гемофилия

и Мартина Файхтер, медицинский редактор и биолог

Доктор мед. Фабиан Синоватц - фрилансер в медицинской редакционной группе

Подробнее об экспертах

Мартина Файхтер изучала биологию в аптеке по выбору в Инсбруке, а также погрузилась в мир лекарственных растений. Оттуда было недалеко до других медицинских тем, которые все еще увлекают ее по сей день. Она обучалась журналистике в Академии Акселя Шпрингера в Гамбурге и работает в с 2007 года - сначала редактором, а с 2012 года - писателем-фрилансером.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Гемофилия (заболевание крови) - это нарушение свертывания крови, которое обычно передается по наследству. У больных отсутствуют важные факторы свертывания крови или они дефектны. В результате гемофилы склонны к кровотечению и легко появляются синяки. Гемофилия еще не излечена. Однако благодаря современным методам лечения больные гемофилией могут вести в основном нормальный образ жизни. Прочтите здесь все, что вам нужно знать о гемофилии.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D66D67D68

Краткий обзор

• Что такое гемофилия? Генетическое нарушение свертываемости крови (коагулопатия). Его еще называют гемофилией.
• Формы гемофилии: наиболее распространенной является гемофилия A, за ней следует гемофилия B. Другие формы, такие как гемофилия C, синдром фон Виллебранда-Юргенса и парагемофилия, встречаются реже.
• Причина: недостаток или дефект факторов свертывания (белков крови, необходимых для свертывания крови). В основном он передается по наследству и редко приобретается (вызван спонтанной мутацией гена).
• Симптомы: повышенная склонность к кровотечениям, что легко может привести к кровотечению и синякам (гематомам). Кровотечение также длится дольше обычного. Степень тяжести симптомов зависит от тяжести гемофилии.
• Диагностика: измерение различных показателей крови (АЧТВ, быстрое значение, тромбиновое время плазмы, время кровотечения, количество тромбоцитов), определение активности факторов свертывания крови.
• Лечение: восполнение недостающего фактора свертывания (в виде концентратов факторов); в некоторых случаях другие препараты (например, десмопрессин от легкой формы гемофилии А)

Гемофилия: описание

Гемофилия - врожденное нарушение свертываемости крови. Пострадавшие (больные гемофилией, «гемофилики») не могут формировать достаточно функциональные факторы свертывания крови. Это белки в крови, которые необходимы для свертывания крови. Из-за отсутствия факторов свертывания крови сгустки крови и раны не могут легко образовываться. Следовательно, больные гемофилией склонны к кровотечениям. У них также есть раны, которые кровоточат дольше обычного. При определенных обстоятельствах это может быть опасно.

Медицинский термин для обозначения нарушения свертываемости крови с повышенной склонностью к кровотечениям - «геморрагический диатез». Общее название нарушения свертывания крови - «коагулопатия».

Гемофилия: частота

Гемофилия встречается почти исключительно у мальчиков и мужчин. Это относительно редко: только двое из 10 000 мужчин страдают гемофилией. В Германии пострадало около 10 000 человек. Примерно от 3000 до 5000 из них страдают тяжелой формой заболевания.

Гемофилия: формы

Есть разные факторы свертывания. В зависимости от того, какой фактор свертывания крови влияет на гемофилию, медицинские работники различают разные формы заболевания.

Гемофилия А.

При гемофилии А возникают проблемы с фактором свертывания крови VIII (антигемофильный глобулин А): либо организм не может вырабатывать его в достаточном количестве, либо он неисправен. Около 85 процентов всех больных гемофилией страдают гемофилией А. Почти все они - мужчины.

Гемофилия Б.

При гемофилии B фактор свертывания IX (антигемофильный глобулин B или фактор Рождества) отсутствует. И здесь пациенты в основном мужчины. В прошлом гемофилия B чаще встречалась в английской королевской семье и в русской царской семье. Именно поэтому ее еще называют «болезнью королей».

Другие формы гемофилии

Помимо основных форм гемофилии А и В, существуют другие наследственные нарушения свертывания крови. Один из них - синдром фон Виллебранда-Юргенса, также называемый синдромом фон Виллебранда (vWS). Основное внимание здесь уделяется фактору фон Виллебранда: этот фактор свертывания либо слишком мал, либо неисправен. Как и в случае гемофилии A и B, это приводит к повышенной склонности к кровотечению (геморрагический диатез). В Германии синдром фон Виллебранда-Юргенса встречается у одного процента населения. В отличие от двух основных форм гемофилии, это нарушение свертывания крови в равной степени поражает мужчин и женщин.

В редких случаях возникают и другие нарушения свертывания крови, в основе которых лежит недостаток факторов свертывания. У них также есть повышенная склонность к кровотечениям (геморрагический диатез). Это включает:

• Гемофилия C: дефицит функционального фактора XI.
• Парагемофилия: недостаток действующего фактора V
• Гипопроконвертинемия: дефицит функционального фактора VII.
• Дефицит фактора Стюарта Проуэра: отсутствие рабочего фактора X
• Синдром Хагемана: дефицит функционального фактора XII
• Дефицит фибриназы: дефицит функционального фактора XIII

Гемофилия: симптомы

Симптомы гемофилии A (дефицит фактора VIII) и гемофилии B (дефицит фактора IX) одинаковы, даже если в каждом случае действуют разные факторы свертывания крови. В целом можно сказать: чем меньше функционирующих факторов свертывания, тем более выражена клиническая картина.

Гемофилия: степени тяжести

Тяжесть гемофилии зависит от того, насколько снижена активность факторов свертывания крови по сравнению с их функцией у здоровых людей. Если активность фактора снижена лишь незначительно, у пораженных обычно не наблюдается никаких симптомов. С другой стороны, у симптоматических гемофилов активность фактора более снижена, что вызывает более выраженные признаки. Выделяют три степени тяжести гемофилии (А и В):

Легкая гемофилия:Активность фактора составляет от 6 до 45 процентов нормальной активности здорового человека; около 20 процентов всех людей с гемофилией имеют такую ​​степень тяжести. Пострадавшие часто не замечают своей болезни. Вот почему гемофилия обнаруживается у многих людей только в подростковом или взрослом возрасте, когда операции или серьезные травмы кровоточат дольше, чем ожидалось.

Умеренная гемофилия: Факторная активность составляет от 1 до 5 процентов нормальной активности; также поражено около 20 процентов всех гемофилов. Симптомы обычно становятся очевидными в первые несколько лет жизни из-за необычно длительного кровотечения и частых синяков. Как и при легкой форме гемофилии, кровотечение обычно является результатом травм или хирургического вмешательства. Самопроизвольное кровотечение бывает редко.

Тяжелая гемофилия: Факторная активность составляет менее 1 процента нормальной активности. Это касается примерно 55 процентов всех больных гемофилией. Гемофилия обычно проявляется уже при рождении: удаление пуповины вызывает обильное кровотечение. Сильные носовые кровотечения не редкость в младенчестве. Кроме того, даже самые маленькие травмы или неровности могут вызвать обильное подкожное кровотечение (синяки). Также чаще встречается внутреннее кровотечение, например болезненное кровотечение в крупные суставы (например, колени, локти). Как правило, многие кровотечения не имеют видимой причины (спонтанное кровотечение).

Гемофилия: риски и опасности

Кровотечение в суставы (гемартроз) часто возникает повторно, особенно при тяжелой форме гемофилии. В результате пораженный сустав может деформироваться, преждевременно изнашиваться (остеоартрит) и постепенно затвердеть. Люди с запущенным гемартозом едва могут двигать руками и ногами и зависят от инвалидной коляски.

Другая опасность гемофилии - это кровотечение в мышцах: оно может повредить мышечную ткань и привести к мышечной слабости.

В принципе, внутреннее кровотечение при гемофилии может возникнуть в любой области органа. Кровотечение в головном мозге случается редко, но опасно: например, оно может нарушить способность думать и концентрировать внимание. Сильное кровоизлияние в мозг может привести даже к летальному исходу! Кровотечение в брюшной полости также может быть опасным для жизни при определенных обстоятельствах. Сильное кровотечение из ротоглотки может повлиять на дыхательные пути.

Помимо склонности к кровотечениям (геморрагический диатез), гемофилия любой степени тяжести также может приводить к нарушениям заживления ран.

Синдром фон Виллебранда-Юргенса: симптомы

Люди с синдромом фон Виллебранда-Юргенса также имеют повышенную склонность к кровотечению. В большинстве случаев наблюдается легкое кровотечение под кожей (синяки), кровоточивость десен или длительное кровотечение после операции, например, после удаления зуба. Но есть и пациенты, страдающие сильным кровотечением.

Гемофилия: лечение

Терапия гемофилии зависит от типа и степени тяжести гемофилии. Лечащий врач составит подходящий план лечения для каждого пациента. Помимо медикаментозного лечения, он также может порекомендовать общие меры. Например, может быть рекомендовано, особенно в случае тяжелой гемофилии, проявлять физическую осторожность и избегать определенных (травмирующих) видов спорта.

Гемофилия А и В

Сегодня для лечения гемофилии доступны так называемые концентраты факторов. Это концентраты факторов свертывания крови VIII (для гемофилии A) или IX (для гемофилии B), полученные из плазмы крови или полученные с помощью генной инженерии. Их нужно вводить в вену (внутривенно). Многие пациенты учатся вводить фактор концентрироваться. Это дает им большую независимость в борьбе с болезнью.

В 1960-х и 1970-х годах многие люди в Германии заразились гепатитом и / или ВИЧ от препаратов загрязненных факторов. Сегодня этого практически не может произойти: плазма крови строго контролируется и проходит предварительную обработку перед введением. А при использовании концентратов генно-инженерных факторов риска заражения, как правило, нет.

В случае легкой и умеренной гемофилии введение концентрата фактора необходимо только в случае необходимости (лечение по требованию): антикоагулянт вводится, например, в случае сильного кровотечения или перед запланированной операцией. Незначительные травмы, такие как ссадины, не нуждаются в лечении концентратом фактора. Обычно кровотечение можно остановить, слегка надавив на кровоточащую область.

С другой стороны, люди с тяжелой формой гемофилии должны регулярно вводить себе концентрат фактора (длительное лечение). Фактор VIII при гемофилии А вводят два-три раза в неделю. Фактор IX при гемофилии B обычно необходимо вводить один или два раза в неделю из-за его более длительного времени удерживания в крови.

Операции и острые травмы

Перед операциями (даже если планируется удаление зуба) всем больным гемофилией необходимо провести подготовительную терапию. С этой целью обычно вводят концентрат фактора. Это единственный способ предотвратить серьезные осложнения от чрезмерной кровопотери во время операции.

В случае легкой формы гемофилии А вместо концентратов факторов перед плановой операцией можно дать лекарство, стабилизирующее свертываемость крови. Это включает, например, десмопрессин. Это искусственно произведенный белок. Он стимулирует высвобождение накопленного фактора VIII из кровеносных сосудов. Препарат можно использовать только несколько дней, иначе магазины скоро пустеют.

Совет: перед запланированной процедурой больные гемофилией должны обсудить со своим гематологом или центром гемофилии, какое профилактическое лечение рекомендуется в их случае.

В случае острых травм в экстренной ситуации, помимо мер местного гемостаза (например, давящих повязок), также необходимо введение концентрата фактора.

Фактор концентрат: осложнения

Некоторые люди образуют антитела (ингибиторы) против факторов свертывания в концентрате фактора. Эта так называемая ингибиторная гемофилия значительно чаще встречается у людей с гемофилией А, чем у людей с гемофилией B. Ингибиторы инактивируют добавленный фактор свертывания крови. В этом случае терапия оказывается не столь эффективной, как хотелось бы.Гемофилия B также грозит тяжелыми аллергическими реакциями и другими осложнениями.

Количество ингибиторов в крови указывается в так называемой единице Bethesda (BE). Чем выше значение BE, тем больше ингибиторов в крови пациента.

При гемофилии А небольшое накопление ингибиторов часто можно компенсировать увеличением дозы концентрата фактора. Если ингибиторы образуются в больших количествах, рекомендуется терапия иммунной толерантности: больной получает очень высокие дозы недостающего фактора свертывания крови в режиме комплексной терапии. Иммунная система должна постепенно привыкнуть к его присутствию и прекратить образование ингибиторов.

Редкий ингибитор гемофилии при гемофилии B лечится по-другому. Например, пострадавшие получают препараты, влияющие на иммунную систему (иммуномодуляторы).

Болеутоляющее

Серьезная гемофилия может вызвать у больных сильную боль. Например, кровотечение в суставах может быть очень болезненным. Тогда помогают обезболивающие, например, ибупрофен. Напротив, болеутоляющее ацетилсалициловая кислота (ASA) не подходит для лечения гемофилии: она еще больше увеличивает склонность к кровотечению (побочный эффект ASA).

Синдром фон Виллебранда-Юргенса (VWS)

При синдроме фон Виллебранда-Юргенса различают разные типы, которые лечат по-разному: при так называемом типе 1 активный ингредиент десмопрессин вводится при необходимости (перед операцией или в случае острого кровотечения). Стимулирует высвобождение накопленных факторов свертывания.

Десмопрессин также используется при типе 2; Однако здесь препарат не всегда действует. Затем врач прописывает вместо него концентрат фактора (с фактором Виллебранда).

Пациенты с VWS типа 3 всегда получают концентрат фактора.

Гемофилия: причины и факторы риска

Гемофилия - это врожденное генетическое заболевание, которое обычно передается по наследству. Реже возникает спонтанно (в результате спонтанной смены гена = спонтанная мутация).

У больных гемофилией генетическая информация, необходимая для выработки функционального фактора свертывания крови, неверна: при гемофилии A это фактор свертывания крови VIII, при гемофилии B - фактор IX. Результатом неправильного плана строительства является то, что соответствующий фактор свертывания не может быть произведен в достаточно функциональном количестве. Это нарушает свертываемость крови: раны закрываются не так быстро, поэтому кровотечение занимает необычно много времени. У некоторых пациентов также наблюдается спонтанное кровотечение (без видимой причины).

Гемофилия А и В: наследование

Чертежи (гены) всех частей тела находятся на хромосомах. В ядре каждой клетки тела есть 46 хромосом, в том числе две половые хромосомы, которые, среди прочего, определяют пол. У женщин две X-половые хромосомы (XX): одна X-хромосома унаследована от матери, а другая - от отца. У мужчин же Y-хромосома унаследована от отца, а X-хромосома унаследована от матери (XY).

Гены факторов свертывания крови находятся на Х-хромосоме. У женщин с двумя Х-хромосомами, если одна из них содержит неверный план фактора свертывания крови, это обычно может быть компенсировано другой Х-хромосомой. Таким образом, они практически не имеют симптомов на протяжении всей своей жизни.

Если у такой женщины есть ребенок, она передает потомку одну из двух Х-хромосом. Вероятность того, что это копия с ошибочной схемой, составляет 50 процентов. Передавая генетический дефект, мать становится носителем (переносчиком) гемофилии. Если есть сын, он родится гемофиликом. Дочь же, в свою очередь, обычно становится потенциальным носителем.

В редких случаях соответствующий фактор свертывания крови недостаточно сформирован даже у женщин-кондукторов. После этого раны от травм или операций могут долгое время кровоточить. Еще реже девочка наследует дефектную Х-хромосому от обоих родителей. В основном это связано с наследственным заболеванием синдромом Тернера. У пораженных девочек наблюдается полная картина гемофилии.

Синдром фон Виллебранда-Юргенса

При синдроме фон Виллебранда-Юргенса инструкции для фактора фон Виллебранда (vWF) показывают мутацию: фактор свертывания крови слишком мал или неисправен. Мутация гена может встречаться как у мужчин, так и у женщин.

Гемофилия: обследования и диагностика

Если у кого-то возникают частые спонтанные кровотечения (например, носовые кровотечения) или очень легко появляются синяки, это может быть признаком гемофилии. Это подозрение особенно очевидно, если в семье уже были известны случаи гемофилии. Пострадавшим следует проконсультироваться с врачом о повышении склонности к кровотечениям. Если вы подозреваете гемофилию, в первую очередь обратитесь к семейному врачу:

Врач сначала изучает историю болезни пациента (анамнез) в разговоре с пациентом: у него есть подробное описание симптомов, он спрашивает о любых основных заболеваниях и есть ли какие-либо известные случаи гемофилии в семье.

Лабораторные тесты особенно важны для выявления возможной гемофилии. Врач берет у пациента образец крови, чтобы исследовать его в лаборатории на различные параметры: при гемофилии так называемое АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) дольше, чем у здоровых людей. Напротив, так называемое быстрое значение (тромбопластиновое время, TPZ) и тромбиновое время плазмы (PTZ), как правило, в норме; они продлеваются только при тяжелой гемофилии. Количество тромбоцитов (тромбоцитов) и так называемое время кровотечения также являются нормальными при гемофилии A и B. С другой стороны, при синдроме фон Виллебранда-Юргенса время кровотечения увеличивается. Время кровотечения - это время, необходимое для остановки кровотечения.

Чтобы однозначно определить гемофилию A или B, необходимо проанализировать активность факторов свертывания крови (VIII, IX). За это отвечает гематолог или специализированный медицинский центр (центр гемофилии).

Гемофилия: тест на новорожденных и нерожденных младенцах

Если в семье уже развилась гемофилия, коагуляцию новорожденных мужского пола обычно проверяют сразу после рождения. Таким образом, гемофилию можно обнаружить на ранней стадии. Вы также можете проверить наличие гемофилии во время беременности.

Если женщина подозревает, что у нее генетическая предрасположенность к гемофилии и, следовательно, она является потенциальным носителем, это можно выяснить с помощью генетического теста.

Гемофилия: течение болезни и прогноз

Гемофилию еще не вылечили. Пациентам на протяжении всей жизни приходится сталкиваться с недостатком факторов свертывания крови. Однако с помощью концентратов факторов они обычно могут вести нормальный образ жизни.

При отсутствии лечения гемофилия средней и тяжелой степени часто приводит к серьезным осложнениям. Например, кровотечение в мышцах может вызвать повреждение мышц. Кровоизлияние в суставы может привести к остеоартриту и их жесткости. Таких осложнений можно избежать, если выявлять гемофилию на ранней стадии и проводить последовательное лечение.

теги:  уход за ногами паразиты здоровые ноги