Болезнь Гиршпрунга

Астрид Лейтнер изучала ветеринарную медицину в Вене. После десяти лет ветеринарной практики и рождения дочери она переключилась - скорее случайно - на медицинскую журналистику. Быстро стало ясно, что ее интерес к медицинским темам и любовь к писательству были для нее идеальным сочетанием. Астрид Лейтнер живет с дочерью, собакой и кошкой в Вене и Верхней Австрии.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Болезнь Гиршпрунга - это врожденное заболевание, при котором нервные клетки отсутствуют в последнем отделе толстой кишки. Больные часто с рождения страдают от постоянных запоров до кишечной непроходимости. В большинстве случаев необходимо хирургическое вмешательство. Все, что вам нужно знать о прогнозе, симптомах и лечении «врожденного мегаколона», читайте здесь!

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q43

Краткий обзор

Что такое болезнь Гиршпрунга?: Врожденный порок развития нижнего отдела толстой кишки.
Прогноз: При своевременном лечении и регулярных осмотрах прогноз хороший.
Симптомы: тошнота, рвота, вздутие живота, задержка или отсутствие первого стула у новорожденного («Киндспех»), запор, кишечная непроходимость, боль в животе.
Причины: недостаток нервных клеток в последнем отделе толстой кишки.
Факторы риска: трисомия 21 (или другие редкие хромосомные дефекты), генетическая предрасположенность
Диагностика: типичные симптомы, физикальное обследование, рентген, ультразвук, измерение давления в прямой кишке, биопсия, генетическое обследование.
Лечение: в большинстве случаев необходимо хирургическое вмешательство.
Профилактика: болезнь Гиршпрунга - врожденное заболевание, профилактика невозможна.

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (ЗГ), также известная как врожденный мегаколон, представляет собой врожденный порок развития, поражающий последний отдел толстой кишки и внутренний сфинктер в области заднего прохода. В этих точках отсутствуют нервные клетки, которые обычно контролируют мышцы кишечника. Мышцы кишечника обеспечивают транспортировку содержимого кишечника дальше в прямую кишку. Для этого мышцы волнообразно сокращаются и, таким образом, толкают кишечное содержимое дальше. Врачи называют этот процесс перистальтикой.

У пациентов с ЗГ перистальтика нарушена из-за недостатка нервных клеток. Место отсутствия нервов окончательно сужено (функциональный стеноз). В зависимости от размера пораженного участка кишечника содержимое кишечника не транспортируется дальше или переносится только в очень малых количествах.

Стул все больше накапливается перед суженной точкой и расширяет перед ней отдел кишечника. Это большое расширение толстой кишки также известно как мегаколон. Поскольку это врожденное заболевание, врачи также называют «врожденный мегаколон» или «врожденный мегаколон». Название болезнь Гиршпрунга восходит к педиатру Харальду Хиршпрунгу, который впервые описал болезнь в 1888 году.

Если кишечник не опорожняется полностью, стула накапливается все больше и больше. В заполненном калом растянутом участке кишечника может развиться воспаление (энтероколит), в худшем случае кишечная непроходимость. Если не лечить, это в конечном итоге приводит к заражению крови (сепсис) или опасному для жизни бактериальному разрастанию толстой кишки (токсичный мегаколон).

Длина пораженного участка кишечника при болезни Гиршпрунга варьируется от пациента к пациенту. Однако типично, что недостаток нервных клеток всегда начинается в анусе и в разной степени распространяется вверх в кишечнике. Поскольку анус также поражен, внутренняя мышца сфинктера не может расслабиться, что еще больше затрудняет дефекацию. Не функционирующий участок кишечника также называют сегментом, не содержащим нервных клеток (аганглиозом), поэтому врачи также говорят об аганглионозе.

частота

Болезнь Гиршпрунга - одно из редких заболеваний. Ежегодно с ней рождается примерно один из 5000 детей. Мальчики подвержены заболеванию примерно в четыре раза чаще, чем девочки.

Начальный текст (тизер): Болезнь Гиршпрунга - это врожденное заболевание, при котором отсутствуют нервные клетки в последнем отделе толстой кишки. Больные часто с рождения страдают от постоянных запоров до кишечной непроходимости. В большинстве случаев необходимо хирургическое вмешательство. Все, что вам нужно знать о прогнозе, симптомах и лечении «врожденного мегаколона», читайте здесь!

Какова продолжительность жизни пациентов с ЗГ?

Если болезнь Гиршпрунга лечить вовремя, прогноз благоприятный, а продолжительность жизни не ограничена. Однако болезнь требует длительного наблюдения и регулярных осмотров в течение всей жизни - даже после успешной операции. В большинстве случаев операция может полностью восстановить функцию кишечника.

Симптомы

Возникающие симптомы зависят от размера пораженного участка кишечника и от того, сколько нервных клеток отсутствует. В большинстве случаев типичные симптомы появляются в первые дни жизни.

Типичные симптомы у младенцев:

Меконий («Киндспеч») - самый первый стул у новорожденного. Это не классический стул, а скопление клеток кожи и слизистых оболочек, пищеварительных соков и проглоченных околоплодных вод. Меконий обычно зеленовато-черного цвета, без запаха и выводится из организма в течение первых двух дней жизни.

Если меконий не уходит на второй день, это может быть болезнь Гиршпрунга. У новорожденных заметно толстый и вздутый живот также может указывать на ЗГ.

Типичные симптомы у детей:

Если поражен только короткий участок кишечника, родители могут не сразу заметить уродство. Изменения дефекации часто заметны только после периода кормления грудью. Причина: пока дети находятся на грудном вскармливании, их стул относительно жидкий, и поэтому их легче транспортировать. Сужение кишечника иногда не заметно. Проблемы возникают только при смене еды. У больных детей могут развиться следующие симптомы и состояния:

Твердый или пастообразный, рыхлый (пастообразный) стул, иногда жидкий
Постоянный запор, опорожнение кишечника только раз в два-три дня
Опорожнение стула возможно только с помощью вспомогательных средств (клизма, введение пальцев или термометра)
Стул очень плохо пахнет
боль в животе
Рвота
Отказ от еды
Плохое общее состояние

Причины и факторы риска

Причина болезни Гиршпрунга в том, что в толстом кишечнике отсутствуют нервные клетки. Содержимое кишечника почти не переносится или больше не переносится к пораженным участкам и накапливается. В зависимости от того, сколько нервных клеток отсутствует, поражаются участки толстой кишки разной длины.

причины

Причина нехватки нервных клеток - нарушение эмбрионального развития между четвертой и двенадцатой неделями беременности. Как это происходит, не совсем понятно. Врачи предполагают, что роль играют несколько факторов:

Генетические причины: болезнь Гиршпрунга - это заболевание, которое возникает в семье. Риск рождения ребенка с ЗГ после рождения другого ребенка с тем же заболеванием составляет четыре процента. В основном, чем длиннее кишечник без нервных клеток, тем выше риск передачи порока его потомству.
Снижение притока крови к эмбриону
Вирусные инфекции в утробе матери
Нарушение созревания

Факторы риска

В большинстве случаев болезнь Гиршпрунга протекает как самостоятельное заболевание. Однако дети, рожденные с трисомией 21 («синдром Дауна»), имеют повышенный риск болезни Гиршпрунга: около одной трети пациентов с ЗГ связаны с трисомией 21 или другими генетическими заболеваниями, такими как синдром Ундина, синдром Шаха Ваарденбурга или синдром Мовата Вильсона. .

диагноз

В большинстве случаев первые симптомы появляются в младенчестве. Педиатр является первым контактным лицом при подозрении на ЗГ. История болезни и типичные симптомы дают первые признаки болезни Гиршпрунга. Педиатр подтверждает диагноз дальнейшими обследованиями:

Физический осмотр: врач сначала прощупывает желудок и обращает внимание на типичные изменения, такие как вздутие живота или пальпация твердых шариков стула. Затем он проводит «пальцево-ректальное» обследование: пальцем исследует задний проход и прямую кишку. Узкая прямая кишка, не содержащая стула, может быть признаком болезни Гиршпрунга. Отчетливо слышимые шумы кишечника также указывают на заболевание кишечника.

Ультразвуковое исследование: исследование брюшной полости с помощью ультразвука позволяет врачу обнаружить расширение или сильное наполнение кишечника калом. Он также может видеть, движется ли кишечник (перистальтика кишечника).

Рентгенологическое исследование толстой кишки (рентген толстой кишки): чтобы увидеть, сужен ли кишечник в определенной области, врач вводит контрастное вещество в кишечник через тонкую трубку. Если на рентгеновском снимке обнаруживаются воронкообразные сужения, это свидетельствует о болезни Гиршпрунга.

Удаление ткани кишечной стенки (биопсия): С шестой недели жизни возможна колоноскопия с одновременным удалением ткани (биопсия). Для этого врач берет образец ткани стенки кишечника и использует микроскоп и специальные тесты, чтобы проверить, присутствуют ли нервные клетки. Диагноз ставится, когда в стенке кишечника нервных клеток нет (или их слишком мало).

Измерение ректального давления (ректальная манометрия): во время этого обследования врач проверяет, есть ли перистальтика и работают ли два сфинктера заднего прохода. В случае ЗГ стенка кишечника сокращается как спазм, мышцы сфинктера плотно сомкнуты. Важно: ректальная манометрия имеет ограниченное значение для младенцев и детей, так как этот метод исследования требует сотрудничества пациента.

Молекулярно-генетическая диагностика: около трети пациентов с ЗГ одновременно страдают трисомией 21 (или другими редкими хромосомными дефектами). Их можно определить с помощью молекулярно-генетических методов (анализов крови), но не генетических изменений, вызывающих ЗГ. На сегодняшний день они еще не полностью изучены.

лечение

В большинстве случаев болезни Гиршпрунга необходимо хирургическое вмешательство. Когда будет проводиться процедура, зависит в первую очередь от общего состояния пациента.

Немедленная операция при хорошем общем состоянии

Пациенты с ЗГ обычно оперируются в ближайшее время, чтобы не было таких осложнений, как кишечная непроходимость. Во время операции хирург удаляет пораженный участок кишечника и, следовательно, сужение, чтобы снова стало возможным нормальное опорожнение кишечника. Хирург выполняет процедуру либо через задний проход, либо через брюшную полость.

Меры по перемычке вплоть до операции, если общее состояние плохое

Если общее состояние плохое (слабый новорожденный) или если уже возникли такие осложнения, как заражение крови (сепсис), перед операцией может потребоваться некоторое время. В этих случаях врач регулярно удаляет стул до операции, промывая кишечник (клизма) или расширяя отдел кишечника специальными инструментами.

Иногда перед самой операцией необходимо временно создать искусственный задний проход (стому).

После операции

Для заживления хирургической раны в кишечнике и восстановления нормального функционирования толстой кишки требуется несколько недель. За это время родители пострадавших детей должны соблюдать следующие моменты:

Частые испражнения: у многих детей после операции наблюдается очень частая (от 5 до 30 раз) дефекация. Кожа может на это очень чутко отреагировать. Чтобы низ не болел, желательно особенно тщательно ухаживать за кожей (особенно в области подгузников).
Лекарства: в первые несколько недель после операции детям дают лекарства, влияющие на консистенцию стула. Важно, чтобы пострадавшие дети регулярно принимали лекарство.
Предотвращение рубцевания: после операции необходимо расширить место хирургического вмешательства в кишечнике, чтобы оно не оставалось рубцом и, тем самым, снова сузилось. Это делается с помощью специальных булавок, которые растягивают ткань.
Если был создан искусственный задний проход, его снова удалят через три-четыре недели.