Болезнь Меуленграхта

Мариан Гроссер изучал медицину человека в Мюнхене. Кроме того, доктор, которого интересовало многое, решился на несколько увлекательных обходных путей: изучал философию и историю искусств, работал на радио и, наконец, еще и на Netdoctor.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Болезнь Мейленграхта (болезнь Гильберта-Мейленграхта, синдром Жильберта-Мейленграхта) - врожденное безвредное нарушение обмена веществ. Из-за пониженной активности фермента красный пигмент крови расщепляется недостаточно. Глаза могут пожелтеть, иногда возникают головные боли и усталость. Пострадавшим следует учесть несколько вещей, чтобы облегчить метаболизм. Прочтите здесь все о причинах, симптомах и вариантах лечения болезни Меуленграхта.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. E80

Болезнь Мейленграхта: описание

«Морбус» - латинский термин, означающий «болезнь». Название «Меуленграхт» происходит от датского врача Йенса Эйнара Меуленграхта, который внес значительный вклад в исследования метаболических нарушений. При болезни Меуленграхта нарушается распад красного пигмента гемоглобина крови.

Гемоглобин содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах). Примерно через 120 дней жизни они сортируются и расщепляются организмом, чтобы освободить место для свежих клеток крови. Гемоглобин высвобождается и расщепляется в селезенке, печени и костном мозге.

Сначала он превращается в нерастворимый в воде билирубин и транспортируется в печень. Существует фермент, так называемая UDP-глюкуронозилтрансфераза, который делает билирубин водорастворимым.

Затем водорастворимый билирубин попадает в кишечник с желчным соком, который придает желтоватый цвет. Далее он превращается в темно-коричневый стеркобилин и, наконец, выводится с калом. Определенная часть билирубина (около 20 процентов) попадает в кишечник обратно в организм, небольшая часть выводится с мочой. Поэтому моча также окрашена в желтый цвет.

Распад гемоглобина при болезни Мёленграхта

При болезни Меуленграхта UDP-глюкуронозилтрансфераза менее функциональна и выполняет только около 30 процентов нормальной работы по расщеплению. Следовательно, концентрация нерастворимого билирубина в крови увеличивается. В этом случае говорят о гипербилирубинемии.

Поскольку UDP-глюкуронозилтрансфераза частично все еще работает, а нерастворимый в воде билирубин также может быть косвенно преобразован в водорастворимую форму, эта гипербилирубинемия является умеренной.

Важно: печень не повреждается при болезни Мёленграхта. Снижается только активность ферментов в органе. Количество продуцируемого билирубина не представляет опасности для организма. При некоторых других метаболических заболеваниях, таких как так называемый синдром Криглера-Наджара, UDP-глюкуронозилтрансфераза почти полностью не работает. В этом случае концентрация нерастворимого в воде билирубина возрастает настолько, что последствия могут быть серьезными.

На кого влияет болезнь Меуленграхта?

Около девяти процентов населения страдают этим нарушением обмена веществ. Мужчины болеют болезнью Меуленграхта чаще, чем темнокожие, темнокожие люди болеют чаще.

Болезнь Мейленграхта: симптомы

Основным признаком болезни Меуленграхта является желтый цвет склеры (той части глазного яблока, которая в противном случае кажется белой). В редких случаях может пожелтеть и кожный покров. В отличие от многих заболеваний печени или желчного пузыря, зуда нет. Симптомы обычно появляются только после полового созревания и часто являются первым и единственным признаком болезни Мёленграхта.

У многих из них пожелтение глаз появляется только при добавлении определенных факторов, таких как физические упражнения или употребление алкоголя. Это не вредно, но представляет собой косметическую проблему. Иногда возникают другие симптомы, например:

• Усталость / истощение
• Головные боли вплоть до приступов мигрени
• Боль в животе и тошнота
• Потеря аппетита
• Расстройство

Степень симптомов не коррелирует с уровнем билирубина.

Болезнь Мейленграхта: причины и факторы риска

Гипофункция UDP-глюкуронозилтрансферазы при болезни Мейленграхта вызвана генетическим дефектом. Значит, это врожденное нарушение обмена веществ. Дети, у которых есть один из родителей, подвержены значительно более высокому риску заболевания.

Некоторые факторы повышают уровень билирубина в крови и могут ухудшить симптомы болезни Мейленграхта. Эти факторы включают:

• Инфекции
• Быстро
• Потребление алкоголя
• Потребление никотина (курение)
• Инфекции
• диета с очень низким содержанием жиров
• определенные препараты
• большие физические нагрузки

Миоглобин - это белок, обнаруженный в мышцах, который имеет свойства, аналогичные гемоглобину. Он снабжает мышцы кислородом. Распад миоглобина происходит так же, как и с гемоглобином. Соответственно, когда мышечные клетки больше разрушаются, например во время упражнений, вырабатывается больше билирубина.

На эффекты лекарств можно повлиять

Также существуют препараты, дополнительно снижающие активность UDP-глюкуронозилтрансферазы. Так называемые ингибиторы протеазы, которые используются в терапии ВИЧ, являются примером этого.

Иногда активные ингредиенты лекарств остаются в организме дольше, чем хотелось бы, из-за сниженной активности UDP-глюкуронозилтрансферазы. Это может повысить их эффективность или привести к большему количеству побочных эффектов. Здесь, например, действуют следующие препараты:

• агенты, снижающие уровень холестерина, такие как симвастатин или аторвастатин
• препараты, содержащие эстроген, такие как противозачаточные таблетки
• Болеутоляющие, такие как ибупрофен, парацетамол или бупренорфин.

Поэтому использование определенных лекарств всегда следует обсуждать с врачом.

Болезнь Мёленграхта: обследования и диагностика

Болезнь Мейленграхта часто диагностируется во время обычного анализа крови, если уровень билирубина в крови повышен. Однако иногда пораженные первыми замечают пожелтение склеры. В этом случае следует посоветоваться с врачом. Сначала он поинтересуется точным течением пожелтения и других жалоб. После этого следует физический осмотр.

Общий уровень билирубина в крови должен быть менее 1,1 миллиграмма на децилитр. Люди с болезнью Меуленграхта часто имеют значения от двух до пяти миллиграммов на децилитр. Более высокие значения указывают на другое заболевание. Синдром Криглера-Наджара, например, часто связан с уровнем билирубина выше 20 миллиграммов на миллилитр. К новорожденным относятся разные значения.

Чтобы точно диагностировать болезнь Меуленграхта, проводится так называемый тест натощак или никотиновая кислота. Это проверяет, повышается ли уровень билирубина в крови после нескольких дней голодания или после приема никотиновой кислоты. В некоторых случаях молекулярно-генетическое исследование может доказать ответственный генетический дефект.

Болезнь Мейленграхта: лечение

Поскольку болезнь Меуленграхта во многих случаях не вызывает никаких симптомов и не представляет серьезного риска для здоровья, лечение обычно не требуется. Кроме того, можно соблюдать несколько правил поведения, чтобы поддерживать низкий уровень билирубина в крови.

Болезнь Меуленграхта: питание

Продолжительные периоды голодания приводят к увеличению билирубина в крови. Поэтому людям, страдающим болезнью Мейленграхта, не следует голодать. Даже нежирная пища увеличивает уровень билирубина в крови. В противном случае пострадавшие могут нормально питаться.

Два других фактора повышают уровень билирубина при болезни Меуленграхта: алкоголь и никотин. Поэтому следует избегать обеих роскошных продуктов.

Болезнь Мейленграхта: течение и прогноз

Болезнь Мейленграхта в большинстве случаев совершенно безвредна; симптомы проявляются очень редко. Чем старше становятся пациенты, тем меньше проявляется симптомов. Часто они полностью исчезают в пожилом возрасте.

Считается, что уровень смертности людей с низким уровнем гипербилирубинемии не увеличивается. Некоторые исследования даже предполагают, что повышенный уровень билирубина защищает от некоторых заболеваний легких и снижает смертность. Косметическая проблема, которая может возникнуть в результате пожелтения глаз, иногда является бременем для людей с болезнью Меуленграхта.

теги:  профилактика Новости спать