Нейрофиброматоз

Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Нейрофиброматоз - это собирательный термин для наследственных заболеваний, которые относятся к факоматозам, то есть в первую очередь поражают кожу и нервную систему. Нейрофиброматоз - заболевание редкое. Здесь вы можете прочитать все, что вам нужно знать о различных формах.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q85C47D33

Нейрофиброматоз: виды

Выделяют две основные формы нейрофиброматоза:

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1, болезнь Реклингхаузена)
Нейрофиброматоз 2 типа (NF2, центральный нейрофиброматоз)

Оба заболевания являются генетическими и связаны с доброкачественными опухолями нервной системы. Несколько более распространенная болезнь Реклингхаузена проявляется прежде всего в виде особых кожных опухолей (нейрофибром), которые в основном развиваются в период полового созревания. Также наблюдаются нарушения пигментации - например, так называемые пятна с молоком - и небольшие, так называемые узелки Лиша на радужной оболочке глаза. В некоторых случаях также развиваются изменения скелета или опухоль зрительного нерва.

С другой стороны, при нейрофиброматозе 2 типа кожные симптомы обычно отсутствуют, поэтому заболевание дольше остается незамеченным. Опухоли с одной или обеих сторон часто развиваются в области слухового и равновесного нервов (акустические невриномы). Также могут быть затронуты другие нервы головного и спинного мозга. Диагноз этого заболевания обычно ставится только тогда, когда опухоли вызывают нарушения слуха, нарушение равновесия и другие неврологические заболевания.

Оба типа нейрофиброматоза наследуются по аутосомно-доминантному признаку, то есть не зависят от половых хромосом. Однако изменение генетического материала (мутация) происходит в разных генах. Болезнь Реклингхаузена и нейрофиброматоз 2 типа также различаются по степени тяжести, поэтому врачи рассматривают их как отдельные клинические картины.

теги: уход за пожилыми людьми Диагностика симптомы