Миелофиброз

Астрид Лейтнер изучала ветеринарную медицину в Вене. После десяти лет ветеринарной практики и рождения дочери она переключилась - скорее случайно - на медицинскую журналистику. Быстро стало ясно, что ее интерес к медицинским темам и любовь к писательству были для нее идеальным сочетанием. Астрид Лейтнер живет с дочерью, собакой и кошкой в ​​Вене и Верхней Австрии.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Миелофиброз - хроническое заболевание костного мозга из группы «миелопролиферативных новообразований». Со временем костный мозг людей теряет способность производить клетки крови. Читайте здесь, как прогрессирует заболевание, какие признаки указывают на миелофиброз и как его лечить!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D47

Краткий обзор

• Что такое миелофиброз? Миелофиброз - хроническое и прогрессирующее заболевание, при котором костный мозг превращается в соединительную ткань и тем самым теряет способность производить клетки крови.
• Течение болезни и прогноз: течение болезни варьируется от человека к человеку. Заболевание можно вылечить только в редких случаях, но часто это происходит медленно.
• Лечение: лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Watch & Wait (ожидание и регулярные осмотры врача), лекарства (таргетная терапия с так называемыми ингибиторами JAK2), облучение или удаление селезенки, трансплантация стволовых клеток
• Причины: миелофиброз вызывается изменениями генов кроветворных клеток костного мозга. Как это происходит, в значительной степени неизвестно.
• Факторы риска: факторов риска, повышающих вероятность заболевания, нет, но у некоторых людей есть наследственная склонность к развитию миелофиброза.
• Симптомы: усталость, одышка, сердцебиение, склонность к рецидивам инфекций и образование тромбов, кровотечение кожи и слизистых оболочек, потеря веса, боль в верхней части живота, головная боль, лихорадка, ночная потливость.
• Диагностика: анализы крови (часто случайные результаты!), Биопсия костного мозга, УЗИ и компьютерная томография селезенки и печени, молекулярно-генетическое исследование.
• Профилактика: превентивные меры невозможны.

Что такое миелофиброз?

Миелофиброз - хроническое заболевание, при котором костный мозг превращается в соединительную ткань и теряет способность производить клетки крови. Термин происходит от греческого слова myelós, обозначающего костный мозг. Фиброз описывает патологическое увеличение соединительной ткани в органах.

Другие названия миелофиброза - «остеомиелофиброз» (OMF), «хроническое миелопролиферативное заболевание» (CMPE) и «хронический идиопатический миелофиброз» (CIMF). Однако эти термины устарели и не использовались в медицинских кругах в течение ряда лет.

Как работает нормальное кроветворение?

Костный мозг - важнейший кроветворный орган. Он состоит из соединительной ткани и стволовых клеток, которые, помимо прочего, производят клетки крови. В основном он обнаруживается в длинных костях (например, в костях плеча и бедра), в телах позвонков и в костях таза. Функциональные клетки крови созревают из стволовых клеток в несколько промежуточных стадий. К ним относятся красные и белые кровяные тельца и тромбоциты. Врачи называют процесс образования клеток крови кроветворением.

Что происходит с миелофиброзом?

При миелофиброзе нарушение работы стволовых клеток первоначально приводит к увеличению выработки костного мозга и клеток крови. Со временем костный мозг постепенно замещается соединительной тканью. Со временем он теряет способность производить клетки крови.

Чтобы по-прежнему производить новые клетки крови, кроветворение передается в другие органы (селезенка, печень). Врачи называют это экстрамедуллярным (вне костного мозга) кроветворением. Вначале еще возможно удовлетворить потребность в клетках крови. На более поздних стадиях миелофиброза печень и селезенка больше не могут производить достаточное количество клеток - образование клеток крови прекращается.

Формы миелофиброза

Миелофиброз вместе с истинной полицитемией (PV) и эссенциальной тромбоцитемией (ET) принадлежит к группе «хронических миелопролиферативных новообразований» (MPN). Их общая черта заключается в том, что при всех заболеваниях в костном мозге вырабатывается больше клеток крови или клеток соединительной ткани.

Миелофиброз бывает двух форм:

Первичный миелофиброз (ПМФ): Первичный миелофиброз развивается случайным образом в течение жизни без каких-либо предшествующих заболеваний. Это наиболее распространенная форма миелофиброза.

Вторичный миелофиброз (ВМФ): Вторичный миелофиброз развивается из уже существующего ранее существовавшего заболевания (ПВ или ЭТ).

частота

Миелофиброз - одно из редких заболеваний: ежегодно его развивают от 0,5 до 1,5 на 100 000 человек. Заболевание возникает преимущественно в пожилом возрасте: в среднем больным на момент постановки диагноза 65 лет, мужчины поражаются несколько чаще, чем женщины - 65 процентов. Молодые люди встречаются сравнительно редко, а ПМП у детей практически отсутствует.

Является ли миелофиброз смертельным / излечимым?

курс

Миелофиброз очень отличается от пациента к пациенту. Невозможно предсказать, у какого пациента болезнь будет прогрессировать медленно, а у кого - быстрее. Поэтому сделать общее заявление о продолжительности жизни невозможно. В то время как некоторые пациенты живут без симптомов в течение многих лет, у других болезнь быстро прогрессирует и в конечном итоге заканчивается смертельным исходом через несколько месяцев или нескольких лет. Наиболее частые причины смерти - переход в острый миелолейкоз, сердечно-сосудистые заболевания и инфекции.

прогноз

Индивидуальное течение болезни имеет решающее значение для прогноза миелофиброза. К ним относятся такие факторы, как возраст пациента, симптомы и показатели крови (количество клеток крови, уровень гемоглобина). Еще один фактор, влияющий на прогноз, - ответит ли пациент на лечение и насколько хорошо.

Несмотря на современные лекарства и различные варианты лечения, в настоящее время миелофиброз можно вылечить лекарствами только в редких случаях и только с помощью трансплантации стволовых клеток. Примерно у 20 процентов всех заболевших миелофиброз превращается в острый лейкоз (рак крови), несмотря на терапию.

Как лечится миелофиброз?

Лечение миелофиброза обычно направлено на облегчение симптомов болезни и поддержание качества жизни. Несмотря на современные методы лечения, в большинстве случаев полное излечение с помощью лекарств невозможно. Единственный способ вылечить болезнь - это трансплантация стволовых клеток. Однако это сопряжено с риском и подходит не всем пациентам с миелофиброзом.

Лечение на ранней стадии болезни

Смотри и жди: не каждому пациенту требуется немедленная медикаментозная терапия. Для пациентов, у которых нет симптомов, врач обычно ждет и проводит регулярные осмотры. Пациент получит лечение только при появлении первых симптомов. Если пациент и врач принимают решение в пользу стратегии «Наблюдай и жди», важно соблюдать согласованные контрольные встречи (например, анализы крови) и обращать внимание на типичные симптомы.

Лекарства, подавляющие образование новых клеток крови. В начале болезни костный мозг производит большое количество клеток крови. На этом этапе может потребоваться прием препаратов, подавляющих образование новых клеток крови.

Лечение на поздней стадии болезни

По мере прогрессирования болезни образуется все меньше и меньше клеток крови, что приводит к анемии и типичным симптомам миелофиброза.

Переливание крови: Переливание крови помогает поддерживать стабильное количество эритроцитов и облегчает симптомы анемии (бледность, усталость, затрудненное дыхание).

Ингибиторы янус-киназы (ингибиторы JAK2). Так называемые ингибиторы янус-киназы для лечения миелофиброза присутствуют на рынке уже несколько лет. Активный ингредиент руксолитиниб обычно хорошо переносится и во многих случаях улучшает симптомы. Значительно уменьшаются такие симптомы, как лихорадка, ночная потливость, боль в костях и потеря веса. Они также уменьшают размер селезенки и печени. Продолжительность терапии не ограничена по времени.

Интерфероны: такие же результаты, как и с ингибиторами JAK2 (уменьшение размера селезенки), достигаются с так называемыми интерферонами. В основном они используются при очень ранних формах миелофиброза.

Кортизон: препараты кортизона особенно используются у пациентов с лихорадкой. В некоторых случаях они улучшают анемию, но спорны, потому что в то же время подавляют иммунную систему.

Облучение селезенки: облучение уменьшает размер селезенки и, таким образом, облегчает желудочно-кишечные заболевания. Однако со временем они будут увеличиваться в размерах, и, возможно, потребуется повторить лечение.

Удаление селезенки (спленэктомия): на поздней стадии миелофиброза селезенка обычно значительно увеличивается. Он оказывает давление на желудок и кишечник, вызывая боль и расстройство желудка (диарею, запор). Удаление селезенки связано с повышенным риском окклюзии сосудов (тромбоза): среди прочего, селезенка служит местом хранения тромбоцитов. При его удалении количество тромбоцитов в крови увеличивается. Это увеличивает риск образования тромбов.

Трансплантация стволовых клеток: единственный способ вылечить миелофиброз в настоящее время - это так называемая трансплантация аллогенных стволовых клеток. В этом процессе пациенту передаются здоровые стволовые клетки из костного мозга или крови донора. «Аллоген» означает, что стволовые клетки поступают не от самого пациента, а от здорового донора. Цель лечения состоит в том, чтобы перенесенные стволовые клетки крови самостоятельно снова образовывали функционирующие клетки крови.

Чтобы трансплантированный костный мозг не отторгался, перед трансплантацией пациент получает так называемую «кондиционирующую терапию». Он отключает собственные защитные клетки организма, что значительно увеличивает восприимчивость пациента к инфекции. Пока перенесенный костный мозг не начнет функционировать и не будет производить достаточное количество клеток крови, пациент подвергается значительно повышенному риску заражения.

Таким образом, лечение аллогенными стволовыми клетками возможно только для небольшой группы пациентов. Обычно это делается только молодым пациентам с тяжелым миелофиброзом, которые в остальном находятся в хорошем общем состоянии.

Диета при миелофиброзе

Специальной рекомендованной диеты при миелофиброзе нет. У большинства пациентов с миелофиброзом возникают жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта, такие как запор и метеоризм, из-за увеличения печени и селезенки. В этих случаях рекомендуется потреблять достаточное количество клетчатки (зерна, фрукты, овощи), пить достаточно и избегать продуктов с метеоризмом, таких как капустные овощи, лук и чеснок.

Каковы симптомы миелофиброза?

Симптомы миелофиброза зависят от стадии заболевания. Особенно в начале болезни симптомы еще очень неспецифичны. Такие симптомы, как усталость, истощение и повышенная восприимчивость к инфекциям, также возникают в контексте многих других заболеваний и изначально не вызывают подозрений на редкое заболевание костного мозга. По этой причине диагноз обычно ставят поздно, когда есть изменения в формуле крови -

часто случайно в рамках профилактических медицинских осмотров.

Только в дальнейшем чувство болезни усиливается. Типичные симптомы, возникающие по мере прогрессирования миелофиброза, включают:

• Боль в верхней части живота и преждевременное вздутие живота из-за увеличения селезенки и печени
• Расстройства пищеварения, такие как диарея, запор.
• изжога
• Снижение аппетита, похудание
• Эмболия и тромбоз
• бледность
• Сбивчивое дыхание
• Ночные поты
• высокая температура
• Ощущение покалывания и плохое кровообращение в руках и ногах
• Зуд (особенно при ПВ)
• Боль в костях и суставах (на более поздних стадиях заболевания)
• Повышенная склонность к кровотечению (часто синяки, носовые кровотечения)

Причины и факторы риска

Точные причины миелофиброза неизвестны. Примерно у 65 процентов всех пациентов с миелофиброзом врачи обнаруживают характерное изменение гена на хромосоме 9 в стволовых клетках крови пациентов. Это генетическое изменение, известное как мутация JAK2 (мутация янускиназы 2), также обнаруживается у некоторых пациентов с истинной полицитемией ( PV) и эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ).

Мутация JAK2 вызывает неконтролируемое размножение лейкоцитов и тромбоцитов.Массивное образование клеток крови одновременно стимулирует образование так называемых «факторов роста». Они, в свою очередь, стимулируют клетки костного мозга производить клетки соединительной ткани. Костный мозг все больше вытесняется соединительной тканью, из-за чего образуется все меньше и меньше функциональных клеток крови. Организм пытается компенсировать недостаток и перекладывает производство крови на другие органы. В настоящее время клетки крови в основном производятся в селезенке и в меньшей степени в печени. Результат: увеличиваются оба органа. Как происходит запускающее генетическое изменение, неизвестно.

Факторы риска

Возраст - самый большой фактор риска развития первичного миелофиброза. Чем выше возраст, тем больше вероятность мутации JAK2. В настоящее время нет доказательств того, что определенный образ жизни или внешние воздействия, такие как ионизирующее излучение или химические вещества, увеличивают вероятность заболевания.

Вторичный миелофиброз развивается из других хронических миелопролиферативных заболеваний. Диагноз истинной полицитемии или эссенциальной тромбоцитемии увеличивает риск развития миелофиброза.

Миелофиброз передается по наследству?

Во многих случаях миелофиброз вызывается генетическим изменением стволовых клеток, образующих кровь. Мутация обычно развивается спонтанно в течение жизни и не передается. Как это происходит, пока не выяснено.

Однако в некоторых семьях чаще встречаются хронические миелопролиферативные заболевания. Врачи предполагают, что больные имеют наследственную склонность к этим заболеваниям: они несут генетический материал, который способствует возникновению мутации (мутации JAK2). Однако только у одного процента людей с такой тенденцией действительно разовьется миелофиброз.

Обследование и диагностика

Примерно у четверти пациентов на момент постановки диагноза «миелофиброз» симптомы отсутствуют. Поскольку симптомы очень неспецифичны, особенно в начале заболевания (утомляемость, утомляемость, повышенная восприимчивость к инфекциям), большинство пациентов с миелофиброзом не обращаются к врачу до позднего времени. Измененные показатели крови обычно замечает семейный врач во время других обследований (например, профилактических осмотров). При подозрении на хроническое миелопролиферативное заболевание семейный врач обычно направляет пациента к гематологу (специалисту по заболеваниям крови).

Физический осмотр: во время физического осмотра врач пальпирует живот, среди прочего, чтобы определить, увеличены ли селезенка и / или печень.

Анализ крови: в начале заболевания преобладает увеличение тромбоцитов в крови и умеренное увеличение лейкоцитов. Позже меняется распределение клеток в формуле крови - возникает нехватка эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Красные кровяные тельца также обычно меняют форму. Они уже не круглые, а имеют «каплевидную форму».

Ультразвуковое исследование: Ультразвуковое исследование может определить увеличение селезенки и печени.

Молекулярно-генетическое тестирование: около 65 процентов всех пациентов с миелофиброзом имеют мутацию JAK2. Его можно обнаружить с помощью специального анализа крови.

Аспирация костного мозга: поскольку мутации JAK2 также встречаются при других заболеваниях, таких как PV и ET, следующим шагом является аспирация костного мозга. Миелофиброз можно надежно диагностировать на основании типичных изменений. Для этого врач берет образцы костного мозга тазовой кости под местной анестезией и исследует их под микроскопом на предмет типичных изменений.

Как правило, из кости берутся два разных образца: с одной стороны, жидкий костный мозг отсасывается тонкой иглой, а с другой стороны, врач выполняет пункционную биопсию. Для этого он удаляет небольшой костяной цилиндр из тазовой кости. В терминальной стадии болезни бывает, что жидкого костного мозга уже нет. Врачи тогда говорят о «сухом мозге».

Не допустить

Поскольку точная причина миелофиброза неизвестна, научных рекомендаций по предотвращению этого заболевания нет. Если миелофиброз или другие хронические миелопролиферативные заболевания (ET, PV) возникают в семьях и в течение как минимум трех поколений, врачи рекомендуют генетическое консультирование. Затем специалист по генетике человека оценивает риск возникновения заболевания у запланированного потомства, особенно если они хотят иметь детей.

теги:  диета малыш наркотики