Истинная полицитемия

Астрид Лейтнер изучала ветеринарную медицину в Вене. После десяти лет ветеринарной практики и рождения дочери она переключилась - скорее случайно - на медицинскую журналистику. Быстро стало ясно, что ее интерес к медицинским темам и любовь к писательству были для нее идеальным сочетанием. Астрид Лейтнер живет с дочерью, собакой и кошкой в Вене и Верхней Австрии.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Истинная полицитемия (ПВ) - редкая, медленно прогрессирующая форма рака крови. Происходит неконтролируемое увеличение клеток крови, в результате чего кровь становится густой. Результат: повышается риск образования тромбов (тромбоза). Прочтите здесь, какие жалобы возникают и как лечится PV.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D45

Краткий обзор:

Что такое истинная полицитемия? Редкое заболевание кроветворных клеток костного мозга, форма рака крови.
Прогноз: при отсутствии лечения прогноз неблагоприятный; при лечении среднее время выживания составляет от 14 до 19 лет.
Лечение: кровопускание, лекарства (антикоагулянты, цитостатики, ингибиторы JAK), трансплантация костного мозга, профилактика тромбозов.
Симптомы: повышенная утомляемость, ночная потливость, зуд, боль в костях, похудание, тромбоз.
Причины: приобретенная генетическая модификация (мутация).
Факторы риска: пожилой возраст, перенесенный тромбоз.
Диагностика: анализы крови, молекулярно-генетические тесты на генетические изменения, биопсия костного мозга, УЗИ.
Профилактика: здоровый образ жизни, обследование на генетические изменения в семейном скоплении.

Что такое PV?

Истинная полицитемия (polycythemia vera, PV) - редкое хроническое заболевание кроветворных клеток костного мозга. Поскольку клетки размножаются неконтролируемым образом, это форма рака крови: врачи также говорят о «первичной полицитемии», «болезни Вакеса-Ослера» или «болезни Вакеса-Ослера». ПВ принадлежит к группе «миелопролиферативных новообразований» (МПН), группе редких злокачественных заболеваний костного мозга.

Термин полицитемия (также: полицитемия) в основном означает увеличение количества красных кровяных телец (эритроцитов), гематокрита (пропорции твердых компонентов крови) и гемоглобина (красный пигмент крови). В зависимости от причины различают разные формы полицитемии:

Первичная полицитемия: истинная полицитемия (ПВ)
Вторичная полицитемия: за счет увеличения выработки эритропоэтина (гормона, который способствует образованию красных кровяных телец в костном мозге, известному как эритропоэз).
Относительная полицитемия: из-за недостатка жидкости в организме, например, сильная рвота.

Во время ЛВ в основном бесконтрольно размножаются красные и белые кровяные тельца и, в меньшей степени, тромбоциты. Особой формой ПВ является истинная красная полицитемия, при которой размножаются только эритроциты. Однако это происходит гораздо реже по сравнению с PV.

PV увеличивает риск образования тромбов и тромбоза. Повышенная доля клеток крови (гематокрит) делает кровь более густой, что увеличивает риск тромбоза. В худшем случае внутренние органы перестают в достаточной мере снабжаться кровью. Это может привести к таким осложнениям, как сердечные приступы и инсульты. Сгустки крови в венах (например, тромбоз глубоких вен) не только болезненны, но иногда вызывают тромбоэмболию легочной артерии, если они разрыхляются и смываются с кровью в легкие.

Курс начальной школы

ПВ коварна и во многих случаях вначале не вызывает никаких симптомов. Выделяют две фазы болезни:

Хроническая фаза (фаза полицитемии): повышенная выработка эритроцитов может длиться до 20 лет незамеченной.

Прогрессирующая поздняя фаза (отработанная фаза): примерно у 25 процентов пациентов ЛВ перерастает во «вторичный миелофиброз». При этом кроветворение происходит уже не в костном мозге, а в селезенке или печени. Примерно в десяти процентах случаев ПВ переходит в миелодисплазию (миелодиспластический синдром, МДС) или острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).

частота

PV - редкое заболевание: ежегодно от 0,4 до 2,8 процента населения по всей Европе заболевают, причем женщины примерно так же часто, как и мужчины. На момент постановки диагноза средний возраст больных составляет от 60 до 65 лет.

PV и инвалидность

Некоторые пациенты чувствуют себя хорошо, несмотря на болезнь, и полностью трудоспособны. Другие сталкиваются с серьезными последствиями истинной полицитемии. Если серьезные симптомы не исчезнут, рекомендуется подать заявление, чтобы определить, является ли человек инвалидом.

Информацию и заявления о установлении инвалидности вы можете получить в соответствующем муниципалитете или городской администрации, а также в органах здравоохранения!

Какова моя ожидаемая продолжительность жизни с PV?

Прогноз для PV варьируется от случая к случаю. Если не лечить, время выживания очень короткое, в среднем 1,5 года. У пациентов, которые проходят лечение, ожидаемая продолжительность жизни значительно выше - в среднем от 14 до 19 лет. Особое значение здесь имеет профилактика окклюзии сосудов (тромбоэмболии) и миелофиброза, а также острого лейкоза, которые считаются наиболее частыми причинами смерти.

Как лечится первичный?

Врач решает, какое лечение истинной полицитемии лучше всего в каждом конкретном случае, в зависимости от течения заболевания и состояния пациента. Основные цели лечения - облегчить симптомы и предотвратить тромбоз и прогрессирование заболевания. Возможные вторичные заболевания ПВ - миелофиброз и острый миелоидный лейкоз.

Для лечения важно, чтобы пациент проходил регулярные осмотры у врача. Врач повторно берет кровь и адаптирует лечение к соответствующей ситуации пациента. Поэтому врач обычно несколько раз корректирует проводимую терапию.

Снижение риска тромбоза

Общие меры по снижению риска образования тромбов включают:

Нормализация веса
Регулярное упражнение
Адекватное увлажнение
Избегайте длительного сидения
Лечение имеющихся сердечно-сосудистых заболеваний
Ношение компрессионных чулок в длительных (воздушных) поездках

Снижение гематокрита

Кровопускание - самый быстрый и простой способ снизить уровень гематокрита. Для этого врач сначала берет от пациента 250-500 мл крови каждые два-три дня, пока доля эритроцитов в крови (у обоих полов) не упадет ниже 45 процентов. В дальнейшем интервал времени и количество взятой крови адаптируются к соответствующему значению гематокрита пациента. Цель состоит в том, чтобы постоянно поддерживать значение гематокрита ниже 45 процентов.

В качестве альтернативы кровопусканию врач использует так называемый «эритроцитаферез». Эта процедура похожа на диализ (промывание крови при заболеваниях почек): кровь освобождается не от токсинов, а от красных кровяных телец (эритроцитов).

Медикамент

Антикоагулянты (антиагреганты), такие как ацетилсалициловая кислота, предотвращают слипание тромбоцитов и образование тромбов.
Так называемые цитостатики (клеточные яды) уменьшают значительно увеличившееся количество клеток, подавляя образование новых клеток крови в костном мозге. В качестве альтернативы также можно использовать гормоноподобные вещества-посредники, такие как интерферон-альфа.
Согласно последним данным, так называемые ингибиторы JAK особенно подходят для лечения PV. Они подавляют активность определенных веществ, вызывающих образование слишком большого количества клеток крови.

Пересадка стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток - единственное лечение, которое может вылечить PV. Однако из-за риска серьезных побочных эффектов он подходит только для пациентов на поздних стадиях заболевания. Он принимает форму настоя, в котором больной костный мозг заменяется здоровым костным мозгом подходящего донора. Однако перед этим все больные клетки костного мозга пациента должны быть уничтожены с помощью сильной химиотерапии и облучения.

После трансплантации пациенту вводят препараты, предотвращающие атаку новой иммунной системы, также переданной донором, на организм реципиента. В это время пациент особенно подвержен инфекциям. Новой иммунной системе требуется около полугода, чтобы адаптироваться к организму. Как только эта фаза преодолена, ограничения в жизни пострадавших обычно постепенно исчезают.

Что я могу делать самостоятельно?

Эти советы помогут облегчить типичные симптомы PV:

Усталость: большинство пациентов с ПВ испытывают сильное истощение и утомляемость. Это невозможно предотвратить, но при определенных обстоятельствах «управлять»: обращайте внимание на моменты, когда вы чувствуете особую усталость. Планируйте свои занятия на ближайшее время, когда вы обычно чувствуете себя лучше. Физическая активность также снимает усталость и улучшает сон.

Зуд. Принятие теплой ванны с небольшим количеством пищевой соды или сырых овсяных хлопьев перед сном уменьшит зуд. Используйте мягкое мыло без красителей и хорошо промойте, а затем нанесите на кожу насыщенный увлажняющий крем.

Ночная потливость: легкая свободная одежда и хлопковое постельное белье уменьшают потоотделение. Приготовьте полотенце и стакан воды и постарайтесь не есть ничего тяжелого перед сном.

Диета: диета играет важную роль, особенно при хронических заболеваниях. Физические и психологические функции поддерживаются только тогда, когда удовлетворяются потребности в энергии и питательных веществах. Не существует специальной диеты, благоприятно влияющей на ПВ.

Если нет непереносимости или аллергии, рекомендуется диета, полезная и для здоровых людей.Мы рекомендуем средиземноморскую диету, которая считается хорошей и сбалансированной по своему составу, так как вместо животных жиров используется много овощей, рыбы и высококачественных растительных масел.

Общие рекомендации по сбалансированному питанию:

Ешьте разнообразную пищу, особенно растительную.
Ежедневно ешьте фрукты и овощи: до трех порций овощей в день, включая бобовые и орехи.
Отдавайте предпочтение цельнозерновым продуктам, особенно хлебу, макаронам, рису и муке.
Ешьте только небольшие количества продуктов животного происхождения: один или два раза рыбу, не более 300-600 г мяса в неделю.
Избегайте скрытых жиров, отдавайте предпочтение растительным маслам, таким как рапсовое или оливковое масло.
С осторожностью используйте соль и сахар.
Пейте достаточно воды - около 1,5 литров в день.
Избегайте сладких и алкогольных напитков.
Готовьте еду осторожно - готовьте пищу как можно дольше и как можно короче.
Не торопитесь поесть.
Следите за своим весом и продолжайте двигаться.

Симптомы

Симптомы истинной полицитемии варьируются от человека к человеку и во многом зависят от стадии заболевания. У многих пациентов симптомы отсутствуют, особенно в начале болезни. Именно потому, что диагноз часто ставится случайно и у пораженных полностью отсутствуют симптомы на момент постановки диагноза, знание о болезни изначально для многих является шоком.

Заболевание всегда начинается коварно, симптомы прогрессируют медленно. Признаки ПВ могут включать:

Усталость, истощение
Покраснение кожи лица, сине-красная кожа и слизистые оболочки, высокое кровяное давление (вызванное «загустевшей» кровью).
Зуд, особенно при увлажнении кожи водой (поражает 70 процентов пациентов).
Ночная потливость и чрезмерное потоотделение в дневное время
Боль в костях
Потеря веса, которая нежелательна или вызвана другими заболеваниями
Боль в животе (разлитая боль в правой верхней части живота) и чувство распирания из-за увеличения селезенки (спленомегалия). Из-за увеличения производства клеток селезенке приходится разрушать особенно большое количество старых и измененных клеток крови. Кроме того, на более поздней стадии заболевания образование клеток крови переходит в селезенку.
Проблемы с кровообращением в руках и ногах, нарушения зрения, дискомфорт или покалывание в руках и ногах (вызванные закупоркой более мелких кровеносных сосудов)
Инсульт, сердечный приступ, тромбоз глубоких вен (из-за закупорки более крупных кровеносных сосудов)

Каковы причины PV?

PV вызывается нарушением работы кроветворных клеток костного мозга. Это вызвано генетическим изменением (мутацией), которое можно обнаружить почти у всех пациентов с истинной полицитемией.

97 процентов всех пациентов с PV имеют мутацию в так называемом гене JAK (сокращение от «Janus Kinase 2»). Это вызывает неконтролируемое размножение кроветворных клеток. Вырабатывается слишком много кровяных телец, особенно красных и белых кровяных телец. Тромбоциты также могут быть чрезмерно продуцированы и «сгущать» кровь. Следствие - повышенный риск тромбоза.

Даже если ПВ чаще встречается в некоторых семьях, это не классическое наследственное заболевание: генетические изменения не передаются, а только развиваются в течение жизни. Как это происходит, неизвестно.

Что делает врач?

Поскольку истинная полицитемия обычно не вызывает никаких симптомов на ранних стадиях, подозрение на ЛВ часто возникает только случайно во время обычных анализов крови. Заметно, что количество эритроцитов и гематокрит значительно увеличиваются. Другой признак - повышенное количество тромбоцитов и лейкоцитов.

Если эти показатели крови повышены, семейный врач обычно направляет пациента к врачу (гематологу), который специализируется на заболеваниях крови, для дальнейшего уточнения.

Это ставит диагноз ПВ на основании трех критериев:

Показатели крови: Типичными для ЛВ являются повышенные показатели кроветворных клеток и гематокрита. Нормальное значение гематокрита составляет от 37 до 45 процентов для женщин и от 40 до 52 процентов для мужчин. На момент постановки диагноза пациенты с PV часто имеют значения выше 60 процентов.

Мутация JAK2: с помощью молекулярно-генетических методов кровь исследуется на генетические изменения (мутации).

Особенности костного мозга: чтобы исследовать костный мозг на предмет типичных изменений, врач берет у пациента небольшое количество костного мозга под местной или короткой анестезией.

Сосудистые изменения или существующие тромбы, а также селезенка, которая обычно увеличена при ЛВ, могут быть диагностированы, среди прочего, с помощью ультразвукового исследования.

Не допустить

Поскольку причина генетического изменения, вызывающего заболевание, неизвестна, рекомендаций по предотвращению ПВ не существует. Если истинная полицитемия чаще встречается в семье, рекомендуется генетическое консультирование. Специально обученный врач использует анализ крови, чтобы определить, есть ли у кого-то мутация в гене JAK.

Если обнаруживается соответствующее генетическое изменение, это не обязательно означает, что ПВ действительно прорывается!

теги: менопауза Болезни системы органов