Нейрофиброматоз 2 типа

Весь контент проверяется медицинскими журналистами.

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) - это наследственное заболевание, при котором опухоли образуются в центральной нервной системе (головном и спинном мозге). Особенно часто поражается слуховой нерв. Как и нейрофиброматоз 1 типа, NF2 является одним из так называемых факоматозов - заболеваний, которые в первую очередь поражают кожу и нервную систему.

Коды МКБ для этого заболевания: коды МКБ - это международно признанные коды медицинских диагнозов. Их можно найти, например, в письмах от врачей или в справках о нетрудоспособности. Q85C47D33

Нейрофиброматоз 2 типа: описание

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) - редкое наследственное заболевание.В отличие от нейрофиброматоза 1 типа (NF1, болезнь Реклингхаузена), при котором изменения происходят вдоль периферической нервной системы и на коже, в NF2 в первую очередь задействована центральная нервная система, то есть головной и спинной мозг.

Нейрофиброматоз 2 типа характеризуется образованием доброкачественных опухолей, которые располагаются в головном мозге и в области спинного мозга. Особенно часто они развиваются на восьмом черепном нерве, слуховом и равновесном нервах. Помимо опухолевого образования часто наблюдается патологическое изменение хрусталика глаза (задняя субкапсулярная катаракта).

Нейрофиброматоз 2 типа - редкое заболевание: им страдает каждый 40 000 человек. Это означает, что он также значительно реже, чем NF1, которым страдает каждый 3000 человек. Однако нейрофиброматоз 2 типа часто обнаруживается только в зрелом возрасте, потому что симптомы появляются относительно поздно.

Нейрофиброматоз 2 типа: симптомы

Нейрофиброматоз 2 типа вызывает множество симптомов. Симптомы зависят в первую очередь от размера и расположения соответствующих опухолей. В отличие от нейрофиброматоза 1 типа, начало которого часто приходится на период до или во время полового созревания, первые симптомы нейрофиброматоза 2 типа часто появляются только в зрелом возрасте.

У большинства пациентов двусторонние опухоли образуются вдоль слухового нерва (акустическая невринома), которые могут нарушать слух и равновесие и часто связаны с тиннитусом (шумом в ухе).

При нейрофиброматозе опухоли 2 типа могут также развиваться на других черепных нервах и вызывать неврологический дефицит (например, паралич голосовых связок). У большинства из них в молодом возрасте также развивается катаракта, помутнение хрусталика глаза. Также могут возникать небольшие кожные опухоли; однако другие типичные кожные симптомы нейрофиброматоза 1 типа (такие как пятна от кофе с молоком или веснушки) отсутствуют.

Осложнения

Опухоли, характерные для нейрофиброматоза 2 типа, в долгосрочной перспективе разрушают различные нервные структуры в области головного и спинного мозга. В зависимости от расположения опухолей могут возникнуть различные осложнения и косвенный ущерб:

• Нарушение слуха вплоть до глухоты
• Паралич лицевого нерва
• Затрудненное глотание (дисфагия)
• Паралич голосовых связок (рецидивирующий паралич)

Осложнения нейрофиброматоза 2 типа зависят от того, какие черепные нервы поражены. В то время как частое поражение восьмого черепного нерва в первую очередь влияет на слух и равновесие, нарушения глотания чаще всего вызываются опухолью девятого черепного нерва. Однако во многих случаях эти осложнения нейрофиброматоза 2 типа можно ожидать, если соответствующие опухоли будут своевременно идентифицированы и удалены.

Нейрофиброматоз 2 типа: причины и факторы риска

Нейрофиброматоз 2 типа - наследственное заболевание. Причина - изменение (мутация) определенного гена, гена NF2, который у человека расположен на 22-й хромосоме. Этот ген содержит «план» для особого белка: шванномина, часто также называемого мерлином (моэзин-эзрин-радиксиноподобный белок).

Шванномин - это так называемый белок-супрессор опухолей. Среди прочего, он регулирует рост так называемых шванновских клеток, которые имеют функцию обволакивания и изоляции нервных волокон. Если ген NF2 поврежден, шванновские клетки могут бесконтрольно размножаться и превращаться в опухоли. На нервах образуются опухоли - так называемые шванномы.

Большинство опухолей NF2, включая акустические невриномы, являются шванномами. Другие типы опухолей, такие как нейрофибромы, типичные для NF1 и менингиомы (опухоли мозговых оболочек), могут возникать, но встречаются реже.

Нейрофиброматоз 2 типа: обследования и диагностика

Диагноз нейрофиброматоза 2 типа ставится на основании различных клинических критериев. Если применяется один из этих двух критериев, говорят о NF2:

• двусторонние опухоли слухового и равновесного нервов
• родитель или брат / сестра с NF2 и либо а) односторонней опухолью слухового нерва, либо б) нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой или в) катарактой (помутнением хрусталика глаза)

Другая комбинация различных критериев, таких как одиночная опухоль на слуховом нерве, помутнение хрусталика или несколько типичных опухолей до 30 лет, также увеличивает вероятность нейрофиброматоза 2 типа.

Диагностика начинается с анамнеза: врач спрашивает об имеющихся симптомах (таких как головокружение, нарушение слуха или помутнение зрения) и о сопутствующих заболеваниях в семье. При подозрении на нейрофиброматоз 2 типа он осмотрит глаза, кожу и уши и, при необходимости, проведет неврологическое обследование. Если проблемы со слухом, внезапная потеря слуха или шум в ушах являются первыми симптомами, проводится проверка слуха (аудиограмма) - это позволяет врачу более точно оценить нарушение слуха.

Различные методы визуализации, особенно компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), подходят для визуализации опухолей в области головного и спинного мозга, которые возникают при нейрофиброматозе 2 типа. С помощью этих обследований, например, могут быть сделаны частичные изображения области головы и - возможно, поддержанные контрастными веществами - могут быть показаны такие изменения, как шванномы и нейрофибромы.

Нейрофиброматоз 2 типа: лечение

Нейрофиброматоз 2 типа - наследственное заболевание, для которого не существует причинной терапии. Варианты лечения ограничиваются своевременным выявлением опухолей и их оперированием. Некоторые симптомы также можно лечить - например, катаракту, которая часто связана с нейрофиброматозом 2 типа, может лечить офтальмолог.

Таким образом, варианты лечения основаны на индивидуальных характеристиках заболевания. Также существует ряд групп самопомощи, которые могут помочь людям справиться с такими возможными последствиями, как онемение или паралич лицевого нерва.

Нейрофиброматоз 2 типа: течение и прогноз

Прогноз сильно зависит от течения нейрофиброматоза 2 типа. Во многих случаях возможно удалить типичные опухоли, такие как невринома слухового нерва, и предотвратить серьезные последствия, но это не всегда удается. Не исключено, что оперированные опухоли могут рецидивировать (рецидив).

Для близких родственников, например детей пострадавших, имеет смысл проходить регулярные профилактические осмотры. У вас повышенный риск заболевания. Чем раньше будут обнаружены возможные опухоли головного и спинного мозга, тем легче будет спланировать терапию нейрофиброматоза 2 типа.

теги:  Болезни ткм питание