Трисомия 18

и Мартина Файхтер, медицинский редактор и биолог Обновление

Фабиан Дюпон - внештатный писатель в медицинском отделе Специалист по медицине человека уже работал над научной работой в Бельгии, Испании, Руанде, США, Великобритании, Южной Африке, Новой Зеландии и Швейцарии, среди других. В центре его докторской диссертации была тропическая неврология, но его особый интерес - международное здравоохранение и понятное сообщение медицинских фактов.

Подробнее об экспертах

Мартина Файхтер изучала биологию в аптеке по выбору в Инсбруке, а также погрузилась в мир лекарственных растений. Оттуда было недалеко до других медицинских тем, которые все еще увлекают ее по сей день. Она обучалась журналистике в Академии Акселя Шпрингера в Гамбурге и работает в с 2007 года - сначала редактором, а с 2012 года - писателем-фрилансером.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) - это генетическое заболевание, при котором хромосома 18 (или ее части) присутствует в трех экземплярах, а не в двух. Это нарушает развитие ребенка в утробе матери и вызывает различные пороки развития органов. Большинство маленьких пациентов умирают до или вскоре после рождения. Подробнее о симптомах и последствиях, причинах, диагностике, лечении и прогнозе трисомии 18 читайте здесь.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q91

Краткий обзор

Что такое трисомия 18? Серьезное наследственное заболевание, в основе которого лежит неправильное распределение 18-й хромосомы при рождении ребенка. Заболевание было впервые обнаружено в 1960 году британским доктором Дж. Джон Эдвардс описал. Поэтому его также называют синдромом Эдвардса.
Частота: в среднем каждый 2700 новорожденных в Европе рождается с трисомией 18. Почти все они девочки, потому что больные мальчики обычно умирают в утробе матери. Причина этого пока не известна.
Возможные симптомы: в зависимости от степени тяжести, например, низкая масса тела при рождении, перекрытие пальцев, длинный и узкий череп, маленький рот, скошенный подбородок, «уши фавна», «колыбельные ноги», пороки развития органов (например, пороки сердца, расщелина) нёбо, пороки развития головного мозга), задержка развития и нарушения роста, проблемы с дыханием
Причины: Хромосома 18 (или ее часть) присутствует во всех или некоторых клетках ребенка в трех экземплярах - две копии будут нормальными. В большинстве случаев ошибка происходит случайно во время развития ребенка. Однако фактором риска считается более высокий возраст будущей мамы.
Лечение: Трисомия 18 неизлечима. Можно только попытаться облегчить симптомы и последствия серьезного заболевания (например, зондовое кормление при проблемах с приемом пищи или хирургическое вмешательство при пороках сердца).
Прогноз: Большинство детей с трисомией 18 умирают в утробе матери или вскоре после рождения. Пациенты, которые выживают немного дольше, часто имеют психические и физические недостатки и задержку развития. При редкой мозаичной трисомии 18 прогноз также может быть значительно лучше.

Трисомия 18: симптомы и последствия

Дети, рожденные с трисомией 18 (синдром Эдвардса), часто имеют отличительные особенности. Это включает:

низкий вес при рождении
Накладки на пальцы (мизинец накладывается на безымянный палец, а указательный палец накладывается на средний палец)
длинный узкий череп
маленькое лицо, череп, маленький рот, маленький и скошенный подбородок
Уши фавна (уши, которые сужаются кверху, но стоят низко)
«Бегуны-колыбели» (форма подошв ног напоминает полозья детской колыбели)

Кроме того, обычно имеется большое количество пороков развития внутренних органов. Вот некоторые из наиболее распространенных:

Волчья пасть
Порок сердца
Пороки развития почек
Пороки развития мочеточника
Порок развития головного мозга
Легочная мальформация

У больных детей часто возникают проблемы с питанием, плохое самочувствие и проблемы с дыханием. Рост задерживается. Многие маленькие пациенты не могут свободно ходить и говорят только несколько слов.

Эта полная картина трисомии 18 особенно очевидна у детей с вариантом свободной трисомии. при котором все клетки организма имеют свободную трисомию. Напротив, особенно при мозаичной трисомии, симптомы могут быть менее выраженными, особенно если хромосомное нарушение затронуло лишь несколько клеточных линий.

Трисомия 18: причины и факторы риска

Трисомия - это неправильное распределение хромосом, при котором хромосома 18 (или ее часть) появляется не дважды (как обычно), а трижды в клетке. Риск этого увеличивается, например, с возрастом будущей матери.

Здоровые клетки в организме имеют 23 пары хромосом («двойной набор хромосом») - одна из каждой пары происходит от матери, а другая от отца. Итак, всего 46 хромосом. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) имеют только «простой набор хромосом» (23 хромосомы), то есть только по одной копии каждой хромосомы. Когда они образовались, двойной набор хромосом сократился вдвое. Это единственный способ создать клетку с двойным набором хромосом во время оплодотворения путем слияния яйцеклетки и сперматозоида. Затем из этого возникает новый организм посредством бесчисленных клеточных делений.

Ошибка, приводящая к трисомии 18, иногда случается при формировании половых клеток. В других случаях это происходит только после оплодотворения во время развития плода или эмбриона. В соответствии с этим врачи различают разные варианты трисомии 18:

Бесплатная трисомия 18

При свободной трисомии происходит неправильное распределение хромосомы 18 до оплодотворения яйцеклетки. В более чем 90 процентах случаев это неправильное распределение происходит во время формирования яйцеклетки (в остальных случаях во время образования сперматозоида) . Эта ошибка часто возникает спонтанно и редко следует определенным шаблонам наследования.

Поскольку дефект уже присутствует в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде), он также обнаруживается во всех клетках тела развивающегося ребенка: все клетки имеют три (вместо двух) копии хромосомы 18. У пораженных детей наблюдается полная картина болезни.

Примерно 94% случаев свободной трисомии 18 является наиболее распространенным вариантом заболевания.

Так возникает свободная трисомия 18

Если дублированные хромосомы 18 неправильно не разделены во время формирования яйцеклетки, то после оплодотворения яйцеклетка будет содержать три вместо двух хромосом 18 - две из яйцеклетки и одну из сперматозоидов.

Мозаичная трисомия 18

При мозаичной трисомии 18 ошибка возникает относительно поздно в развитии оплодотворенной яйцеклетки. Следовательно, только отдельные клеточные линии имеют три хромосомы 18. Все остальные клеточные линии имеют нормальное число двух хромосом 18 и, следовательно, являются здоровыми. Чем меньше пораженных линий клеток, тем меньше симптомы трисомии 18 и выше ожидаемая продолжительность жизни пораженного ребенка.

На мозаичную трисомию 18 приходится всего около пяти процентов всех случаев заболевания.

Транслокационная трисомия 18

Отправной точкой для этого варианта является так называемая «сбалансированная транслокация» у одного из родителей, обычно у матери: у нее нормальное количество хромосом в ее клетках. Однако в результате разрыва хромосомы часть 18 хромосомы была неправильно прикреплена к другой хромосоме (транслокация). Однако, поскольку все гены хромосомы 18 присутствуют в нормальном количестве (даже если не в нормальном порядке), говорят о «сбалансированной транслокации». Пораженный родитель совершенно здоров.

Однако, когда ребенок зачат, передача хромосом транслокации может привести к ребенку с «несбалансированной транслокацией» и, таким образом, к трисомии транслокации 18: часть хромосомы 18 присутствует в трех экземплярах. Врачи также говорят о частичной трисомии в результате транслокации.

Около одного процента всех пациентов с трисомией 18 имеют трисомию с транслокацией.

Вторая по распространенности трисомия

Помимо трисомии 18 существуют и другие трисомии - хромосомные нарушения с лишней хромосомой (или лишними частями хромосомы). Чаще всего встречается трисомия 21 (синдром Дауна). На втором и третьем месте следуют трисомия 18 и трисомия 13 (синдром Патау). Дети, у которых есть любая из этих трех трисомий, потенциально жизнеспособны. Напротив, нерожденные дети с другими трисомиями умирают на очень раннем этапе развития. В этих случаях беременность часто даже не замечают.

Трисомия 18: обследования и диагностика

Если гинеколог обнаруживает аномалии у будущего ребенка во время регулярных ультразвуковых исследований во время беременности, он может заподозрить хромосомное нарушение, такое как трисомия 18. Эти подозрительные аномалии включают, например, задержку роста и аномалии живота, головы или сердца ребенка, которые вписываются в картину трисомии 18. Кроме того, при трисомии 18 часто бывает, что в пуповине образуется только одна артерия (вместо двух). Количество околоплодных вод также может быть признаком болезни.

Тройной тест

Кроме того, при трисомии могут быть увеличены некоторые показатели материнской крови. Этот анализ крови также известен как тройной тест или тест MoM (кратное медиане). Это помогает выявить еще не родившихся детей, у которых повышен риск трисомии. Однако тройной тест не позволяет поставить надежный диагноз! Он может только оценить риск определенных хромосомных нарушений у ребенка. Если измеренные значения бросаются в глаза и будущие родители хотят быть уверенными, необходимы инвазивные исследования.

Несмотря на низкую информативность, тройной тест имеет одно важное преимущество: в отличие от более точных инвазивных исследований (например, исследований околоплодных вод), он не представляет опасности для беременности или будущего ребенка.

Инвазивные исследования

Чтобы уточнить подозрение на трисомию 18, врач может провести инвазивный метод исследования: он может взять образец ткани плаценты (образец ворсин хориона) или немного околоплодных вод (амниоцентез). Дочерние клетки обнаружены в обоих образцах. Их геном исследуют в лаборатории на наличие хромосомных нарушений, таких как трисомия 18.

При обоих инвазивных исследованиях взятие образца может нанести вред ребенку и, возможно, даже вызвать выкидыш.

Хромосомный анализ с использованием образца крови

Следы генетической структуры ребенка (ДНК) также можно найти в крови беременной женщины. В течение некоторого времени стало возможным выделить ДНК этого ребенка из крови матери и исследовать ее на предмет хромосомных нарушений в лаборатории. Эти пренатальные анализы крови включают, например, тест Harmony, тест PrenaTest и Panorama.

В отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики (например, амниоцентеза) эти анализы крови не опасны для будущего ребенка. Однако вы также можете обнаружить существующую трисомию (например, синдром Эдвардса) с высокой степенью надежности.

ДНК-тест обычно предлагается с 10-й недели беременности. Если есть обоснованное подозрение на трисомию и после консультации с врачом, расходы на такой тест могут быть покрыты государственным медицинским страхованием.

Существуют достаточно обоснованные подозрения, например, в отношении беременностей с высоким риском: женщины считаются беременными с высоким риском, если ультразвуковое исследование или скрининг в первом триместре выявляют аномалии у будущего ребенка. Лечащий врач также может предложить пренатальный анализ крови беременным женщинам старшего возраста или лицам с семейным анамнезом.

Трисомия 18: лечение

Трисомию 18 вылечить невозможно. Все терапевтические меры направлены только на облегчение симптомов у ребенка или поддержание функций органов. Например, если у ребенка проблемы с питанием, могут помочь специальные соски или зондовое кормление. В случае проблем с дыханием за дыханием можно следить на мониторе.

Иногда оперируют очень распространенные пороки сердца. Хирургическое вмешательство также может быть выполнено при других пороках развития органов, таких как нарушение мочеиспускания. Однако в целом хирургическая коррекция пороков развития тщательно рассматривается, поскольку неясно, действительно ли они улучшают прогноз и качество жизни молодых пациентов.

Психологическое консультирование родителей во многих случаях имеет смысл, так как обычно можно ожидать смерти ребенка. Жизнь новорожденного особенно подвержена риску в первые несколько недель жизни.

Трисомия 18: течение болезни и прогноз

Более 95 процентов всех детей с трисомией 18 все еще умирают в утробе матери, часто в первом триместре беременности. Ожидаемая продолжительность жизни живорожденных детей с трисомией 18 не очень высока. Если пороки развития органов известны до родов, роды могут проходить в родильном отделении с последующим максимальным педиатрическим уходом. Это может увеличить шансы ребенка на выживание.

Средняя продолжительность жизни детей с трисомией 18 составляет от одной до двух недель. Только пять процентов доживают до первого года жизни, и только один процент доживает до десяти лет. Однако в отдельных случаях прогноз зависит от различных факторов. Прежде всего, это включает тип трисомии 18: небольшие частичные трисомии и легкие мозаичные трисомии имеют лучший прогноз, чем свободная трисомия 18.

Даже если ребенок доживает до первого дня рождения, приходится считаться с тяжелыми физическими и умственными недостатками и задержками в развитии. Помимо пороков развития органов, многие дети подвержены судорогам, серьезной деформации осанки и проблемам с приемом пищи. В редких случаях пациенты с трисомией 18 достигают подросткового возраста. Также были сообщения об отдельных пациентах с трисомией 18, которые выжили до 27 лет.

Неблагоприятный прогноз особенно верен для полной картины заболевания - трисомии 18 без заболевания. Это, безусловно, наиболее частый вариант заболевания. Более редкая мозаичная трисомия 18 часто имеет лучший прогноз. В некоторых случаях развитие ребенка может быть почти нормальным, если только несколько клеточных линий затронуты хромосомным заболеванием.

Не следует недооценивать психологическое бремя родителей, которые живут с уверенностью в том, что их ребенок может внезапно умереть. Поэтому родителям детей с трисомией 18 следует воспользоваться различными советами и услугами поддержки.