Можно ли играть в Бога?

Доктор Андреа Баннерт работает в с 2013 года. Доктор биологии и редактор медицины первоначально проводил исследования в области микробиологии и является экспертом команды по мелким вещам: бактериям, вирусам, молекулам и генам. Она также работает фрилансером в Bayerischer Rundfunk и различных научных журналах и пишет фантастические романы и детские рассказы.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Впервые удалось успешно исправить генетические изменения в человеческих эмбрионах. Но не только болезни можно вылечить с помощью технологий. Таким же образом можно было заранее определить цвет глаз и другие особенности. Скоро ли появится дизайнерская малышка?

Саймон К. * потерял сознание во время тренировки и больше никогда не просыпался. Диагноз: внезапная сердечная смерть. Молодой атлетичный мужчина страдал от так называемой гипертрофической кардиомиопатии, или сокращенно ГКМП. При этом заболевании ткань сердечной мышцы в левом желудочке утолщается. Расстройство относительно распространено. Один из 500 человек страдает от этого заболевания, и многие умирают от него.

Ножницы ищут лидеров

Особенность HCM: информация, так называемый генетический код, изменяется только в одном месте в очень специфическом гене. Ученые называют это мутацией. Существует около 10 000 других наследственных заболеваний, которые вызваны мутациями, которые изолированы аналогичным образом. Муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия - два одинаково опасных для жизни заболевания. Очевидная идея - исправить серьезные генетические ошибки как можно раньше.

До недавнего времени это было невозможным. Ученым известны ферменты, которые могут «разрезать» ДНК, но эти белковые молекулы не говорят на том же языке, что и генетическая информация. Вот почему они не могут отследить дефект в геноме.

Ситуация изменилась с захватывающим открытием, сделанным двумя учеными Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье четыре года назад. Случайно они обнаружили в бактериях фермент, который может разрезать нити ДНК и нести с собой небольшой фрагмент генетического материала, как интерпретатор. Он может считывать огромное количество данных в ДНК и направлять молекулярные ножницы именно туда, где они должны разрезать. Ученые назвали мощную команду «CRISPR / Cas9» - она ​​нужна бактериям для защиты от вирусов.

Наследственное заболевание, пресеченное в зародыше

Группа исследователей из Орегонского университета здоровья и науки в Портленде использовала генные ножницы, чтобы стереть гипертрофическую кардиомиопатию на очень ранней стадии генетического кода - у эмбрионов. Команда Шухрата Миталипова оснастила генные ножницы генетической последовательностью, которая распознает точное место в ДНК, в котором запрограммировано заболевание.

Они применили свой новый супер-инструмент к 58 эмбрионам, которые были созданы из спермы мужчины, страдающего HCM, и яйцеклеток здоровой женщины. Такие попытки возможны в США. Однако в Германии Закон о защите эмбрионов запрещает использование человеческих эмбрионов в исследовательских целях.

Сенсационный показатель успеха

Американский эксперимент сработал: фрагмент «интерпретатора» направил молекулярные ножницы Cas9 точно к мутировавшему сегменту ДНК и отделил его. Теперь собственные механизмы репарации клетки смогли восстановить ген.

Успех поразил даже самих ученых: патогенная мутация исчезла у 42 эмбрионов - показатель успешности составил 72 процента.

«Однако в культурах клеток CRISPR / Cas9 долгое время не работал так же хорошо, как в живых эмбрионах», - говорит Цзюнь Ву, один из авторов исследования. Исследователи подозревают, что причина этого - особенно хорошо работающие машины восстановления ДНК на ранних эмбриональных стадиях.

Предыдущий эксперимент китайских ученых в апреле 2015 года также сработал значительно хуже, чем эксперимент американских исследователей. В отличие от Миталипова и его команды, китайцы добавляли ножницы для генов к оплодотворенной яйцеклетке с помощью своего интерпретатора - и не во время оплодотворения.

Ножницы вышли из-под контроля

И китайским исследователям пришлось столкнуться с другой проблемой, с которой не столкнулся эксперимент Миталипова: так называемые мутации вне мишени. Они считаются наибольшей опасностью при использовании CRISPR / Cas9.

Нецелевой означает, что ножницы гена также режут в других местах, кроме желаемого. И не все может быть правильно собрано путем собственного ремонта ячейки. Затем возникают новые мутации, которые, например, могут вызвать рак.

«Мы ведем машину, которую все еще строим».

Этой попыткой Миталипов и его коллеги возродили этические дебаты о том, разрешено ли людям манипулировать эмбрионами. В Германии пока разрешена только так называемая предимплантационная диагностика. Это включает в себя изучение генетического материала эмбрионов после искусственного оплодотворения вне матки и только с использованием здоровых эмбрионов, то есть тех, которые не имеют серьезных наследственных заболеваний, таких как ГКМП. А метод вообще можно использовать только в том случае, если есть угроза серьезного наследственного заболевания.

Метод CRISPR / Cas9 также может излечить те эмбрионы, которые будут отобраны во время предимплантационной диагностики. Теоретически. Потому что еще неизвестно, действительно ли это лучше. Риски, связанные с лечением генными ножницами, пока нельзя окончательно оценить - с этим согласны ученые. Джейкоб Корн, директор Genomics Initiative Калифорнийского университета в Беркли, сказал о статусе исследования CRISPR / Cas9: «Мы ведем машину, которую все еще строим».

Неизвестные опасности

Одиннадцать крупных американских научных организаций призывают к «осторожному, но решительному подходу» в Американском журнале генетики человека. Пока вы не узнаете, действительно ли преимущества перевешивают риски. Поэтому исследователи считают «в настоящее время неприемлемым» вставлять генетически модифицированный эмбрион от женщины и вызывать беременность.

Эмбрионы CRISPR / Cas из эксперимента Миталипова были уничтожены через несколько дней. На данный момент эмбрион состоит из небольшого заполненного жидкостью клеточного шара - бластоцисты. Ученые еще не определяют эту эмбриональную стадию как человеческую жизнь. Если бластоциста не имплантируется в матку, в лаборатории из нее создаются «только» эмбриональные стволовые клетки.

Конечно, можно спорить с вопросом о том, когда начинается жизнь. В Германии, например, эмбрионы могут быть заморожены только на так называемой стадии пронуклеусов и с целью искусственного оплодотворения и в какой-то момент уничтожены. У них ядро ​​яйцеклетки еще не полностью слилось со спермой. Многие исследователи призывают использовать такие структуры для исследовательских целей высокого уровня.

Дизайнерские младенцы?

Но как далеко вы можете зайти в генетических исследованиях и терапии? Дудна, первооткрыватель CRISPR / Cas9, обеспокоен и говорит: «Я часто спрашивал себя, что исследователи будут делать с этой технологией, за существование которой я частично несу ответственность». Возможно, они создали бы дизайнерского ребенка, о здоровье которого не только родители приняли бы решение. , но также определить цвет волос, цвет глаз, интеллект и характер - если такой эксперимент заранее не запрещен законом. Пора определить, на какие риски исследователи могут пойти при генетической модификации эмбрионов и какие манипуляции следует запретить в принципе.

* Название изменено редактором.

теги:  уход за ногами поганки ядовитые растения симптомы