Хорея Хантингтон

Ингрид Мюллер - химик и медицинский журналист. Она была главным редактором двенадцать лет. С марта 2014 года она работает журналистом-фрилансером и автором Focus Gesundheit, портала здоровья ellviva.de, издательства living crossmedia и канала здоровья rtv.de.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Болезнь Хантингтона (болезнь Хантингтона, устарело: танец Святого Вита) - это наследственное заболевание головного мозга. У людей с болезнью Гентингтона постепенно разрушаются области мозга, важные для контроля мышц и психологической функции. Нервные клетки медленно погибают. Причина - дефектный ген. Подробнее о болезни Хантингтона.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. G10

Болезнь Хантингтона: описание

Болезнь Хантингтона - очень редкое наследственное заболевание головного мозга, которым страдает от семи до десяти человек на 100 000 жителей Западной Европы и Северной Америки. В Германии около 8000 человек страдают болезнью Хантингтона.

Болезнь Хантингтона может вспыхнуть в любом возрасте. Первые симптомы болезни Гентингтона часто проявляются в возрасте от 35 до 45 лет, но они также могут появиться в раннем детстве или в пожилом возрасте. Это также зависит от того, где именно в генетической структуре находится вызывающее заболевание изменение (мутация). Типичные симптомы - двигательные нарушения и изменения характера, в том числе слабоумие.

Возможности влияния на течение хореи Хантингтона ограничены. Было протестировано большое количество веществ, которые защищают нервные клетки и останавливают прогрессирующее разрушение нейронов. Однако до сих пор ни одно из этих веществ не оказало существенного влияния на течение болезни. Однако есть некоторые лекарства, которые могут помочь уменьшить симптомы болезни Хантингтона.

Существуют группы поддержки, которые помогают людям с болезнью Хантингтона и их близким.

Откуда произошло название «болезнь Хантингтона»

Хорея Хантингтона восходит к американскому врачу Джорджу Хантингтону, который впервые описал болезнь в 1872 году. Он также понял, что болезнь Хантингтона передается по наследству. Название происходит от греческого - «хорея» = «танец». Болезнь Хантингтона имеет несколько названий: болезнь Хантингтона, болезнь Хантингтона или, в прошлом, болезнь Св. Причина в том, что пациенты постепенно теряют контроль над своими движениями, что может слегка напоминать танец.

Болезнь Хантингтона: симптомы

Болезнь Хантингтона: ранние стадии

Болезнь Хантингтона часто начинается с неспецифических симптомов, таких как проблемы с психическим здоровьем, которые прогрессируют. Многие пациенты более раздражительны, агрессивны, подавлены или расторможены; другие чувствуют потерю спонтанности или растущее беспокойство.

Двигательные расстройства при болезни Гентингтона обычно состоят из внезапных непроизвольных движений головы, рук, рук, ног или туловища. В крайнем случае это может привести к характерной для болезни гарцующей походке. Вот почему болезнь Хантингтона в прошлом называлась «пляской святого Вита».

Люди с болезнью Гентингтона часто могут изначально включать эти преувеличенные и нежелательные движения в свои движения. Для наблюдателя это создает впечатление преувеличенных жестов. Во многих случаях пострадавшие изначально не замечают своих двигательных нарушений как таковых.

Болезнь Хантингтона: более поздние стадии

По мере прогрессирования болезни Гентингтона все больше поражаются мышцы языка и горла. Язык кажется прерывистым, звуки издаются взрывно. Также возможны нарушения глотания - тогда есть риск, что пострадавшие проглотят компоненты пищи и заболеют пневмонией.

По мере прогрессирования болезни Хантингтона пациенты часто неумолимо теряют свои умственные способности. Примерно через 15 лет слабоумие можно обнаружить почти у всех заболевших.

На последних стадиях болезни Хантингтона пациенты в основном прикованы к постели и полностью зависят от помощи других.

Болезнь Хантингтона - подобные болезни

Симптомы, аналогичные симптомам болезни Хантингтона, также могут быть вызваны другими ненаследственными причинами. Примеры - последствия инфекционных заболеваний или гормональных изменений во время беременности (хорея беременных). Лекарства и гормональные контрацептивы (например, таблетки) - менее распространенные триггеры. Это также относится к инсультам, поражающим определенные области мозга. Из-за нарушения кровообращения в головном мозге форма хореи может возникнуть даже в пожилом возрасте. Считается, что такие заболевания, как гипертиреоз, также могут привести к хореи. Однако течение здесь не прогрессирующее, и двигательные расстройства обычно снова отступают. В таких случаях нетипичны тяжелые психологические симптомы.

Болезнь Хантингтона: причины и факторы риска

Болезнь Хантингтона вызывается генетической гибелью нервных клеток в определенных областях мозга. Болезнь может поражать как мужчин, так и женщин, потому что ответственный ген не наследуется по половому признаку, то есть не по половым хромосомам X и Y, а по аутосомам. Это те хромосомы, которые не определяют пол и доступны в двух копиях (одна от матери, одна от отца).

Любой ребенок родителей, несущих дефектный ген, имеет 50-процентный риск получить дефектный ген и заболеть болезнью Хантингтона. Специалисты говорят об аутосомно-доминантном наследовании. Доминантный означает, что болезнь разовьется, даже если соответствующий ген изменен только на одной из двух парных хромосом.

Наследование - ошибка на четвертой хромосоме

Молекулярный алфавит генетического материала (дезоксирибонуклеиновая кислота, короткая ДНК или ДНК) состоит из четырех нуклеиновых кислот: аденина, тимина, гуанина и цитозина. Новые комбинации этих четырех букв образуют всю генетическую информацию, которая хранится в виде нитевидных структур, так называемых хромосом.

При болезни Хантингтона изменяется один ген на четвертой хромосоме (также называемый геном Хантингтона). Он был идентифицирован в 1993 году. Белок, кодируемый этим геном, не работает должным образом, что в конечном итоге приводит к симптомам болезни Хантингтона.

У здоровых людей три нуклеиновые кислоты цитозин-аденин-гуанин повторяются от 10 до 30 раз в этой области на четвертой хромосоме. С более чем 36 цитозин-аденин-гуаниновыми повторами (повторы CAG или триплеты CAG) вспыхивает болезнь Хантингтона. От 30 до 35 повторений CAG считаются серой зоной.

Примерно у одного-трех процентов людей с болезнью Гентингтона нет кровных родственников с болезнью Гентингтона. Либо это совершенно новое изменение гена, так называемая новая мутация. Или у одного из родителей больного HD было от 30 до 35 повторений, и они не заболели. В следующем поколении количество повторов часто увеличивается. Болезнь Хантингтона разовьется более чем у 36 детей.

Чем больше CAG-повторов насчитывается на четвертой хромосоме, тем раньше возникает болезнь Хантингтона и тем быстрее болезнь прогрессирует.

Гибель нервных клеток при болезни Хантингтона поражает кору головного мозга и особенно так называемые базальные ганглии. Это большие группы нервных клеток внутри двух половин мозга, которые, помимо прочего, играют роль в скоординированной последовательности движений.

Болезнь Хантингтона: обследования и диагностика

Если есть подозрение на болезнь Гентингтона, лучше всего обратиться в специализированный центр болезни Хантингтона, где работают неврологи с соответствующим опытом. Потому что семейные врачи, а иногда и «нормальные» неврологи никогда не видели пациента с этим заболеванием.

В начале диагностики болезни Гентингтона проводится подробное обследование, включающее семейный анамнез (анамнез). Врачу интересно, болеют ли близкие родственники (родители, бабушки и дедушки) болезнь Хантингтона. Также для диагностики важны симптомы болезни Гентингтона (на ранних стадиях они могут указывать и на другие заболевания), течение болезни и отклонения при неврологическом обследовании.

Диагноз подтверждается анализом крови. Чрезмерное количество повторений одних и тех же пар оснований (CAG) в определенном гене на четвертой хромосоме можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Если генетических изменений не обнаружено, кровь берется снова, чтобы исключить заболевания, которые могут изначально проявлять симптомы, похожие на болезнь Хантингтона. Среди прочего, определяются показатели щитовидной железы и концентрация определенных аутоантител (антител, направленных против собственных веществ организма) в крови.

Определить повреждение нерва

Чтобы определить степень повреждения нервов, людей с болезнью Гентингтона также обследуют неврологически, нейропсихологически и психиатрически. Эти обследования проводятся либо опытными врачами, либо специально обученными нейропсихологами.

Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга, могут показать разрушение отдельных областей мозга (например, так называемого ядра хвоста и коры головного мозга). Электрофизиологическая диагностика также может предоставить важную информацию о болезни Гентингтона в отдельных случаях.

Генетическое тестирование на болезнь Хантингтона

Даже здоровые люди с повышенным риском болезни Хантингтона могут пройти генетический тест. Врачи говорят о прогнозной диагностике или прогнозной диагностике. Этот тест можно использовать, чтобы точно определить, разовьется ли у кого-то болезнь Гентингтона.

Однако это знание о том, что он является носителем этого генетического изменения, может иметь огромное влияние на психику пострадавших. В результате существуют рекомендации по прохождению генетического теста на болезнь Хантингтона. Заинтересованные лица должны, среди прочего, быть заранее проинформированы о рисках. Несовершеннолетним не разрешается проводить генетическое тестирование. Даже в случае лиц по запросу третьих лиц, например врачей, страховых компаний, агентств по усыновлению или работодателей.

Болезнь Хантингтона: лечение

Лекарства от болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона нельзя лечить причинно и неизлечимо. Однако некоторые лекарства облегчают симптомы. Активные ингредиенты тиаприд и тетрабеназин могут ограничивать чрезмерные и неконтролируемые движения, противодействуя дофамину, собственному посыльному веществу организма. При депрессивном настроении антидепрессанты из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС) или сульпирид могут уменьшить симптомы.

Официальных рекомендаций по лечению деменции при болезни Гентингтона нет. В некоторых исследованиях активный ингредиент мемантин был способен замедлить снижение умственной деятельности.

В дополнение к лекарственной терапии болезни Хантингтона, поддерживающие меры, такие как физиотерапия, трудотерапия и логопедия, также могут помочь облегчить симптомы. Например, нарушения речи или глотания можно исправить с помощью специальных упражнений. Кроме того, трудотерапия может использоваться для тренировки повседневной деятельности. Это позволяет людям с болезнью Гентингтона дольше оставаться независимыми. Психотерапия помогает многим больным лучше справиться с болезнью. Группы самопомощи также являются отличной поддержкой для многих.

Поскольку многие люди с болезнью Гентингтона значительно худеют в течение болезни, высококалорийная диета имеет смысл. В некоторых случаях небольшой лишний вес улучшает симптомы болезни Хантингтона.

Исследование болезни Хантингтона

Методы лечения, которые могли бы остановить основной процесс распада при болезни Хантингтона, еще не известны. В лекарственной терапии болезни Хантингтона используются различные новые подходы, но они все еще находятся на экспериментальной стадии. Исследования показали, что высокие дозы CoEnzyme Q10 имеют небольшой положительный эффект, но в целом они не влияют на течение болезни. Коэнзим Q10 - это белок, который естественным образом встречается в организме и защищает клетки от повреждений.

Другим активным ингредиентом, используемым для лечения болезни Хантингтона, является этиликозапент, препарат, специально разработанный для лечения болезни Гентингтона, который производится из компонента рыбьего жира эйкозапентаеновой кислоты. Этил-икосапент предназначен для предотвращения повреждения определенных компонентов клеток, которые играют роль в гибели клеток, и для повышения эффективности пораженных нервных клеток. Этот препарат также не смог улучшить двигательные расстройства.

Болезнь Хантингтона: течение и прогноз

Болезнь Хантингтона неизлечима. Пострадавшие умирают в среднем через 19 лет после начала болезни Хантингтона. Это только среднее значение, что означает, что отдельные люди также могут умереть намного позже или раньше от последствий болезни Хантингтона.

Симптомы, которые развиваются у пострадавших, и то, насколько хорошо они реагируют на различные лекарства, сильно различаются. Только специалисты, ежедневно занимающиеся болезнью Гентингтона, в достаточной мере знакомы со многими особенностями болезни. Поэтому рекомендуется, чтобы пациенты с HD регулярно проходили обследование в одном из центров болезни Хантингтона в Германии, чтобы адаптировать индивидуальную терапию к текущему течению болезни.

Для родственников и партнеров по жизни людей с болезнью Гентингтона болезнь вызывает эмоциональный, а иногда и финансовый стресс. Deutsche Huntington Hilfe e.V. доступна для семей пострадавших, предоставляя ценные советы и важные адреса, если это необходимо.

теги:  кожа прививки малыш