Болезнь Ослера

Рикарда Шварц изучала медицину в Вюрцбурге, где также защитила докторскую диссертацию. После выполнения широкого круга задач в практической медицинской практике (PJ) во Фленсбурге, Гамбурге и Новой Зеландии она теперь работает в области нейрорадиологии и радиологии в университетской больнице Тюбингена.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Болезнь Ослера - редкое наследственное заболевание, при котором в различных частях тела развиваются аномально расширенные кровеносные сосуды. Эти сосуды легко уязвимы, поэтому часто возникают кровотечения, например носовые кровотечения. Вылечить пока нельзя. Однако различные варианты симптоматического лечения позволяют большинству людей вести в основном нормальный образ жизни. Здесь вы можете прочитать все, что вам нужно знать о болезни Ослера.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. I78

Болезнь Ослера: описание

Болезнь Ослера (синдром Ренду-Ослера-Вебера) была названа в честь ее первооткрывателя и также известна как наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ). За этим термином уже скрыты основные характеристики этого заболевания:

«Наследственный» означает, что это наследственное заболевание. Термин «геморрагический» происходит от греческих «haima» (кровь) и «rhegnynai» (поток) и описывает кровотечение, возникающее при болезни Ослера, такое как носовое кровотечение, кашель с кровью или желудочно-кишечное кровотечение. Слово «телеангиэктазия» также происходит от греческого: «telos» (широкий), «angeion» (сосуд) и «ektasis» (расширение). Здесь описываются симптомы покраснения точечной кожи, которые особенно заметны на лице. Это патологические расширения мельчайших кровеносных сосудов (капилляров).

Достоверных данных о заболеваемости болезнью Ослера нет. Deutsches Ärzteblatt описывает, что этим заболеванием страдает каждый 10 000 человек. В целом это редкое заболевание. Однако болезнь Ослера чаще встречается во Франции, Дании и Японии.

Болезнь Ослера: симптомы

Симптомы болезни Ослера могут быть самыми разными. Первым симптомом обычно являются обильные и регулярно повторяющиеся носовые кровотечения. Обычно это происходит в возрасте до 20 лет. Лишь позже на лице, пальцах и других частях тела появляются типичные точечные вазодилатации (телеангиэктазии).

Кроме того, болезнь Ослера поражает печень у 80 процентов пациентов, желудочно-кишечный тракт - у 44 процентов, легкие - у 33 процентов и мозг - у 15 процентов. В большинстве случаев между артериями и венами возникают замыкания. В результате кровь стекает из артерий (высокое давление) в вены (низкое давление), чрезмерно наполняя вены кровью. Вены перегружены усилением кровотока, в них образуется застой крови. В зависимости от пораженного органа этот венозный застой может иметь разные последствия.

Носовые кровотечения

Носовые кровотечения являются типичным симптомом болезни Ослера: у 90 процентов пациентов в ходе болезни возникают спонтанные, тяжелые и часто повторяющиеся носовые кровотечения. Нет никаких конкретных триггеров, таких как несчастный случай или падение. Носовое кровотечение обычно является одним из первых симптомов заболевания, которое обычно возникает в возрасте до 20 лет. В редких случаях проявляется и впоследствии.

Телеангиэктазии

Под этим подразумеваются расширенные капилляры. При болезни Ослера телеангиэктазии проявляются в виде небольших красноватых точечных пятен на коже. Поскольку болезнь Ослера является системным заболеванием, в принципе она может возникать на любом участке тела. Наиболее частыми участками являются область лица (щеки, губы, язык, нос или уши) и пальцы (особенно на кончиках пальцев).

печень

Печень также поражена примерно у 80 процентов пациентов с болезнью Ослера. Между артериями и венами существуют короткозамкнутые соединения (шунты). В подавляющем большинстве случаев эти сосудистые изменения не вызывают симптомов. Однако в редких случаях может развиться сердечная недостаточность, высокое кровяное давление в печеночной вене или застой желчных путей. Кровь может скапливаться в легких (одышка), печени (с симптомами печеночной венозной гипертензии) или ногах (опухшие ноги, отеки).

Высокое давление в печеночной вене при болезни Ослера может обходить кровеносные сосуды и вызывать кровотечение (рвоту кровью). Кроме того, может образовываться асцит и нарушаться детоксикационная функция печени. Также возможно, что факторы свертывания, образующиеся в печени, продуцируются только в ограниченной степени, что означает, что кровотечение может происходить более легко. Вы можете заметить застой желчи, когда пожелтеют кожа и белки глаз. Кожа часто неприятно чешется. Стул может обесцветиться, а моча - коричневатой.

Желудочно-кишечный тракт

Телеангиэктазии также могут быть обнаружены в желудочно-кишечном тракте при болезни Ослера. Обычно они развиваются с возрастом и могут вызвать желудочно-кишечное кровотечение. Это может вызвать обесцвечивание стула в черный цвет (дегтеобразный стул) или кровь в стуле. Повторное сильное кровотечение может вызвать анемию.

легкое

Короткозамкнутые связи между системами артериальных и венозных кровеносных сосудов в легких обычно больше и известны как легочные артериовенозные мальформации (ПАВМ). Они встречаются примерно у трети людей с болезнью Ослера и могут привести к кровохарканью.

Кроме того, существует повышенный риск так называемых парадоксальных эмболий при болезни Ослера. Как правило, в венах образуются тромбозы (тромбы). Если они разрыхляются и уносятся в кровоток в виде эмбола, они обычно достигают легочных сосудов только через правые отделы сердца, где могут блокировать легочные сосуды (тромбоэмболия легочной артерии). Однако эмбол не попадает дальше в левое сердце, а значит, и в артериальные сосуды. Следовательно, такие эмболы обычно не затрагивают органы, которые получают артериальную кровь из левых отделов сердца.

Центральная нервная система

Симптомы центральной нервной системы при болезни Ослера чаще всего возникают из-за короткого замыкания в легких. Материал, унесенный из легочных вен, может привести к скоплению бактериального гноя или инсульту. Однако при болезни Ослера также могут быть прямые короткие замыкания между артериями и венами в головном мозге. В основном они приводят к головным болям, судорогам и кровотечению.

Болезнь Ослера: причины и факторы риска

Болезнь Ослера вызвана генетическим изменением, которое может передаваться по наследству независимо от пола. Это означает: если один из родителей страдает болезнью Ослера, существует 50-процентная вероятность того, что ребенок также имеет генетическую предрасположенность к болезни Ослера. Носитель гена не всегда имеет все симптомы заболевания (неполная пенетрантность).

Болезнь Ослера: обследования и диагностика

Если у пациента наблюдаются симптомы болезни Ослера, врач должен проверить так называемые критерии Кюрасао. Существует четыре типичных критерия болезни Ослера. Для того, чтобы поставить надежный диагноз болезни Ослера, должны быть выполнены как минимум три из этих критериев. Если только два критерия положительны, это только указывает на подозрение на заболевание, поэтому необходимы дальнейшие исследования. Если применим только один критерий, скорее всего, болезни Ослера нет.

1) кровотечение из носа

При болезни Ослера пациенты страдают от повторяющихся носовых кровотечений, которые возникают без определенного триггера (например, при падении).

2) телеангиэктазия

Врач проверяет, нет ли на губах, ротовой полости, носу и пальцах красных точечных сосудистых расширений. Характерной чертой телеангиэктазий при болезни Ослера является то, что они исчезают, когда вы нажимаете на них прозрачным предметом (например, стеклянной лопаткой).

3) Вовлечение внутренних органов

Могут потребоваться различные обследования, чтобы выяснить, поражены ли также внутренние органы, такие как легкие, печень или желудочно-кишечный тракт: если врач сообщает об анемии (анемии), вызванной очевидной или незаметной кровопотерей (например, кровотечение из кишечника), предполагается наличие болезни Ослера. болезнь, он кровоточит. Это используется для определения уровня гемоглобина (Hb) в крови, который слишком низкий при анемии. Чтобы обнаружить расширение сосудов желудочно-кишечного тракта, необходимы желудочная и колоноскопия. Врач может определить сосудистые изменения в печени с помощью УЗИ (сонографии). Изменения в легких или головном мозге можно увидеть на компьютерной (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ). Чтобы лучше видеть сосуды, перед исследованием в вену вводят контрастное вещество.

4) Связь с болезнью Ослера

Если другой родственник первой степени родства (мать, отец, братья и сестры, дети) страдает заболеванием, этот критерий выполняется.

Хотя диагноз болезни Ослера в основном основан на критериях Кюрасао, в настоящее время генетический диагноз также может быть поставлен по образцу крови. В основном его проводят у людей с более тяжелым заболеванием с поражением легких или при типичных генетических изменениях у пораженных членов семьи.

Болезнь Ослера: лечение

Двумя основными проблемами болезни Ослера являются, с одной стороны, патологически увеличенные сосуды, из которых она может регулярно кровоточить. С другой стороны, короткозамкнутые соединения (анастомозы) во внутренних органах могут нарушить функцию пораженных органов (особенно легких и печени) и привести к сильному кровотечению. Поэтому цели лечения в первую очередь включают в себя устранение потенциальных источников кровотечения (особенно носа) и, при необходимости, устранение коротких замыканий сосудов (например, в легких) с помощью хирургических методов. Эти меры дополняют различные препараты.

Лечение кровотечений из носа

Частые носовые кровотечения являются особенно тяжелым испытанием для пострадавших. Болезнь Ослера лечится следующими мерами:

Назальные мази и тампоны для носа

Назальные мази можно использовать для предотвращения частых носовых кровотечений, связанных с болезнью Ослера. Они увлажняют слизистую носа, снижая риск разрыва и кровотечения. В случае острого сильного кровотечения может потребоваться тампон для носа. Тампонада - это наполнитель, который вводят в ноздрю, чтобы остановить кровотечение. Он может быть изготовлен из разных материалов, но он должен легко отделяться от слизистой оболочки носа. Тампонады, специально разработанные для лечения носовых кровотечений, доступны в аптеках.

Коагуляция

Если кровотечение из носа не поддается адекватному лечению мазями и тампонадами, расширенные кровеносные сосуды в носу можно удалить с помощью лазера или электрической процедуры. Однако это может повредить перегородку носа, что, в свою очередь, может привести к сильному кровотечению.

Кожный трансплантат

Если стенка носа почти полностью пронизана расширением сосудов, типичным для болезни Ослера, можно провести пересадку кожи. Сначала удаляется слизистая оболочка носа, а затем заменяется кожей бедра или слизистой оболочкой полости рта. С помощью этой процедуры носовое кровотечение исчезает относительно надежно. Однако может возникнуть сухость в носу с корками и корками и потеря обоняния.

Оперативное закрытие носа

Если симптомы сильно выражены, нос можно полностью закрыть хирургическим путем. Это предотвращает кровотечение из носа. Однако пострадавшим приходится всю оставшуюся жизнь дышать ртом. Эта процедура в основном подходит для людей с болезнью Ослера, которым необходимо принимать разжижающие кровь препараты и которые с трудом могут остановить кровотечение из носа.

Медикамент

Если пациенты с болезнью Ослера страдают от повторяющихся носовых кровотечений, может быть полезна медикаментозная терапия. Например, принимается во внимание активный ингредиент транексамовая кислота, которую принимают внутрь в форме таблеток. Транексамовая кислота предотвращает повторное растворение тромбов, образующихся при их повторном растворении.

Лечение симптомов печени

Поражение печени при болезни Ослера следует лечить медикаментозно как можно дольше, чтобы избежать хирургических вмешательств из-за высокого риска кровотечения. Например, бета-блокаторы могут снизить существующее высокое кровяное давление в воротной вене. Дальнейшие варианты терапии зависят от индивидуальных жалоб. Эндоскопическое закрытие измененных печеночных сосудов или, в крайних случаях, трансплантация печени связаны с высоким риском и поэтому не должны проводиться при болезни Ослера.

Лечение симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта

Если телеангиэктазии в желудочно-кишечном тракте приводят к анемии (анемии), железо следует заменить препаратом в капсулах или настоем. В редких случаях для лечения анемии необходимо переливание крови. Если во время колоноскопии обнаруживаются расширенные или кровоточащие сосуды, они могут быть облитерированы во время колоноскопии. Также есть данные о том, что терапия женскими половыми гормонами (эстрогенами и гестагенами) улучшает гемостаз в желудочно-кишечном тракте. Эти гормоны стимулируют образование в печени факторов свертывания, отвечающих за свертывание крови. Если в крови циркулирует больше факторов свертывания, это улучшает собственный гемостаз организма. Однако этот вариант терапии возможен только для пациенток с болезнью Ослера в период менопаузы.

Лечение легочных симптомов

Если при болезни Ослера имеются выраженные сосудистые шортики (анастомозы) в легких, их можно закрыть в рамках катетерного исследования. Для этого бедренную артерию ищут в паху. Затем с помощью небольшой трубки (катетера) врач может проникнуть в сосудистую систему до соответствующего сосудистого изменения. Он закрывается небольшой проволочной спиралью или воздушным шариком. Это не влияет на кровоснабжение легких.

Лечение симптомов со стороны центральной нервной системы

Если кровеносные сосуды головного мозга аномально изменены, их можно лечить с помощью нейрохирургических вмешательств. Возможные варианты лечения должны обсуждаться с неврологами (неврологами), нейрохирургами и радиологами и всегда индивидуальны.

Болезнь Ослера: течение болезни и прогноз

Поскольку болезнь Ослера является генетическим заболеванием, излечение в более узком смысле невозможно. Однако представленные меры симптоматического лечения позволяют большинству людей, страдающих болезнью Ослера, вести в основном нормальный образ жизни. Пациентам с известными короткими замыканиями в легких следует воздерживаться от погружений только с баллонами со сжатым воздухом, поскольку опасные для жизни воздушные эмболии могут возникать чаще.

При регулярном медицинском осмотре возможные осложнения, затрагивающие внутренние органы, обычно можно быстро выявить и вылечить до того, как они вызовут симптомы. Пороки развития вен легочной артерии могут увеличиваться с возрастом и во время беременности и вызывать серьезные проблемы с кровотечением.

В целом течение болезни и прогноз у всех пациентов с болезнью Ослера не одинаковы. Спектр возможных жалоб варьируется от незначительных ограничений до опасных для жизни осложнений в результате болезни Ослера.

теги:  интервью симптомы больница 

Интересные статьи

add
close