болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Марейке Мюллер - внештатный писатель в медицинском отделении и фельдшер нейрохирургии в Дюссельдорфе. Она изучала медицину в Магдебурге и приобрела большой практический медицинский опыт во время своего пребывания за границей на четырех разных континентах.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) - смертельное заболевание нервной системы. Пациенты страдают быстро прогрессирующим слабоумием, двигательными расстройствами или подергиванием мышц. Пока терапии нет. Подробнее о симптомах, диагностике и лечении болезни Крейтцфельдта-Якоба читайте здесь.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. A81

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: описание

Болезнь Крейтцфельда-Якоба была впервые описана в 1920 году неврологами Крейтцфельдом и Якобом. Это одно из так называемых трансмиссивных губчатых заболеваний головного мозга (трансмиссивные губчатые энцефалопатии, TSE). При этих заболеваниях ткань мозга разрыхляется, как губка, и мозг постепенно теряет свою функцию.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба может иметь разные формы. Это включает:

• Спорадическая CJD (развивается спонтанно без видимой причины, чаще всего встречается в 80-90% случаев)
• Семейный CJD (наследственный)
• Перенесенная CJD (например, новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба (vCJD))

Трансмиссивные губчатые энцефалопатии известны не только у людей, но и у животных. Их объединяет то, что они легко перепрыгивают границы видов, например, переходят от овцы к крупному рогатому скоту или от крупного рогатого скота к людям. TSE «скрепи» известен у овец около 200 лет. В 1990-х годах было много крупного рогатого скота с губчатой ​​энцефалопатией крупного рогатого скота (BSE), особенно в Великобритании. В результате этой эпидемии с 1996 года у людей появился новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано 219 случаев vCJD, 175 из них - в Великобритании. До сих пор ни о каких случаях vCJD в Германии не сообщалось.

В Германии около 100 человек ежегодно заболевают спорадической БКЯ. Это число остается неизменным в течение многих лет, и его легко определить, поскольку как о подозрении на болезнь Крейтцфельдта-Якоба, так и о смерти от нее необходимо сообщать в департамент здравоохранения. Семейные случаи CJD исключены.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: симптомы

Болезнь Крейтцфельда-Якоба проявляется так называемой энцефалопатией - собирательным термином для заболеваний головного мозга. Проявляется в основном через следующие симптомы:

• Психологические отклонения (например, депрессия, галлюцинации, бред, апатия, изменения личности)
• Быстро прогрессирующая деменция (спутанность сознания, нарушение восприятия, трудности с концентрацией внимания)
• Несогласованные движения (атаксия)
• Непроизвольные мышечные подергивания (миоклония)
• Сенсорные расстройства
• Нарушение баланса
• Неконтролируемые движения мышц (хорея)
• Жесткость мышц (окоченение)
• Визуальные расстройства

Наиболее важным симптомом спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба является деменция. При vCJD преобладают психологические отклонения, слабоумие возникает только на более поздних стадиях болезни.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: причины и факторы риска

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: прионы как спусковой механизм

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба вызывается так называемыми прионами. Прионы - это инфекционные белковые частицы, которые выдерживают большинство процессов дезинфекции. Они также невосприимчивы к сильной жаре или радиоактивному излучению. По сути, прионы - это «простые белки», и их структура намного проще, чем у бактерий, вирусов, грибов или паразитов, вызывающих большинство инфекционных заболеваний. Прионы были известны как патогены всего несколько лет и еще не полностью исследованы. Ученые подозревают, что прионы образуются, когда нормальный белок неправильно свернут и принимает новую структуру. Этот белок, в свою очередь, заставляет другие белки также образовывать дефектные структуры. Таким образом, многие неправильно свернутые белки накапливаются в организме и откладываются в основном в нервных клетках. Нервные клетки повреждаются и погибают, что приводит к губчатому разрыхлению мозга.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: происхождение прионов

Различные прионы ответственны за развитие болезни Крейтцфельдта-Якоба. При спорадической БКЯ ничего не известно о точном механизме образования прионов.

Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба возникает из-за неверной генетической информации. Мутация в геноме приводит к неправильной сборке белков и развитию прионов. На сегодняшний день известно более 30 различных мутаций. Все они наследуются по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что эта генетическая информация преобладает над другой, и только один родитель должен нести дефектный ген, чтобы ребенок тоже заболел.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба передается по-разному. Например, он может быть передан пациенту во время операций через загрязненные нейрохирургические хирургические инструменты или переливание крови. Заражение также возможно через трансплантацию роговицы в глазу или трансплантацию твердой мозговой оболочки (твердой мозговой оболочки), если донор страдал от болезни Крейтцфельдта-Якоба. В прошлом для терапии использовались гормоны роста из гипофиза трупов. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба также может передаваться.

Несколько лет назад среди племен Новой Гвинеи существовал обычай ритуально съедать мозги мертвых. В результате здесь сильно распространилась болезнь (болезнь Куру). И новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба - это тоже перенесенная форма. Скорее всего, причина в том, что говядина, зараженная патогенами BSE, была съедена пациентами.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: BSE

Все, что вам нужно знать о болезни Крейтцфельдта-Якоба: BSE, можно найти в статье BSE.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: как защитить себя?

Чтобы защитить себя от болезни Крейтцфельдта-Якоба, вам следует избегать употребления продуктов из говядины, изготовленных из нервной ткани, например, из говяжьего мозга. Кроме того, скармливание животной муки разводимым видам животных было запрещено, чтобы исключить, насколько это возможно, попадание материала риска в пищевую цепочку человека. Молоко и молочные продукты безопасны. С момента начала эпидемии BSE в 1990-х годах в Германии проводился тест на BSE для забитого скота. Этот тест был отменен для здорового рогатого скота с 2015 года. В настоящее время вакцинация против этого заболевания отсутствует.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: обследования и диагностика

Врач ставит диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба в первую очередь на основании клинических симптомов. Перед физическим осмотром врач задаст вам, среди прочего, следующие вопросы, чтобы записать вашу историю болезни (анамнез):

• Какой сегодня день?
• Где ты?
• Вы довольны?
• Ваш родственник болел болезнью Крейтцфельдта-Якоба?
• Вам делали пересадку роговицы?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: исследование

Затем ваш врач осмотрит вас физически и проверит работу нервной системы. Сюда входят упражнения на координацию или измерение силы, а также проверку рефлексов и осязания.

Нервную жидкость (спинномозговую жидкость) часто получают при люмбальной пункции. Это происходит вокруг головного и спинного мозга и может содержать ключи к разгадке возможных причин заболевания. Под местной анестезией врач вводит канюлю в поясницу сидящего пациента и проталкивает ее вперед к так называемому позвоночному каналу, в котором спинной мозг окружен ликвором.Если пациент страдает болезнью Крейтцфельда-Якоба, часто наблюдаются высокие концентрации определенных белков, таких как белки «14-3-3» или «тау». Это не относится к vCJK.

Кроме того, врач может записать мозговые волны с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ). Для этого к голове пациента прикрепляют электроды. Устройство регистрирует электрическую активность мозга. При болезни Крейтцфельдта-Якоба специфические изменения на ЭЭГ появляются примерно через двенадцать недель после начала заболевания. Эти изменения редко возникают при vCJD.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) показывает губчатое ослабление и сокращение мозга. Изменения, указывающие на возможные отложения белка, также можно увидеть в определенных областях мозга (часто в базальных ганглиях).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: вскрытие

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба может быть достоверно подтверждена только после смерти пациента. Для этого патолог берет образцы тканей головного мозга и исследует их под микроскопом после того, как белковые отложения в нервных клетках окрашиваются красителями. Примерно у трети пациентов прионы также обнаруживаются в селезенке и мышцах.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: лечение

До сих пор не существует терапии, направленной на устранение причин болезни Крейтцфельдта-Якоба. Вот почему врач целенаправленно лечит отдельные симптомы в рамках так называемой симптоматической терапии. В настоящее время ведутся исследования лекарств, которые могут вылечить болезнь.

Врач может назначить противосудорожные препараты при подергивании мышц. Эти препараты также используются в терапии судорог. При болезни Крейтцфельдта-Якоба в основном используются активные ингредиенты клоназепам и вальпроевая кислота. Антидепрессанты также используются при депрессии, так называемые нейролептики при галлюцинациях и беспокойстве.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: течение и прогноз

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба неизлечима и всегда заканчивается смертельным исходом через короткое время. Сколько времени проходит после заражения до вспышки болезни (инкубационный период), окончательно не выяснено. Считается, что на это могут уйти годы или десятилетия.

Течение болезни различается в зависимости от того, какой формой болезни Крейтцфельдта-Якоба страдает пациент. Спорадическая форма обычно возникает в возрасте от 60 до 70 лет и быстро прогрессирует. Обычно это приводит к смерти в течение шести месяцев. Семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба прогрессирует несколько медленнее и начинается примерно в возрасте 50 лет. Пациенты заболевают вБКЯ намного раньше, до 30 лет. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба длится дольше и заканчивается смертельным исходом примерно через 12–14 месяцев.

теги:  питание волосы здоровые ноги