Синдром Дауна

и Мартина Файхтер, медицинский редактор и биолог

Мартина Файхтер изучала биологию в аптеке по выбору в Инсбруке, а также погрузилась в мир лекарственных растений. Оттуда было недалеко до других медицинских тем, которые все еще увлекают ее по сей день. Она обучалась журналистике в Академии Акселя Шпрингера в Гамбурге и работает в с 2007 года - сначала редактором, а с 2012 года - писателем-фрилансером.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является хромосомным заболеванием. У больных людей есть три копии хромосомы номер 21 - обычно у каждого человека только две. Избыток генетического материала влияет на физическое и умственное развитие. Насколько серьезны последствия, варьируется от человека к человеку. Прочтите здесь все, что вам нужно знать о синдроме Дауна!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q90

Краткий обзор

Что такое синдром Дауна? Не болезнь, а генетическая аномалия. Это означает, что генетический состав пострадавших отклоняется от «нормального состояния».
Причины: во всех или некоторых клетках тела пораженных имеется три (вместо двух) копии хромосомы 21. Вот почему синдром Дауна также называют трисомией 21.
Частота: наиболее частое отклонение от нормального количества хромосом (числовая хромосомная аномалия). Подсчитано, что каждый 650 младенец рождается с синдромом Дауна. В Германии пострадали от 30 000 до 50 000 человек.
Типичные симптомы: короткая голова, плоский затылок, круглое и плоское лицо, раскосые глаза с тонкой складкой во внутреннем углу глаза, в основном открытый рот с повышенным слюноотделением, борозда на четырех пальцах, щель в сандалиях, низкий рост
Возможные последствия: пороки сердца, пороки развития пищеварительного тракта, ортопедические проблемы (например, плоскостопие), нарушения слуха и зрения, повышенная восприимчивость к инфекциям, нарушения дыхания во сне, повышенный риск лейкемии, эпилепсии, аутоиммунных заболеваний, аутизма, СДВГ. и т. д., но также и специальные навыки с умственной отсталостью, такие как музыкальный талант
Лечение: целевая индивидуальная поддержка (как можно раньше), например, посредством физиотерапии, трудотерапии и логопедии; хирургическое лечение пороков развития органов и скелета; Лечение сопутствующих заболеваний

Синдром Дауна: симптомы и последствия

Людей с синдромом Дауна (трисомия 21) обычно можно узнать по их типичной внешности. Характерные симптомы синдрома Дауна:

короткая голова (брахицефалия) с плоским затылком, короткой шеей и круглым плоским лицом
слегка раскосые глаза с нежной кожной складкой во внутреннем углу глаза (эпикантус)
увеличенное межзрачковое расстояние
яркие белые пятна на радужке («пятна кисти») - они исчезают с возрастом и с накоплением цветных пигментов в радужке.
плоская широкая переносица
в основном открытый рот и повышенное слюноотделение
выровненный язык, который часто бывает слишком большим и высовывается изо рта (макроглоссия)
узкое, высокое небо
недоразвитые челюсти и зубы
маленькие, глубоко посаженные, округлые уши
избыток кожи на затылке, короткая шея
короткие широкие руки с короткими пальцами
Четырехпальцевая борозда (поперечная борозда на ладони, начинающаяся под указательным пальцем и продолжающаяся ниже мизинца)
Промежуток между сандалиями (большое пространство между первым и вторым пальцами)

Раскосые глаза и плоский нос встречаются не только у людей с синдромом Дауна, но и у монгольского племени. Вот почему синдром Дауна в народе был известен как «монголизм», а страдающие - как «монголоидный». Однако по этическим причинам эти термины больше не используются.

Другие особенности синдрома Дауна включают плохо развитые мышцы (низкое мышечное напряжение) и задержку рефлексов. Рост больных медленнее и ниже среднего (низкий рост). К тому же выраженная слабость соединительной ткани делает суставы излишне подвижными.

Синдром Дауна: последствия для здоровья

Трисомия 21 может повлиять на здоровье. Пороки сердца - особенно частые признаки трисомии 21. Они встречаются примерно у половины всех людей с синдромом Дауна. Распространенным пороком сердца является так называемый АВ-канал (атриовентрикулярный канал). Это дефект перегородки между предсердиями и желудочками. Это вызывает одышку, нарушения роста и рецидивирующую пневмонию. Во многих случаях перегородка сердца между камерами сердца также не полностью закрыта (дефект межжелудочковой перегородки).

Синдром Дауна также очень часто связан с пороками развития желудочно-кишечного тракта, например, сужением в области тонкой кишки или пороками развития прямой кишки. Также распространены нарушения слуха и зрения.

Поскольку иммунная система недостаточно развита, люди более восприимчивы к инфекциям, особенно в дыхательных путях. Многие дети с синдромом Дауна предрасположены к отиту, бронхиту и пневмонии.

Во многих случаях трисомия 21 связана с нарушением дыхания во сне (обструктивное апноэ во сне), иногда сопровождающимся храпом: верхние дыхательные пути расслабляются и сужаются во время сна, что приводит к коротким паузам в дыхании. Сатурация крови кислородом каждый раз падает. Мозг реагирует на это импульсом пробуждения. Однако пострадавшие быстро снова засыпают и обычно не могут вспомнить короткие периоды бодрствования на следующий день. Однако они часто устают в течение дня из-за недостатка спокойного и продолжительного сна.

Еще одним следствием трисомии 21 является повышенный риск острого лейкоза (разновидности рака крови): он в 20 раз больше, чем у детей без этой хромосомной аномалии. На хромосоме 21 есть несколько генов, которые играют важную роль в развитии лейкемии. Так называемый острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) чаще встречается при синдроме Дауна, чем острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) - у детей без трисомии 21 все обстоит с точностью до наоборот.

Помимо лейкемии, при синдроме Дауна чаще встречаются эпилептические припадки (эпилепсия) и аутоиммунные заболевания, чем в нормальной популяции. К последним относятся, например:

Сахарный диабет 1 типа
Глютеновая болезнь
Хроническая ревматическая болезнь в детстве (ювенильный ревматоидный артрит, также называемый ювенильным идиопатическим артритом)
аутоиммунные заболевания щитовидной железы (например, тиреоидит Хашимото).

Кроме того, при трисомии 21 часто наблюдаются ортопедические проблемы. К ним относятся, например, неправильное положение в области шеи и плеч, а также бедра (дисплазия бедра), нестабильная коленная чашечка и пороки развития стоп (например, плоскостопие).

Кроме того, люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск поведенческих проблем или психических заболеваний, например, СДВГ, аутизма, тревожных расстройств и эмоциональных проблем вплоть до депрессии.

Синдром Дауна также влияет на фертильность: мальчики или мужчины с трисомией 21 обычно бесплодны (бесплодны). С другой стороны, пораженные девочки и женщины фертильны (хотя и в ограниченной степени). Вероятность того, что они передадут хромосомную аномалию нерожденному ребенку во время беременности, составляет около 50 процентов.

Синдром Дауна: умственные ограничения

Синдром Дауна - ведущая причина врожденной умственной отсталости. Дети с трисомией 21 часто учатся говорить позже, чем другие дети, отчасти потому, что они хуже слышат. Вот почему их язык иногда бывает трудно понять. Во многих случаях людям требуется больше времени, чтобы понять проблему. Им часто бывает трудно вспомнить то, что они уже узнали, когда им приходится узнавать что-то новое. Задерживается двигательное развитие - дети поздно начинают ползать или ходить.

Интеллектуальные способности более-менее ограничены. Некоторые пациенты имеют серьезные психические нарушения (но это относительно редко), тогда как другие обладают почти средним интеллектом. Применимо следующее: интеллектуальное развитие ребенка с синдромом Дауна зависит не только от его генетической структуры, но и от того, поощряются ли они и в какой степени.

Синдром Дауна: особые навыки

Трисомия 21 означает не только пороки развития и ограничения. Люди с синдромом Дауна обладают сильными эмоциональными способностями и солнечным характером: они любящие, нежные, дружелюбные и жизнерадостные. Кроме того, многие обладают музыкальными способностями и сильным чувством ритма.

Синдром Дауна: причины и факторы риска

Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов):

Яйцеклетки и сперматозоиды образуются в результате деления клеток-предшественников с нормальным двойным набором хромосом (хромосомы = носители генетической структуры). Этот двойной набор хромосом включает 22 парных аутосомы плюс две половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин). Итак, всего 46 хромосом.

В процессе деления генетическая информация обычно равномерно распределяется между развивающимися зародышевыми клетками, каждая из которых затем имеет простой набор хромосом (22 аутосомы и одна половая хромосома = 23 хромосомы). В случае более позднего оплодотворения слияние яйцеклетки и сперматозоидов может привести к образованию клетки с нормальным двойным набором хромосом, из которых ребенок затем выходит через бесчисленные деления клеток.

Ошибки могут возникать при делении 46 хромосом на создаваемые половые клетки: иногда две копии хромосомы случайно попадают в одну и ту же новую зародышевую клетку. Тогда у него всего 24 хромосомы вместо 23. Если позже она сливается с другой «нормальной» половой клеткой во время оплодотворения, в результате получается так называемая трисомная клетка - она содержит три копии рассматриваемой хромосомы - всего 47 хромосом. При синдроме Дауна 21 хромосома присутствует в трех (вместо двух) версиях. Врачи различают разные формы синдрома Дауна: свободную трисомию 21, мозаичную трисомию 21 и транслокационную трисомию 21.

Бесплатная трисомия 21

Все клетки тела оснащены третьей хромосомой 21. Это почти всегда спонтанная новая мутация. Это означает, что свободная трисомия 21 обычно возникает случайно, то есть без видимой причины. Около 95 процентов всех людей с синдромом Дауна имеют свободную трисомию. Это, безусловно, самый распространенный вариант хромосомного заболевания.

Так возникает бесплатная трисомия 21

Если дублированные хромосомы 21 ошибочно не разделены во время формирования яйцеклетки, то после оплодотворения яйцеклетка содержит три вместо двух хромосом 21 - две из яйцеклетки и одну из сперматозоидов.

Мозаика Трисомия 21

Иногда избыточная третья хромосома 21 снова теряется во время деления клеток во время эмбрионального развития в одной клетке («спасение трисомии»), но не в других. Это означает, что в результате развиваются «нормальные» и трисомные клеточные линии. Итак, детский организм состоит из клеток с 46 и 47 хромосомами.

Тот же результат возникает, если оплодотворение происходит нормально (оплодотворенная яйцеклетка имеет 46 хромосом), но возникает ошибка в последующем эмбриональном развитии: когда одна клетка делится, три хромосомы 21 могут случайно оказаться в дочерней клетке (и только одна копия во второй дочерней ячейке). Здесь также в результате развиваются как «нормальные», так и трисомные клеточные линии.

Мозаичная трисомия встречается примерно у двух процентов всех людей с синдромом Дауна. В зависимости от того, имеет ли человек больше «нормальных» или больше трисомных клеток, характеристики синдрома Дауна выражены по-разному.

Транслокационная трисомия 21

Эта форма синдрома Дауна обычно возникает у родителя с так называемой «сбалансированной» транслокацией 21. Это означает: пораженный родитель обычно имеет две копии хромосомы 21 в клетках своего тела. Однако одна из них прикреплена к другой хромосоме (транслокация). Это не имеет никаких последствий для самого родителя. Однако при зачатии ребенка может возникнуть «несбалансированная» транслокация 21: тогда ребенок имеет три копии хромосомы 21 во всех клетках тела, одна из которых прикреплена к другой хромосоме.

Транслокационная трисомия 21, основанная на сбалансированной транслокации одного из родителей, может чаще встречаться в семье. Это означает, что у нескольких детей пораженного родителя может быть синдром Дауна (в виде транслокационной трисомии 21).

Лишь в редких случаях транслокационная трисомия 21 развивается спонтанно незадолго до или после оплодотворения яйцеклетки.

На транслокационную трисомию 21 приходится около трех процентов всех случаев синдрома Дауна.

Синдром Дауна: факторы риска

В принципе, при каждой беременности существует вероятность того, что ребенок родится с синдромом Дауна (или другим генетическим заболеванием). Однако с возрастом вероятность этого увеличивается. У женщин в возрасте от 35 до 40 лет каждый 260 ребенок рождается с трисомией 21. Для беременных от 40 до 45 лет соотношение уже составляет 1 к 50.

Ученые подозревают, что деление яйцеклеток более подвержено нарушениям с возрастом. Это может облегчить совершение ошибок при делении хромосом. Вопрос о том, играет ли роль возраст отца, остается спорным.

Исследователи также обсуждают другие факторы, которые могут способствовать развитию синдрома Дауна. К ним относятся, с одной стороны, эндогенные (внутренние) факторы, такие как определенные варианты генов. С другой стороны, также подозреваются экзогенные (внешние) воздействия, например вредное излучение, злоупотребление алкоголем, чрезмерное курение, использование оральных контрацептивов или вирусная инфекция во время оплодотворения. Однако важность таких факторов неоднозначна.

Синдром Дауна: обследования и диагностика

В рамках пренатальной диагностики до рождения можно определить, есть ли у ребенка синдром Дауна (или другое хромосомное нарушение или генетическое заболевание). Возможны несколько методов обследования:

Так называемые неинвазивные процедуры, такие как скрининг в первом триместре (УЗИ и анализ крови) и тройной анализ (анализ крови), безопасны для матери и ребенка. В частности, скрининг в первом триместре (в конце первого триместра беременности) дает убедительные доказательства наличия трисомии 21 у будущего ребенка, но не позволяет поставить надежный диагноз. Результат скрининга лишь позволяет оценить, насколько высок риск «синдрома Дауна» у будущего ребенка.

Чтобы можно было точно диагностировать синдром Дауна, необходим прямой анализ хромосом ребенка. Материал образца получают через образец ткани плаценты (образец ворсин хориона), амниоцентез (амниоцентез) или образец крови плода (пункция пуповины). Все три процедуры - это вмешательства на матке (инвазивные методы). Они связаны с некоторым риском для ребенка. Вот почему они используются только в определенных подозрительных случаях, например, если результаты ультразвукового исследования неясны. Даже с беременными женщинами. Риск выкидыша в результате процедуры и риск синдрома Дауна с 35 лет нивелируют друг друга. Поэтому начиная с этого возраста беременным предлагается анализ околоплодных вод.

Подробно о процедурах

Ультразвук (сонография): первым признаком трисомии 21 часто является утолщение шейной складки у плода (тест на прозрачность шеи, измерение шейной складки). Это временный отек шеи, возникающий между 11 и 14 неделями беременности. Это указывает на хромосомное нарушение у ребенка.

Кроме того, врач использует ультразвук для выявления внутренних и внешних пороков развития или особенностей, которые могут быть вызваны лишней 21 хромосомой. Примеры: укороченная кость носа, маленькая голова, короткие руки и ноги или щель в сандалии. С помощью специального ультразвукового метода (допплерография) можно визуализировать кровоток в сердце и крупных сердечных сосудах. Это позволяет врачу определить пороки сердца, которые довольно часто встречаются при синдроме Дауна.

Скрининг в первом триместре: здесь некоторые результаты измерений ультразвукового исследования (включая тест на прозрачность шеи), анализ крови с определением двух значений (ХГЧ и Papp-A), а также индивидуальные риски, такие как возраст мать или семейный анамнез резюмируются. Это дает статистическое значение риска трисомии 21 у будущего ребенка.

Тройной тест: сначала в сыворотке материнской крови измеряются три параметра - детский белок альфа-фетопропеин (AFP) и материнские гормоны эстриол и ХГЧ. По результатам измерения вместе с возрастом матери и сроком беременности можно рассчитать риск трисомии 21 у ребенка.

Взятие пробы ворсинок хориона: ворсинки хориона являются частью плаценты. Из них берут образец ткани для хромосомного анализа. Ворсинки хориона имеют тот же генетический материал, что и будущий ребенок, потому что они также возникают из оплодотворенной яйцеклетки. Обследование можно проводить примерно с 11-й недели беременности.

Амниоцентез (исследование околоплодных вод): врач с помощью тонкой полой иглы берет образец околоплодных вод с брюшной стенки будущей матери. Иногда в нем плавают детские клетки. Ваш генетический код может быть исследован в лаборатории на наличие генетических нарушений, таких как трисомия 21. Анализ околоплодных вод возможен не ранее 14-й недели беременности.

Сбор крови плода: здесь врач берет образец крови будущего ребенка из пуповины (пункция пуповины). Содержащиеся клетки проверяются на количество хромосом. Самый ранний срок для пункции пуповины - примерно 19-я неделя беременности.

PrenaTest и Panorama-Test

Еще несколько лет назад трисомии, такие как синдром Дауна у будущего ребенка, можно было диагностировать только с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (взятие проб ворсинок хориона, амниоцентез, забор крови плода). Однако эти процедуры могут вызвать выкидыш при взятии пробы.

Между тем, для диагностики трисомии у нерожденных детей доступны некоторые специальные анализы крови, такие как тест PrenaTest или Panorama: они также могут обнаружить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения с высокой степенью вероятности, но без увеличения риска выкидыша.

PrenaTest, Panorama Test и аналогичные анализы крови основаны на том факте, что следы генома ребенка также могут быть обнаружены в крови беременной женщины. Эти «фрагменты ДНК» еще не родившегося ребенка можно отфильтровать и исследовать на предмет синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Подробнее об этих процедурах тестирования вы можете прочитать в статье PrenaTest и Panorama-Test.

Тест на гармонию

Подобно PrenaTest и Panorama-Test, Harmony-Test относится к неинвазивной пренатальной диагностике (NIPD). Он также подходит для определения синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка с высокой степенью достоверности.

Тест Harmony (как и сопоставимые анализы крови) предназначен для беременных женщин с повышенным риском хромосомных аномалий у будущего ребенка. Это может иметь место, например, если скрининг в первом триместре дал ненормальный результат или если в семье уже есть синдром Дауна или другие хромосомные аномалии.

До сих пор медицинские страховые компании не оплачивали тест Harmony и другие неинвазивные анализы крови для пренатальной диагностики.

Вы можете прочитать все, что вам нужно знать об этом анализе крови, в статье о тесте Harmony.

Синдром Дауна: лечение

Избыточную 21 хромосому нельзя ни заблокировать, ни выключить, поэтому синдром Дауна невозможно вылечить. Пострадавшие дети нуждаются в постоянной заботе и поддержке. Цель состоит в том, чтобы уменьшить ограничения (например, проблемы с мелкой моторикой) и в полной мере использовать возможности индивидуального развития детей с синдромом Дауна. Кроме того, следует как можно лучше лечить проблемы со здоровьем, связанные с трисомией 21 (например, пороки сердца).

Обязательным условием для этого является то, что адресное финансирование начнется как можно раньше. Это увеличивает шанс того, что дети с трисомией 21 впоследствии смогут вести жизнь как можно более независимой и независимой.

Ниже вы найдете несколько примеров лечения и вариантов поддержки при синдроме Дауна. Каждый ребенок должен получать индивидуальное соответствующее лечение с учетом его потребностей.

операция

Некоторые пороки развития органов, такие как пороки развития прямой кишки и пороки сердца, можно исправить хирургическим путем. Это может значительно улучшить качество жизни пострадавших. Хирургическое вмешательство также полезно при ортопедических проблемах, например, в случае нестабильных коленных чашечек или пороков развития стопы.

Физиотерапия и трудотерапия

Физиотерапия (например, по Бобату или Войте) поддерживает двигательное развитие детей с синдромом Дауна. Слабые мышцы и рыхлая соединительная ткань укрепляются и тренируются. Координацию движений тела и контроль осанки также можно улучшить с помощью подходящих физиотерапевтических мероприятий. С помощью трудотерапии можно также поддержать мелкую моторику и восприятие детей.

Выбор терапевта (ребенок должен доверять ему или ей) и индивидуальный план терапии имеют решающее значение для успеха лечения. Также важно, чтобы к упражнениям подходили в игровой форме и чтобы на ребенка не оказывалось большое давление.

Языковая подготовка

Развитие речи у детей с синдромом Дауна можно стимулировать несколькими способами. С помощью языковых и разговорных упражнений (как дома, так и в их собственном языковом классе - логопедия) можно улучшить коммуникативные и экспрессивные навыки детей. Также помогает, когда другие говорят с вами медленно и четко. Лучше всего, если знаки подтверждают сказанное. Потому что визуальные впечатления легче запоминаются детьми с синдромом Дауна, чем информация, которую они воспринимают только своими ушами. Использование знаков может способствовать овладению языком примерно с двухлетнего возраста.

Нарушение слуха мешает научиться говорить. Поэтому его следует лечить на ранней стадии. Высокое заостренное небо, характерное для синдрома Дауна, и неправильное положение зубов могут частично быть причиной, если пострадавшие говорят с трудом. Здесь может помочь стоматолог или ортодонт (например, с небной пластиной).

Духовное и социальное продвижение

Семья и друзья очень важны для людей с синдромом Дауна. Именно в этой среде они могут лучше всего учиться и практиковать социальное поведение.

По возможности детям с синдромом Дауна следует посещать инклюзивный детский сад. Такие учреждения принимают как здоровых детей, так и детей с физическими или умственными недостатками. Помимо воспитателей, здесь работает специально обученный персонал, который оказывает адресную поддержку детям.

В школе дети с синдромом Дауна часто не успевают за остальным классом. Чтобы узнать что-то новое, нужно больше времени и больше практики. Разумной альтернативой могут быть, например, интеграционные классы или школы для людей с ограниченными возможностями обучения. Однако в принципе все дети в Германии имеют право посещать обычные школы. Насколько успешно это может быть показано на примере испанца Пабло Пинеды, который изучал психологию и педагогику и стал учителем. Он первый в Европе академик с синдромом Дауна.

Терпение и сочувствие

Дети с синдромом Дауна способны учиться - им просто нужно много времени и сочувствия. Обычно они очень чутко реагируют на давление и чрезмерные требования и отворачиваются.

Специально лечат сопутствующие заболевания трисомии 21, такие как эпилепсия, апноэ во сне или лейкемия.

Синдром Дауна: течение и прогноз

Синдром Дауна может по-разному влиять на умственное и физическое развитие. В некоторых случаях самостоятельная жизнь с синдромом Дауна возможна в зрелом возрасте. Но есть и такие, кто из-за серьезной умственной отсталости зависит от постоянного ухода на протяжении всей своей жизни.

Индивидуальная ранняя поддержка и тщательный медицинский уход с рождения также имеют решающее значение для хорошего развития детей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна: продолжительность жизни

Прогноз синдрома Дауна зависит в первую очередь от риска лейкемии и типа порока сердца. Однако теперь большинство пороков сердца поддаются лечению. Кроме того, люди с синдромом Дауна более подвержены инфекциям. Из-за этих факторов уровень детской смертности самый высокий. Взрослые люди с синдромом Дауна стареют преждевременно, и их умственная работоспособность рано снижается. Несмотря ни на что, продолжительность жизни пострадавших за последние несколько десятилетий увеличилась - благодаря улучшенной поддержке и уходу, а также лечению сопутствующих заболеваний. В 1929 году дети с синдромом Дауна жили в среднем всего девять лет. Напротив, исследования 2002 года показали, что средняя продолжительность жизни составляет 60 лет.