергер изучала журналистику и коммуникацию в Вене. В 2015 году она начала работать медицинским редактором в в Австрии. Помимо написания специализированных текстов, статей для журналов и новостей, журналист также имеет опыт работы с подкастингом и видеопроизводством.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Талассемия или средиземноморская анемия - это генетическое заболевание красных кровяных телец. Дефектный ген заставляет организм вырабатывать слишком мало красного пигмента крови (гемоглобина) или он слишком быстро разрушается. В зависимости от локализации генетического дефекта различают альфа- и бета-талассемию. Обе формы приводят к анемии (анемии). Врач обычно лечит их с помощью лекарств и переливания крови. Узнайте больше о причинах, симптомах, диагностике и лечении здесь!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D57D56

Краткий обзор

• Описание: Генетически обусловленное заболевание эритроцитов (эритроцитов), приводящее к анемии.
• Диагноз: врач диагностирует талассемию с помощью специального анализа крови и анализа генетического материала (анализ ДНК).
• Причины: наследственный генетический дефект, из-за которого организм вырабатывает слишком мало красного кровяного пигмента (гемоглобина) или вообще не производит его.
• Лечение: лечение - это лекарства и переливание крови, в некоторых случаях необходима трансплантация костного мозга.
• Симптомы: помимо прочего, анемия, усталость, увеличение печени и селезенки, нарушения роста, изменения костей, остеопороз; легкие формы талассемии часто протекают бессимптомно.
• Прогноз: талассемии имеют разную степень тяжести. Чем раньше будут вылечены симптомы, тем лучше прогноз. В настоящее время излечение возможно только с помощью трансплантации стволовых клеток или генной терапии.

Что такое талассемия?

Талассемии (также средиземноморская анемия) - это группа генетических заболеваний, при которых образование красных кровяных телец (эритроцитов) нарушается генетическим дефектом. В результате в организме вырабатывается слишком мало или совсем отсутствует красный пигмент крови (гемоглобин) или он слишком быстро расщепляется.

В результате изменения гемоглобина клетки крови обычно меньше нормы и имеют более короткий срок жизни, что со временем приводит к анемии, сопровождающейся типичными симптомами, такими как усталость и учащенное сердцебиение.

Талассемия - одно из самых распространенных заболеваний крови у детей и подростков. Они также относятся к группе гемоглобинопатий (нарушений гемоглобина). Талассемия может передаваться из поколения в поколение. Поскольку талассемия особенно широко распространена в Средиземноморском регионе, ее также называют «средиземноморской анемией».

Как развивается талассемия?

Гемоглобин - это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах и вырабатываемый костным мозгом. Он позволяет эритроцитам переносить жизненно важный кислород из легких во все части тела.

Гемоглобин обычно состоит из четырех белковых цепей, две из которых одинаковые - две альфа- и две бета-цепи. Гемоглобин также содержит железо, которое связывает кислород. При талассемии организм не образует, слишком мало или измененных белковых цепей (альфа- или бета-цепей) из-за измененного гена (мутации).

Это означает, что может образоваться меньше функциональных молекул гемоглобина. Красные кровяные тельца сжимаются и разрушаются все больше и больше. Это приводит к анемии, так как организм больше не получает достаточного количества кислорода из-за нехватки красных кровяных телец.

В зависимости от того, какая белковая цепь (альфа- или бета-цепь) поражена, различают альфа-талассемию и бета-талассемию.

Альфа-талассемия

Менее распространенная форма - α-талассемия. В этой форме тело образует слишком мало или совсем не образует альфа-цепей.

Бета-талассемия

Бета-талассемия - более распространенная форма талассемии. В этой форме в организме вырабатывается слишком мало цепей бета-гемоглобина или вообще отсутствует их.

Также существует дельта- и гамма-талассемия, но обе встречаются очень редко и обычно в легкой форме.

Как диагностируется талассемия?

Поскольку симптомы талассемии часто проявляются в детстве, первым контактным лицом обычно является педиатр. При необходимости и для дальнейшего обследования он направит вас к терапевту (гематологу).

История семьи

Поскольку талассемия является наследственным заболеванием, семейный анамнез обычно дает врачу первые подсказки. Например, врач спрашивает, есть ли в семье известные носители болезни.

Анализ крови

Для подтверждения диагноза врач проведет анализ крови, включая электрофорез гемоглобина (электрофорез Hb).

Электрофорез гемоглобина

С помощью электрофореза гемоглобина врач растворяет гемоглобин из крови пациента в жидкости и наносит его на специальный материал-носитель (например, из бумаги или желатина). Затем он подает напряжение.

В зависимости от того, как состоит гемоглобин, он перемещается на разные расстояния за определенное время. На основании пройденного расстояния врач определяет, нормальный или дефектный гемоглобин.

Под микроскопом врач обычно распознает клетки характерной формы в крови человека. Это относительно бледные эритроциты с более темным отложением гемоглобина в центре. Клетки крови маленькие и имеют плохой гемоглобин.

Диагностика у грудничков

Врачи рекомендуют новорожденным, у которых в семье была талассемия, сдавать анализ крови (например, для обследования новорожденных). Для этого врач берет немного крови (например, из пуповины) сразу после родов и исследует ее на предмет генетических изменений. Таким образом можно на ранней стадии распознать заболевание и своевременно вылечить его.

Диагностика при беременности

У будущих детей обследование на талассемию (пренатальная диагностика) проводится с использованием образца ткани плаценты.

Врачи рекомендуют будущим родителям, которые знают, что они являются носителями талассемии, провести пренатальную диагностику в течение первых двенадцати недель беременности.

Является ли талассемия наследственной?

Талассемия передается по наследству. Это означает, что люди с талассемией наследуют генетический дефект от своих родителей и рождаются с этим заболеванием.

Наследование: альфа-талассемия

Альфа-талассемия бывает разной степени тяжести. Различают минимальную, незначительную, промежуточную и большую альфа-талассемию. Выражение зависит от количества патологических генов, которые родители передают ребенку. Есть четыре гена альфа-цепи, два от матери и два от отца.

Всего в формировании альфа-цепей участвуют четыре гена. При большой альфа-талассемии все гены, унаследованные ребенком от родителей, являются дефектными. Это самая тяжелая форма альфа-талассемии. Дети с этой формой редко могут выжить и обычно умирают до рождения или через несколько дней после него. Лишь в некоторых случаях удается сохранить детям жизнь с помощью трансплантации стволовых клеток.

Люди с малой или промежуточной альфа-талассемией унаследовали два или три дефектных гена от своих родителей. Они относятся к более легким формам альфа-талассемии и обычно вызывают у них умеренные или легкие симптомы или вообще не вызывают их.

Если только один родитель наследует дефектный ген своему ребенку, это называется минимумом альфа-талассемии. Пострадавшие обычно не имеют симптомов и живут без нарушений.

Наследование: бета-талассемия.

Бета-талассемия также имеет разную степень тяжести. Они делятся на второстепенные, промежуточные и основные.

Большая талассемия (также называемая анемией Кули) является наиболее тяжелой формой. Это происходит, когда оба родителя передают генетический дефект ребенку.

При большой бета-талассемии необходимо регулярно (примерно каждую третью-четвертую неделю) менять кровь больного с помощью инфузий. Если не лечить, у пораженных обычно развиваются серьезные деформации костей. Пораженные дети также гораздо более восприимчивы к инфекциям, они слабы и обычно не развиваются в соответствии с их возрастом.

Промежуточная бета-талассемия представляет собой промежуточную форму. Люди с этой формой также унаследовали дефектные гены от обоих родителей. Их симптомы обычно не столь выражены, как при основной форме. Переливание крови требуется лишь изредка.

При малой бета-талассемии больные унаследовали только один дефектный ген цепи бета-гемоглобина от одного родителя. Другой родитель передал ребенку рабочий ген.

У людей с малой бета-талассемией симптомы анемии обычно отсутствуют. Как правило, они не требуют лечения. Однако как носители генов они могут передать талассемию своим детям.

Если у обоих родителей есть незначительная бета-талассемия, существует 25-процентная вероятность, что ребенок унаследует обе мутации и разовьется большой или промежуточной талассемии.Вероятность того, что ребенок унаследует младшую форму, составляет 50 процентов, а вероятность того, что ребенок здоров, - 25 процентов.

Чтобы заболеть бета-талассемией, оба родителя должны передать свои дефектные гены ребенку. У носителя болезни только один дефектный ген, другой - функциональный. Хотя они не заболевают, они могут передать ген своим детям.

Где возникает талассемия?

Талассемия также известна в просторечии как средиземноморская анемия, поскольку она широко распространена в странах Средиземноморья, таких как Италия и Греция. Но это также происходит на Ближнем и Среднем Востоке, в некоторых частях Африки и Азии. В Центральной Европе талассемия распространилась через глобальные торговые связи и миграцию.

С 1960-х годов талассемия также возникла в Центральной и Северной Европе (например, в Германии, Австрии, Франции, Англии, Нидерландах, Бельгии и Скандинавии). Между тем талассемия - одно из самых распространенных заболеваний крови у детей и подростков.

Насколько распространено заболевание?

По оценкам, от 500 до 600 человек в Германии живут с тяжелой формой талассемии. Около 200 000 человек в Германии страдают легкой формой талассемии. Кроме того, бета-талассемии более распространены, чем альфа-талассемии.

Как лечить талассемию?

Врач, обычно специалист (например, детский гематолог), лечит талассемию в зависимости от тяжести заболевания и возникающих симптомов. Лечение проходит в специализированных центрах. В зависимости от того, нуждается ли пострадавший в переливании крови, теперь проводится различие между трансфузионно-зависимой (TDT) и нетрансфузионной (NTDT) терапией талассемии.

Нетрансфузионное лечение

Легкие формы талассемии обычно не требуют лечения. Однако в редких случаях во время беременности у беременных может развиться тяжелая анемия из-за легкой талассемии. Затем они нуждаются в регулярных переливаниях крови для защиты матери и ребенка.

Трансфузионно-зависимое лечение

Врач обменивает кровь людей, зависимых от переливания (например, с большой или промежуточной талассемией), с помощью регулярных переливаний крови. В зависимости от тяжести талассемии это обычно происходит каждые две-третью неделю, обычно в течение всей жизни.

Дополнительные переливания крови часто приводят к избытку железа. В этих случаях врач пропишет лекарства, выводящие излишки железа из организма (так называемые хелаторы или хелаторы железа). Врач вводит его под кожу (подкожно) в больнице, или заинтересованное лицо принимает таблетки дома.

Пересадка стволовых клеток

Вылечить большую талассемию можно с помощью трансплантации стволовых клеток. Однако это предполагает, что у человека есть подходящий донор.

Генная терапия

Генная терапия зависимой от переливания крови бета-талассемии применяется с 2019 года. Терапия лечит причинный генетический дефект и дает пострадавшим возможность жить без переливания крови на всю жизнь.

В этом новом методе лечения в стволовые клетки крови человека вводится интактный ген, способный производить здоровый гемоглобин. Для этого сначала берут стволовые клетки из костного мозга пациента и обрабатывают лекарством. Затем заинтересованный человек получает обратно свои собственные стволовые клетки (с неповрежденными генами), которые теперь образуют здоровые эритроциты и нормальный пигмент крови.

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) одобрило лечение для людей в возрасте от двенадцати лет и старше, которые подходят для этой конкретной формы терапии. В настоящее время генная терапия возможна только в Германии. В настоящее время им лечатся очень немногие пациенты.

Диета и образ жизни

Люди с талассемией могут положительно влиять на течение болезни, соблюдая правильную диету и ведя соответствующий образ жизни. Обратите внимание на следующее:

• Соблюдайте сбалансированную диету.
• Избегайте продуктов с очень высоким содержанием железа (например, печени).
• Получайте достаточно кальция из пищи (например, молока, йогурта, сыра, листьев шпината, брокколи).
• Не употребляйте алкоголь.
• Регулярно выполняйте физические упражнения (от трех до четырех часов упражнений, таких как быстрая ходьба, бег трусцой или езда на велосипеде в неделю).

Каковы симптомы талассемии?

Насколько серьезны симптомы, зависит от того, насколько сильно изменился гемоглобин. У людей с легкой формой талассемии симптомы обычно незначительны или отсутствуют.

Однако при отсутствии лечения у детей с тяжелой формой талассемии проблемы со здоровьем появляются уже в возрасте четырех или пяти месяцев.

Анемия

У людей с большой или средней талассемией изначально наблюдаются типичные симптомы анемии:

• Они бледные или с желтоватой кожей.
• Вы все время устали.
• Вы чувствуете головокружение.
• У тебя болит голова.
• У вас учащенное сердцебиение.
• У них быстро появляется одышка при физических нагрузках.
• У них часто увеличиваются печень и селезенка.
• Их развитие часто нарушается.

На первый взгляд талассемия напоминает железодефицитную анемию. Однако уровень железа низкий в случае дефицита железа, тогда как он обычно нормален при талассемии.

Позже или если лечение оказывается неадекватным, у пострадавших часто возникают серьезные побочные эффекты. К ним относятся, например:

• Деформации костей
• Частые инфекции
• проблемы с сердцем
• Сахарный диабет
• остеопороз

Костные изменения

У людей с большой или промежуточной талассемией часто также наблюдается аномальный рост костей:

• Кость черепа увеличивается в размерах.
• Выпирают лоб, верхняя челюсть и скуловая кость.
• Ребра и тела позвонков искривлены.
• У вас повышенный риск переломов.
• У вас боли в костях.
• У вас остеопороз.

Избыток железа

Люди с тяжелыми формами талассемии часто накапливают в организме слишком много железа (перегрузка железом), которое больше не разрушается само по себе. Это может повредить органы (вторичный гемохроматоз). Повышенное содержание железа происходит, помимо прочего, из-за дополнительной крови, которую больной регулярно получает в виде инфузий.

Кроме того, организм считает анемию недостатком железа и пытается компенсировать это, потребляя больше железа с пищей. Тело также производит чрезмерное количество клеток крови. Затем печень и селезенка работают на полной скорости, чтобы снова их разрушить.

Чрезмерно высокая концентрация железа вызывает у пострадавших другие симптомы, такие как:

• Сердечная недостаточность (сердечная недостаточность)
• Сердечные аритмии
• Дисфункция печени
• Диабет (сахарный диабет)
• Невысокий рост
• Задержка полового созревания
• Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз)
• Нарушения обмена витамина D

Когда к врачу

Поскольку тяжелые формы талассемии часто проявляются в первые несколько месяцев жизни, важно, чтобы родители как можно скорее обратились к педиатру при первых признаках (например, бледности).

Как это предотвратить?

Врачи советуют людям, которые знают, что у них есть ген талассемии, обратиться в центр генетической консультации до запланированной беременности или, если они хотят иметь детей.

Квалифицированные специалисты используют генетический анализ крови для определения возможных генетических рисков, связанных с беременностью в парах.

Людям с семейным анамнезом талассемии также рекомендуется проконсультироваться до зачатия.

Чтобы предотвратить опасные для жизни инфекции, врачи также рекомендуют вакцинировать детей с талассемией и здоровых детей в соответствии с действующим календарем вакцинации. В некоторых случаях необходимо регулярно лечить детей с талассемией определенными антибиотиками. Это помогает предотвратить серьезные бактериальные инфекции, которым особенно подвержены люди с талассемией.

Регулярное измерение температуры тела помогает как можно раньше обнаруживать инфекции и как можно быстрее их лечить. Если у вас температура выше 38,5 градусов по Цельсию, вам следует немедленно обратиться к врачу. Возможно, причиной этого является инфекция.

Также особенно важно, чтобы пострадавшие регулярно проходили осмотр у врача. Только так можно внимательно следить за течением болезни и выявлять и лечить осложнения на ранней стадии.

Излечима ли талассемия?

Полное излечение от талассемии в настоящее время возможно только с помощью трансплантации стволовых клеток или генной терапии. Ожидаемая продолжительность жизни и качество жизни пострадавших постоянно повышаются благодаря новым лекарствам, улучшенному лечению и лучшему образованию.

Каков прогноз при талассемии?

Люди с легкой талассемией (незначительная альфа- или бета-талассемия) имеют нормальную продолжительность жизни. Как правило, пострадавшие могут жить без нарушений.

При более тяжелых формах часто можно достичь почти нормальной продолжительности жизни при правильном и своевременном лечении (например, регулярных переливаниях крови). Однако в этом случае необходима продолжительная, непрерывная и интенсивная терапия.

Иногда трансплантация стволовых клеток может вылечить болезнь, а в редких случаях - генную терапию.

теги:  алкогольные наркотики невыполненное желание иметь детей туристическая медицина