Ахондроплазия

Рикарда Шварц изучала медицину в Вюрцбурге, где также защитила докторскую диссертацию. После выполнения широкого круга задач в практической медицинской практике (PJ) во Фленсбурге, Гамбурге и Новой Зеландии она теперь работает в области нейрорадиологии и радиологии в университетской больнице Тюбингена.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Ахондроплазия (хондродисплазия) - наиболее частая форма низкого роста. Это редкое наследственное заболевание, при котором укорачиваются, в частности, кости плеча и бедра. Терапия нарушения роста необходима только при наличии симптомов. Продолжительность жизни не изменилась. Здесь вы можете прочитать все о симптомах и вариантах лечения ахондроплазии.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q77

Ахондроплазия: описание

Ахондроплазия является наиболее частой причиной так называемого низкого роста (низкого роста), но в целом встречается очень редко. Информация в литературе варьируется: от трех до десяти человек из 100 000 страдают ахондроплазией. Генетическое изменение может происходить спонтанно или передаваться по наследству от больного родителя. Еще до рождения первые признаки болезни можно увидеть на УЗИ будущего ребенка.

Генетический тест достоверно доказывает наличие заболевания. Помимо видимых физических изменений, ахондроплазия не обязательно должна вызывать какие-либо физические симптомы. Из-за измененного роста костей симптомы, требующие лечения, могут развиваться в течение жизни.

Ахондроплазия: симптомы

Самый заметный симптом у людей с ахондроплазией - небольшой рост. Рост пораженных женщин в среднем составляет от 112 до 138 см, у мужчин - от 118 до 143 см. В частности, укорачиваются плечи и бедра. С другой стороны, туловище обычно не меняют, поэтому люди с ахондроплазией могут сидеть почти на нормальном росте. Поскольку только некоторые кости растут в ограниченной степени, пропорции тела меняются (непропорционально низкий рост). Могут произойти следующие изменения:

• большая голова (гидроцефалия или гидроцефалия)
• высокий лоб
• узкое лицо
• малая носовая кость с запавшей переносицей
• короткая шея
• короткие плечи без полного разгибания в локтях
• короткие пальцы
• Рука-трезубец: увеличено расстояние между безымянным пальцем и мизинцем
• короткие бедра
• «Ноги с смычком» (варусное положение в коленях)
• Полая спина (гиперлордоз поясничного отдела позвоночника)
• Складки кожи

Эти видимые изменения роста могут привести к дальнейшим симптомам ахондроплазии. У больных часто наблюдается вздутие живота, походка вразвалкой (короткие шаги с покачиванием верхней части тела), боли в спине, боли в коленных и тазобедренных суставах, а также часто воспаление среднего уха и носовых пазух (из-за изменений анатомии ушей, носа и тазобедренного сустава). горло). Если позвоночник серьезно поврежден, симптомы паралича могут возникать даже из-за давления на нервы в позвоночном канале (спинномозговом канале).

Кроме того, часто наблюдается низкое кровяное давление (гипотония) и общее снижение мышечного напряжения (мышечный тонус). Младенцы с ахондроплазией имеют больше пауз в дыхании (апноэ). У маленьких детей задерживается двигательное развитие. У людей с ахондроплазией не меняется ни интеллект, ни продолжительность жизни.

Ахондроплазия: причины и факторы риска

Термин ахондроплазия происходит от греческого языка и означает «отсутствие образования хряща». При ахондроплазии точка гена роста FGFR-3 (рецептор фибробластного фактора роста) патологически изменена (точечная мутация). В результате клетки хряща получают неверные сигналы роста. Обычно хрящ сначала образуется в зоне роста, а затем превращается в кость.

У людей с ахондроплазией хрящевые клетки некоторых костей окостеняют слишком рано. В результате пораженные кости растут медленнее и остаются короче. Особенно страдают плечо и бедро. В голени (внутренняя) большеберцовая кость (большеберцовая кость) укорачивается по сравнению с (внешней) малоберцовой костью (малоберцовой костью). Ноги согнуты наружу («кривые ноги», варусное положение).

Позвоночник тоже не растет равномерно. В результате грудной отдел позвоночника более наклонен вперед (грудопоясничный кифоз), а поясничный отдел - более отклонен назад (полая спина, пояснично-крестцовый гиперлордоз). Спинальный канал сужен (стеноз позвоночного канала) и может поражать нервы. Поскольку проход от головного мозга к спинному мозгу часто сужен, нервная жидкость (жидкость) не может циркулировать между головой и позвоночником, как обычно. Затем он накапливается в голове и может привести к сильному напору воды (гидроцефалии).

Непропорциональный рост головы часто связан с маленьким слуховым проходом и большими миндалинами (аденоидами). Среднее ухо и носовые пазухи хуже вентилируются и более подвержены инфекциям. Ахондроплазия: по наследству

Примерно у 80 процентов людей с ахондроплазией болезнь вызвана новой (спонтанной) точечной мутацией в половых клетках родителей. Так что сами родители здоровы. Ген роста FGFR-3 изменяется только в одном месте по сравнению со здоровым геном.

Этот дефект ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) может возникать спонтанно в материнском или отцовском геноме. С увеличением отцовского возраста риск такой новой мутации увеличивается. Очень маловероятно (менее одного процента), что у здоровых родителей будет несколько детей с ахондроплазией.

В остальных 20 процентах случаев ахондроплазия - это аутосомно-доминантное наследование. Пораженный человек передает патологически измененный ген своему ребенку с вероятностью 50 процентов. Если есть только один больной родитель, трое из четырех детей статистически здоровы, а у одного также есть ахондроплазия. Если и мать, и отец страдают ахондроплазией, шанс на здорового ребенка составляет 25 процентов, а для ребенка с ахондроплазией - 50 процентов. Дети, унаследовавшие больной ген от обоих родителей (25 процентов), нежизнеспособны.

Ахондроплазия: обследования и диагностика

Правильный контакт по поводу ахондроплазии - это специалист по генетике человека. Он является специалистом по генетическим заболеваниям, может диагностировать ахондроплазию, провести необходимые профилактические осмотры и направить вас к другим специалистам в случае жалоб. Он также может проконсультировать вас по вопросам планирования семьи. Некоторые педиатры и гинекологи также специализируются на генетических заболеваниях. Врач может задать вам следующие вопросы:

• Есть ли в вашей семье люди, страдающие ахондроплазией?
• Есть ли в семье вашего партнера люди, страдающие ахондроплазией?
• У тебя уже есть дети? Это здорово?
• Вы (в дальнейшем) желаете иметь детей?
• Вам больно?
• Вам уже делали операцию на костях?
• У вас больше простуд или инфекций ушей и носовых пазух?

Диагноз ахондроплазия ставится еще в детстве. Часто укороченное бедро можно обнаружить уже на УЗИ беременности 24 недели беременности. Рост новорожденных в расчетный день составляет в среднем 47 см, то есть немного меньше, чем у здоровых детей. Заболевание можно достоверно доказать только с помощью генетического теста. Для этого исследуется ДНК из образца крови. Может пройти от двух до шести недель, прежде чем станет известен результат и можно будет обнаружить мутацию.

Если подозрение на ахондроплазию подтверждается, в детском возрасте следует регулярно проводить магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы и шеи. Это может быть использовано, чтобы определить, достаточно ли широк церебральный канал между головой и шеей или необходима операция. Кроме того, фиксируется рост тела и проверяется положение ног и позвоночника. При появлении таких симптомов, как боль или частое воспаление, пострадавшие также находятся под наблюдением хирурга-ортопеда или врача по лечению ушей, носа и горла.

Ахондроплазия: лечение

Ахондроплазию лечить не обязательно. Если симптомы отсутствуют, достаточно регулярных осмотров. Размер тела можно изменить только хирургическим путем. Препараты гормона роста лишь незначительно и ненадежно улучшают рост. Дальнейшее лечение проводится только при наличии симптомов.

Разгибания ног

К хирургическому удлинению ноги следует подходить с осторожностью, так как могут возникнуть серьезные осложнения. Если имеется значительное смещение ноги, это можно исправить с помощью операции. Используемый метод называется отвлечением мозолей. Кость разрезается и фиксируется за одну операцию. В зависимости от положения ноги к кости может быть прикреплен прикрепленный снаружи кольцевой металлический каркас (кольцевой фиксатор) или односторонний (односторонний) фиксатор. В полость костного мозга также можно вставить гвоздь (интрамедуллярный удлинитель).

При использовании всех устройств отрезанные куски кости медленно отодвигаются друг от друга через неделю (отвлечение). Между двумя концами костей образуется новая кость (костная мозоль). Для образования одного сантиметра структурированной твердой кости требуется около месяца.При этой процедуре растут нервы и кровеносные сосуды. С другой стороны, мышцы и сухожилия могут удлиняться лишь в ограниченной степени. Несмотря на физиотерапию, ногу можно удлинить максимум на 30 см. Это лечение займет более двух лет и, следовательно, оправдано с этической точки зрения только во взрослом возрасте.

Стабилизация позвоночника

Если из-за стеноза позвоночного канала возникают ограничения движений, паралич или сильная боль, необходимо снова освободить защемленные нервы. Для этого позвоночник можно стабилизировать пластинами и шурупами. Такая операция обычно связана с ограничением подвижности. Если нервная вода из головы не может отводиться в достаточной степени, ее можно отвести в брюшную полость через искусственно созданный канал. Это также требует хирургической процедуры.

Операции в области уха, носа и горла

Общие инфекции среднего уха или носовых пазух лечат так же, как и у людей без ахондроплазии. Если они возникают повторно, вентиляция обоих органов может быть улучшена хирургическим путем. Эти операции также выполняются так же, как и у здоровых людей с повторными инфекциями среднего уха и носовых пазух.

Ахондроплазия: течение болезни и прогноз

Измененный рост костей может привести к нарушениям здоровья, таким как частые простуды, плохая осанка, боль, водяная голова и паралич. Если эти проблемы выявлены на раннем этапе профилактических медицинских осмотров, их можно эффективно лечить. Наследственное заболевание может передаваться детям, поэтому для планирования семьи рекомендуется генетическое консультирование. Люди с ахондроплазией обладают нормальным интеллектом и нормальной продолжительностью жизни.

теги:  Стоматологическая уход диета лабораторные значения