Биопсия хориона

Николь Вендлер имеет докторскую степень по биологии в области онкологии и иммунологии. Как медицинский редактор, автор и корректор, она работает для различных издательств, для которых она представляет сложные и обширные медицинские вопросы в простой, краткой и логичной манере.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Взятие пробы ворсинок хориона или биопсия хориона - это добровольное обследование из области пренатальной (= пренатальной) диагностики. Используя ткань плаценты, можно обнаружить хромосомные изменения и генетические заболевания у будущего ребенка на ранней стадии беременности. Подробнее о процедуре, преимуществах и рисках взятия проб ворсинок хориона читайте здесь, а также об отличиях от анализа околоплодных вод.

Биопсия ворсинок хориона: что такое ворсинки хориона?

В утробе матери малыш плавает в околоплодных водах в амниотическом мешке. Наружной оболочкой этого амниотического мешка является хорион, который на ранних сроках беременности образует ворсинки хориона. Эти выступы в форме пальцев образуют точку соприкосновения материнской и детской крови. Здесь происходит обмен кислородом и питательными веществами между матерью и ребенком. С 14 недели беременности (SSW) специалисты говорят о ворсинах плаценты.

Ворсинки происходят от плода генетически.Таким образом, клетки, полученные из хориона, предоставляют достоверную информацию о наследственных заболеваниях, врожденных нарушениях обмена веществ и хромосомных нарушениях у ребенка.

Взятие пробы ворсин хориона: какие заболевания можно выявить?

Образцы ворсин хориона могут выявить у будущего ребенка заболевания, вызванные измененной структурой или числом хромосом. Также можно выявить семейные наследственные заболевания (нарушение обмена веществ). Среди прочего, можно проверить следующее:

• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• различные наследственные заболевания обмена веществ и другие наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, гемофилия (гемофилия) или истощение мышц (мышечная дистрофия)

Пороки развития, такие как пороки сердца, невозможно определить с помощью биопсии ворсин хориона. Для этого необходимы ультразвуковые исследования примерно с 20-й недели беременности. Дефекты нервной трубки, такие как открытая спина (расщелина позвоночника) или анэнцефалия (частичное или полное отсутствие головного мозга и других областей мозга, а также крыши черепа) могут быть диагностированы только с помощью амниоцентеза. То же касается пороков развития брюшной стенки и несовместимости групп крови матери и ребенка.

Когда рекомендуется забор ворсин хориона?

Если повышен риск пренатально диагностируемых заболеваний или хромосомных аномалий, ваш гинеколог посоветует вам сделать анализ ворсин хориона. Такой повышенный риск существует в следующих случаях:

• Беременная женщина старше 35 лет.
• Беременная женщина уже родила ребенка с наследственным заболеванием или хромосомным нарушением.
• Беременная женщина или отец будущего ребенка имеют генетический дефект.
• Наследственные заболевания известны в семьях будущих родителей.
• Ультразвуковое исследование выявило аномалии у будущего ребенка (например, утолщение складок шеи).

Когда проводится забор ворсин хориона?

Взятие пробы ворсинок хориона возможно уже на 10–12-й неделе беременности (SSW) и, следовательно, немного раньше, чем анализ околоплодных вод (14–16-я неделя беременности).

Как именно работает отбор проб ворсинок хориона?

После подробной медицинской консультации о преимуществах и рисках взятия пробы ворсин хориона необходимо письменно согласиться на процедуру. Все обследование проводится амбулаторно и обычно без анестезии. Сначала ваш гинеколог проверит положение плаценты, а также положение и возраст ребенка при ультразвуковом обследовании. За этим следует собственно забор проб ворсинок хориона, при котором возможны две процедуры: так называемый трансцервикальный (через влагалище) или трансабдоминальный забор проб ворсинок хориона (через брюшную стенку). При обеих процедурах плодовая полость остается нетронутой, поэтому травма ребенка маловероятна.

Трансабдоминальный забор ворсин хориона: при ультразвуковом исследовании врач сначала выбирает подходящее место для прокола. Затем он вводит тонкую иглу для пункции над брюшной стенкой и осторожно проталкивает ее в плаценту, чтобы удалить небольшое количество ткани (от 20 до 30 миллиграммов) из хориона. Врач тщательно контролирует весь процесс с помощью ультразвукового монитора.

Трансцервикальный отбор проб ворсинок хориона: при трансцервикальном отборе проб ворсинок хориона ткань удаляется не иглой через брюшную стенку, а тонким катетером через влагалище и шейку матки. Тонкую трубку осторожно продвигают к плаценте под контролем ультразвука, чтобы получить ткань из ворсинок хориона.

Затем хромосомы ребенка извлекаются из образцов ткани в лаборатории и исследуются более внимательно. При необходимости создается культура клеток для анализа ДНК.

После взятия пробы ворсинок хориона

Большинство беременных женщин считают саму процедуру неудобной, но не очень болезненной (как при взятии крови). После этого некоторые женщины жалуются на спазмы или чувство давления в области живота, которое, однако, проходит через несколько часов.

Вы можете покинуть больницу или потренироваться примерно через полчаса после взятия пробы ворсин хориона. Однако следующие три дня вам следует расслабиться и избегать половых сношений. Ваш гинеколог повторно осмотрит вас в следующие дни. Если вы испытываете боль, дискомфорт и кровотечение или теряете околоплодные воды, вам следует немедленно обратиться к врачу!

Когда можно будет получить результаты исследования ворсин хориона?

Основное преимущество биопсии ворсин хориона состоит в том, что результат можно получить в лучшем случае в течение нескольких дней. Если, например, у ребенка обнаружено серьезное наследственное заболевание и беременная женщина решает прервать его, это можно сделать в первом триместре. На этом этапе женщинам легче физически и психологически справиться с абортом, чем во втором триместре.

Результаты исследования ворсин хориона достоверны на 99%. Однако возможны ошибочные диагнозы и неубедительные выводы. Если удаленные клетки не имеют однородной картины (мозаика) или если материнские клетки были случайно проколоты, могут потребоваться дополнительные исследования. Если культуру клеток необходимо подготовить для дальнейших исследований, если результат неясен, для получения окончательного результата может потребоваться до двух недель.

Насколько безопасен забор ворсин хориона?

Каждое вмешательство связано с опасностями. Риск выкидыша выше при взятии проб ворсинок хориона (около одного процента), чем при амниоцентезе (0,5 процента). В основном это связано с тем, что частота естественных выкидышей обычно выше на ранних сроках беременности, чем в последующие недели. Другие риски:

• Инфекции
• Сосудистые травмы
• преждевременные роды

Успешное взятие пробы ворсинок хориона требует опыта и навыков. Поэтому сделайте процедуру в специализированном центре или у опытного врача.

Взятие пробы ворсинок хориона: что учитывать

Перед проведением какой-либо пренатальной диагностики (обследования будущего ребенка в утробе матери) вам следует подумать о последствиях, которые положительный результат будет иметь для вас лично. Взятие пробы ворсинок хориона - довольно надежный метод выявления аномальных хромосом или наследственных заболеваний у еще не родившихся детей. Однако невозможно предсказать, насколько серьезно ребенок будет болеть. К тому же забор ворсин хориона не гарантирует здорового ребенка!

теги:  наркотики уход за ногами беременность роды