Синдром Марфана

Марейке Мюллер - внештатный писатель в медицинском отделении и фельдшер нейрохирургии в Дюссельдорфе. Она изучала медицину в Магдебурге и приобрела большой практический медицинский опыт во время своего пребывания за границей на четырех разных континентах.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Синдром Марфана (MFS) - это генетическое заболевание соединительной ткани. У пациентов в разной степени проявляются разные симптомы: длинные пальцы и узкие, длинные конечности или повреждение кровеносных сосудов. От синдрома Марфана нет лекарства. Регулярные проверки могут предотвратить осложнения. Прочтите все о синдроме Марфана здесь!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q87

Синдром Марфана: описание

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, которое либо передается от родителей к ребенку, либо развивается спонтанно. Спонтанно развивающееся заболевание также называют спорадическим заболеванием. Это касается примерно от 25 до 30 процентов пациентов с синдромом Марфана. В целом от одного до пяти человек из 10 000 населения страдают синдромом Марфана. Нет никакой разницы между полами.

Синдром Марфана: симптомы

Признаки синдрома Марфана очень разные и по-разному выражены у отдельных пациентов. Даже в одной семье симптомы синдрома Марфана могут сильно различаться среди заболевших членов семьи. Болезнь поражает различные системы органов. Наиболее частыми являются изменения

• Сердечно-сосудистая система
• скелет
• глаз

Синдром Марфана: сердечно-сосудистая система

Пациенты с синдромом Марфана имеют повышенный риск внезапной смерти. Причина этого - часто возникающий разрыв стенки главной артерии (расслоение аорты). В результате образования промежутка в стенке аорты кровь больше не транспортируется в более мелкие кровеносные сосуды, а скорее просачивается в промежутки. Риск расслоения аорты увеличивается у пациентов с синдромом Марфана, потому что их аорта, имеющая ослабленные стенки, прогрессивно расширяется (прогрессирующая дилатация аорты).

Кроме того, пациенты часто страдают от таких повреждений сердечного клапана, как аортальная и митральная регургитация. Это может привести к сердечной аритмии. Кроме того, они подвержены риску сердечного воспаления (эндокардита) и сердечной недостаточности.

Синдром Марфана: скелет

Изменения скелета часто являются первым признаком синдрома Марфана. Пациенты отличаются высоким ростом и очень узкими длинными конечностями. Пальцы паука (арахнодактилия) - хорошо известный симптом. Пальцы паука называются таковыми, потому что они чрезвычайно длинные и узкие.

Кроме того, у многих пациентов есть деформации грудной клетки, такие как куриная или воронкообразная грудка. По мере дальнейших изменений скелета они часто страдают сколиозом, искривлением и искривлением позвоночника. Кроме того, у некоторых пациентов недоразвиты лицевые кости, например скулы или верхняя челюсть.

Все эти изменения скелета также известны как марфаноидный габитус.

Синдром Марфана: глаз

Изменения в глазу, вызванные синдромом Марфана, в основном затрагивают хрусталик. Часто смещен (эктопия хрусталика). Это грозит больному слепотой. Еще один фактор риска слепоты - миопия. Это вызвано слишком длинным глазным яблоком. Это изменение также может привести к отслоению сетчатки.

Синдром Марфана: симптомы, влияющие на другие органы

Помимо упомянутых систем органов, синдром Марфана может поражать и другие структуры. Среди прочего, это касается и легких. Пострадавшие имеют повышенный риск развития пневмоторакса. Под этим врачи понимают отделение плевры легкого от плевры и проникновение воздуха в эту щель. Это состояние может быть опасным для жизни, поскольку легкие разрушаются в пораженной области.

Растяжки часто видны на коже пациентов с синдромом Марфана как признак слабой соединительной ткани.

В течение жизни может развиться так называемая дураэктазия. Это расширение мозговых оболочек, обычно на уровне поясничного отдела позвоночника. Часто протекает бессимптомно. В некоторых случаях это может вызвать боль, когда дуральный мешок давит на выходящие спинномозговые нервы.

Синдром Марфана: причины и факторы риска

Синдром Марфана - аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Это означает, что есть изменение (мутация) в гене в нашей генетической структуре, которая вызывает болезнь. Аутосомно-доминантный означает, что эта генетическая информация расположена в генном комплексе, не зависящем от пола (аутосомно), и всегда появляется (доминантный).

Когда у пациента с синдромом Марфана появляется ребенок, он может унаследовать либо больной, либо здоровый ген. Потому что у каждого человека двойной генетический набор. Это означает, что вероятность передачи составляет 50 процентов. Вероятность заболевания у ребенка с синдромом Марфана составляет 50 процентов.

Синдром Марфана: повреждение соединительной ткани

Мутация, вызывающая синдром Марфана, находится на длинном плече хромосомы 15 (15q21). Он влияет на так называемый ген FBN1. Этот ген отвечает за образование соединительнотканного белка фибриллина-1. Фибриллин-1 важен для стабильности соединительной ткани. Если его образование ограничено мутацией, соединительная ткань теряет устойчивость.

Синдром Марфана: различные формы

Степень тяжести синдрома Марфана различна. Тогда врачи говорят о переменной выразительности. Это означает, что симптомы у пациентов в семье также различаются. Несмотря на ту же мутацию, у пациента почти не может быть никаких симптомов, в то время как родной брат показывает полную картину синдрома Марфана.

Синдром Марфана: исследования и диагностика

Диагноз синдрома Марфана часто ставит педиатр. В целом, различные специалисты играют роль в диагностике, лечении и консультировании. Помимо педиатра, сюда входят генетики, кардиологи, ортопеды и офтальмологи. Перед окончательной постановкой диагноза врач сначала подробно расспросит вас о вашей истории болезни (анамнезе). Он, в частности, задаст вам следующие возможные вопросы:

• Есть ли у члена семьи синдром Марфана?
• Вы иногда чувствуете учащенное сердцебиение?
• Вы всегда были выше других в детстве?
• Ты близорук?

Физикальное обследование при синдроме Марфана

Затем ваш врач проведет медицинский осмотр. При этом он сначала внимательно рассматривает скелет. Он обращает внимание на длину отдельных костей, форму груди и форму лица. Затем он прислушивается к сердцу и легким. Над основной артерией можно заметить сердечную аритмию или шум кровотока.

Для диагностики синдрома Марфана были разработаны так называемые критерии Гента. В нем перечислены различные симптомы болезни в разных формах. При соблюдении определенного количества критериев диагноз может быть поставлен.

Также возможен генетический тест на синдром Марфана. Анализируется генетический состав и проводится поиск мутации, ответственной за заболевание. Если в семье есть случаи синдрома Марфана, соответствующий диагноз можно поставить еще до родов.

Синдром Марфана: похожие клинические картины

Другие генетические заболевания, которые могут приводить к подобным симптомам, следует отличать от синдрома Марфана. К ним, среди прочего, относятся

• Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром Лойса-Дитца
• Синдром Сфринцена-Гольдберга
• МАСС-синдром

Синдром Марфана: лечение

Поскольку синдром Марфана - генетическое заболевание, сама причина, мутация, лечить нельзя. Целью терапии является регулярное обследование пациента различными специалистами с целью предотвращения осложнений. Самое главное, кардиологический мониторинг важен для предотвращения внезапной смерти от расслоения аорты. Этого можно достичь, противодействуя расширению аорты, назначая бета-блокаторы и ограничивая физическую активность. Расширение аорты можно контролировать с помощью ежегодных ультразвуковых исследований, а корень аорты можно исправить заблаговременно до расслоения.

Дальнейшие операции, которые могут потребоваться при синдроме Марфана

• Коррекция сколиоза
• Коррекция груди
• Снятие линзы

Синдром Марфана: течение болезни и прогноз

Вероятность передачи мутации от одного родителя ребенку составляет 50 процентов. Пары с партнером с синдромом Марфана, которые планируют завести детей, должны посоветоваться с генетиком.

Сегодня продолжительность и качество жизни практически не ограничены для пациентов с синдромом Марфана. Хотя в прошлом продолжительность жизни была явно ограниченной, за последние 30 лет она увеличилась на 30 лет. Однако пациенты по-прежнему подвержены повышенному риску расслоения аорты, которое может привести к внезапной смерти. Расслоение аорты чаще всего наблюдается в возрасте 30 лет. Регулярные осмотры у лечащих специалистов могут снизить риск расслоения аорты при синдроме Марфана.

теги:  лабораторные значения алкогольные наркотики системы органов