Фактор V Лейден

Доктор мед. Джулия Шварц - писатель-фрилансер в медицинском отделе

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Болезнь фактора V, также известная как резистентность к APC, вызывает наследственное заболевание, которое нарушает свертывание крови. Это означает, что у пострадавших выше риск развития тромбоза. Заболевание вызвано генетической мутацией фактора свертывания крови V (пять). Терапия фактором V Лейдена в первую очередь включает меры по профилактике и лечению тромбоза. Прочтите здесь все, что вам нужно знать о страданиях от фактора V.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. D68

Фактор V Лейден: описание

Фактор V страдания (произносится: «фактор пятого страдания») представляет собой мутацию гена, на котором можно найти план фактора V (пять) свертывающей системы. Заболевание названо в честь голландского города Лейден, где оно было впервые обнаружено.

Лейденская мутация фактора V приводит к так называемой устойчивости к APC. Фактор V Лейден часто используется как синоним устойчивости к APC. Фактически, он описывает только генетическую мутацию, а не само заболевание. У пораженных генетическое изменение приводит к более легкому сгущению крови. Это увеличивает риск тромбоза (сгустков венозной крови).

Врачи обычно называют состояние, повышающее риск тромбоза, тромбофилией. Резистентность к APC является наиболее распространенной генетической тромбофилией в Европе. В одной только Германии мутация генетического материала обычно присутствует примерно у семи процентов населения.

Однако тяжесть заболевания зависит от того, передали ли измененный ген оба родителя (гомозиготный) или только один родитель (гетерозиготный). У людей с гетерозиготным фактором V вероятность развития тромбоза в пять-десять раз выше. Если дефектный ген унаследован от обоих родителей, риск тромбоза увеличивается от 50 до 100 раз. Однако эта гомозиготная лейденская мутация фактора V встречается гораздо реже - она ​​поражает лишь 0,2 процента населения.

Примечательно, что устойчивость к APC встречается только у людей европейского происхождения. Болезнь фактора V не встречается у коренных жителей Африки, Азии, Америки и Австралии. Исследователи предполагают, что генетические изменения в эволюции могли способствовать выживанию. Потому что при травмах может быть полезно, если кровь быстро свертывается, поэтому предлагается определенная защита от кровотечения до смерти. В то же время продолжительность жизни у людей с заболеванием фактора V обычно не ограничивается, поэтому в эволюции не было недостатков.

Фактор V Лейден: симптомы

Резистентность к APC (лейденская мутация фактора V) часто в течение длительного времени полностью бессимптомна. Заболевание обычно обнаруживается только при образовании тромба (тромбоза) из-за повышенной свертываемости крови. Эти сгустки крови в основном поражают венозные сосуды, то есть кровеносные сосуды, которые переносят бедную кислородом кровь к сердцу.

Чаще всего образуется тромбоз глубоких вен голени (= тромбоз глубоких вен, ТГВ). Это приводит к болезненному распуханию ноги, которая также становится заметно теплой и имеет цвет от темно-красного до пурпурного. Это становится опасным, если сгусток крови из ноги попадает дальше с кровотоком и достигает легких через сердце. Там он может закупорить кровеносные сосуды в легких (тромбоэмболия легочной артерии). Легочная эмболия обычно сопровождается болью и одышкой и может быть очень опасной для жизни.

На сегодняшний день недостаточно доказательств того, что заболевание, вызванное фактором V, также приводит к образованию тромбов в артериальных сосудах. Резистентность APC не увеличивает частоту образования тромбов в коронарных артериях (-> сердечный приступ) и в сосудах головного мозга (-> инсульт). Однако есть данные о том, что у женщин с резистентностью к APC вероятность выкидыша выше.

Фактор V Лейдена: причины и факторы риска

Наиболее частой причиной устойчивости к APC является лейденская мутация фактора V. Под мутацией обычно понимают изменение в гене. Эта мутация наследуется доминантно в факторе V Лейдена. Это означает, что даже те, у кого есть только один больной ген, но также один здоровый ген, имеют повышенный риск образования тромбов. Однако, если затронуты гены обеих хромосом, риск снова значительно возрастет.

Лейденская мутация фактора V приводит к чрезмерному свертыванию крови

Свертывание крови - очень сложный процесс. Основным компонентом свертывания крови являются так называемые факторы свертывания крови. Это разные белки, которые работают вместе, чтобы кровь слипалась. Один из них - фактор V, который образуется в печени.

При лейденской мутации фактора V структура пораженного белка минимально изменяется из-за генетической дезинформации. Но это имеет последствия: обычно антагонист фактора V, активированный протеин C (APC), предотвращает чрезмерное свертывание крови. Из-за немного измененной структуры фактора V APC больше не может ингибировать фактор V. Также говорят, что фактор V «устойчивый». Вот почему болезнь также известна как «резистентность к APC».

Факторы риска тромбоза

Тромбоз возникает спонтанно примерно в 60 процентах случаев при наличии фактора V, то есть без каких-либо дополнительных факторов риска. Примерно в 40% случаев причиной могут быть и другие факторы риска тромбоза. К ним относятся использование гормональных контрацептивов (например, таблетки), беременность и роды, ожирение, хирургическое вмешательство и длительная иммобилизация. Иммобилизация означает, что человек не может достаточно двигаться, например, из-за операции. Путешествие, особенно долгое нахождение в машине, автобусе или самолете, также может способствовать образованию тромбов.

Фактор V Лейден: обследования и диагностика

Если вы подозреваете болезнь фактора V, обратитесь к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу). Большинство людей обращаются к этому врачу, когда тромбоз уже произошел и его причину ищут. В особенности, если тромбоз произошел в возрасте до 45 лет, всегда следует проверять, была ли резистентность APC причиной тромбоза.

На приеме к врачу врач сначала задаст вам несколько вопросов о текущих симптомах и любых предыдущих заболеваниях в разговоре (анамнез). Возможные вопросы от врача могут включать:

• У вас был тромб (тромбоз)? Если да, то на какой части тела?
• У вас уже были множественные тромбозы?
• У кого-нибудь в вашей семье уже был тромбоз?
• У вас когда-нибудь случался выкидыш?
• Вы принимаете гормональные противозачаточные препараты?

Первый шаг - это анализ крови после обсуждения в анамнезе того, что заболевание фактора V является нарушением свертывания крови. Измеряется время, необходимое для свертывания крови (время свертывания). Чтобы выяснить устойчивость APC, анализируется время свертывания после добавления активированного протеина C. Обычно оно должно быть больше, поскольку активированный протеин C ингибирует фактор V и, следовательно, свертывание крови у здоровых людей.В случае лейденской мутации фактора V добавление активированного протеина C не изменяет время свертывания.

Если анализ крови обнаружил резистентность к APC, необходимо проверить, является ли причиной лейденская мутация фактора V. Потому что теоретически другие заболевания также могут привести к резистентности к APC.

Чтобы это выяснить, проводится генетический тест. На молекулярно-биологическом уровне можно проверить, существует ли типичный генетический дефект (лейденская мутация фактора V). Кроме того, можно точно оценить, насколько серьезен дефект гена, т.е. есть ли дефект в обеих копиях гена или только одна из двух копий гена имеет дефект гена. Это различие важно для того, чтобы лучше оценить риск тромбоза и лучше спланировать терапию.

Фактор V Лейден: лечение

Поскольку резистентность к APC является генетическим заболеванием из-за лейденской мутации фактора V, устранить причину еще не удалось. Лейденская терапия фактора V необходима только в двух ситуациях: во-первых, когда возник острый тромбоз, и во-вторых, когда тромбоз, по крайней мере, вероятен в определенных ситуациях риска. Тогда необходимо профилактическое лечение (профилактика тромбозов).

Острый тромбоз обычно лечат гепарином и так называемыми антагонистами витамина К («кумаринами»). После этого антикоагулянтная терапия длится не менее шести месяцев. В случае заболевания с гомозиготным фактором V продолжительность лечения может быть еще больше, так как риск тромбоза также выше. Антагонисты витамина К используются для постоянной профилактики тромбозов, поскольку они доступны в форме таблеток. С другой стороны, гепарины доступны только в виде шприцев, поэтому их длительное использование было бы проблематичным.

Гепарины

Этот активный ингредиент растворяет сгусток крови и предотвращает свертывание крови. Гепарин вводится под кожу (подкожно) или непосредственно в вену (внутривенно), поэтому этот препарат особенно подходит для краткосрочного применения. Введение гепарина обычно хорошо переносится. В редких случаях побочные эффекты включают нехватку тромбоцитов в крови, вызванную гепарином (HIT 1 или HIT 2), и, следовательно, повышенную склонность к кровотечению. Беременным пациентам с заболеванием фактора V обычно всегда проводят гепарин, поскольку этот препарат хорошо переносится и не представляет опасности для будущего ребенка.

Антагонисты витамина К («кумарины»)

Витамин К играет важную роль в свертывании крови, он необходим для образования факторов свертывания. Антагонисты витамина К снижают выработку витамина К. В результате факторы свертывания больше не образуются в достаточном количестве для предотвращения свертывания крови. Врачи говорят, что кумарины «разжижают» кровь. Хотя этот термин не является правильным с научной точки зрения, он дает понять, что эти препараты снижают свертываемость крови.

Однако в качестве нежелательного эффекта лекарственного средства может возникнуть сильное кровотечение, поскольку кровь практически не свертывается. Это особенно проблематично в случае травм. Правильная дозировка антагонистов витамина К основана на регулярных анализах крови, во время которых определяется так называемое быстрое значение (= тромбопластиновое время = TPZ). Тем временем, однако, вместо быстрого значения приводится INR (международное нормализованное соотношение), чтобы значения различных лабораторий можно было лучше сравнивать друг с другом. Для профилактики тромбозов целевое значение МНО составляет 2,0–3,0. (Без разжижения крови МНО составляет 1,0). Из-за потенциально серьезных побочных эффектов передозировки кумарины всегда следует принимать в точном соответствии с указаниями врача. Их нельзя использовать во время беременности, поскольку они обладают тератогенным действием.

Новые пероральные антикоагулянты

Кроме того, уже несколько лет доступны так называемые «новые пероральные антикоагулянты» (NOAC). К ним относятся активные ингредиенты, такие как дабигатран и ривароксабан. Эти препараты можно использовать вместо антагонистов витамина К. Какой врач выберет, зависит от конкретной ситуации, например, какие другие болезни могут еще существовать.

Фактор V Лейден: беременность

Люди с фактором V Лейдена часто задаются вопросом, повлияет ли это состояние на возможную беременность. Из-за гормонального фона беременность обычно увеличивает риск тромбоза для всех женщин. Следовательно, у женщин с резистентностью к APC она еще больше увеличивается во время беременности. Это представляет опасность как для матери, так и для будущего ребенка. Женщины с резистентностью к APC чаще страдают от самопроизвольных абортов (самопроизвольных абортов). Но: при адекватной профилактике тромбозов гепарином заболевание фактора V не представляет собой серьезного препятствия для желания иметь детей.

Использование профилактики тромбоза во время беременности зависит от тяжести дефекта фактора V: женщинам с гетерозиготным заболеванием фактора V профилактика тромбоза рекомендуется только во время беременности, если у женщины есть другие факторы риска тромбоза, такие как ожирение или варикозное расширение вен. С другой стороны, в случае беременных с гомозиготным заболеванием фактора V профилактика тромбоза обычно проводится в течение всей беременности и до восьми недель после родов.

Фактор V Лейден: течение болезни и прогноз

Причина генетического дефекта не поддается лечению. Болезнь фактора V увеличивает риск тромбоза умеренно (в 5-10 раз) при гетерозиготном заболевании фактора V и очень значительно при заболевании гомозиготным фактором V (в 50-100 раз). Однако, если заболевание фактора V выявлено своевременно, изменение образа жизни может значительно снизить риск тромбоза. Здесь полезны отказ от никотина и, возможно, потеря веса. Женщины с болезнью фактора V должны спросить своего гинеколога об альтернативах гормональной контрацепции. Здоровое питание и упражнения также имеют профилактический эффект от тромбоза. Если лечение разжижающими кровь препаратами начато сразу после тромбоза, прогноз неплохой. Однако такие тромбы могут повторяться у людей с болезнью фактора V.

теги:  наркотики здоровое рабочее место паразиты