Преимплантационная диагностика

Николь Вендлер имеет докторскую степень по биологии в области онкологии и иммунологии. Как медицинский редактор, автор и корректор, она работает для различных издательств, для которых она представляет сложные и обширные медицинские вопросы в простой, краткой и логичной манере.

Подробнее об экспертах Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Преимплантационная диагностика (ПГД) используется врачами для выявления серьезных генетических заболеваний в искусственно оплодотворенных яйцеклетках. Если они находят то, что ищут, яйцеклетка даже не вставляется в матку.Здесь вы можете узнать, как работает ПГД, какие пары могут его использовать, а также о преимуществах и недостатках предимплантационной диагностики.

Преимплантационная диагностика - Определение: что такое ПГД?

Предимплантационная диагностика - это метод генетического тестирования. Репродуктивная медицина делает это на очень ранней стадии развития генома искусственно созданного эмбриона.

ПГД используется для выявления серьезных наследственных заболеваний или генетических заболеваний, а также повреждений хромосом, которые, помимо прочего, могут помешать успешному развитию клеток. Диагностика проводится вне тела матери, даже до того, как (до) эмбрион будет введен (имплантирован) в матку. В английском языке используется термин «преимплантационная генетическая диагностика» (PGD).

ПГД можно использовать, если есть подозрение на ...

• ... тяжелое моногенное наследственное заболевание (мутация в гене)
• ... хромосомное заболевание: структурное (транслокация) или числовое (скрининг анеуплоидии: моно-, нулевая или трисомия)
• ... серьезное наследственное заболевание, связанное с полом

Преимплантационная диагностика в Германии

ПГД фактически запрещен в Германии. Только с 2011 года существует закон, разрешающий предимплантационную диагностику в Германии при очень специфических условиях и требованиях.

Например, предимплантационная диагностика разрешена только в том случае, если в семье есть серьезные наследственные заболевания и считается вероятным серьезное повреждение. Даже если у вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием, вы перенесли смерть или выкидыш в прошлом или страдаете расстройством фертильности, вы относитесь к парам высокого риска, которые подходят для предимплантационной диагностики.

То, какое наследственное заболевание считается серьезным, строго не регулируется законом. Комитет по этике соответствующей федеральной земли определяет, в каком конкретном случае предимплантационная диагностика действительно возможна. Решающим фактором для этого является ожидаемая, особенно тяжелая клиническая картина, отсутствие каких-либо вариантов лечения или небольшая продолжительность жизни. Однако в каждом отдельном случае решается индивидуально. Поэтому - а также по этическим причинам - составление общего списка заболеваний ПГД невозможно.

Требования к предимплантационной диагностике:

• Заявление и одобрение этического комитета
• медицинское / генетическое и психологическое консультирование
• Реализация в специализированном сертифицированном центре

ПГД нельзя использовать для так называемых «братьев и сестер-спасателей» в Германии. Это, например, другое дело в Великобритании. Там врачи могут использовать предимплантационную диагностику, чтобы выбрать генетически подходящие эмбрионы, которые впоследствии могут помочь более старшему, больному брату или сестре с их донорством пуповинной крови или костного мозга.

Как работает ПГД?

Перед тем, как начать предимплантационную диагностику эмбриона, генетики должны разработать собственную процедуру генетического тестирования для каждой пары. Для этого требуются образцы крови и ДНК мужчины и женщины и, возможно, существующих детей пары.

Подготовка специальных тест-систем для вашей семьи может занять до шести месяцев. Только после этого начинается гормональная стимуляция, за которой следует извлечение яйцеклеток и искусственное оплодотворение с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ). Если искусственное оплодотворение прошло успешно, врач может удалить эмбриональную клетку для предимплантационной диагностики. В зависимости от того, когда это происходит, различают биопсию бластомера и бластной кисты и диагностику полярных тел.

Биопсия бластомера

Через четыре дня в чашке Петри оплодотворенная яйцеклетка достигла так называемой восьмиклеточной стадии. Эти восемь клеток (бластомеров) являются тоти / всемогущими клетками. Это означает, что в принципе каждая из этих клеток могла развить собственный эмбрион. Согласно Закону о защите эмбрионов, эта ранняя биопсия запрещена для ПГД в Германии, но используется в других странах.

Биопсия бластоцисты

С пятого дня после искусственного оплодотворения оплодотворенная яйцеклетка достигает стадии бластоцисты. Эмбрион теперь состоит из плюрипотентных клеток, а это означает, что эти клетки все еще могут развиваться в различные типы тканей, но больше не могут производить полноценный эмбрион сами по себе.

Клетки бластоцисты расположены во внешнем и внутреннем клеточном слое. Один или два кусочка наружных клеток (трофобластов) удаляются для предимплантационной диагностики.

Несмотря на улучшенные питательные среды, только около 50 процентов искусственно оплодотворенных яйцеклеток достигают стадии бластоцисты.

Обследование полярного тела

Фактически, этот метод, который должен повысить вероятность успеха ЭКО, является скорее частью предпочтительной диагностики, чем доимплантационной диагностики:

Вскоре после того, как сперматозоид проникает в оболочку яйцеклетки, яйцеклетка образует два так называемых полярных тела по мере того, как созревает. Позже они больше не нужны и отмирают.

Строго говоря, поскольку яйцеклетки и сперматозоиды еще не слились во время полярных тел, оплодотворение еще не произошло. После удаления полярных тел диагностика полярных тел обходит Закон о защите эмбрионов и не требует одобрения этического комитета.

В лучшем случае для исследования удаляются оба полярных тела. Их генетический материал позволяет сделать косвенные выводы о генетическом составе яйцеклетки. Следовательно, диагностика полярного тела может определять только наследственные заболевания у женщин, а также генетические нарушения, генетические дефекты и структурные хромосомные нарушения яйцеклетки (например, распределение хромосом 13, 16, 18, 21 и 22). Определение пола или анализ мужского генетического материала невозможны.

Преимплантационная диагностика: процедура генетического исследования

Для предимплантационной диагностики генетическая информация (ДНК) должна быть взята из ядра эмбриональной клетки и исследована. Следующие методы могут использоваться для выявления изменений в хромосомах и генах:

• Полимеразная цепная реакция (ПЦР): дублирование отдельных генов / генных сегментов
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): маркировка нескольких выбранных генов хромосомы
• Сравнительная геномная гибридизация (CGH): сравнение структуры / количества всех хромосом

PGD: плюсы и минусы

В течение многих лет противники и сторонники обсуждали преимущества и недостатки, а также этические проблемы при использовании предимплантационной диагностики.

На PID

• Исполнение желания детей для пар из группы повышенного риска
• Преимплантационная диагностика вызывает меньше физических и психических стрессов, чем аборт у сильно поврежденного эмбриона / плода.
• Предимплантационная диагностика остается хорошо контролируемым исключением для пар из группы высокого риска (в соответствии с законодательством).

Против PID

• Совершенно необходимо искусственное оплодотворение со всеми сопутствующими рисками.
• ПГД имеет высокий уровень ошибок: сортировка потенциально здоровых эмбрионов, требуется дополнительная тщательная пренатальная диагностика (например, амниоцентез)
• Большая этическая ответственность: какие заболевания являются серьезными (жизнь, достойная жизни, или жизнь, недостойная жизни)? Риск жестокого обращения и первый шаг к «дизайнерскому ребенку»
• Дискриминация людей с ограниченными возможностями

ПГД: риски и осложнения

Пары, желающие воспользоваться предимплантационной диагностикой, должны пройти искусственное оплодотворение (ЭКО, ИКСИ). Это означает гормональную стимуляцию женщины, извлечение яйцеклетки, обработку спермы и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки, которая была проверена с помощью PGD и признана хорошей. Каждый шаг требует физических усилий. В частности, гормональная стимуляция таит в себе определенные риски. Это может привести к синдрому гиперстимуляции яичников (СГЯ), который в худшем случае может быть опасным для жизни.

Вероятность забеременеть после искусственного оплодотворения также ниже, чем при естественном зачатии. Если беременность наступила, парам все же рекомендуется пройти тщательную пренатальную диагностику (УЗИ, исследование околоплодных вод, пункция пуповины) из-за относительно высокой частоты ошибок в предимплантационной диагностике со всеми сопутствующими рисками и последствиями.

теги:  желание иметь детей первая помощь менопауза