Последний шанс Гавриила

Доктор Андреа Баннерт работает в с 2013 года. Доктор биологии и редактор медицины первоначально проводил исследования в области микробиологии и является экспертом команды по мелким вещам: бактериям, вирусам, молекулам и генам. Она также работает фрилансером в Bayerischer Rundfunk и различных научных журналах и пишет фантастические романы и детские рассказы.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

14-летний Гавриил вот-вот умрет. Если только невозможно исправить изъян в его генетической структуре. Пока это было чрезвычайно сложно. Революционное открытие могло изменить это сейчас.

Мышцы Гавриэля растворяются - чуть больше с каждым днем. Счастливому мальчику с круглым лицом и короткими черными волосами всего 14 лет. Он уже сегодня в инвалидном кресле. Самое позднее через десять лет его сердце и дыхательные мышцы также откажутся. Потому что Гавриэль страдает редким наследственным заболеванием - мышечной дистрофией Дюшенна. Смертный приговор - по крайней мере, сегодня. Потому что терапии пока нет.

Это может скоро измениться. Части Гавриэля, на самом деле некоторые из его мышечных клеток, в настоящее время находятся в ведении доктора. Рональд Кон в больнице SickKids в Торонто. Эти клетки не сокращаются - в отличие от клеток в теле Гавриэля. Потому что Кон их генетически модифицировал.

Ошибка в чертеже

При мышечной дистрофии Дюшенна дефектен определенный ген, также известный как мутировавший. В нем хранится план важного белка мышечной структуры - дистрофина. Если это больше не может быть прочитано и реализовано из-за мутации, мышцы ломаются. Чаще всего заболеванию подвержены мальчики. Потому что ген находится на так называемой Х-хромосоме. У женщин их два, а у мужчин только один, поэтому они не могут компенсировать дефект. Примерно один из 5000 мальчиков страдает смертельной болезнью.

Идея исправить ошибку в гене дистрофина кажется очевидной. Но пока нужный инструмент отсутствовал. «В течение последних десяти лет исследователи снова и снова пытались сделать генную терапию возможной с помощью новых методов», - сказал Кон Однако все они оказываются сложными в использовании и опасно неточными.

Новая глава в медицине

Несколько лет назад два генетических исследователя Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна случайно обнаружили у бактерий генные ножницы, которые могут очень точно разрезать ДНК: CRISPR / Cas9. На самом деле он принадлежит иммунной системе микроорганизмов. Это помогает бактериям бороться с вирусами. Но его также можно использовать для поиска и исправления недостатков в ДНК человека. Это работает аналогично команде «Найти и заменить» в документе Word. «Теперь у нас есть очень точная, быстрая и эффективная технология, но при этом не слишком дорогая», - говорит Кон. Эксперт говорит о новой главе в истории медицины, которая открылась этим открытием.

Кон хочет разработать терапию, которая спасет жизнь Гавриэля. Он знает мальчика уже десять лет. Отец Гавриэля связался с Коном после того, как узнал, что ученый занимается исследованием мышечной дистрофии Дюшенна. Кон теперь близкий друг семьи Розенфельдов.

Вирусы как такси для генных ножниц

То, что уже работало с мышечными клетками Гавриэля в чашке Петри, теперь необходимо перенести на живой объект. Для этого Кон и его команда разрабатывают мышей с точно такой же мутацией в гене дистрофина, что и у Гавриэля: дупликация определенных участков гена, экзоны с 18 по 30. С помощью так называемых аденоассоциированных вирусов, которые специфически поражают скелетные и сердечные мышцы, исследователи затем переносят систему CRISPR / Cas9 в дефектную область.

Ученые заранее оснастили ножницы для гена Cas9 последовательностью распознавания. Это небольшой фрагмент генетического материала, который закрепляется на дефектном участке ДНК и направляет генетические ножницы в нужное место. Затем это отделяет лишнюю последовательность. Затем естественная система восстановления клеток цементирует интерфейсы и, таким образом, восстанавливает ген в его функциональной форме.

Лазейка в своде правил

Если эксперимент удастся, Кон столкнется с другой проблемой: чтобы иметь возможность дать Гавриэлю шприц с вирусом, загруженным генными ножницами, он должен быть официальным участником утвержденного клинического исследования. «Но для этого мне понадобится около сотни детей», - говорит генетический исследователь. Это правила утверждения новых лекарств. Но собрать столько подходящих пациентов почти безнадежно: болезнь не только редка, ее вызывают самые разные мутации. Только около 15 процентов детей Дюшенна имеют дупликацию в гене дистрофина, как у Гавриэля. И только на них можно проверить эффективность терапии, разработанной Коном. «Это очень индивидуальный подход, и что-то подобное еще не предусмотрено в системе одобрения», - объясняет Кон. Так что в первую очередь необходимо создать новые рамочные условия.

При этом также необходимо учитывать возможные долгосрочные эффекты терапии, которые часто трудно оценить. То же самое и в этом случае: в тестах на клетках генные ножницы разрезают не в том месте почти в четырех процентах случаев. Эти так называемые мутации вне мишени могут вызвать рак. «Мы можем сказать, действительно ли это риск, только после того, как мы применили этот метод к людям», - говорит Кон. В конце концов, человек - это не клетка в чашке Петри и не мышь.

Гонка со временем

Исследователь работает против времени, потому что скоро его ждет Гавриил. Почти все пациенты умирают самое позднее в возрасте двадцати лет. Мальчик все еще может одеваться и есть самостоятельно, но сила его мускулов неуклонно уменьшается. Тем не менее Кон надеется вовремя найти решение для своего маленького друга: «Я вижу еще один шанс».

теги:  волосы первая помощь алкоголь